Hiperparatiroidismo primário em doentes jovens

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Primary hyperparathyroidism is an endocrine disorder characterized by hypercalcemia combined with inappropriately normal or elevated PTH level. Apparently, in young patients there is no sex predominance and the estimated incidence is about 2-5 per 100.000 cases. This disorder can occur sporadically in the parathyroid adenoma but may be also associated with familial syndromes such as MEN1, MEN2A and non-MEN familial hyperparathyroidism. It is symptomatic in most cases and patients present with urinary and gastrointestinal symptoms such as nephrolithiasis, abdominal pain, nausea and vomiting as well as bone involvement and vague symptoms like fatigue, weakness, headaches and irritability. The main pre-operative localization studies are cervical ultrasound and 99Tc-sestamibi scintigraphy that allow a less invasive surgical approach and have accuracies between 50-96% and 57-80%, respectively, both recommended to be performed in all cases. In the last years there was a shift in the surgical treatment in young patients with an increased preference for minimally invasive parathyroidectomy (MIP) instead of a conventional bilateral cervical exploration, resulting in similar success surgical rates and lower post-operatory complications. It is consensual that this surgery must be performed by experienced surgeons as the “volume of performed surgeries” is the most accurate predictor of successful surgery.

O hiperparatiroidismo primário é uma perturbação endócrina caracterizada por hipercalcémia e níveis de hormona paratiroideia (PTH) inapropriadamente normais ou elevados. Nos doentes jovens, parece não existir uma predilecção de sexos, com uma incidência aproximada de 2-5/100.000 casos. Esta patologia pode ocorrer esporadicamente no adenoma da paratiróide mas estar também associada a neoplasia endócrina do tipo 1 (MEN1) e tipo 2A (MEN2A) e a hiperparatiroidismo familiar não-MEN. Caracteriza-se por ser sintomática na maioria dos casos, com sintomas urinários e gastrointestinais como nefrolitíase, dor abdominal, náuseas e vómitos, envolvimento ósseo e também outros mais inespecíficos como fadiga, astenia, cefaleias e irritabilidade. Os estudos de localização pré-operatória como a ecografia cervical e a cintigrafia com 99Tc-sestamibi permitem uma abordagem cirúrgica menos invasiva, com sensibilidades que variam entre 50-96% e 57-80%, respectivamente, com recomendações para serem realizadas em combinação. Nos últimos anos verificou-se uma mudança no paradigma da terapêutica cirúrgica, com uma maior tendência para a realização de paratiroidectomia minimamente invasiva (MIP) em detrimento da exploração cervical bilateral convencional, com taxas de sucesso cirúrgico comparáveis e menores taxas de complicações pós-operatórias. É consensual que esta cirurgia deve ser realizada por cirurgiões experientes, sendo o “volume de cirurgias” o preditor de sucesso cirúrgico mais importante.