Síndrome de Leigh : descrição de um caso clínico e revisão teórica

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Leigh´s syndrome, also known as sub acute necrotising encephalomyelopathy, is a rare hereditary and neurodegenerative disorder. The clinical manifestations are heterogenic and usually arise during infancy. These are a translation of the focal, symmetrical and bilateral necrotic lesions within the central nervous system, mainly in the basal ganglia, thalamus and brainstem. Herein we can highlight the delay of the psychomotor development, the axial hypotonia and the movement disorder. Typically, there is a rise in the blood and cerebrospinal fluid levels of lactate. The cerebral magnetic resonance imaging scan reveals a prevailing involvement of the structures already approached. These are crucial findings to the syndromatic diagnosis.The majority of the cases results from nuclear DNA mutations with an autosomal recessive inheritance, leading to an enzymatic dysfunction of the respiratory chain, Coenzyme Q or of the pyruvate dehydrogenase complex. The approach undergoes a symptomatic control and it has a dismal prognosis. This paper will describe the case of a five year old child diagnosed with Leigh´s syndrome due to a SURF1 gene mutation, and it shall discuss the forms of clinical, laboratory and imaging presentation, diagnosis and treatment of the referred disorder.

O Síndrome de Leigh, também conhecido como encefalomielopatia necrotizante sub-aguda, é uma doença hereditária e neurodegenerativa rara. As manifestações clínicas são heterogéneas e habitualmente surgem na infância. Estas são uma tradução das lesões necróticas focais, simétricas e bilaterais que ocorrem no sistema nervoso central, predominantemente nos gânglios da base, tálamo e tronco cerebral, salientando-se o atraso do desenvolvimento psicomotor, hipotonia axial e perturbações do movimento. Tipicamente, existe uma elevação dos níveis de lactato no sangue e no líquido cefalorraquidiano. A ressonância magnética crânio-encefálica revela o envolvimento preponderante das estruturas acima referidas. Estes são os achados fundamentais para o diagnóstico sindromático. A maioria dos casos resulta de mutações no DNA nuclear, herdadas de forma autossómica recessiva, que resultam numa disfunção enzimática da cadeia respiratória, da coenzima Q ou do complexo do piruvato desidrogenase. A abordagem passa apenas por um controlo sintomático e o prognóstico clínico é reservado. Neste trabalho descrever-se-á o caso clínico de uma criança de 5 anos com o diagnóstico de Síndrome de Leigh, por uma mutação no gene SURF1, e discutir-se-á as formas de apresentação clínica, laboratorial e imagiológica, o diagnóstico e tratamento desta perturbação.