Variations in PROKR2, But Not PROK2, Are Associated With Hypopituitarism and Septo-optic Dysplasia.

Context:Loss-of-function mutations in PROK2 and PROKR2 have been implicated in Kallmann syndrome (KS), characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. Recent data suggest overlapping phenotypes/genotypes between KS and congenital hypopituitarism (CH), including septo-optic dysplasia (SOD).Objective:We screened a cohort of patients with complex forms of CH (n = 422) for mutations in PROK2 and PROKR2.Results:We detected 5 PROKR2 variants in 11 patients with SOD/CH: novel p.G371R and previously reported p.A51T, p.R85L, p.L173R, and p.R268C-the latter 3 being known functionally deleterious variants. Surprisingly, 1 patient with SOD was heterozygous for the p.L173R variant, whereas his phenotypically unaffected mother was homozygous for the variant. We sought to clarify the role of PROKR2 in hypothalamopituitary development through analysis of Prokr2(-/-) mice. Interestingly, these revealed predominantly normal hypothalamopituitary development and terminal cell differentiation, with the exception of reduced LH; this was inconsistent with patient phenotypes and more analogous to the healthy mother, although she did not have KS, unlike the Prokr2(-/-) mice.Conclusions:The role of PROKR2 in the etiology of CH, SOD, and KS is uncertain, as demonstrated by no clear phenotype-genotype correlation; loss-of-function variants in heterozygosity or homozygosity can be associated with these disorders. However, we report a phenotypically normal parent, homozygous for p.L173R. Our data suggest that the variants identified herein are unlikely to be implicated in isolation in these disorders; other genetic or environmental modifiers may also impact on the etiology. Given the phenotypic variability, genetic counseling may presently be inappropriate.

Autosomal dominant spondylocarpotarsal synostosis syndrome: phenotypic homogeneity and genetic heterogeneity.

Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (SCT) (OMIM 272460), originally thought to be a failure of normal spine segmentation, is characterized by progressive fusion of vertebras and associates unsegmented bars, scoliosis, short stature, carpal and tarsal synostosis. Cleft palate, sensorineural or mixed hearing loss, joint limitation, clinodactyly, and dental enamel hypoplasia are variable manifestations. Twenty-five patients have been reported. Thirteen affected individuals were siblings from six families and four of these families were consanguineous. In four of those families, Krakow et al. [Krakow et al. (2004) Nat Genet 36:405-410] found homozygosity or compound heterozygosity for mutations in the gene encoding FLNB. This confirmed autosomal recessive inheritance of the disorder. We report on two new patients (a mother and her son) representing the first case of autosomal dominant inheritance. These patients met the clinical and radiological criteria for SCT and did not present any features which could exclude this diagnosis. Molecular analysis failed to identify mutations in NOG and FLNB. SCT is therefore, genetically heterogeneous. Both dominant and autosomal recessive forms of inheritance should be considered during genetic counseling.

Repensar el asesoramiento en educación. ¿Qué prácticas para los nuevos retos? = Rethink the advice in education. What practices for the new challenges?

Esta publicación aborda, de manera monográfica, el tema del asesoramiento en educación. Han transcurrido prácticamente treinta años desde que a finales de los 70 y principios de los 80 surgieran en nuestro país los Servicios de Orientación Educativa y Vocacional (SOEV), que junto a los Institutos de Orientación Educativa y Profesional (IOEP) y los Equipos Multiprofesionales (EM) dan origen –en los 90– a los actuales Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica (EOEP). Han pasado veinticinco años desde el nacimiento en España –a mediados de los 80– de los Centros de Profesores (CEP). Inspirados en los ‘Teachers Centers’ británicos, los CEP vienen a cubrir las necesidades de formación permanente del profesorado como respuesta a la inoperancia de los Institutos de Ciencias de la Educación (ICE) del momento. Han sido, pues, treinta años de lo que ha venido a llamarse asesoramiento institucional, esto es, asesoramiento organizado y estructurado, ofertado desde sistemas de apoyo a la escuela, dando cabida en u actuación a multitud de iniciativas y prácticas de apoyo entre las que se encuentran las de asesoramiento, entremezclándose y confundiéndose a veces como prácticas de orientación, a veces como formación, o simplemente como actividades de asistencia y colaboración entre profesionales para la resolución de necesidades y problemas en el seno de nuestras escuelas. Y tal ha sido su diversidad y tipología, su riqueza y amplitud, que se han invertido no pocos esfuerzos, debates y ríos de tinta para comprender y definir, clasificar y etiquetar un ingente y variopinto conjunto de prácticas que convenimos en llamar, de asesoramiento

Youths carrying a weapon or using a weapon in a fight: what makes the difference?

The objective of this study was to characterize weapon-carrying adolescents and to assess whether weapon carriers differ from weapon users. Data were drawn from a cross-sectional school-based survey of 7548 adolescents aged 16-20 years in Switzerland. Youths carrying a weapon were compared with those who do not. Subsequently, weapon carriers were divided into those who had used it in a fight and those who had not. Individual, family, school and social factors were analyzed using bivariate and stepwise multivariate analysis. For both genders, delinquent behavior and being victim of physical violence were associated with weapon carrying. For males, quarreling while intoxicated, being an apprentice, being sensation seekers, having a tattoo, having a poor relationship with parents and practicing unsafe sex were also related to weapon carrying. Compared with weapon carriers, female weapon users were more likely to be regular smokers. Male weapon users were foreign born, urban and apprentices; had poor school connectedness; practiced unsafe sex and quarreled while intoxicated. Carrying a weapon is a relatively frequent behavior among youths in Switzerland and a sizeable proportion of weapon carriers have used it in a fight. Weapon carrying should be part of the clinical assessment and preventive counseling of adolescents. Preventive programs specific for at-risk youth groups need to be developed.

Further delineation of the facial 13q14 deletion syndrome in 13 retinoblastoma patients.

Thirteen years ago, Motegi and colleagues (J Med Genet 1987;24:696-697) summarized the specific facial phenotype of six Japanese retinoblastoma patients with interstitial 13q14 deletions. Among a series of 228 propositi with retinoblastoma referred to the Lausanne Retinoblastoma Clinic for treatment and genetic counseling between 1986 and 1997, 13 (5.7%) were diagnosed with a cytogenetic de-novo 13q14 deletion. We confirm the presence of the reported facial phenotype in our population of Caucasian patients and describe additional clinical traits, thus extending the facial phenotype associated with the 13q14 deletion. Del(13q14) comprises, among others, cranial anomalies, frontal bossing, deeply grooved and long philtrum, depressed and broad nasal bridge, bulbous tip of the nose, thick lower lip, thin upper lip, broad cheeks, and large ears and lobules. Recognition of this particular facial appearance was instrumental in the genetic diagnosis of 13q deletions and in the presymptomatic diagnosis of retinoblastoma in a significant number of our cases. Identification of this phenotype in a retinoblastoma patient allows for efficient diagnosis of recurrence in his progeny and/or sibship, while its ignorance will compromise genetic counseling due to the possible difficulties in detecting large deletions by standard molecular mutation analysis. Recognition of this syndrome in newborns without known familial risk for retinoblastoma is even more important as it is a clear warning sign that indicates immediate ophthalmic examination.

Barriers, benefits and preferences for exercise in RA patients: A cross sectional study.

Background/Purpose: Physical exercise is safe and effective as an adjunctive nonpharmacological treatment modality in the management of rheumatoid arthritis (RA). It is well established that patients with RA are less active compared to healthy controls. The transtheoretical model of health promotion, based on five stages of change, provides a useful framework to better understand patients' motivation towards regular exercise. The purpose of this study was to determine the distribution of exercise stages of change in a RA cohort, and to examine barriers, benefits and preferences for exercise. Methods: One hundred and twenty consecutive patients with RA followed at a hospital-based rheumatology practice were invited to participate in the study. Those who accepted to participate filled in a questionnaire to determine their exercise stage of change, their perceived benefits and barriers to exercise, and their preferences for various features of exercise. Disease activity was measured using the disease activity score (DAS28). Other variables included the Health Assessment Questionnaire (HAQ), the short version of the Arthritis Impact Measurement Scales 2 (AIMS2-SF), pain and fatigue visual analogue scales (VAS), the number of comorbidities and demographic characteristics. Characteristics of patients in the maintenance and precontemplation stages of change were compared using two-sample t tests, Wilcoxon rank-sum tests and Chi-square tests. Results: Eighty nine (74%) patients were finally included in the analyses. Mean age was 58.4 (SD 11.7) years, mean RA duration was 10.1 (9.8) years and mean DAS28 was 2.8 (1.2). The distribution of exercise stages of change was as follows: precontemplation (n_30, 34%), contemplation (n_11, 13%), preparation (n_5, 6%), action (n_2, 2%), and maintenance (n_39, 45%). Compared to patients in the maintenance stage of change, precontemplators were less often at work (P_0.05), exhibited a higher body mass index (P_0.01), poorer HAQ (P_0.01), higher pain VAS (P_0.05), poorer scores of physical (P_0.001), symptom (P_0.01), affect (P_0.01) and role (P_0.01) dimensions of the AIMS2-SF, and reported less exercise benefits (P_0.05) and more barriers to exercise (p_0.01). Most participants preferred exercising alone (40%), at home (29%), at a moderate intensity (64%), with advice provided by a rheumatologist (34%) or a specialist in exercise and RA (34%). Walking was by far the preferred type of exercise, in both the summer (86%) and the winter (51%). Conclusion: This study provides new insight into how RA interferes with exercise participation. Our cohort of patients with RA was essentially distributed across the precontemplation and maintenance exercise stages of change. These subgroups of patients exhibit psychological and functional differences that make their needs in terms of exercise counseling different. Walking appears to be a simple but promising way of promoting physical activity among RA patients.

Metodología del caso en orientación

Este libro es el resultado de la implicación de un grupo de profesores del área de orientación de la Universidad de Barcelona quienes han sido conscientes de que la entrada en el espacio europeo de educación superior requiere una constante preocupación por la formación de profesionales reflexivos y competentes que sean capaces de adaptarse y sortear con éxito las incertidumbres y retos de su práctica profesional. En este contexto, la preocupación de un conjunto de profesores en lamejora de las metodologías educativas utilizadas en las asignaturas de orientación ha facilitado la constitución, en el curso 12-13, de un grupo de innovación docente cuyo interés se ha centrado en el estudio y diseño de nuevos materiales y recursos basados en la metodología del caso. Si se considera la palabra “caso” de forma amplia, se puede afirmar que en educación siempre se han utilizado casos como ejemplos o problemas prácticos. El planteamiento de un caso lo entendemos comouna oportunidad de aprendizaje significativo y transcendente que ayuda tanto al alumnado como al profesorado a conectar con la realidad, a delimitar la situación en un contexto y momento determinados para facilitar la construcción de saber y saber hacer, a la vez que favorece eldesarrollo de las competencias transversales contempladas en el libro blanco de la ANECA para el diseño de los nuevos grados de enseñanza universitaria...

Recursos y bibliografía sobre la metodología del caso

Nos parecía interesante terminar esta obra incluyendo unarecopilación de diferentes recursos y referencias bibliográficas específicassobe el tema y que consideramos relevantes para facilitar el trabajo alprofesorado que decida profundizar en la metodología del caso comoestrategia didáctica.Para ello, presentaremos inicialmente un listado por orden alfabéticode las referencias bibliográficas que puedan servir de forma general paraobtener información concreta sobre el tópico que nos ocupa.

La metodología del caso: un poco de Historia

La revisión de la bibliografía sobre la metodología del caso nos revelaque es frecuente la imprecisión en el uso de términos similares como:análisis de casos, estudios de caso, método de casos, etc. Estaconstatación ha de permitir, en adelante, evitar la ambigüedad y confusiónpermitiendo un uso preciso de los conceptos.La metodología del caso puede ser utilizada con distintas finalidades:contextualizar, explorar, ilustrar, demostrar, hacer comprobaciones ytomar decisiones, tanto con fines didácticos como de investigación...

El estudio de casos en Educación Superior

El estudio de casos se considera una metodología activa deaprendizaje centrada más en el aprendizaje del alumnado que en laenseñanza del profesorado, aunque éste tenga una parte importante tantoen su elaboración como en su gestión con el alumnado...

La metodología del caso en el área de orientación

En este capítulo se analiza la tradición de la metodología del caso en laformación en los ámbitos de la orientación y se resitúa la importancia deesta metodología paralelamente a la diversificación de funciones y decampos de intervención de los profesionales de este ámbito.

El estudio de casos en el desarrollo de la competencia reflexiva

La formación en la educación superior tiene, entre otras, expectativascentradas en que los estudiantes universitarios sean futuros profesionalescríticos y reflexivos. Para ello existe entre el profesorado universitario lamotivación de explorar y aplicar nuevas técnicas de aprendizaje queproporcionen, a los estudiantes, situaciones educativas que permitan eldesarrollo de las competencias profesionales orientadas a fomentar lareflexión. Es decir, situaciones que, desde una mirada ecológica, crítica yreflexiva, impulsen al estudiante a generar el conjunto de conocimientos,destrezas y actitudes necesario para captar, interaccionar y resolver positivamente situaciones problemáticas propias de su contexto de acción.

Evaluar a través de los estudios de casos

En el presente capítulo expondremos la experiencia puesta en prácticaen el curso 2012-2013 en una asignatura de la enseñanza de Pedagogía dela Universidad de Barcelona. Esta práctica se basa en la utilización delestudio de caso como herramienta de evaluación del aprendizaje de losestudiantes. La asignatura a la cual nos referimos se denomina“Orientación personal y profesional”, es de carácter optativo y asistierona ella unos 45 estudiantes, mayoritariamente, de cuarto curso.

El caso de Carlos: aprendiendo a través de casos

Mediante el estudio de este caso se pretende concienciar al orientadorde su papel como agente conector y mediador de los dos contextos másrelevantes del desarrollo cognitivo, personal y social del adolescente, sufamilia y la escuela. Estos dos contextos conforman un contexto más amplio de desarrollo, denominado por Bronfenbrenner (2002), el mesosistema.

El diagnóstico en orientación socio-laboral: Caso Iban

El diagnóstico en orientación socio-laboral tiene la finalidad deanalizar y delimitar aquellas áreas y variables de las personas que estánvinculadas con posibilidades de acceso a un puesto de trabajo, para deesta manera poder orientarlas y acompañarlas en sus procesos depromoción, ajuste u optimización de sus situaciones laborales. Ejerceresta función necesita de una mirada altamente amplia y global delindividuo que contribuya a que, a su vez, éste tenga una mayor concienciade su realidad y puede hacer frente a los retos que plantea la sociedad dela información.