Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Efecto de los dispositivos de emisión de microondas, radiofrecuencia no ablativa y ultrasonido microfocalizado en el tratamiento de la hiperhidrosis primaria revisión sistemática de la literatura

Antecedentes y objetivos: La hiperhidrosis primaria afecta el 2,8% de la población de Estados Unidos. Condición que impacta el desarrollo social de los individuos afectados, ocasionando fobia social. Existen opciones disponibles para el tratamiento de la hiperhidrosis incluyendo medicamentos tópico, sistémico, inyectable y quirúrgico. El objetivo de ésta revisión sistemática de la literatura es determinar la efectividad y seguridad de los dispositivos de emisión de microondas, radiofrecuencia no ablativa y sistema de ultrasonido microfocalizado para el tratamiento de la hiperhidrosis primaria. Materiales y métodos: Se realizó una revisión sistemática de la literatura de artículos obtenidos de bases de datos: Medline, Cochrane, Embase, Ovid y Scielo. Se incluyeron ensayos clínicos aleatorizados controlados, ensayos cuasiexperimentales desde el 2011; donde evaluaran el uso de estos dispositivos en el manejo de hiperhidrosis primaria. Resultados: Se seleccionaron 21 artículos en total. Se encontró que con los tres dispositivos se logra una reducción significativa a puntajes entre 1 y 2 de la escala de Severidad de la Hiperhidrosis; en 3 estudios se encontró mejoría en la calidad de vida; los eventos adversos fueron transitorios, siendo más frecuentes con el dispositivo de emisión de microondas. Conclusión: Primera revisión sistemática de la literatura sobre el efecto de estos tres dispositivos en el manejo de hiperhidrosis. Se espera aportar a la literatura existente una recomendación acerca de la efectividad y seguridad de estos dispositivos para que sea aplicado en los pacientes con diagnóstico de hiperhidrosis primaria.

Miomatosis uterina, sintomatología urinaria y alteraciones sexuales en mujeres con indicación de tratamiento quirúrgico

Introducción Las pacientes con miomas uterinos pueden llegar a sufrir de síntomas urinarios y de disfunción sexual. Es para nosotros importante conocer la frecuencia de estas patologías en pacientes con miomas con indicación de cirugía atendidos en el Hospital Universitario Mayor Méderi y la relación entre estas tres entidades. Metodología Estudio cuasi experimental de antes-después. El estudio se encuentra dividido en dos fases, en esta primera fase a las pacientes se les aplicó los cuestionarios FSFI, IIQ-7 y UDI-6 antes de realizar el procedimiento quirúrgico. En una segunda fase se realizará un nuevo abordaje a los 6 y 12 meses donde se aplicarán los mismos instrumentos. Se utilizó coeficiente de Spearman y Kruskall-Wallis para evaluar la relación. Resultados En esta primera fase se incluyeron 81 participantes, con una mediana de años de 46 (RIQ=42-49) mínimo 33 y máximo 71 años. La mediana de miomas fue de 1 (RIQ1-2) máximo 5 miomas. El resultado total de la FSFI fue de 21(RIQ=18,5-25,5). La mediana de la escala UDI -6 fue de 50,4 (RIQ=0-31,2) y la mediana de IIQ-7 fue de 4,75 (RIQ=0-23,7). Se presentó una correlación negativa débil entre los puntajes de FSFI y los cuestionarios UDI-6 (-0.3604) e IIQ 7 (-0.3530), con una prevalencia de riesgo de disfunción sexual de 61%. Conclusiones En esta primera fase de la investigación se pudo observar una existencia de correlación entre la función sexual y la sintomatología urinaria. La prevalencia de disfunción sexual es mayor que en población de mujeres sin patología de miomas uterino.

Evaluación de costo efectividad de la profilaxis versus tratamiento a demanda en pacientes con Hemofilia A moderada y severa para prevenir sangrado articular de una aseguradora en Colombia

Introducción: En Colombia existe un protocolo de manejo para pacientes con hemofilia A severa sin inhibidores que recomienda el manejo de profilaxis primaria y secundaria con FVIII. Objetivos: Estimar la relación incremental de costo-efectividad (RICE) de la profilaxis con Factor VIII vs tratamiento a demanda para prevenir sangrados articulares en pacientes con hemofilia A moderada y severa de una aseguradora en Colombia. Materiales y Métodos: Se adaptó un modelo de Markov desde la perspectiva del tercer pagador. Las probabilidades de transición se ajustaron mediante un modelo de regresión logística multinomial explicadas por la edad y el peso. Las tasas de eventos son anuales. Las efectividades se extrajeron de la cohorte de la aseguradora y de la literatura. Los costos incluyeron el FVIII, medicamentos, hospitalización, procedimientos quirúrgicos, apoyo diagnóstico y consultas médicas. La tasa de descuento fue del 3%. Resultados: En pacientes con hemofilia A moderada y severa la profilaxis con FVIII evitará en promedio 7 sangrados articulares, el RICE para el sangrado articular es de $303.457. Conclusiones: La profilaxis con Factor VIII es una estrategia costo-efectiva en el manejo de pacientes con hemofilia A moderada y severa para la aseguradora, disminuyendo el número de sangrados articulares al año.

Modelo de gestión para la atención integral de pacientes con enfermedades huérfanas o raras en Colombia

Las enfermedades raras o huérfanas corresponden a aquellas con baja prevalencia en la población, y en varios países tienen una definición distinta de acuerdo con el número de pacientes que afectan en la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS), las define como un trastorno que afecta de 650 a 1.000 personas por millón de habitantes, de las que se han identificado alrededor de 7.000. En Colombia su prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 personas y comprenden: las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y las olvidadas. Los pacientes con este tipo de enfermedades imponen retos a los sistemas sanitarios, pues si bien afectan a un bajo porcentaje de la población, su atención implica una alta carga económica por los costos que involucra su atención, la complejidad en su diagnóstico, tratamiento, seguimiento y rehabilitación. El abordaje de las enfermedades raras requiere un manejo interdisciplinar e intersectorial, lo que implica la organización de cada actor del sistema sanitario para su manejo a través de un modelo que abraque las dinámicas posibles entre ellos y las competencias de cada uno. Por lo anterior, y teniendo en cuenta la necesidad de formular políticas sanitarias específicas para la gestión de estas enfermedades, el presente trabajo presenta una aproximación a la formulación de un modelo de gestión para la atención integral de pacientes con enfermedades raras en Colombia. Esta investigación describe los distintos elementos y características de los modelos de gestión clínica y de las enfermedades raras a través de una revisión de literatura, en la que se incluye la descripción de los distintos actores del Sistema de Salud Colombiano, relacionados con la atención integral de estos pacientes para la documentación de un modelo de gestión integral.

Rinitis alérgica tratamiento con montelukast sólo o en combinación con antihistamínicos orales. revisión sistemática

Antecedentes: La rinitis alérgica es una enfermedad secundaria a la exposición a alérgenos con una inflamación de las mucosas nasales mediadas por la Ig-E, tiene síntomas como estornudos, obstrucción nasal, prurito nasal y descarga nasal. Los tratamientos de primera línea son los antihistamínicos orales y Montelukast los cuales se dan como monoterapia, existe la combinación de los dos tratamientos en el mercado, sin embargo se duda de su eficacia combinada para tratar los síntomas nasales. Objetivo: Determinar la eficacia y seguridad del tratamiento combinado de Montelukast con Antihistamínicos orales en el tratamiento de Rinitis Alérgica. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con metaanálisis de los estudios clínicos que evaluaron la eficacia de los antihistamínicos orales y Montelukast tanto en monoterapia como en terapia combinada. Resultados: De 795 artículos publicados hasta febrero 2016 identificados en las bases de datos electrónicas y literatura gris, se seleccionaron por consenso nueve estudios. Los estudios mostraron una reducción significativa del TNSS de -2,61 (-3.32 a -1,90) de la terapia combinada de Montelukast más antihistamínicos orales en comparación con la monoterapia de cada uno de ellos. Los estudios reportaron que la seguridad de la terapia combinada de Montelukast más antihistamínicos orales no fue diferente a la monoterapia. Conclusiones: La terapia combinada de Montelukast con antihistamínico redujo el puntaje de TNSS en -2,61 (-3.32 a -1,90) por lo que es eficaz y seguro en pacientes con rinitis alérgica.

Tratamiento del rechazo mediado por anticuerpos en pacientes trasplantados renales revisión sistemática

Antecedentes: El trasplante renal es la mejor alternativa terapéutica para la enfermedad renal crónica terminal. Los medicamentos inmunosupresores previenen el rechazo. El rechazo mediado por anticuerpos es frecuente y disminuye la función y duración del injerto. Objetivo: Evaluar sistemáticamente la evidencia disponible relacionada con la eficacia y seguridad del tratamiento para el rechazo mediado por anticuerpos en pacientes trasplantados renales. Metodologia: Revisión sistemática en bases de datos MEDLINE, EMBASE, Scopus y Biblioteca virtual de la salud. Literatura gris google scholar, google academico, www.clinicaltrialsregister.eu, and https://clinicaltrials.gov/. Búsqueda manual referencias artículos pre-seleccionados así como de revisiones previamente publicadas. Se siguieron las recomendacioes guia PRISMA para la identificacion de artículos potenciales, tamizaje y selección teniendo en cuenta los criterios de inclusion. Extracción datos de acuerdo a las variables, revisión calidad de los artículos elegidos utilizando evaluación riesgo de segos de Cochrane. Resultados: Se seleccionaron 9 ensayos clínicos publicados entre 1980 y 2016, incluyeron 222 pacientes (113 brazo de intervención y 109 en el control), seguimiento promedio 16 meses. Intervenciones evaluadas plasmaféresis, inmunoadsorción y rituximab. Hubo una amplia heterogeneidad en la definición de criterios de inclusión, criterios diagnósticos de rechazo y medidas de evaluación de eficacia de las intervenciones. Tres estudios encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos de tratamiento. Conclusiones: La evidencia sobre la eficacia de los tratamientos del rechazo mediado por anticuerpos en injertos renales es de baja calidad. Son necesarios ensayos clínicos controlados para poder definir el tratamiento óptimo de estos pacientes.

Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.

Cáncer del páncreas

El cáncer de páncreas sigue siendo, hoy en día, una enfermedad ominosa por su sintomatología variada, inidentificable, que lleva con frecuencia a un diagnostico tardío. Hasta ahora existen solo tres centros de excelencia en Estados Unidos que manejan únicamente este tumor y producen, en consecuencia, resultados por fuera de la estadística. Este libro muestra la experiencia y la evidencia en profundidad de unos expertos que se han dedicado los mas recientes años de sus vidas profesionales a luchar contra la desesperanza y la frustración que produce este tipo de cáncer. En la epidemiología se han identificado poblaciones en riesgo que, finalmente, nos llevan a observar obsesivamente su evolución, para lograr un diagnostico mas precoz. La situación afectiva de estos pacientes, acompañada de un dolor visceral intolerable, nos ha acercado a su devenir definitivo. En la medida que se desarrollen Centros de Excelencia en el tratamiento de esta noxa, estaremos más cerca de mejorar las estadísticas tanto en mortalidad como en morbilidad. Los autores de cada capitulo, seres irregulares, sabedores, pasionales y vehementes, han hecho un esfuerzo mayor para traernos al estado del arte como enfrentar este reto vital que sigue siendo el cáncer de páncreas. En este libro usted, Señor Lector, encontrará no sólo un mensaje claro, sino una esperanza proyectada al mejor futuro de nuestro pacientes.

Toxina botulinica como profilaxis de migraña

La migraña es el síndrome de cefalea primaria mejor conocido. Es una cefalea incapacitante de curso fluctuante. Con importante impacto en la calidad de vida de los pacientes y de altos costos económicos para estos ya que se presenta generalmente en los años más productivos de la persona, así como altos costos para el sistema. La meta es la supresión de las crisis por lo cual una de las piedras angulares del tratamiento es la profilaxis de los ataques. Para esto se han estudiado múltiples medicamentos, en los últimos años la toxina botulínica ha despertado entusiasmo. El objetivo de este trabajo era, mediante una revisión sistemática de la literatura, establecer si la toxina botulínica es un medicamento eficaz en la prevención de las crisis migrañosas.

Factores de riesgo para evento coronario asociado a cirugias no cardiacas en mayores de 65 años

Objetivo: Determinar si la presencia de hipertensión arterial severa, rangos de edad diferentes, sexo masculino, dislipidemia en tratamiento, obesidad o múltiples predictores clínicos de riesgo, se asocian a mayor probabilidad de desarrollar falla cardiaca aguda, infarto agudo de miocardio no fatal o muerte de origen cardiovascular, en pacientes mayores de 65 años llevados a un procedimiento quirúrgico no cardiaco. Materiales y Métodos. Se realizó un estudio de cohorte retrospectivo de los pacientes llevados a cirugías no cardiacas en la Fundación Cardioinfantil entre el 1ro de enero de 2003 y el 31 de diciembre de 2005. Por análisis bivariado, prueba T student y CHI2 se determino la significancia estadística, con posterior regresión logística. Resultados: De 1.600 eventos analizados, el 9,2% presentaron complicaciones cardiovasculares, de las cuales el 40,1% fueron mortales. El tabaquismo, hipertensión arterial severa y un mayor número de predictores clínicos de riesgo, se asocian con desenlaces mortales y no mortales, con un riesgo relativo de 5,3 (IC 95%, 3,7-7,69), 4,27 (IC 95%; 2,56-7,11) y hasta 18,86 (IC 95%; 9,59-37,1) respectivamente. La dislipidemia, sexo masculino y edad avanzada se asocian con eventos no mortales, con un RR de 3,1 (IC 95%; 1,97-4,87), 1,67 (95%; 1,06-2,62) y 2,49 (IC 95%; 1,03-6,05) respectivamente. Conclusiones: los factores de riesgo para enfermedad coronaria de la población general son también factores de riesgo para complicaciones cardiovasculares perioperatorias en cirugías no cardiacas.

Criterios de selección para manejo inicial médico vs quirúrgico en pacientes con incontinencia urinaria mixta

Objetivos: para mejorar los pobres resultados del manejo inicial de las pacientes con incontinencia urinaria mixta, hemos diseñado un estudio que busca identificar los criterios de selección para el manejo inicial (médico o quirúrgico) en esas pacientes. El estudio busca establecer la tasa de éxito y la tasa de falla de acuerdo a características clínicas, urodinámicas y al puntaje de calidad de vida. Métodos: se realizó un estudio analítico, prospectivo, incluyendo todas las pacientes con incontinencia urinaria mixta del Hospital Universitario de la Samaritana. Todas las pacientes firmaron consentimiento informado y fueron asignadas a un tipo de manejo de acuerdo a criterio del médico tratante y de las guías de manejo del Departamento de Urología. Se realizaron evaluaciones clínicas y urodinámicas iniciales, posteriormente se estableció el score de calidad de vida por cuestionario. El seguimiento se realizó midiendo la respuesta al tratamiento con la variación del score de calida de vida a los 15 días postratamiento, un mes y a los tres meses. Resultados: se encontró que el porcentaje de éxito entre las mujeres con incontinencia urinaria mixta llevadas a cirugía fue superior. Dentro de este grupo de pacientes el éxito fue superior cuando se encontró cistocele grado II o superior al examen físico y con valores bajos de VLPP. El score de calidad de vida fue mejorado con cualquier tipo tratamiento. No se encontró correlación entre la presencia de contracciones involuntarias y el éxito del tratamiento médico o quirúrgico. Conclusiones: En paciente con incontinencia urinaria mixta, son criterios de selección para tratamiento quirúrgico inicial la presencia de un cistocele GII o mayor y un valor de VLPP inferior a 60 cmH2O. La actividad involuntaria del detrusor no se correlaciona con el éxito final del tratamiento.

Suplementación de hormona tiroidea en pacientes pediátricos críticos con síndrome eutiroideo enfermo

Introducción : el síndrome del eutiriodeo enfermo en enfermedades graves es factor de pobre pronóstico. La suplementación con hormona tiroidea mejora la contractibilidad miocardica y estimula la producción de surfactante pulmonar; sin embargo existe controversia debido a las complicaciones secundarias, ausencia de efectos a nivel hemodinámico y de estancia hospitalaria. Objetivo : determinar el efecto de la suplementación oral de hormonas tiroideas en pacientes con choque refractario y necesidad de más de dos inotrópicos con respecto a estabilidad hemodinámica, arritmias, requerimientos de inotrópicos y mortalidad asociada al tratamiento. Metodología : estudio longitudinal observacional de variables repetidas con análisis previo y posterior a la intervención. Realizado en pacientes con choque refractario de la unidad de cuidado intensivo pediátrico del Hospital Simón Bolívar, desde el 1 de enero del 2007 hasta 1 enero del 2009. Resultados: la suplementación tiroidea mostró una disminución significativa en el requerimiento de los inotrópicos adrenérgicos: dopamina, adrenalina y noradrenalina con rangos de [4,78-2.4], [3.92 - 2.98] y [3.58- 2.24] (p <0.001) respectivamente, sin haber diferencia en los vasodilatadores, inodilatadores y diuréticos. No se encontró asociación entre su uso y la presencia de arritmias. Discusión y conclusiones: La hormona tiroidea mostró efecto benéfico en términos de disminución de soporte inotrópico. resultado en concordancia con la literatura y relacionado con la función moduladora de la hormona tiroidea favoreciendo la inotropía miocardica y los índices de contractilidad ventricular izquierda.

Fracturas de tercio medio clavícula tratamiento quirúrgico versus tratamiento ortopédico en pacientes jóvenes Hospital Kennedy 2006-2009

Introducción: el tratamiento usual para fracturas del tercio medio de la clavícula es el ortopédico, sin embargo recientemente se ha propuesto que el tratamiento quirúrgico podría ser una mejor opción para los pacientes jóvenes laboralmente activos afectados por este tipo de fractura. Métodos: este es un estudio retrospectivo analítico de corte transversal comprendido en un periodo de cuatro años (2006-2009) en el servicio de Ortopedia del Hospital Kennedy E.S.E. Los desenlaces que se evaluaron fueron la función del hombro, el reintegro laboral, lesión neurológica y alteración cosmética. Resultados: en total se evaluaron 204 pacientes, de los cuales solo 103 cumplieron con los criterios de inclusión (17 mujeres y 86 hombres), de los cuales 83 recibieron tratamiento ortopédico y 20 requirieron manejo quirúrgico con promedio de edades de 28.4 años manejados ortopédicamente y 30.4 años en tratamiento quirúrgico predominando el género masculino. Conclusión: para los pacientes con fractura de clavícula de tercio medio, sin importar el tipo de tratamiento al que fueron sometidos, el resultado desde el punto de vista funcional, lesión neurológica y reintegro laboral fueron similares con excepción de la alteración cosmética.

Factores de riesgo asociados a cicatriz renal después de una pielonefritis aguda en niños de la Fundación Cardio Infantil

La pielonefritis aguda es una enfermedad común en niños que puede llevar a cicatriz renal teniendo como consecuencia la posibilidad de desarrollar una hipertensión e insuficiencia renal. Se han reportado varios factores de riesgo asociados como la edad de presentación, genero femenino, tiempo de inicio de terapia antibiótica y presencia de anomalías urinarias entre otras. Al menos un 2% de todos los niños y un 8% de las niñas son probables a tener al menos un episodio de infección urinaria durante su niñez. Se ha estimado que un 10 a 20 % de los pacientes con cicatriz tendrán hipertensión y esta es la responsable de más del 24% de todas las fallas renales en niños a nivel mundial. La gama grafía con DMSA es el patrón de oro para el diagnostico de la píelo nefritis aguda así como para la detección de cicatrices renales. Con este trabajo se corrobora en nuestra población que la falla del tratamiento antibiótico y el reflujo vesicoureteral mayor son factores de riesgo para el desarrollo de cicatriz renal y el uso de profilaxis antibiótica es un factor protector para el desarrollo de cicatriz renal.