Mutação rara do gene NDP em doente pediátrico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

The gene Norrie Disease Pseudoglioma (NDP) when mutated can cause a heterogeneous group of retinopathies such as Norrie Disease and Persistence of Hyperplastic Primary Vitreous (PHPV) or Persistent Fetal Vasculature (PVF).The PHPV is a congenital malformation of the eye, caused by the non-regression of the primary vitreous, with a clinical entity that is often a challenge for the diagnosis of multiple clinical characteristics it shares with other pathologies. Norrie disease is a rare inherited disorder linked to the X chromosome, it is more frequent in males and is characterized most often by the clinical triad of congenital blindness, hearing loss and cognitive impairment. This study presents a case of a child, male, with 3 months and 28 days that is referenced to Neuro - ophtalmology consult by leukocoria and erratic eye movements, with a new mutation in the NDP gene never described in the literature.

O gene Norrie Disease Pseudoglioma (NDP) quando mutado pode causar um grupo heterogéneo de retinopatias tais como a Doença de Norrie e a Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico (PHPV) ou Persistência da Vasculatura Fetal (PVF). A PHPV é uma malformação congénita do olho, causada pela não regressão do vítreo primário, sendo uma entidade clínica que com frequência é um desafio diagnóstico pela multiplicidade de características clínicas que partilha com outras patologias. A doença de Norrie é uma doença rara, hereditária, ligada ao cromossoma X, sendo mais frequente no sexo masculino e que se caracteriza mais frequentemente pela tríade clínica: cegueira congénita, hipoacúsia e défice cognitivo. Neste estudo é apresentado um caso de uma criança, do sexo masculino, de 3 meses e 28 dias que é referenciado à consulta de Neuroftalmologia por leucocória e movimentos oculares erráticos, confirmando-se PHPV bilateral, e uma mutação nova no gene NDP, nunca antes descrita na literatura.