Apical hypertrophic cardiomyopathy : a review

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a relatively common, complex and heterogeneous disease that does not seem to have sexual, racial or geographical preference. It is also the leading cause of sudden cardiac death among young people. Although it has a very strong genetic and hereditary component, with more than 1400 different mutations already identified, the reason why different subjects with the same mutation or mutations on the same gene have different HCM phenotypes is still not understood.The present work focuses on one of these phenotypes, classically characterized by asymmetrical apical hypertrophy of the myocardium (AHCM), giant negative T-waves on ECG, ace-of-spade shape on left ventriculography and a better prognosis compared to the usual HCM phenotype (asymmetrical septal hypertrophy). But is this particular phenotype just an apical “variant” of HCM or could it be a different entity with some similar phenotypic manifestations, sharing clinical, diagnostic and genetic features? And is its prognosis still as good as it was when first described? AHCM often represents a dilemma for clinicians and cardiovascular specialists, either due to the absence of randomized trials on the subject, or due to the relative rarity of the disease. Diagnostic criteria, clinical course and treatment management are matters for which there are no assertive answers. Consequently, an up-to-date review with the most recent available information on AHCM was considered necessary.The aim of this work is to review the particular aspects of AHCM and to compare its features, including management and prognosis, with the most common phenotype of HCM. Methods of the Review: Information for this review was retrieved from PUBMED and MEDLINE searches (1976-2014) by using the key-words below through a systematic analysis.

A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença complexa, relativamente comum e heterogénea que parece não ter preferência sexual, racial ou geográfica. Ela é também a principal causa de morte súbita entre jovens e jovens adultos. Embora tenha uma forte componente genética e hereditária, com mais de 1400 mutações já descritas, a razão pela qual diferentes indivíduos com a mesma mutação no mesmo gene desenvolvem diferentes fenótipos de MCH, ainda é desconhecida. Este trabalho incide sobre um dos fenótipos da MCH, classicamente caracterizada por hipertrofia apical assimétrica do miocárdio (MCHA), ondas T negativas gigantes visíveis no eletrocardiograma (ECG), forma em às-de-espadas do ventrículo esquerdo na ventriculografia e melhor prognóstico comparativamente à forma “clássica” de MCH (hipertrofia septal assimétrica). Mas será este fenótipo apenas uma variante da MCH, ou poderá ser uma entidade diferente com algumas semelhanças, partilhando algumas manifestações fenotípicas, clínicas, diagnósticas e genéticas? E será o seu prognóstico tão favorável como quando foi descrito pela primeira vez? A MCHA muitas vezes representa um dilema para os médicos e cardiologistas em particular, quer pela ausência de estudos aleatorizados sobre o tema, quer pela relativa raridade da doença. Critérios diagnósticos, evolução clínica e tratamento são questões para as quais atualmente não existem respostas assertivas. Como tal, uma revisão sobre o tema com base na informação mais recente disponível foi considerada necessária. O objetivo deste trabalho é rever os aspetos particulares da MCHA, nomeadamente tratamento e prognóstico, e compará-los com os do fenótipo mais comum de MCH. Metodologia: O suporte científico para a presente revisão foi conseguido por recurso a pesquisa na PUBMED e MEDLINE (1976-2014) através da utilização das palavras-chave abaixo, através de uma análise sistemática.