Hiperparatiroidismo primário em doentes jovens

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Síndrome de Leigh : descrição de um caso clínico e revisão teórica

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Análise fenomenológica de fenómenos corporais anómalos na esquizofrenia

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Isolation and characterization of microorganisms with probiotic potential

Tese de mestrado em Microbiologia Aplicada, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2016

Ser humano desalojado: para uma compreensão da crise “ecológica”

De acordo com as Nações Unidas, a intervenção humana na natureza pôs em marcha uma série de transformações nos ecossistemas da Terra, resultando numa séria perturbação dos seus equilíbrios naturais. Algumas destas mudanças são irreversíveis e ameaçam toda a vida na Terra, inclusivamente vida humana. Por outro lado, a situação sociopolítica do mundo também parece ter atingido um beco sem saída, com milhões de pessoas a viver na pobreza, desempregadas, subnutridas e em fuga de conflitos. O propósito deste artigo é mostrar como o pensamento de Hannah Arendt acerca do começo, da crise, da compreensão, do sentido e da existência humana pode iluminar e inspirar uma tentativa de reconstituir os caminhos para as origens desta crise “ecológica”, compreendida como a incapacidade do ser humano de estar em casa no mundo.

Obesidade enquanto metainflamação

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Doença inflamatória intestinal pediátrica e comorbilidades psiquiátricas

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

A eficácia e segurança dos psicofármacos em crianças e adolescentes

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Disfunção erétil

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Défice do transportador de creatina : até onde investigar a causa de um atraso do desenvolvimento?

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Hábitos e perturbações do sono em crianças em idade pré-escolar e escolar

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Discursos e práticas curriculares: um estudo dos métodos de ensino da leitura e da escrita no 1º ciclo do ensino básico: estudo de caso múltiplo

A presente tese de doutoramento tem por tema: “Discursos e práticas curriculares: um estudo dos métodos de ensino da leitura e da escrita no 1º ciclo do ensino básico. Estudo de caso múltiplo”. A investigação analisa compreensivamente, e de forma focalizada, as dificuldades de aprendizagem da leitura do interesse do investigador enquanto professor de crianças com essas dificuldades e pretende explorar a possibilidade de melhorar a aprendizagem da leitura e da escrita através da adequação do método de ensino. Selecionaram-se alunos de cinco escolas públicas do concelho da Ribeira Brava, Região Autónoma da Madeira, a frequentarem o 1.º ano de escolaridade. O estudo incide sobre oito casos diferentes, mas com o fator comum de experimentarem insucesso na aprendizagem da leitura e escrita. A partir da avaliação compreensiva dos oito casos estudados, utilizando o método de estudo de caso múltiplo, definiram-se os estilos individuais de aprendizagem para, a partir destes, adequar a metodologia de ensino da leitura e da escrita e observar os efeitos na aprendizagem. Os casos estudados tinham dificuldades de aprendizagem gerais e específicas. As dificuldades de aprendizagem gerais relacionavam-se com dificuldades de etiologia não especificada e as específicas eram do tipo dislexia, perturbação da atenção por hiperatividade, síndrome de Asperger, dificuldades no funcionamento intelectual e perturbação no desenvolvimento da linguagem. Apresentam-se as conceções dos professores sobre currículo, sobre o processo de aprendizagem da leitura e da escrita e as correspondentes práticas de ensino. Os professores participantes foram selecionados de forma a constituírem um grupo heterogéneo no que diz respeito à sua idade, anos de experiência e instituição de formação inicial. A investigação recorre à observação participante, à consulta documental e a entrevistas. O investigador utiliza o diário de bordo em complementaridade com a observação participante, no sentido de compreender o contexto e as significações dos participantes. Os resultados mostram os efeitos positivos do método de João de Deus na reeducação dos casos de dislexia, perturbação da linguagem e problemas no funcionamento intelectual. O método das 28 palavras revelou-se adequado na reeducação da leitura nos casos de défice de atenção, síndrome de Asperger e dificuldades de aprendizagem não especificadas.

A desregulação da homeostase do ferro: base molecular e patologias associadas

A homeostase do ferro requer um rigoroso processo de regulação, uma vez que este é um elemento essencial para alguns dos mecanismos celulares básicos mas, quando se encontra em excesso, origina profundos danos celulares e falha de órgãos. Dado que o organismo humano não possui um mecanismo ativo de excreção de ferro, é essencial que a sua homeostase seja estabelecida através de uma estreita comunicação entre os locais de absorção, utilização e armazenamento. Esta interligação é conseguida, essencialmente, através da ação de uma hormona circulante, a hepcidina. A hepcidina é sintetizada ao nível dos hepatócitos do fígado, sendo a sua expressão aumentada pelos níveis de ferro e inflamação e suprimida pela eritropoiese e hipoxia. A hepcidina regula negativamente a absorção duodenal do ferro proveniente da alimentação, a libertação pelos macrófagos do ferro resultante da fagocitose dos glóbulos vermelhos senescentes, assim como a libertação do ferro armazenado nos hepatócitos. A hemocromatose hereditátria (HH) do tipo 1 é uma doença de transmissão autossómica recessiva associada a mutações no gene HFE (p.Cys282Tyr e p.His63Asp). É a patologia humana mais comum de sobrecarga primária em ferro, apresenta penetrância incompleta, e é um dos distúrbios genéticos mais frequentes em caucasianos de ascendência Norte-Europeia. Na hemocromatose, apesar de haver um excesso de ferro no organismo, este facto não é refletido no nível de expressão da hormona hepcidina (cujos níveis deveriam aumentar). Pelo contrário, o nível de expressão da hepcidina encontra-se diminuído o que perpetua a constante absorção do ferro a nível duodenal. Os sintomas associados à doença iniciam-se geralmente na meia-idade e começam por consistir em sintomas gerais de fadiga e dores articulares. No entanto, a progressiva acumulação do ferro em vários órgãos (tais como fígado, coração e pâncreas) provoca aí graves danos, tais como cirrose, carcinoma hepatocelular, cardiomiopatias e diabetes. Para além da HH do tipo 1, podem ocorrer outros tipos de hemocromatose por mutações noutros genes relacionados com o metabolismo do ferro (tais como TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1, etc). Mutações em genes como HAMP e HJV associam-se a hemocromatoses mais graves, de início ainda na juventude (hemocromatose juvenil). A implementação no nosso laboratório da nova metodologia de Next-Generation Sequencing permitiu-nos realizar a pesquisa de variantes simultaneamente em 6 genes relacionados com o metabolismo do ferro, em 88 doentes com fenótipo de hemocromatose hereditária não-clássica. Foram identificadas 54 variantes diferentes sendo algumas delas novas. Estudos in silico e estudos funcionais in vitro (em linhas celulares) permitiram-nos comprovar a patogenicidade de algumas das variantes novas e compreender os mecanismos moleculares subjacentes ao desenvolvimento da sobrecarga em ferro. Pelo contrário, no lado oposto do espetro das patologias relacionadas com o ferro, encontram-se as anemias por falta de ferro (anemias ferropénicas). A Organização Mundial de Saúde define anemia quando os níveis de hemoglobina no sangue são menores do que 12 g/dL na Mulher e 13 g/dL no Homem. A hemoglobina é a proteína existente nos glóbulos vermelhos do sangue, responsável pelo transporte de oxigénio no organismo, e cuja molécula é um tetrâmero formado por 4 cadeias polipeptídicas (as globinas) e 4 grupos heme que contêm 4 átomos de ferro. A falta de ferro impede que se formem as moléculas de hemoglobina a níveis normais em cerca de 20% da população portuguesa e isso é devido a carências alimentares ou a dificuldades na absorção do ferro proveniente da alimentação. Entre os fatores genéticos moduladores desta última situação parecem estar algumas variantes polimórficas no gene TMPRSS6, codificante da proteína Matriptase-2, um dos agentes envolvidos na regulação da expressão da hepcidina. Por outro lado, mutações neste gene dão origem a anemias ferropénicas graves, refratárias ao tratamento oral com ferro (Iron Refractory Iron Deficiency Anaemia - IRIDA). As Hemoglobinopatias são outro tipo de anemia hereditária. Estas não estão relacionadas com o défice de ferro mas sim com defeitos nas cadeias globínicas, constituintes da hemoglobina (α2β2). As hemoglobinopatias que estão relacionadas com um problema quantitativo, ou seja quando há ausência ou diminuição de síntese de uma cadeia globínica, denominam-se talassémias: beta-talassémia, alfa-talassémia, delta-talassémia, etc, consoante o gene afetado. Por outro lado, quando o problema é de carácter qualitativo, ou seja ocorre a síntese de uma cadeia globínica estruturalmente anómala, esta é denominada uma variante de hemoglobina. Enquadra-se neste último grupo a Anemia das Células Falciformes ou Drepanocitose. As hemoglobinopatias são das patologias genéticas mais frequentes no mundo, sendo que nalguns locais são um grave problema de saúde pública. Em Portugal foram realizados estudos epidemiológicos que permitiram determinar a frequência de portadores na população e foi implementado um programa de prevenção.

Contribuição para a validação da escala "children's auditory processing performance scale" para a população portuguesa

A perturbação do processamento auditivo pode afectar negativamente o comportamento auditivo da criança, levando, entre outros, a um baixo rendimento escolar e a alterações do comportamento. Por este motivo é importante a identificação precoce desta perturbação. No entanto em Portugal não se encontra nenhum instrumento de medida disponível para o efeito, o que motivou este estudo. Assim sendo, este estudo tem como objectivos a tradução, adaptação cultural e validação da escala Children's Auditory Processing Performance Scale (CHAPPS) (Smoski, Brunt, & Tannahill, 1992) para o Português Europeu. Depois de traduzida e adaptada culturalmente a escala foi validada. Esta foi administrada a 154 indivíduos, dos quais 125 eram pais/encarregados de educação e 29 eram professores de crianças em idade escolar, do 1º ciclo. A versão portuguesa da escala (P-CHAPPS) apresentou uma excelente consistência interna (=0,950), estabilidade temporal e uma correlação entre as subescalas e o total com valores entre 0,581 e 0,857. As características psicométricas da P-CHAPPS revelam que esta pode ser utilizada na população portuguesa, ficando assim disponível, em Portugal um instrumento de medida a ser utilizado na identificação precoce das perturbações do processamento auditivo.

Formação de Educadores sobre Necessidades Educativas Especiais Exploração dos “Territórios” e “Itinerários” de Aprendizagem das Educadoras e dos Professores do Ensino Regular

O Relatório Final para a obtenção do Mestrado em Educação Pré-escolar, incidiu sobre a temática “Formação de educadores e professores em Necessidades Educativas Especiais”. Esta investigação teve como principais objetivos, o estudo dos conhecimentos que os educadores possuem bem como as oportunidades de formação que alcançaram relativamente acerca das Necessidades Educativas Especiais (NEE), avaliando assim as necessidades de instrução dos docentes para que estejam adequadamente preparados a receber uma criança com NEE na sala. Para este trabalho, optou-se pela realização de um estudo de natureza quantitativa, tendo como método de recolha de dados a elaboração de um inquérito por questionário. Este instrumento de estudo foi desenvolvido em duas partes. Enquanto a primeira, faz referência a fatores sobre a sua carreira como agente educativo (Idade, anos de experiência, situação atual, tipologia escolar e habilitações literárias), a segunda parte questiona as inquiridas sobre o nível de conhecimento (significado, manifestações e cuidados) e os graus de formação (inicial, contínua, especializada e autónoma) que desenvolveram sobre dez NEE mencionadas no mesmo inquérito (Síndrome de Down, Dislexia, Dotado/Sobredotado, Perturbação do Espectro do Autismo, Paralisia Cerebral, Distrofia Muscular, Cegueira e/ou Surdez, Epilepsia, Perturbação da Hiperatividade com Défice de Atenção e Perturbação de Oposição de Desafio). Na revisão da literatura, precedeu-se à pesquisa de informação relevante tornando-a como base ao estudo desenvolvido. Nesse capítulo, abordaram-se conteúdos teóricos como, a noção de NEE, a sua diversidade e importância para a educação, a génese e significado de inclusão, bem como a sua ligação com as NEE, e por último, a formação de educadores/professores promovendo uma educação inclusiva, dando a conhecer o perfil do professor inclusivo. Com a realização desta investigação concluiu-se, que os educadores consideram a formação inicial sobre as NEE pouco aprofundada, tendo também verificado que a maioria dos docentes não se encontra devidamente preparada para atender às dificuldades das crianças com NEE. Aliás, entre outras conclusões, constatou-se ainda que a principal fonte de obtenção de conhecimento desenvolvida pelas inquiridas é através da pesquisa autónoma. A necessidade de investir em ações de formação nesta área fica, pois, bem evidenciada.