253 resultados para estudios de asociación genética


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El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

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Objetivo: Evaluar el efecto sobre presión arterial media (PAM), estancia hospitalaria, mortalidad y perfusión tisular con el uso de vasopresores en niños con choque séptico refractario en la Unidad de Cuidado Intensivo pediátrico de la Fundación CardioInfantil. Materiales y Métodos: Estudio observacional de cohorte retrospectiva en niños de 1 mes a 18 años con choque séptico refractario atendidos de enero 2008 a diciembre 2013 tratados con noradrenalina sola ó vasopresina-noradrenalina. Se excluyeron pacientes con choque de otra etiología, cardiopatías congénitas, diabetes insípida y muerte encefálica. Se estimaron, como medidas de asociación riesgos relativos con sus respectivos intervalos de confianza al 95%.Resultados: Se evaluaron 129 pacientes, de los cuales 51% eran niños, edad promedio 52 meses con una mortalidad global del 34.1%. La PAM inicial en ambos grupos mostró incremento significativo que se mantuvo en las siguientes 3 horas (p<0,005). La mortalidad en el grupo PRISM III de bajo riesgo fue menor con la noradrenalina sola (p<0,005 RR3,7 IC95% 1,16-12,2) pero igual en ambos grupos en los de riesgo moderado según esta escala(p=0,42 RR 0,88 IC95% 0,60-1,30). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en estancia en UCIP (p=0,79) ni hospitalaria total (p=0,96) pero sí mejoría en función hepática (p=0,004)y renal (p<0,005) del grupo de vasopresina-noradrenalina Conclusiones: La asociación vasopresina-noradrenalina mejora la PAM cuando no se han alcanzado metas con un solo vasopresor en pacientes con choque séptico refractario. Se necesitan estudios prospectivos que corroboren estos hallazgos. Palabras claves:Choque séptico refractario, noradrenalina, vasopresina, mortalidad.

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Introducción: El sector de la minería es fuente de desarrollo económico y social para Colombia (La Locomotora minera), ante este espectro se hace necesario su estudio en salud ocupacional. Objetivo: Caracterizar los subprogramas de medicina preventiva y del trabajo, higiene y seguridad industrial de las empresas de minería subterránea de carbón y determinar la asociación entre los riesgos identificados por los trabajadores y los establecidos por la empresa en el departamento de Cundinamarca. Materiales y métodos Estudio de corte transversal , utilizando dos tipos de cuestionarios estructurados: uno para empresa que caracterizó el estado del Programa de Salud Ocupacional, el otro dirigido a los empleados que identificó el conocimiento de los riesgos de exposición, uso de elementos de protección personal y acciones realizadas por el empleador. Resultados El desarrollo del Programa de Salud Ocupacional en Cundinamarca es bajo, en un rango del 25,26% al 38,85%. En la identificación del riesgo se presentó asociación en temperaturas extremas (5,00%) y uso de herramientas corto punzantes (58,8%). En uso de protección personal y su suministro se encontró asociación en mascarilla (60,00%) y eslinga (94,70%). Conclusiones Es necesario la implementación de controles estatales que mitiguen los riesgos, se cumpla con buenas condiciones laborales para disminuir índices de accidentalidad y enfermedad laboral.

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La presente investigación surge en el programa de Bienestar y Calidad de Vida suscrito a la Línea de Liderazgo en la Escuela de Administración de la Universidad del Rosario, con el objetivo de describir si las subdimensiones de la calidad de la atención percibida guardan relación con la calidad de vida relacionada con la salud en los pacientes participantes en Estudios Clínicos en la Institución Prestadora de Servicios de Salud IDEARG SAS, considerando si los factores sociodemográficos se constituyen en mediadores de esta relación. Esta investigación plantea un estudio descriptivo correlacional, en el que a partir de la utilización de los cuestionarios PECASUSS, Percepción de la Calidad según Usuarios del Servicio de Salud, y SF36 de Calidad de Vida Relacionada con la Salud, se lleve a cabo un procesamiento estadístico descriptivo en el software SPSS 21, y con ello se evidencie la correlación entre la calidad de atención percibida y la calidad de vida en salud. Para su desarrollo se abordaran cinco capítulos. El primero engloba el proyecto de trabajo de grado propuesto, el segundo capítulo refiere a la descripción de las subdimensiones que componen la Calidad de la Atención Percibida y de los índices y dominios que a la Calidad de Vida relacionada con la Salud atañen; en el tercer capítulo se evidencia la relación entre los datos sociodemográficos de los participantes y, por un lado, la Calidad de la Atención Percibida y, por otro lado, la Calidad de Vida Relacionada con la Salud; enseguida en el cuarto capítulo se describen las relaciones emergentes entre los dominios de la calidad de vida relacionados con la salud y las subdimensiones de la calidad de la atención en salud percibida; en un quinto capítulo se discuten las correlaciones que describen la existencia de relación entre la Calidad de la Atención Percibida y la Calidad de Vida Relacionada con la Salud; y finalmente se da cierre al trabajo con las conclusiones y recomendaciones.

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Introducción: El tratamiento con antagonistas del factor de necrosis tumoral alfa (anti TNF) ha impactado el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con artritis reumatoide (AR) positivamente, sin embargo, se interroga un incremento en el riesgo de desarrollar melanoma. Objetivo: Conocer la asociación entre el uso de anti TNF y el desarrollo de melanoma maligno en pacientes con AR. Metodología: Se realizó una búsqueda sistemática en MEDLINE, EMBASE, COCHRANE LIBRARY y LILACS para ensayos clínicos, estudios observacionales, revisiones y meta-análisis en pacientes adultos con diagnóstico de AR y manejo con anti TNF (Certolizumab pegol, Adalimumab, Etanercept, Infliximab y Golimumab). Resultados: 37 estudios clínicos cumplieron los criterios de inclusión para el meta-análisis, con una población de 16567 pacientes. El análisis de heterogeneidad no fue significativo (p=1), no se encontró diferencia en el riesgo entre los grupos comparados DR -0.00 (IC 95% -0.001; -0.001). Un análisis adicional de los estudios en los que se reportó al menos 1 caso de melanoma (4222 pacientes) tampoco mostró diferencia en el riesgo DR -0.00 (IC 95% -0.004 ; -0.003). Conclusión: En la evidencia disponible a la fecha no encontramos asociación significativa entre el tratamiento con anti TNF en pacientes con diagnóstico de AR y el desarrollo de melanoma cutáneo.

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Los factores de riesgo para el desarrollo de eventos cardiometabólicos, constituyen un set de variables útiles como predictores de enfermedades cardiovasculares y metabólicas. Uno de los factores de riesgo que recibe mayor atención en la deteccion y prevencion de eventos cardiometabolicos, es la obesidad y la herramienta más común para diagnosticarla es el índice de masa corporal. Sin embargo, existen imprecisiones y sesgos en su concepto actual y en la forma de medirla. Nuevas alternativas de valoracion y tamizaje deben incluir porcentaje de grasa corporal y su distribución, dada la relevancia que adquiere la adiposidad en la definicion de obesidad y por ende en la mejoría del pronóstico de eventos cardiometabólicos. Los entornos laborales son ambientes vulnerables que se beneficiarían ampliamente de la aplicación de estas nuevas alternativas para predecir e intervenir tempranamente el riesgo cardiometabólico desde el correcto tamizaje de obesidad, dado el volumen poblacional que se puede abordar.

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El presente estudio de caso tiene como objetivo explicar la incidencia de la adopción del enfoque del concepto de Desarrollo Sostenible en el Acuerdo de asociación entre la Unión Europea y Colombia en el sector hortifructífero colombiano. Se realiza una análisis y se identifica cómo el enfoque adoptado por las partes, no le brinda igual importancia a los tres pilares del desarrollo sostenible, por lo tanto se dificulta su aplicación en el sector hortifructífero. Partiendo del concepto planteado por Jeffrey Sachs, se evidencian las falencias del concepto adoptado en el acuerdo, y se establecen las dificultades de la aplicación del concepto de desarrollo sostenible estipulado en el acuerdo de asociación, dentro del sector hortifructífero atendiendo a las dinámicas del mundo actual. Esta investigación surge a raíz de la creciente importancia que ha tenido el desarrollo sostenible en el ámbito internacional, estableciéndolo como punto fundamental en la agenda internacional. ría

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Este texto presenta un estudio científico y jurídico sobre la genética y el derecho penal, con el objeto de realizar un pequeño aporte para la superación de la polarización política y moral de los debates sobre la genética y el derecho, que sólo ha conducido a una desafortunada paralización de la regulación sobre el tema que aumenta los riesgos para la salud humana y el equilibrio de los ecosistemas. Ante una problemática tan compleja, el derecho moderno no plantea una solución unitaria, sino una metodología a través de la cual cada sociedad democráticamente pueda adoptar sus propias decisiones frente a la salvaguarda de su patrimonio genético.

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La función de Farmacovigilancia permite el seguimiento postcomercialización de los medicamentos y productos biológicos ingresados, recibiendo registros de eventos adversos y generando cambios, alertas, señales, que permiten la modificación de la información farmacológica, administración, e incluso la suspensión la comercialización de los medicamentos y productos biológicos autorizados a circulación. A través de este proceso de registro y de estudios clínicos previos a la postcomercialización, se realizan análisis cualitativos y cuantitativos, se generan señales y alertas, así como el perfil de seguridad, herramienta importante en el manejo de cualquier medicamento, para el personal de salud, incluso para el paciente. Las señales se crean de la posible asociación de la reacción adversa con el medicamento, generando cambios en la comercialización y dependen de la calidad en el registro, mejorando la seguridad y calidad de vida de los pacientes. Los productos biológicos, una parte de los medicamentos de reciente introducción y de interés comercial merecen especial atención, dado su potencial y manufactura. En este trabajo se analizó la posible asociación entre las principales reacciones adversas registradas en INVIMA, creando posibles señales en relación con los primeros cinco productos biológicos, y realizando la comparación con los perfiles de seguridad de las principales agencias de referencia internacional. Se encontró similaridad con los perfiles de seguridad de referencia a nivel internacional, y se crearon posibles señales que, aunque no cuentan con causalidad, y se evidencian en su mayoría posibles, sirven de punto de partida de próximas investigaciones.

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Introducción: la pérdida auditiva inducida por ruido es el efecto nocivo del ruido más comúnmente estudiado, sin embargo, el ruido también produce trastornos digestivos y del sueño, cambios en los niveles de cortisol, efectos cardiovasculares e hipertensión arterial (HTA), entre otros. Objetivo: determinar si la exposición laboral a ruido induce hipertensión arterial. Materiales y métodos: se siguieron las recomendaciones del método PRISMA para revisiones sistemáticas. Se hizo una búsqueda de estudios en PUBMED utilizando los términos “occupational and noise and hypertension” y aplicando los filtros: 1) publicaciones incluidas entre 2005-2015; 2) estudios publicados en inglés; 3) revisión de títulos y resúmenes; 4) revisión completa de los textos para un total final de 32 estudios. Se hizo la revisión, análisis y resumen de todos los estudios. Resultados: los estudios concluyeron que aquellos portadores de los polimorfismos de la enzima convertidora de angiotensina expuestos a ruido, tuvieron una mayor susceptibilidad genética a tener HTA. Los estudios reportaron una asociación positiva entre ruido e HTA. Hay controversia acerca de la relación que existe entre HTA, ruido y coexposición a otros factores como calor, trabajo por turnos, presencia de solventes o plomo en el lugar de trabajo y carga física. Conclusiones: Se presume que solo los niveles de ruido ≥ 85 dBA tienen efectos negativos sobre la salud, pero se ha encontrado que los efectos no auditivos del ruido se producen por debajo de este parámetro. Recomendaciones: se sugiere el uso de la pérdida auditiva inducida por ruido entre población trabajadora como un método de tamizaje para detectar personas prehipertensas, con el fin prevenir la generación de HTA.

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El presente artículo académico busca analizar las prácticas culturales y métodos de resistencia noviolenta utilizados por las Comisiones por la Vida del Agua (CVA) de Valparaíso y la Asociación RED UNÍOS de San Vicente del Caguán, para preservar el territorio ante las políticas petroleras presentes en el Departamento del Caquetá, entre los años 2010 y 2016. A lo largo de la investigación se pretende dar cuenta de cómo dichas acciones, relacionadas en la tipificación de Gene Sharp como resistencias noviolentas, han construido una conciencia de preservación en algunas comunidades del departamento a través de los ejercicios de protesta, persuasión, intervención y no-cooperación. Para lograr dicho objetivo, se realizó un análisis de documentos de la prensa oficial del departamento del Caquetá, de las redes sociales de las dos organizaciones mencionadas y un trabajo de campo basado en entrevistas semiestructuradas a los colaboradores de las mismas.

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El poder económico, como el político, debe dividirse y limitarse para impedir que, mediante su abuso, las libertades económicas más fundamentales sobre las que se erige nuestro modelo de Estado sean resquebrajadas. La cuestión es, entonces, de qué mecanismos puede valerse legítimamente el Estado para salvaguardar el orden económico como bien jurídico tutelado. Una sociedad como la nuestra, con mayor sensibilidad hacia el riesgo y con mayor conciencia de los peligros que la asechan, parece demandar con mayor intensidad la intervención punitiva para prevenir esas conductas que afectan las libertades económicas, o que limitan la capacidad del Estado para intervenir y dirigir, dentro de los límites que la Constitución le concede, la economía. Los delitos económicos y el derecho penal económico son la respuesta del legislador a ese reclamo de mayor control de los riesgos implícitos en la actividad económica. Sin embargo, principios tradicionales como la lesividad, culpabilidad o legalidad, que desde la Ilustración han servido de contención al desborde del poder punitivo del Estado, parecen oponerse a esta expansión del derecho penal y cuestionan la legitimidad del Estado, para valerse del derecho penal como mecanismo de prevención de las conductas que afectan el orden económico y social.

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España no ha sido nunca una sola cosa. Pero este dato, que se reconoce fácilmente repasando los eventos más destacados de su historia, prontamente se olvida cada vez que los pueblos americanos de habla hispana queremos pensar y relatar nuestra historia. No resulta cómodo hablar de hispanidad en nuestros tiempos. Lamentablemente la expresión le recuerda todavía a muchos la defensa a ultranza de cierto recalcitrante nacionalismo español, cuyo mayor defecto fue haber fomentado, paradójicamente, el desprecio por las múltiples formas de la hispanidad. Sin embargo, es necesario mirar de nuevo, con un lenguaje fresco y desprendido de prejuicios, las ricas y variadas tradiciones musulmanas, judías, conversas y cristianas que le dieron forma a la civilización hispánica. Quizás así descubramos hasta qué punto los hispanoamericanos, y en particular los colombianos, somos otra de esas “hispanidades”. El presente libro es el resultado del proyecto de investigación interdisciplinario “Hispanidades: estudios de las tradiciones e identidades políticas hispánicas” desarrollado en la línea Análisis de Procesos Históricos del Centro de Estudios Políticos e Internacionales de la Universidad del Rosario.

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Plantea como la teoría del capital humano ha contribuido a la construcción de la representación social de la educación como mecanismo de movilidad social, especialmente la de tipo universitario. Se muestra como ésta a través de la política pública contribuyó a la construcción de expectativas y aspiraciones de los jóvenes de los sectores populares. Además, se toma como premisa orientadora la tesis de Bourdieu quien plantea que la construcción de dichas expectativas están asociadas a los capitales que soportan las familias.

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Estudio correlacional donde se evaluaron 10 pacientes con cáncer infiltrante de seno y sus parejas, mediante el método TCCR. Tres jueces, uno con mayor experiencia, aplicaron el método de forma independiente para asegurar su confiabilidad.