Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Percentiles de la prueba de carrera de ida y vuelta 4x10 m en escolares de 9 a 17 años de Bogotá, Colombia: Estudio FUPRECOL

Objetivo: Este estudio describe los percentiles de la prueba de carrera de ida y vuelta 4 x 10 m en escolares de 9 a 17 años, de Bogotá, Colombia, pertenecientes al estudio Asociación de la fuerza prensil con manifestaciones tempranas de riesgo cardiovascular en niños colombianos. “FUPRECOL” Métodos: Estudio descriptivo transversal, en 2502 varones (42.7%) y 3349 mujeres (57,2%), de edades entre 9 y 17 años, pertenecientes a 24 instituciones educativas del sector oficial, en Bogotá, Colombia. La velocidad/agilidad se evaluó con la prueba de carrera de ida y vuelta 4 x 10 m (componente motor de la batería Fuprecol). Se calcularon los percentiles (P3, P10, P25, P50, P75, P90 y P97) y curvas centiles por el método LMS, según el sexo y la edad; y se realizó una comparación entre los valores de la velocidad-agilidad observados con estudios internacionales. Resultados: La edad promedio de los participantes fue 12,7 (DE 2,4) años. Al comparar por sexos, los varones presentan un mejor rendimiento en la prueba de carrera 4 x 10 m que las mujeres. En varones, el P50 osciló entre 11,9 segundos y 13,1 segundos, mientras que en mujeres el P50 osciló entre 14,3 segundos y 15,0 segundos. Al comparar los resultados de este estudio por grupos de edades y sexos, con trabajos internacionales, el P50 fue mayor al reportado en los trabajos de España, Portugal y el estudio HELENA realizado en 9 países europeos. Esta misma tendencia fue observada al comparar la media y la desviación estándar con escolares de Argentina, Francia y el mismo estudio HELENA. Conclusiones: Se registran percentiles de la prueba de carrera de ida y vuelta 4 x 10 m en función de las edades y el sexo. Estos valores pueden ser utilizados tanto para evaluar los niveles de aptitud de los estudiantes como para detectar a estudiantes cuyos niveles de condición física están por debajo de un mínimo saludable.

La corrupción en entidades públicas como la policía nacional de Colombia

Describir el fenómeno de la corrupción es una manera de comprender el comportamiento desviado de los integrantes de determinada colectividad y el funcionamiento de su orden social. Por lo que resulta necesario abordar el tema como un fenómeno social, económico, político y también cultural.

Modelo de gestión para la atención integral de pacientes con enfermedades huérfanas o raras en Colombia

Las enfermedades raras o huérfanas corresponden a aquellas con baja prevalencia en la población, y en varios países tienen una definición distinta de acuerdo con el número de pacientes que afectan en la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS), las define como un trastorno que afecta de 650 a 1.000 personas por millón de habitantes, de las que se han identificado alrededor de 7.000. En Colombia su prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 personas y comprenden: las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y las olvidadas. Los pacientes con este tipo de enfermedades imponen retos a los sistemas sanitarios, pues si bien afectan a un bajo porcentaje de la población, su atención implica una alta carga económica por los costos que involucra su atención, la complejidad en su diagnóstico, tratamiento, seguimiento y rehabilitación. El abordaje de las enfermedades raras requiere un manejo interdisciplinar e intersectorial, lo que implica la organización de cada actor del sistema sanitario para su manejo a través de un modelo que abraque las dinámicas posibles entre ellos y las competencias de cada uno. Por lo anterior, y teniendo en cuenta la necesidad de formular políticas sanitarias específicas para la gestión de estas enfermedades, el presente trabajo presenta una aproximación a la formulación de un modelo de gestión para la atención integral de pacientes con enfermedades raras en Colombia. Esta investigación describe los distintos elementos y características de los modelos de gestión clínica y de las enfermedades raras a través de una revisión de literatura, en la que se incluye la descripción de los distintos actores del Sistema de Salud Colombiano, relacionados con la atención integral de estos pacientes para la documentación de un modelo de gestión integral.

Herramienta de evaluación para programas de inclusión en actividad física, recreación y deporte para personas con discapacidad en Colombia

Introducción: La evaluación de programas sociales, ha sido, desde sus inicios, de gran importancia para fortalecer los procesos de toma de decisiones de los hacedores de los programas, ya que retroalimenta lo ejecutado y ayuda a aplicar correctivos necesarios para lograr el impacto deseado en la población objetivo, que generalmente son comunidades vulnerables como las personas con discapacidad. En los últimos años, esta población ha sido foco de múltiples programas y proyectos en diferentes temáticas como la actividad física, la recreación, el deporte y la educación física. Por esto, en el año 2013, Coldeportes en aras de poder parametrizar y permitir un impacto adecuado en esta población, diseñó un grupo de lineamientos los cuales son los encargados de generar las directrices de los programas que se diseñen y ejecuten en los entes territoriales. Para poder realizar el seguimiento y resultado de su aplicación, es necesario hacerlo por intermedio de una herramienta de evaluación. De acuerdo con las últimas tendencias en la evaluación de programas sociales, debe hacerse por intermedio de indicadores, los cuales permiten realizarla de una manera más eficiente. Por tal motivo, la herramienta de evaluación para los lineamientos será a través de indicadores. Objetivo: Generar una herramienta de evaluación para los programas y actividades en actividad física, recreación y deporte para la población con discapacidad en Colombia, a partir de los lineamientos de inclusión definidos por Coldeportes. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica acerca de la evaluación de programas sociales, indicadores de evaluación y población con discapacidad, seguido a esto se diseñaron los indicadores de evaluación con base en las variables de los lineamientos propuestos por Coldeportes, posteriormente, los indicadores fueron sometidos a una validación en un grupo nominal, conformado por expertos en programas sociales y trabajo en población con discapacidad, por último, se sistematizaron y analizaron los resultados. iii Resultados: La herramienta de evaluación fue validada por parte de los expertos, hubo ajustes en los indicadores de evaluación de los lineamientos de accesibilidad a la comunicación e información, accesibilidad a la formación académica y accesibilidad al entorno físico. Conclusiones: La herramienta de evaluación diseñada, es un primer paso para mejorar los métodos actuales de evaluación, encaminada a fortalecer los datos existentes de la población con discapacidad y tener una visión del impacto de los planes, programas y proyectos en actividad física, recreación y deporte ejecutados en la actualidad, por lo cual queda continuar con la investigación en nuevas alternativas de evaluación que permitan mejorar los procesos de toma de decisiones y así garantizar planes, programas y proyectos sociales adecuados para la población, sin distinguir características particulares.

Civil conflict and voting behavior : evidence from Colombia

¿Cuáles son los efectos de la guerra sobre el comportamiento político? Colombia es un caso interesante en el que el conflicto y las elecciones coexisten y los grupos armados ilegales intencionalmente afectan los resultados electorales. Sin embargo, los grupos usan diferentes estrategias para alterar estos resultados. Este artículo argumenta que los efectos diferenciales de la violencia sobre los resultados electorales son el resultado de estrategias deliberadas de los grupos ilegales, que a su turno, son consecuencia de las condiciones militares que difieren entre ellos. Usando datos panel de las elecciones al Senado de 1994 a 2006 y una aproximación por variables instrumentales para resolver posibles problemas de endogenidad, este artículo muestra que la violencia guerrillera disminuye la participación electoral, mientras que la violencia paramilitar no tiene ningún efecto sobre la participación pero reduce la competencia electoral y beneficia a nuevos partidos no-tradicionales. Esto es consistente con la hipótesis de que la estrategia de la guerrilla es sabotear las elecciones, mientras que los paramiltares establecen alianzas con ciertos candidatos.

Asociación de las violencias física, sexual y comunitaria con el embarazo en adolescentes: análisis multinivel

Objetivos Determinar si existe asociación entre la exposición a violencia, experimentada a nivel individual o municipal, y el embarazo adolescente en mujeres Colombianas entre 13 y 19 años de edad que contestaron la Encuesta de Demografía y Salud en el año 2010. Métodos Estudio de corte transversal, nacional y multinivel. Se tomaron datos de dos niveles jerárquicos: Nivel- 1: Datos individuales de una muestra representativa de 13.313 mujeres entre 13 y 19 años de edad provenientes de La Encuesta Nacional de Demografía y Salud del año 2010 y Nivel- 2: Datos municipales de 258 municipios provenientes de las estadísticas vitales del DANE. Resultados La prevalencia del embarazo adolescente fue del 16.8% IC 95% [16.2-17.4]. El análisis mostró que la asociación entre embarazo adolescente y violencia tanto individual, representada como violencia sexual [OR= 6.99 IC99% 4.80-10.10] y violencia física [OR= 1.74 IC99% 1.47-2.05] así como la violencia municipal medida con tasas de homicidios altas [OR= 1.99 IC99% 1.29-3.07] y muy altas [OR= 2.10 IC99% 1.21-3.61] se mantuvo estadísticamente significativa después de ajustar por las variables: Edad [OR= 1.81 IC99% 1.71-1.91], ocupación [OR= 1.62 IC99% 1.37-1.93], educación primaria o sin educación [OR= 2.20 IC99% 1.47-3.30], educación secundaria [OR= 1.70 IC99% 1.24-2.32], asistir al colegio [OR= 0.18 IC99% 0.15-0.21], conocimiento en la fisiología reproductiva [OR= 1.28 IC99% 1.06-1.54], el índice de riqueza Q1, Q2, Q3 [OR= 2.18 IC99% 1.42-3.34], [OR= 2.00 IC99% 1.39-2.28], [OR= 1.82 IC99% 1.92-2.25] y alto porcentaje de Necesidades básicas insatisfechas a nivel municipal [OR= 2.34 IC99% 1.55-3.52]. Conclusiones Este estudio mostró una relación significativamente estadística entre la violencia sexual y física con el inicio de relaciones sexuales y embarazo adolescente después de controlar por factores sociodemográficos y conocimientos en reproducción sexual en mujeres colombianas de 13 a 19 años en el año 2010. Esta asociación debe continuar siendo estudiada para lograr optimizar las estrategias de prevención y disminuir la tasa actual de embarazos adolescentes en el país y sus consecuencias.

Colombia, el país con más especies de parásitos de Leishmania

Un reciente estudio pone en evidencia que el país tiene nueve especies de parásitos que producen la leishmaniasis, eso lo convierte en la nación que más tiene en todo el mundo. Investigadores piden capacitar a las Secretarías de Salud donde la dolencia es endémica para que aprendan a identificarlas.

Tratamiento quirúrgico del síndrome de apnea hipopnea obstructiva del sueño en la Clínica Rivas, Bogotá – Colombia

Introducción: El Síndrome de Apnea Hipopnea Obstructiva del Sueño es un trastorno respiratorio del sueño mayor ampliamente conocido, con importantes implicaciones para los pacientes y cuya incidencia ha venido en aumento durante los últimos años; comprende diversas manifestaciones clínicas que varían desde el ronquido hasta consecuencias cardiovasculares importantes. Objetivo: Describir la experiencia de los procedimientos quirúrgicos más utilizados para el tratamiento de pacientes con Trastornos Respiratorios del Sueño en la Clínica Rivas. Diseño: Estudio observacional descriptivo. Métodos: Revisión de 366 historias clínicas de pacientes con diagnóstico clínico y Polisomnográfico de SAHOS intervenidos quirúrgicamente debido al Trastorno Respiratorio del Sueño por rechazo de terapia de presión positiva en 3 años de observación. Resultados: Se evaluaron diferencias en medianas de los cambios del IAH, índice de Saturación de oxigeno basal y mínima, y el índice de microdespertares nocturnos tanto prequirúrgica como postquirúrgicamente. Como medida de evaluación secundaria se evaluaron las complicaciones quirúrgicas. Conclusión: En nuestra institución, como centro de referencia en apnea del sueño, la cirugía ha demostrado que disminuye de forma significativa gravedad del SAHOS y disminuye el riesgo de los pacientes con trastornos respiratorios del sueño que han rechazado el dispositivo de presión positiva.

El desplazamiento forzado en Colombia : 10 años de la sentencia T-025 de 2004 : ponencias ganadoras del IV Concurso Nacional de Semilleros de Investigación

"Al igual que en los tres años anteriores, la Universidad del Rosario, por conducto del Observatorio Legislativo y el Grupo de Investigación en Derechos Humanos de la Facultad de Jurisprudencia, se ha asociado con la Fundación Hanns Seidel para organizar el Concurso Nacional de Semilleros de Investigación, el cual tiene por objeto promover e incentivar entre los estudiantes de diferentes áreas del conocimiento, la investigación enfocada hacia temáticas de especial relevancia para el país, lo cual representa un aporte que, desde la etapa de formación, los futuros profesionales de nuestra nación hacen para el análisis y la reflexión de esos temas. Entendiendo la importancia de que las nuevas generaciones de profesionales se comprometan y construyan una visión propia y estructurada de esos temas, la cuarta versión del concurso buscó hacer una reflexión, desde diversas perspectivas, alrededor del desplazamiento forzado en Colombia y las medidas que se han adoptado desde la declaratoria del estado de cosas inconstitucional de la Sentencia T-025 de 2004, proferida por la Corte Constitucional."--presentación.

Efectos de una intervención educativa en la promoción de la actividad física, los conocimientos y comportamientos saludables para la prevención del cáncer colorrectal en jóvenes de una institución educativa secundaria en Bogotá Colombia

El cáncer colorrectal es un serio problema de salud pública a nivel mundial. Evidencias epidemiológicas han sugerido que al menos el 50% de la enfermedad puede ser prevenida mediante un estilo de vida saludable. Las intervenciones educativas surgen como una herramienta clave de movilización social para la prevención y han sido sugeridas desde las autoridades nacionales para el control del cáncer en el país.

Efectos de una intervención educativa en los conocimientos y comportamientos relacionados con la fotoprotección durante la práctica de la actividad física en los estudiantes de un colegio público de Bogotá D.C., Colombia

Introducción: La incidencia del cáncer de piel melanoma y no melanoma es un problema de salud pública a nivel mundial. El incremento en la incidencia del cáncer de piel en los últimos años se debe a múltiples factores como: cambios en los estilos de vida, el envejecimiento de la población, cambios ambientales, el desconocimiento a la exposición a la radiación ultravioleta (RUV) durante la práctica de actividad física sin elementos de fotoprotección, siendo éste último reconocido como el principal factor de riesgo. Objetivo: Evaluar los efectos de una intervención educativa en los conocimientos y comportamientos relacionados con la fotoprotección durante la práctica de la actividad física en estudiantes de un colegio público de Bogotá D.C., Colombia. Métodos: Estudio de intervención, antes y después, no controlado en 281 estudiantes de los grados noveno, décimo y once de estratos 1-3 de un colegio público de Bogotá, con seguimiento a 1, 3 y 6 meses post-intervención. Se evaluaron los conocimientos y los hábitos de fotoprotección mediante un cuestionario Cancer Awareness Measure (CAM) y el modelo Transteórico de cambio comportamental de Prochaska y Di Clemente. El estudio se realizó durante el primer semestre de 2015 con 4 sesiones educativas de 60 minutos apoyadas con material audiovisual y pedagógico, acorde a la Guía para la Comunicación Educativa en el marco el control del cáncer publicada por el Instituto Nacional de Cancerología. Resultados: Del grupo de estudiantes que participaron del estudio, el 52,3% eran hombres, el promedio de edad fue de 15,46 ± 1,2 años. El tipo de piel predominante fue la trigueña con 65,8%. La intervención educativa produjo cambios significativos en los conocimientos de foto protección, finalizado el seguimiento al sexto mes. En cuanto a la prevención los estudiantes refirieron tener conocimiento de cómo examinar su piel en el momento basal (12,5% n=35), presentándose un aumento significativo de 62,6% (n=211) al sexto mes (p<0,05). Conclusión: El estudio demostró la efectividad de la intervención educativa, evidenciando cambios significativos en los conocimientos en fotoprotección y comportamientos preventivos del cáncer de piel durante la práctica de la actividad física en estudiantes de un colegio público de Bogotá D.C., Colombia.

Reflexiones sobre la ética en el actuar de los servidores públicos en Colombia desde 1991 hasta la actualidad

El presente estado del arte se propone abordar lo concerniente a la ética en las actuaciones de los servidores públicos en Colombia, mediante una revisión exhaustiva de la literatura pertinente que existe del tema, así como de las distintas normas regulatorias y documentos oficiales que versan sobre los servidores públicos. De esta manera, se hará especial énfasis en los cambios que ha tenido la organización, el funcionamiento y el control de quienes sirven al Estado colombiano desde la instauración de la actual Constitución Política de 1991. En consecuencia, se encontrarán algunas reflexiones sobre el tema, las cuales provienen de la investigación y de entrevistas realizadas a servidores públicos.

Inequidad y posición socioeconómica en la reproducción de la actividad física en entornos educativos. Análisis conceptual.

Objetivo: analizar cómo influye la inequidad y la posición socio económica como factores determinantes de la conceptualización de la actividad física, desde la concepción de los determinantes sociales, de forma tal que su revisión conceptual, ayude a constituir la re configuración del concepto de actividad física. Métodos: Exploración de la literatura científica desde la revisión conceptual de artículos seleccionados, utilizando las categorías inequidad y posición socioeconómica para establecer la influencia del concepto de la actividad física en entornos educativos. Y a partir de ella interpretar la re configuración del concepto de la actividad física, desde diferentes concepciones asociadas a los determinantes sociales. Resultados: Se hallaron concepciones de los diferentes autores respecto al concepto de la actividad física. (Peso, raza, índice de masa corporal, edad). Se interpretaron distintos niveles de influencia desde la inequidad y la posición socio económica asociados a la ocupación, el género, sitio de vivienda, nivel de estudio, y la estructura física del entorno. Posteriormente se reportaron resultados desde un análisis explicativo en el cual se interpretan las concepciones de los autores en cuanto al concepto de la actividad física, y como desde ella se establecen relaciones entre la inequidad, la posición socioeconómica y los entornos educativos que incluyen diferentes aspectos sociales para finalmente poder establecer un concepto claro de la re configuración social del concepto de la actividad física, concluyendo que este nuevo concepto social de la actividad física no posee una definición exacta, el análisis de los aspectos sociales de ésta, involucra innumerables concepciones que la influencian y la determinan, en consecuencia el concepto de la actividad física debe ser un concepto en constante evolución y reconfiguración debido a la naturaleza cambiante del ser humano, de las dinámicas sociales y las asociaciones de la salud con los aspectos sociales que se presentan en el diario vivir. Así mismo se evidencia que el concepto de la actividad física se fundamenta en estudios que dejan de lado los aspectos sociales que influencia el concepto y en consecuencia la práctica de la actividad física, esta investigación establece un punto de partida frente a la re configuración social del concepto de la actividad física. Conclusiones: Diferentes organizaciones en el mundo reconocen a la actividad física como una herramienta que favorece la socialización de las personas. Es así como la actividad física, desde el deporte en el campo competitivo y la educación física desde el campo educativo exploran la interacción social de los individuos, esto permite la construcción de valores y fortalece la sana convivencia dentro de las comunidades. Esta trasformación desde el concepto de la actividad física biomédica hasta la actividad física social se evidencia en los documentos revisados, en los cuales la actividad física es estudiada desde las categorías de inequidad y posición socio económica, De ahí que en su conceptualización se involucren diferentes conceptos asociados a los determinantes sociales de la salud, que en definitiva establecen un nuevo concepto de la re configuración social de la actividad física trascendiendo desde la actividad física biomédica o fisiológica hasta un concepto complejo que incluye intereses y particularidades de las personas como lo son la ocupación, la educación, el entorno, el medio ambiente y la estructura física.

Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.