Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

El papel de polimorfismos del gen COMT en la susceptibilidad a la Depresión Mayor

Se ha descrito que las alteraciones de las vías noradrenérgica, serotoninérgica y dopaminérgica son responsables de la fisiopatología de la depresión y, la modulación variable de las mismas es, hasta cierto punto, responsable de la variabilidad individual en la respuesta clínica al tratamiento antidepresivo observada en diferentes pacientes. Considerando que la enzima Catecol-O-Metiltransferasa (COMT) es importante en el catabolismo de neurotransmisores como noradrenalina y dopamina, se propone examinar la asociación entre los haplotipos del gen COMT y la susceptibilidad a la depresión mayor. Este estudio está focalizado en pacientes con diagnostico de depresión mayor. En Colombia la frecuencia de uso de los servicios de salud para la atención de trastornos del estado de ánimo es de 14,2%, de estos el más frecuente es el trastorno depresivo mayor. Este hecho, sumado a la variación en la respuesta a medicamentos antidepresivos hace necesario la implementación de estudios que integren áreas de Psiquiatría y Genética hacia objetivos comunes como la identificación de los aspectos genéticos y clínico- psiquiátricos que ayuden a optimizar el diagnóstico y la terapéutica en este grupo de pacientes. La revisión de la literatura especializada permite concluir que éste es el primer estudio en Colombia que relaciona los polimorfismos de COMT con la susceptibilidad a la depresión mayor y permitirá determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos que se encuentren en la población.

Detección de mutaciones en el gen park2 en pacientes con enfermedad de Parkinson de inicio temprano en población colombiana

Introducción: La Enfermedad de Parkinson (EP) fue descrita por primera vez por James Parkinson en 1817, es el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas aparecen por una deficiencia de dopamina causada por la degeneración y perdida de las neuronas dopaminérgicas en diversas regiones del cerebro, principalmente la sustancia nigra. Se sabe actualmente que existen factores genéticos involucrados en el desarrollo de la enfermedad, principalmente en la EP de inicio temprano. Uno de los genes, que según diversos reportes ha sido frecuentemente implicado con el desarrollo de la enfermedad es el gen PARK2 o PRKN que codifica para la proteína Parkina, una proteína de 465 aminoácidos. Se conoce que la proteína Parkina tiene función de ligasa de las proteínas ubiquitinadas; las mutaciones que se han podido identificar en Parkina llevan a la pérdida de su función, reduciendo su capacidad de regular la degradación de sustratos. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo de tipo cross sectional.Para ello se evaluaron 29 pacientes diagnosticados con EP de inicio temprano (anterior a los 40 años de edad) y de 21 individuos sanos que se utilizaron como control. Se tomó una muestra de sangre periférica a los pacientes y controles, y se procedió a realizar la extracción de DNA. Posteriormente se estandarizaron las condiciones para la técnica de PCR para la amplificación de los exones 3, 4, y 5 en cada individuo. Todos los productos amplificados se sometieron a secuenciación automática para evaluar posibles mutaciones y polimorfismos en la población de estudio.

Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

El algoritmo de la raíz cuadrada : dos tipos distintos de aproximación heurística.

Análisis del algoritmo de la raíz cuadrada, con el objetivo de acercar éste al alumnado de una forma más estimulante. Éste análisis se realiza por dos vías diferentes. En primer lugar, el estudio se centra en la parte geométrica que se deriva del algoritmo. A continuación se enfoca hacia el modelo estadístico, de forma que mediante aproximaciones se trata de alcanzar el grado de exactitud.

Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica

FOXO4 constitutes a coherent candidate gene associated with premature ovarian failure (POF) pathogenesis. This study sequenced the coding and exon-flanking regions of this gene in a panel of 116 POF patients and 143 controls of Tunisian origin. In both groups, the IVS2 + 41T > G sequence variant was identified. It is concluded that coding mutations of FOXO4 should not be a common cause of the disease in women from the Tunisian population. However, this study cannot exclude that FOXO4 dysfunctions, originated from open reading frame or promoter sequence variations, might be associated with the pathogenesis of the disease in other ethnical groups.

La división : mucho más que un algoritmo.

Resumen tomado de la publicación

Pol??tica educativa y sociedad : gen??sis y transformaciones de sus principales escenarios y redes de actores

Resumen basado en el que aporta la revista

Reflexiones en torno a algunas propuestas de caracterizaci??n gen??rica de la educaci??n no formal

Resumen tomado de la publicaci??n

Evaluaci??n de competencias gen??ricas : principios, oportunidades y limitaciones

Resumen tomado de la publicaci??n

Escalamiento multidimensional no métrico : un ejemplo con R empleando el algoritmo SMACOF.

Resumen tomado del autor

La enseñanza del léxico en ELE. Análisis comparativo de cuatro manuales : 'Nuevo Gen', 'Gente', 'Redes', 'Aula'.

Memoria de máster (Universidad Rovira i Virgili, 2009). Resumen basado en el de la publicación

Aportaciones educativas de los modelos informatizados de diagnóstico cognitivo en el algoritmo de la sustracción.

Monográfico con el título: 'Educación matemática y tecnologías de la información'. Resumen basado en el de la publicación

Un modelo alternativo al algoritmo vertical de la multiplicación : el algoritmo de red.

La autora, tras revisar las teorías sobre la adquisición de la multiplicación, el proceso de construcción de las relaciones multiplicativas, y partiendo de una experiencia con niños sobre la utilización del algoritmo tipo red (S. XV) para un mejor aprendizaje de la multiplicación aritmética, inicia su investigación partiendo de la hipótesis de que este método basado en el producto cartesiano, se ajusta mejor a las estructuras del pensamiento, y por tanto, permite una mejor comprensión también en sujetos adultos. Compuesta por 17 sujetos entre 26 y 52 años, 16 mujeres y 1 hombre, pertenecientes a Educación Permanente de Adultos de Elda (Alicante), aunque la investigación sólo la finalizaron 4 sujetos por muerte experimental del 76'5 por ciento. La investigación utiliza un diseño de pretest-postest. Pruebas 'ad hoc' utilizadas en el pretest-postest que consistían en una serie de ítems que, independientemente dan información sobre los distintos aspectos de la multiplicación. Programa escolar utilizado para la enseñanza de la multiplicación. Resolución de problemas reales, cotidianos, de los sujetos por medio de la operación de multiplicar. Análisis cualitativo de los datos comparados en el pretest y el postest, enumeración de los progresos y/o estancamientos de los sujetos de la investigación. El método del algoritmo en red sí permite la capacitación de los individuos pues posibilita la construcción de estructuras multiplicativas. Desde el punto de vista empírico esto es válido, aunque, en los sujetos de esta investigación, debido a sus especiales características no ha podido ser discriminativo para la comprobación de la hipótesis. Aunque el algoritmo empleado ha favorecido la comprensión de la multiplicación, no ha motivado suficientemente a los sujetos por diversos motivos: A) No se ajusta a sus intereses que son el aprendizaje de las tablas de multiplicar. B) Confunden rapidez con efectividad. C) No tiene relación con las nociones anteriores sobre el tema. D) Siguen anclados en estructuras aditivas por lo que no encuentran significado a otra entidad matemática.

Una propuesta de evaluaci??n de competencias gen??ricas en grados de Ingenier??a

Resumen basado en el de la publicaci??n