15 resultados para Monozygotic twin

em Universidad del Rosario, Colombia


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Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)

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La apnea del prematuro es una patología frecuente que se presenta en el 85% de los recién nacidos menores de 34 semanas de edad gestacional y en el 95-100% de los menores de 28 semanas. Con respecto al peso al nacer, se manifiesta en el 92% de los de peso menor a 1250 gramos y en el 50% de los de peso menor a 1500 gramos. Desde 2003, se aprobó en Colombia el uso de citrato de cafeína para la prevención y el tratamiento de la apnea del prematuro, basados en la evidencia. Metodología: Se realizó un estudio de interención simple comparando el citrato de cafeína con la aminofilina para la prevención y manejo de la apnea en pretérminos menores de 35 semanas de edad. Resultados: Se incluyeron 118 recién nacidos pretérminos de los cuales 18,6% fueron menores de 28 semanas, 79,7% de 34 semanas y dos 1,7% mayores o iguales a 34,1 semanas. 56 neonatos recibieron citrato de cafeína. De éstos, 33,9% de forma profiláctica y 66,1%, terapéutica; 28 (23,7%) recibieron aminofilina y 34 (28,8%) no recibieron ninguno de los dos medicamentos. El citrato de cafeína mostró menos efectos secundarios comparado con aminofilina (p <0,01). Discusión: El citrato de cafeína, administrado en forma profiláctica o terapéutica, mostró resultados superiores, estadísticamente significativos, en comparación con aminofilina y con los controles sin tratamiento, para la prevención y el tratamiento de la apnea del prematuro, presentando, además, menores efectos secundarios.

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Este trabajo se enmarcará en la primera presidencia de George W. Bush y más específicamente entre el 11 de septiembre de 2001 cuando se dio el ataque a las torres gemelas y la invasión a Afganistán el 7 de octubre de este mismo año. En consecuencia lo que se busca con este estudio es demostrar que el gobierno estadounidense se ayuda de herramientas y elementos como la comunicación política, la fijación de agenda y el discurso para la inscripción del concepto terrorismo en la agenda gubernamental. Es así como genera un gran poder de influencia a nivel local logrando que los ciudadanos se tornen hacia el Estado y al mismo tiempo logra apoyo internacional generando el clima perfecto para legitimar la guerra anti-terrorista como una respuesta a los hechos ocurridos.

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Teniendo en cuenta las dificultades que ha presentado el Sistema de Salud colombiano caracterizado por la corrupción, las barreras administrativas para el acceso a los servicios de salud y la falta de una estructura administrativa, que le permita desarrollar mecanismos para ser eficiente en la prestación de servicios de salud, entre otros (Pantoja, 2011) (Colprensa, 2011) (Ruíz Gómez, 2012); el presente proyecto de investigación busca determinar los factores clave de éxito de una aseguradora Estadounidense y que se podrían adaptar al Sistema de Salud colombiano. Para lograr el propósito de este proyecto, se realizó una búsqueda de artículos donde se describieran los factores claves de éxito del modelo de aseguramiento y prestación de la aseguradora Kaiser Permanente, con el fin de analizar si dichos factores se pueden implementar de acuerdo al marco normativo en el que se desarrolla el sistema de salud colombiano. De acuerdo al análisis de la información y a la revisión de la normatividad que modela el Sistema de Salud colombiano, se pudo determinar que el Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) cuenta con los mecanismos normativos que le permiten adoptar e implementar los factores claves de éxito que caracterizan el modelo de aseguramiento y prestación de servicios de Kaiser Permanente; por otra parte, es necesario tener en cuenta que en el modelo colombiano se permite la integración vertical sólo en un 40% , lo que no se ha estudiado es si este modelo de integración es beneficioso o no, a la hora de buscar la eficiencia en la prestación en salud, ya que el modelo Kaiser se caracteriza por aplicar una integración vertical del 100%, característica que le permite, por la evidencia encontrada, ser eficiente en la atención de sus usuarios.

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En el año de 2001 ocurrió un evento que marcaría enormemente las relaciones internacionales; el 11 de septiembre ocurrió el ataque terrorista a las Torres Gemelas en la ciudad de Nueva York. Este acontecimiento determinaría el nuevo rumbo de la política exterior de los Estados Unidos, en el que se redefinieron sus prioridades e intereses. En esta nueva dirección, su poderío militar, político y económico se dispondría para “proteger y promover [sus] intereses en el mundo”4 más que en cualquier otro momento de su historia. La necesidad de crear alianzas, estrategias y asociaciones, así como fomentar la cooperación internacional, se reafirmó en una doctrina que buscó ir más allá del territorio estadounidense, y donde se configuraron unas nuevas relaciones con diversas naciones y regiones, entre ellas con países del Medio Oriente y de América Latina.

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El objetivo de la presente investigación consiste en describir las características de un asesino en serie colombiano desde la perspectiva psicodinámica. En este sentido, el abordaje teórico realizado en este trabajo se compone inicialmente de una concepción de asesinos en serie, posteriormente se hace una revisión acerca de las bases biológicas y los factores sociales del homicida serial, igualmente, se explican tres teorías psicodinámicas a trabajar (Sigmund Freud y Erick Erickson). Finalmente, se hace mención dentro de la investigación a la comparación casuística de los asesinos en serie, teniendo en cuenta a cuatro asesinos en serie mediante el abordaje psicodinámico. Por otra parte, a nivel metodológico, el tipo de estudio realizado es descriptivo con un corte cualitativo y un diseño no experimental, basado en la revisión de fuentes bibliográficas. Como producto se pretende hacer una aproximación al perfil correspondiente de la personalidad de un asesino en serie colombiano mediante las teorías psicodinámicas.

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La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

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Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

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Introducción: La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad autoinmune (EA) intestinal desencadenada por la ingesta de gluten. Por la falta de información de la presencia de EC en Latinoamérica (LA), nosotros investigamos la prevalencia de la enfermedad en esta región utilizando una revisión sistemática de la literatura y un meta-análisis. Métodos y resultados: Este trabajo fue realizado en dos fases: La primera, fue un estudio de corte transversal de 300 individuos Colombianos. La segunda, fue una revisión sistemática y una meta-regresión siguiendo las guías PRSIMA. Nuestros resultados ponen de manifiesto una falta de anti-transglutaminasa tisular (tTG) e IgA anti-endomisio (EMA) en la población Colombiana. En la revisión sistemática, 72 artículos cumplían con los criterios de selección, la prevalencia estimada de EC en LA fue de 0,46% a 0,64%, mientras que la prevalencia en familiares de primer grado fue de 5,5 a 5,6%, y en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 fue de 4,6% a 8,7% Conclusión: Nuestro estudio muestra que la prevalencia de EC en pacientes sanos de LA es similar a la notificada en la población europea.

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El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

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El presente estudio se realizó con el fin de verificar los niveles de atenuación de dos tipos de protectores auditivos tipo copa, bajo condiciones reales de operación en una empresa del sector hidrocarburos en Colombia. Esta verificación se llevó a cabo determinando las diferencias existentes entre los niveles de atenuación establecidos por el fabricante (NRR Teórico), los niveles de atenuación ajustados de acuerdo a la metodología propuesta por NIOSH (NRR Ajustado) y los niveles de atenuación obtenidos experimentalmente (NRR Experimental). El estudio se desarrolló sobre la evaluación de los niveles equivalentes de presión sonora, mediante dosimetrías de doble canal, valorando los niveles de ruido al interior y al exterior del pabellón auditivo de forma simultánea. Los valores obtenidos en las mediciones se ajustaron a los criterios establecidos en la norma ISO 11904 parte 1 considerando la estimación de niveles de inmisión sonora mediante técnica MIRE (Microphone In a Real Ear) corregidos a condiciones de campo libre. Los resultados obtenidos permitieron establecer diferencias significativas entre los niveles de atenuación teóricos, ajustados y experimentales, aspecto que brinda oportunidades de mejora cuando se trata de seleccionar y mantener elementos de protección personal auditiva como estrategia preventiva primaria en el propósito de la disminución de la probabilidad de ocurrencia de hipoacusia neurosensorial inducida por ruido en el lugar de trabajo.

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Contenido Introducción 1. Inteligencia emocional, liderazgo transformacional y género: factores que influencian el desempeño organizacional / Ana María Galindo Londoño, Sara Urrego Mayorga; Director: Juan Carlos Espinosa Méndez. 2. El rol de la mujer en el liderazgo / Andrea Patricia Cuestas Díaz; Directora: Francoise Venezia Contreras Torres. 3. Liderazgo transformacional, clima organizacional, satisfacción laboral y desempeño. Una revisión de la literatura / Juliana Restrepo Orozco, Ángela Marcela Ochoa Rodríguez; Directora: Françoise Venezia Contreras Torres. 4. “E-Leadership” una perspectiva al mundo de las compañías globalizadas / Ángela Beatriz Morales Morales, Mónica Natalia Aguilera Velandia; Director: Juan Carlos Espinosa. 5. Liderazgo y cultura. Una revisión / Daniel Alejandro Romero Galindo; Directora: Francoise Venezia Contreras Torres. 6. La investigación sobre la naturaleza del trabajo directivo: una revisión de la literatura / Julián Felipe Rodríguez Rivera, María Isabel Álvarez Rodríguez; Director: Juan Javier Saavedra Mayorga. 7. La mujer en la alta dirección en el contexto colombiano / Ana María Moreno, Juliana Moreno Jaramillo ; Directora: Françoise Venezia Contreras Torres. 8. Influencia de la personalidad en el discurso y liderazgo de George W. Bush después del 11 de septiembre de 2011 / Karen Eliana Mesa Torres; Director: Juan Carlos Espinosa. 9. La investigación sobre el campo del followership: una revisión de la literatura / Christian D. Báez Millán, Leidy J. Pinzón Porras; Director: Juan Javier Saavedra Mayorga. 10. El liderazgo desde la perspectiva del poder y la influencia. Una revisión de la literatura / Lina María García, Juan Sebastián Naranjo; Director: Juan Javier Saavedra Mayorga. 11. El trabajo directivo para líderes y gerentes: una visión integradora de los roles organizacionales / Lina Marcela Escobar Campos, Daniel Mora Barrero; Director: Rafael Piñeros. 12. Participación emocional en la toma de decisiones / Lina Rocío Poveda C., Gloria Johanna Rueda L.; Directora: Francoise Contreras T. 13. Estrés y su relación con el liderazgo / María Camila García Sierra, Diana Paola Rocha Cárdenas; Director: Juan Carlos Espinosa. 14. “Burnout y engagement” / María Paola Jaramillo Barrios, Natalia Rojas Mancipe; Director: Rafael Piñeros.

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INTRODUCCIÓN: El 80% de los niños y adolescentes con trastornos del espectro autista (TEA) presenta algún trastorno del sueño, en cuya génesis al parecer intervienen alteraciones en la regulación de la melatonina. El objetivo de este metaanálisis fue determinar la eficacia y seguridad de la melatonina para el manejo de ciertos trastornos del sueño en niños con TEA. MÉTODOS: Tres revisores extrajeron los datos relevantes de los ensayos clínicos aleatorizados doble ciego de alta calidad publicados en bases de datos primarias, de ensayos clínicos, de revisiones sistemáticas y de literatura gris; además se realizó búsqueda en bola de nieve. Se analizaron los datos con RevMan 5.3. Se realizó un análisis del inverso de la varianza por un modelo de efectos aleatorios para las diferencias de medias de los desenlaces propuestos: duración del tiempo total, latencia de sueño y número de despertares nocturnos. Se evaluó la heterogeneidad interestudios con el parámetro I2 RESULTADOS: La búsqueda inicial arrojó 355 resultados, de los cuales tres cumplieron los criterios de selección. La melatonina resultó ser un medicamento seguro y eficaz para aumentar la duración total del sueño y disminuir la latencia de sueño en niños y adolescentes con TEA; hasta el momento la evidencia sobre el número de despertares nocturnos no es estadísticamente significativa. DISCUSIÓN: A la luz de la evidencia disponible, la melatonina es una elección segura y eficaz para el manejo de ciertos problemas del sueño en niños y adolescentes con TEA. Es necesario realizar estudios con mayores tamaños muestrales y comparados con otros medicamentos disponibles en el mercado.

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Los cálculos vesicales son los más frecuentes del tracto urinario bajo (1). El factor predisponente más frecuente para la formación de cálculos vesicales es la obstrucción del tracto de salida. Presentaremos el caso de una paciente con antecedente de trauma uretral por fractura de pelvis; derivada con un Mitrofanoff; con diagnostico de cistolitiasis múltiple con cálculos de hasta 1 cm. El objetivo es mostrar la posibilidad de manejo de la cistolitiasis vía percutánea en una paciente con una derivación urinaria compleja funcionante, procedimiento menos mórbido, con menor tiempo de recuperación y con resultados comparables a otras técnicas. Inicia el procedimiento previa cateterización del Mitrofanoff con sonda Foley 12Fr, realizando punción suprapúbica para mediana izquierda a 2 cm de la rama púbica con aguja Chiba, posteriormente se avanzó guía hidrofílica seguida de varilla y dilatadores secuenciales de Alken 9Fr-27Fr y colocación de camisa Amplatz 28 Fr. Se retiraron dilatadores conservando guía de seguridad, se extrajeron la totalidad de los cálculos. Se ocluyó herida y se dejó sonda Foley conectada a Cystoflo. Egreso al día 1 post operatorio y retiro sonda Foley a los 5 días post operatorio. No se presentaron complicaciones, el tiempo operatorio fue de 1 hora, con 1 día de estancia hospitalaria. Recuperación satisfactoria con un resultado exitoso en cuanto a la extracción completa de los cálculos en 1 sólo tiempo quirúrgico. La cistolitotomía percutánea es una opción de manejo la cual ofrece grandes ventajas. Debe ser considerada no sólo en pacientes con acceso uretral restringido.

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Introducción: La diverticulosis es la condición más frecuentemente encontrada en la colonoscopia, condición asintomática, con un alto costo para el sistema de salud. Diversos factores han demostrado estar en relación con la aparición de la enfermedad. En nuestra población, esta información se desconoce; el objetivo del estudio es la caracterización de la población con diverticulosis y su relación con la frecuencia de la ingesta de fibra. Materiales y Métodos: Estudio observacional prospectivo de corte transversal con componente analítico. Realizado a todas las personas que asistieron al HUS a realización de colonoscopia entre Noviembre de 2015 y Abril de 2016. Se recolectaron datos de la frecuencia de fibra ingerida a través de entrevistas basadas. Resultados: Se estudiaron 278 personas, 55.7% mujeres. La prevalencia de diverticulosis fue de 21.58%, siendo más frecuente en mujeres ( 66,7%), 31% entre los 71-80 años, 2,16% tenían antecedente familiar de diverticulosis; principal sitio de afectación fue colon sigmoide en las mujeres y el colon descendente en los hombres. En las personas con diverticulosis el consumo de harina de trigo fue mayor (91,67% vs 86,7%), mientras el consumo de frutas fue mayor en las personas que no presentaron diverticulosis (83,49% vs 78,33%). Conclusiones: La prevalencia de diverticulosis es similar a lo reportado en la literatura. Así mismo se encontró un mayor consumo de fibra en la población sin divertículos lo que hace pensar que a pesar de que esta condición es multifactorial , el consumo de mayores cantidades de fibra puede prevenir la aparición de la misma