Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia
| Contribuinte(s) |
Manrique-Zuluaga, Tatiana |
|---|---|
| Data(s) |
09/06/2016
|
| Resumo |
Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional Diseases classed as rare or orphan are extremely important world-wide this century. They are defined in terms of their chronicity, the difficulty implied in the treatment of symptoms and the low prevalence in the country. In most cases, an orphan disease causes intellectual deficits in patients. The principal aim of this paper is to construct a literature review on the definition of rare diseases, as well as the definition of intellectual deficit. Both of these concepts are analyzed in terms of their national and international importance. To understand the importance of the study of rare diseases, three such diseases associated with intellectual deficit were selected to be researched at length. The diseases chosen were: Rett syndrome, Prader-Willi syndrome and X Fragile syndrome. These diseases are explained in terms of their diagnosis, intervention, prevention, support groups and types of evaluation more commonly used in the Colombian context |
| Formato |
application/pdf |
| Identificador | |
| Idioma(s) |
spa |
| Publicador |
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud |
| Direitos |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Fonte |
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| Palavras-Chave | #Psicología #150 #Psicología #Discapacidad intelectual #Síndrome de Rett #Trastorno autístico #Síndrome de Prader-Willi #Rare disease #Orphan Disease #Intellectual deficit |
| Tipo |
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis info:eu-repo/semantics/acceptedVersion |
