926 resultados para Anemia hereditária


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Com o objetivo de aplicar e avaliar a viabilidade de uso dos métodos disponíveis com organismos marinhos, no controle da toxicidade de efluentes líquidos que são lançados em ambientes estuarinos, foram realizados testes de toxicidade aguda com os crustáceos Mysidopsis juniae, Artemia sp, Temora stylifera e Acartia IiIljeborgi e testes de toxicidade crônica de curta duração com o equinodermo Lytechinus variegatus, utilizando-se os efluentes industriais de uma indústria siderúrgica, COSIPA e uma fábrica de fertilizantes, ULTRAFÉRTIL/JARDIM SÃO MARCOS, ambos lançados no estuário do Rio Cubatão. Dentre os organismos-testes utilizados, para avaliação do efeito tóxico agudo, o misidáceo M. juniae foi o mais sensível para ambos os efluentes, sendo que Artemia sp foi o menos sensível. Testes de toxicidade crônica com L. variegatus também se mostraram bastante úteis para avaliação de efeitos subletais. Os efluentes analisados apresentaram grande variabilidade durante o período de estudo, o que foi evidenciado através do cálculo do coeficiente de variação para testes com M. juniae. Foi avaliado, também, o efeito da salinidade sobre a sensibilidade dos crustáceos M. juniae e Artemia sp a agentes químicos (zinco e DSS) e aos efluentes industriais. A salinidade não interferiu significativamente nos resultados observados, com exceção de um experimento realizado a 15x10-3 com Artemia sp, com o efluente da COSIPA. Verificou-se, ainda, o possível efeito da utilização de salmoura obtida através dos processos de congelamento e evaporação da água do mar, sendo que o primeiro processo foi indicado para salinização de efluentes.

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Para otimizar um modelo experimental para o estudo do desbalanço redox em porfirias relacionadas ao acúmulo de ácido 5-aminolevulínico-(ALA), via inibição da ALA desidratase-(ALA-D), ratos foram tratados com o éster metílico de succinilacetona-(SAME), um catabólito da tirosina que inibe fortemente a ALA-O, mimetízando o estado metabólico observado nos portadores de portirias e tirosinemias. Estabeleceram-se modelos de tratamento agudo por 36 e 18 h. No primeiro, os animais receberam 3 injeções de SAME (10, 40 ou 80 mg/kg, grupos Ali-IV). No segundo, os animais receberam 3 injeções de 40 mg/kg de SAME, ALA ou éster metílico de ALA (grupos BII-IV), ALA:SAME (30: 10 mg/kg, grupo BV), ou 10 mg/kg SAME (grupo BVI). Paralelamente, avaliou-se se os sintomas neurológicos característicos das portirias decorriam de danos oxidativos mitocondriais. Para isso, aplicou-se uma tecnologia óptica para medidas da difusão da depressão cortical que determinou a oxigenação e o estado redox do cit c em mitocôndrias do córtex cerebral de ratos submetidos ao tratamento crônico com ALA (40 mg/kg), SAME (10 e 40 mg/kg) e ALA:SAME (30: 1O mg/kg), a cada 48 h, durante 30 dias. Tratamento agudo/36 h: Os níveis de ALA no plasma, fígado, cérebro e urina e o clearance renal do ALA aumentaram nos grupos tratados. A atividade de ALA-D e a coproporfirina urinária reduziram. A marcação para proteínas carboniladas, ferro e ferritina aumentou no fígado e cérebro dos grupos tratados, especialmente no All. Os níveis de malondialdeído hepático aumentaram no grupo AIV. A razão GSH/GSH+GSSG e a atividade de GPx cerebrais aumentaram nos grupos AIV e AIII, respectivamente. Consistentemente com estes dados indicando um desbalanço oxidativo induzido pelo SAME, alterações mitocondriais e citosólicas ultraestruturais foram reveladas, especialmente no fígado. Tratamento agudo/18 h: Os níveis de ALA plasmáticos aumentaram nos grupos tratados, exceto em BIV. O grupo BII mostrou aumento dos níveis hepáticos de ALA. Interessantemente, a inibição da atividade de ALA-D não foi evidenciada. O conteúdo de ferro plasmático aumentou no grupo BII. Para os grupos tratados com 10 e 40 mg SAME/kg, a atividade de SOD hepática reduziu ~50% com a extensão do tratamento de 18 para 36 h, sugerindo que este último é mais efetivo em promover danos oxidativos induzidos pelo ALA. Tratamento crônico/30 dias: Embora nenhuma alteração tenha sido evidenciada no estado redox dos animais tratados, o tratamento com ALA reduziu o fluxo sanguíneo cerebral (CBF) e o consumo de oxigênio-(CMRO2), sugerindo uma vasoconstrição mediada pelo ALA, efeito este confirmado por ensaios de reatividade vascular conduzidos em anéis de aorta de ratos incubados com ALA. O tratamento com ALA:SAME restaurou os níveis de CBF e CMRO2. Interessantemente, a disponibilidade do radical superóxido-(O2•-) estava reduzida nos anéis de aorta incubados com ALA. Juntos, estes dados: a)validam o modelo de tratamento agudo/36 h para o estudo bioquímico e dos possíveis efeitos fisiológicos induzidos pelo ALA, e b)sugerem que as alterações mediadas pelo ALA exógeno levam à vasoconstrição.

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En la actualidad son muy pocos los usos vigentes. Aunque los dátiles son la materia utilizada con mayor frecuencia, también se han empleado la savia, el polen y el cogollo tierno o palmito. Los dátiles de Phoenix dactylifera se utilizaron como analgésico y para tratar la anemia y trastornos digestivos, o para fortalecer las encías, en el tratamiento de la disfunción eréctil y como afrodisiacos, para facilitar el parto y calmar los dolores postparto, y tratar el prolapso de la matriz o para el exceso de flujo menstrual. También se utilizaron como diuréticos, para la disuria y en trastornos de la vejiga. El uso que más claramente ha persistido es el tratamiento de diversos problemas respiratorios. En uso externo se utilizaron para tratar problemas de la piel, heridas, hemorragias y hemorroides. De la palmera de Canarias (Phoenix canariensis), especialmente en la isla de la Gomera, la savia cruda o guarapo, su concentrado o miel de palma y los resultantes de su fermentación (vino de palma) se consumen como alimento y también se utilizan como diurético, remedio de trastornos génitourinarios, digestivo, para infecciones de la cavidad bucal, expectorante, antitusígeno y para las irritaciones de garganta. En el Toledo de Al-Andalus las espatas de P. dactylifera se utilizaron, hace casi mil años, en el tratamiento de la debilidad, los dolores, nefritis, las enfermedades de la vejiga, trastornos hepáticos (también como preventivo), diarrea, trastornos digestivos, dolores en el abdomen y en el estómago, excesivo sangrado menstrual, úlceras en la piel y sarna, dolores articulares y trastornos cardiacos. La fitoterapia racional debería prestar atención a este recurso, considerar la evidencia científica disponible (farmacológica e incluso clínica) e incorporarlo a nuestro repertorio terapéutico.

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INTRODUCCIÓN: La salud es un concepto básico para el mantenimiento de una población, que agrupa nociones e impresiones de un sujeto. Se trata de un conjunto de bienestar físico, social y mental condicionado por la influencia de los factores socioeconómicos y culturales. Muchas investigaciones se basaron en las mediciones subjetivas de la salud para enfocar el tema desde la perspectiva del paciente y no solo del profesional de salud. Las nociones estudiadas en la presente investigación son la calidad y estilo de vida de la población universitaria femenina, además de las impresiones que incluyen las vivencias del dolor crónico y de la imagen corporal de la misma población. También, se añadió la variable “etnia” al presente estudio por su importancia junto al género y al nivel educativo, a la hora de determinar y analizar cada uno de los conceptos mencionados. Además, se estudiaron el dolor crónico y la imagen corporal desde un punto de vista subjetivo-emocional basado en la semántica de algunas palabras que definen el significado de estos fenómenos según cada persona y población étnica. METODOLOGÍA: Se recurrió a la metodología de encuestas utilizando para ello cuatro cuestionarios para cada concepto estudiado. Las entrevistas se elaboraron en las Universidades UA y UMH de Alicante (España) y Universidad Abdelmalek Essaadi de Tetuán (Marruecos), agrupados en: 318 mujeres, entre ellas 127 mujeres españolas residentes en Alicante, 85 mujeres de nacionalidad marroquí que reside en Alicante también y 106 mujeres marroquíes residentes en Tetuán. La elección de la edad no fue una variable condicionante ya que la población universitaria se encontraba en el intervalo de 18 a 36 años que define una población generalmente joven. Esto es de interés por ser la etapa que más marca el estado de salud durante el resto de la vida. Dentro de la población universitaria, se eligió únicamente la femenina por ser la más vulnerable en las vivencias, percepciones y cambios en la imagen corporal, alimentación y dolor. Para la evaluación de la calidad de vida relacionada con la salud se empleó el cuestionario de salud SF-36 que agrupa las ocho dimensiones determinantes de la salud percibida. Los indicadores clásicos de morbilidad (presencia de procesos patológicos, consumo de medicamentos) y estilo de vida (tipo de alimentación, consumo de alcohol y tabaco, actividad física) se resumieron a partir de la Encuesta Nacional de Salud Española (ENS 2006). El estudio del dolor crónico y de la imagen corporal basándose en la semántica, se evaluó a través de un cuestionario genérico del Diferencial Semántico. Además se añadió otro aspecto para el estudio de la imagen corporal, basado en Figuras Anatómicas que determinan el Índice de Masa Corporal (IMC) percibido. RESULTADOS: Los resultados obtenidos muestran diferencias apreciables en la percepción de la calidad de vida de las mujeres marroquíes frente a las españolas, mostrando mejores puntuaciones en las españolas y peores en las marroquíes de Alicante. La prevalencia de algunas patologías fue generalmente alta en la población marroquí. Lo más destacado fueron los altos porcentajes de depresión u otros trastornos menores en las marroquíes de Alicante y la anemia en las españolas de Alicante. Los medicamentos se consumen por parte de toda la población universitaria, con altos porcentajes de analgésicos utilizados por la población marroquí residente en Alicante. Aparecen también los reconstituyentes sobre todo para la población marroquí de Alicante por ser la que peor estado de salud tiene. La alimentación seguida es inadecuada para toda la población, y necesita cambios según los coeficientes calculados del Índice de Alimentación Saludable. Las mujeres que llevan una dieta sana son escasas y pertenecen sobre todo al grupo de las universitarias españolas. En lo referido a la práctica de actividad física y consumo de tabaco, los altos porcentajes son hallados en las universitarias españolas, dos conceptos que normalmente deben aparecer en sentido inverso. Las marroquíes de Alicante practican menos actividad física comparadas con la población universitaria estudiada. El consumo de alcohol no fue un dato relevante, ya que se trata de una etnia religiosa que no consume alcohol. Los resultados obtenidos del cuestionario de dolor crónico, muestran puntuaciones bajas en toda la población universitaria con una percepción negativa, sobre todo en las marroquíes de Alicante. La imagen corporal evaluada con el Diferencial Semántico muestra una insatisfacción hacia el propio cuerpo en todas las mujeres, en especial las marroquíes residentes en Alicante. Los IMC ideales elegidos a partir de las figuras anatómicas facilitadas, muestran una diferencia marcada entre las dos etnias: las mujeres españolas eligen las figuras que presentan los IMC bajos, como figura Ideal, mientras que las marroquíes eligen modelos Ideales con más peso. CONCLUSIONES: Las universitarias españolas valoran mejor su calidad de vida en comparación a las marroquíes de Tetuán. Las marroquíes residentes en Alicante perciben una calidad de vida menor que las otras universitarias. Las mujeres participantes en este estudio muestran valores del IMC dentro de la normalidad aunque la prevalencia de sobrepeso y obesidad se encuentra alta únicamente en las universitarias marroquíes de Tetuán. En lo relativo a los estilos de vida, las diferencias observadas entre las mujeres no se basan tanto en las patologías ni en los medicamentos consumidos. Sin embargo, las universitarias españolas realizan más actividad física y llevan una alimentación generalmente saludable. El perfil nutricional es preocupante ya que todas las universitarias necesitan un cambio en el tipo de alimentación siendo las marroquíes de Alicante las que peor calidad de dieta tienen. Las vivencias del dolor crónico determinadas por el Diferencial Semántico mostraron una percepción negativa, para todas la universitarias. Basándonos en la etnia y el lugar de nacimiento, las españolas puntúan mejor este concepto frente a las marroquíes de Tetuán. Las marroquíes que viven en Alicante perciben el dolor de una manera negativa. El consumo de analgésicos no mostró rendimientos positivos sobre este último grupo, mientras que en los otros grupos de mujeres parece que el consumo de este tipo de medicina ayuda al afrontamiento del dolor. La percepción de la imagen corporal mostró una insatisfacción por la propia imagen en todas las mujeres universitarias sin mostrar grandes diferencias entre grupos. Esta insatisfacción corporal difiere en el modelo del cuerpo elegido, ya que las españolas prefieren ser más delgadas, mientras que las marroquíes eligen tener más peso para una Imagen Corporal Ideal. El ámbito universitario y la etnia y el lugar de nacimiento son condiciones, dentro de las variables sociodemográficas, que determinan el grado de variación del IMC, la calidad de vida percibida, algunos aspectos del estilo de vida, las vivencias del dolor crónico y la percepción de la imagen corporal.

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Introdução: A anemia é um problema frequente nos recém-nascidos (RN) pré-termo e a transfusão de concentrado eritrocitário (CE) é o tratamento mais rápido e eficaz. Objetivos: Verificar se a política transfusional da unidade de Neonatologia esteve de acordo com os Consensos Nacionais de Anemia da Prematuridade de 2004 e avaliar a morbilidade dos RN transfundidos e não transfundidos. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de RN com peso à nascença (PN) ≤1500g e/ou idade gestacional (IG) ≤32 semanas (janeiro 2010-dezembro 2013). Os RN foram agrupados de acordo com a realização de CE durante o internamento (grupo transfundido vs não transfundido). As variáveis demográficas foram: idade gestacional (IG), PN, género e índice de Apgar <7 ao 1º e 5º minuto. A comorbilidade incluiu displasia broncopulmonar (DBP), sépsis, persistência canal arterial (PCA), enterocolite necrosante, hemorragia peri-intraventricular (HPIV), leucomalácia periventricular (LPV) e retinopatia da prematuridade. Resultados: Foram incluídos 160 doentes: 88 realizaram pelo menos uma transfusão e 72 não realizaram transfusões. O grupo transfundido tinha menor IG e PN e maior duração de internamento. As transfusões de CE foram realizadas com valores médios de hemoglobina superiores nas situações de ventilação invasiva e menor idade pós-menstrual. A prevalência de DBP, sépsis, PCA, HPIV e LPV foi estatisticamente maior no grupo transfundido. Discussão e Conclusão: O tratamento da anemia nos prematuros de menor IG e PN associou-se a maior número de transfusões de CE. Os critérios transfusionais aplicados estiveram de acordo com os consensos nacionais de Neonatologia de 2004. O grupo transfundido teve maior prevalência de comorbilidade.

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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

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Introdução: A Doença de Huntington (DH) é uma patologia neuro degenerativa hereditária de transmissão autossómica dominante que afeta o movimento e conduz a um défice progressivo das capacidades cognitivas e comportamentais. Cuidar um doente de Huntington é um processo complexo e exigente com um grande impacto na saúde, bem-estar e qualidade de vida do cuidador informal. Objetivo: Avaliar o impacto da DH na Qualidade de Vida do Cuidador Informal, e verificar em que medida as variáveis sociodemográficas, contextuais e clínicas se relacionam com essa Qualidade de Vida. Metodologia: Trata-se de um estudo quantitativo, não experimental, transversal numa lógica de análise descritivo-correlacional com 50 Cuidadores Informais de nacionalidade espanhola, membros da “Asociación de Corea de Huntington Española” - ACHE. Utilizamos a versão espanhola do questionário: Huntington’s Disease Quality of Life Battery for Carers (HDQoLC) como instrumento de colheita de dados especifico para a avaliação da QDV dos Cuidadores de Doentes de Huntington . Resultados: Os participantes são na sua maioria do sexo feminino (68%), com uma media de idades de 50,04 anos, casados (72%) com elevado grau de literacia (52%) e no ativo (72%). São essencialmente cônjuges da pessoa dependente (52%) ou filhos(as) (28%). Os resultados sugerem que os CI possuem uma QDV moderada (53%) na qual os “aspetos práticos do cuidar”, ou seja, o papel de cuidador, tem grande impacto na QDV (43%) a “satisfação com a vida e os “sentimentos sobre a vida com DH” parecem atenuar esta sobrecarga. Os dados obtidos revelam que as variáveis que influenciaram significativamente a Qualidade de Vida total são: as habilitações literárias e o número de horas de cuidados diários. No entanto podemos afirmar que a idade, tempo como CI e os motivos que levaram a assumir o papel de cuidador, tem uma relação expressiva com a dimensão “aspetos práticos do cuidar” da QDV. Conclusões: Os resultados reforçam a multidimensionalidade e variabilidade da qualidade de vida dos cuidadores informais de Doentes de Huntington e evidenciam a necessidade dos profissionais de saúde apostarem em programas de intervenção na comunidade, de forma a implementar estratégias de apoio que minimizem as dificuldades sentidas, aumentem a capacidade para a prestação de cuidados e que promovam a qualidade de vida dos que cuidam. Palavras-chave:; Doença de Huntington; Cuidadores Informais; Qualidade de Vida.

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To address the connection between tropical African vegetation development and high-latitude climate change we present a high-resolution pollen record from ODP Site 1078 (off Angola) covering the period 50-10 ka BP. Although several tropical African vegetation and climate reconstructions indicate an impact of Heinrich Stadials (HSs) in Southern Hemisphere Africa, our vegetation record shows no response. Model simulations conducted with an Earth System Model of Intermediate Complexity including a dynamical vegetation component provide one possible explanation. Because both precipitation and evaporation increased during HSs and their effects nearly cancelled each other, there was a negligible change in moisture supply. Consequently, the resulting climatic response to HSs might have been too weak to noticeably affect the vegetation composition in the study area. Our results also show that the response to HSs in southern tropical Africa neither equals nor mirrors the response to abrupt climate change in northern Africa.

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Mode of access: Internet.