884 resultados para Perturbação do Espetro do Autismo


Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

A presente tese de doutoramento tem por tema: “Discursos e práticas curriculares: um estudo dos métodos de ensino da leitura e da escrita no 1º ciclo do ensino básico. Estudo de caso múltiplo”. A investigação analisa compreensivamente, e de forma focalizada, as dificuldades de aprendizagem da leitura do interesse do investigador enquanto professor de crianças com essas dificuldades e pretende explorar a possibilidade de melhorar a aprendizagem da leitura e da escrita através da adequação do método de ensino. Selecionaram-se alunos de cinco escolas públicas do concelho da Ribeira Brava, Região Autónoma da Madeira, a frequentarem o 1.º ano de escolaridade. O estudo incide sobre oito casos diferentes, mas com o fator comum de experimentarem insucesso na aprendizagem da leitura e escrita. A partir da avaliação compreensiva dos oito casos estudados, utilizando o método de estudo de caso múltiplo, definiram-se os estilos individuais de aprendizagem para, a partir destes, adequar a metodologia de ensino da leitura e da escrita e observar os efeitos na aprendizagem. Os casos estudados tinham dificuldades de aprendizagem gerais e específicas. As dificuldades de aprendizagem gerais relacionavam-se com dificuldades de etiologia não especificada e as específicas eram do tipo dislexia, perturbação da atenção por hiperatividade, síndrome de Asperger, dificuldades no funcionamento intelectual e perturbação no desenvolvimento da linguagem. Apresentam-se as conceções dos professores sobre currículo, sobre o processo de aprendizagem da leitura e da escrita e as correspondentes práticas de ensino. Os professores participantes foram selecionados de forma a constituírem um grupo heterogéneo no que diz respeito à sua idade, anos de experiência e instituição de formação inicial. A investigação recorre à observação participante, à consulta documental e a entrevistas. O investigador utiliza o diário de bordo em complementaridade com a observação participante, no sentido de compreender o contexto e as significações dos participantes. Os resultados mostram os efeitos positivos do método de João de Deus na reeducação dos casos de dislexia, perturbação da linguagem e problemas no funcionamento intelectual. O método das 28 palavras revelou-se adequado na reeducação da leitura nos casos de défice de atenção, síndrome de Asperger e dificuldades de aprendizagem não especificadas.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

A homeostase do ferro requer um rigoroso processo de regulação, uma vez que este é um elemento essencial para alguns dos mecanismos celulares básicos mas, quando se encontra em excesso, origina profundos danos celulares e falha de órgãos. Dado que o organismo humano não possui um mecanismo ativo de excreção de ferro, é essencial que a sua homeostase seja estabelecida através de uma estreita comunicação entre os locais de absorção, utilização e armazenamento. Esta interligação é conseguida, essencialmente, através da ação de uma hormona circulante, a hepcidina. A hepcidina é sintetizada ao nível dos hepatócitos do fígado, sendo a sua expressão aumentada pelos níveis de ferro e inflamação e suprimida pela eritropoiese e hipoxia. A hepcidina regula negativamente a absorção duodenal do ferro proveniente da alimentação, a libertação pelos macrófagos do ferro resultante da fagocitose dos glóbulos vermelhos senescentes, assim como a libertação do ferro armazenado nos hepatócitos. A hemocromatose hereditátria (HH) do tipo 1 é uma doença de transmissão autossómica recessiva associada a mutações no gene HFE (p.Cys282Tyr e p.His63Asp). É a patologia humana mais comum de sobrecarga primária em ferro, apresenta penetrância incompleta, e é um dos distúrbios genéticos mais frequentes em caucasianos de ascendência Norte-Europeia. Na hemocromatose, apesar de haver um excesso de ferro no organismo, este facto não é refletido no nível de expressão da hormona hepcidina (cujos níveis deveriam aumentar). Pelo contrário, o nível de expressão da hepcidina encontra-se diminuído o que perpetua a constante absorção do ferro a nível duodenal. Os sintomas associados à doença iniciam-se geralmente na meia-idade e começam por consistir em sintomas gerais de fadiga e dores articulares. No entanto, a progressiva acumulação do ferro em vários órgãos (tais como fígado, coração e pâncreas) provoca aí graves danos, tais como cirrose, carcinoma hepatocelular, cardiomiopatias e diabetes. Para além da HH do tipo 1, podem ocorrer outros tipos de hemocromatose por mutações noutros genes relacionados com o metabolismo do ferro (tais como TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1, etc). Mutações em genes como HAMP e HJV associam-se a hemocromatoses mais graves, de início ainda na juventude (hemocromatose juvenil). A implementação no nosso laboratório da nova metodologia de Next-Generation Sequencing permitiu-nos realizar a pesquisa de variantes simultaneamente em 6 genes relacionados com o metabolismo do ferro, em 88 doentes com fenótipo de hemocromatose hereditária não-clássica. Foram identificadas 54 variantes diferentes sendo algumas delas novas. Estudos in silico e estudos funcionais in vitro (em linhas celulares) permitiram-nos comprovar a patogenicidade de algumas das variantes novas e compreender os mecanismos moleculares subjacentes ao desenvolvimento da sobrecarga em ferro. Pelo contrário, no lado oposto do espetro das patologias relacionadas com o ferro, encontram-se as anemias por falta de ferro (anemias ferropénicas). A Organização Mundial de Saúde define anemia quando os níveis de hemoglobina no sangue são menores do que 12 g/dL na Mulher e 13 g/dL no Homem. A hemoglobina é a proteína existente nos glóbulos vermelhos do sangue, responsável pelo transporte de oxigénio no organismo, e cuja molécula é um tetrâmero formado por 4 cadeias polipeptídicas (as globinas) e 4 grupos heme que contêm 4 átomos de ferro. A falta de ferro impede que se formem as moléculas de hemoglobina a níveis normais em cerca de 20% da população portuguesa e isso é devido a carências alimentares ou a dificuldades na absorção do ferro proveniente da alimentação. Entre os fatores genéticos moduladores desta última situação parecem estar algumas variantes polimórficas no gene TMPRSS6, codificante da proteína Matriptase-2, um dos agentes envolvidos na regulação da expressão da hepcidina. Por outro lado, mutações neste gene dão origem a anemias ferropénicas graves, refratárias ao tratamento oral com ferro (Iron Refractory Iron Deficiency Anaemia - IRIDA). As Hemoglobinopatias são outro tipo de anemia hereditária. Estas não estão relacionadas com o défice de ferro mas sim com defeitos nas cadeias globínicas, constituintes da hemoglobina (α2β2). As hemoglobinopatias que estão relacionadas com um problema quantitativo, ou seja quando há ausência ou diminuição de síntese de uma cadeia globínica, denominam-se talassémias: beta-talassémia, alfa-talassémia, delta-talassémia, etc, consoante o gene afetado. Por outro lado, quando o problema é de carácter qualitativo, ou seja ocorre a síntese de uma cadeia globínica estruturalmente anómala, esta é denominada uma variante de hemoglobina. Enquadra-se neste último grupo a Anemia das Células Falciformes ou Drepanocitose. As hemoglobinopatias são das patologias genéticas mais frequentes no mundo, sendo que nalguns locais são um grave problema de saúde pública. Em Portugal foram realizados estudos epidemiológicos que permitiram determinar a frequência de portadores na população e foi implementado um programa de prevenção.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk 1, and are associated with specific phenotypic manifestations 2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described 3, 4. An increased prevalence of autism - like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP) 5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS) 6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) 7 reports . The SRS is 65 - item questionnaire to identify sub - clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals . The BAPQ is a 36 - item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

A perturbação do processamento auditivo pode afectar negativamente o comportamento auditivo da criança, levando, entre outros, a um baixo rendimento escolar e a alterações do comportamento. Por este motivo é importante a identificação precoce desta perturbação. No entanto em Portugal não se encontra nenhum instrumento de medida disponível para o efeito, o que motivou este estudo. Assim sendo, este estudo tem como objectivos a tradução, adaptação cultural e validação da escala Children's Auditory Processing Performance Scale (CHAPPS) (Smoski, Brunt, & Tannahill, 1992) para o Português Europeu. Depois de traduzida e adaptada culturalmente a escala foi validada. Esta foi administrada a 154 indivíduos, dos quais 125 eram pais/encarregados de educação e 29 eram professores de crianças em idade escolar, do 1º ciclo. A versão portuguesa da escala (P-CHAPPS) apresentou uma excelente consistência interna (=0,950), estabilidade temporal e uma correlação entre as subescalas e o total com valores entre 0,581 e 0,857. As características psicométricas da P-CHAPPS revelam que esta pode ser utilizada na população portuguesa, ficando assim disponível, em Portugal um instrumento de medida a ser utilizado na identificação precoce das perturbações do processamento auditivo.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Objetivo: Verificar se os benefícios da TRC nos pacientes em FA são semelhantes aos benefícios nos pacientes em RS. População e Métodos: Estudaram-se 397 pacientes (137 em FA e 260 em RS), com ICC refratária à terapêutica médica, nos quais foi implantado um sistema para TRC, em 4 centros distintos. Incluíram-se os pacientes que, antes do procedimento, apresentavam FEVE ≤ 35% e perturbação da condução, com um QRS≥ 120ms e estivessem em Classe NYHA II a IV. Foram recolhidos os dados relativos às diversas características clínicas, eletrocardiográficas e ecocardiográficas dos pacientes antes da implantação e após o período de seguimento. Registaram-se ainda o número de internamentos por descompensação de IC, mortes e de MACE, ocorridos no período de seguimento. Avaliou-se a ocorrência de resposta ecocardiográfica e clínica (melhoria ≥ 1 classe NYHA). Resultados: Ambos os grupos apresentaram melhorias significativas e comparáveis a nível ecocardiográfico na remodelagem inversa e função ventricular e a nível clínico na classe funcional NYHA. Os pacientes com RS apresentaram redução significativa nos internamentos e maior sobrevida. Nos pacientes em FA, observou-se uma maior ocorrência de MACE. Quando se procedeu a ablação NAV nos pacientes em FA, obteve-se uma sobrevida para mortalidade total comparável à do RS. Por análise univariada, a presença de FA, a ausência de ablação NAV, género masculino, história familiar de morte súbita são preditores de mortalidade total e MACE. A história familiar de morte súbita e a HTP foram preditores de morte cardíaca. Na análise multivariada, apenas a idade, presença de FA, FEVE e NYHA pós-TRC foram preditores de mortalidade total. Os preditores de mortalidade cardíaca foram a FEVE, NYHA e diâmetro TD do VE pós-TRC. A FEVE e o diâmetro e volumes telesistólicos após a TRC revelaram-se capazes de predizer a resposta clínica pela melhoria da classe funcional NYHA Conclusão: Os pacientes em FA submetidos a TRC têm uma sobrevida semelhante aos pacientes em RS, se forem submetidos a ablação NAV. Porém, os benefícios na capacidade funcional e a nível ecocardiográfico são semelhantes aos pacientes em RS, independentemente da preseça da ablação NAV.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Os dispositivos de monitorização de estado de saúde começam a destacar-se no mercado como uma mais-valia na antecipação e precaução de possíveis falhas vitais. Com base na interacção entre o cuidador e o paciente, desenvolveu-se um monitorizador da temperatura corporal minimamente invasivo orientado para as crianças. O projecto foi desenvolvido em parceria com a empresa EDIN. O projecto divide-se em duas etapas. Na primeira etapa foi elaborada uma análise ao problema, onde foi realizado um levantamento da tipologia de produtos comerciais e um inquérito à população, com o objectivo de enumerar alguns dos requisitos do produto a desenvolver. A segunda etapa destinou-se ao desenvolvimento do projecto. Após a validação das especificações resultantes da etapa anterior, procedeu-se à criação de conceitos, através de brainstorming, com o objectivo de seleccionar o modelo final. Posteriormente, o produto foi protótipado e testado pelo públicoalvo e pelos cuidadores, permitindo, através do feedback obtido, efectuar melhorias ao nível do conforto do utilizador. Foi também desenvolvido o protótipo de um interface para uma aplicação móvel, que permite ao cuidador, quer conhecer a temperatura corporal da criança e sua evolução, quer o estado de carga da bateria e autonomia do produto, entre outros. Este projecto apresenta assim um novo produto, capaz de responder às necessidades do consumidor, contribuindo para um aumento da prevenção e diagnóstico do estado de saúde das crianças, com o mínimo de perturbação destas.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

In the central nervous system (CNS) of mammalian, fast synaptic transmission between nerve cells is performed primarily by α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4- isoxazolepropionic acid (AMPA) receptors, an ionotropic glutamate receptor that is related with learning, memory and homeostasis of the nervous system. Impairments in their functions are correlated with development of many brain desorders, such as epilepsy, schizophrenia, autism, Parkinson and Alzheimer. The use of willardiine analogs has been shown a powerful tool to understanding of activation and desensitization mechanisms of this receptors, because the modification of a single ligand atom allows the observation of varying levels of efficacy. In this work, taking advantage of Fluorine Willardiine (1.35Å), Hydrogen Willardiine (1.65Å), Bromine Willardiine (1.8Å) and Iodine Willardiine (2.15Å) structures co-crystalized with GluA2 with codes 1MQI, 1MQJ, 1MQH and 1MQG, we attempted to energetically differentiate the four ligands efficacy. The complexes were submitted to energetic calculations based on density functional theory (DFT), under the optics of molecular fractionation with conjugate caps (MFCC) method. Obtained results show a relationship between the energetic values and willardiines efficacy order (FW> HW > BrW > IW), also show the importance of E705, R485, Y450, S654, T655, T480 e P478 as the amino acids that contribute most strongly with the interaction of four partial agonists. Furthermore, we outlined the M708 behaviour, attracted by FW and HW ligands, and repels by BrW and IW. With the datas reported on this work, it is possible for a better understanding of the AMPA receptor, which can serve as an aid in the development of new drugs for this system.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Ambient seismic noise has traditionally been considered as an unwanted perturbation in seismic data acquisition that "contaminates" the clean recording of earthquakes. Over the last decade, however, it has been demonstrated that consistent information about the subsurface structure can be extracted from cross-correlation of ambient seismic noise. In this context, the rules are reversed: the ambient seismic noise becomes the desired seismic signal, while earthquakes become the unwanted perturbation that needs to be removed. At periods lower than 30 s, the spectrum of ambient seismic noise is dominated by microseism, which originates from distant atmospheric perturbations over the oceans. The microsseism is the most continuous seismic signal and can be classified as primary – when observed in the range 10-20 s – and secondary – when observed in the range 5-10 s. The Green‘s function of the propagating medium between two receivers (seismic stations) can be reconstructed by cross-correlating seismic noise simultaneously recorded at the receivers. The reconstruction of the Green‘s function is generally proportional to the surface-wave portion of the seismic wavefield, as microsseismic energy travels mostly as surface-waves. In this work, 194 Green‘s functions obtained from stacking of one month of daily cross-correlations of ambient seismic noise recorded in the vertical component of several pairs of broadband seismic stations in Northeast Brazil are presented. The daily cross-correlations were stacked using a timefrequency, phase-weighted scheme that enhances weak coherent signals by reducing incoherent noise. The cross-correlations show that, as expected, the emerged signal is dominated by Rayleigh waves, with dispersion velocities being reliably measured for periods ranging between 5 and 20 s. Both permanent stations from a monitoring seismic network and temporary stations from past passive experiments in the region are considered, resulting in a combined network of 33 stations separated by distances between 60 and 1311 km, approximately. The Rayleigh-wave, dispersion velocity measurements are then used to develop tomographic images of group velocity variation for the Borborema Province of Northeast Brazil. The tomographic maps allow to satisfactorily map buried structural features in the region. At short periods (~5 s) the images reflect shallow crustal structure, clearly delineating intra-continental and marginal sedimentary basins, as well as portions of important shear zones traversing the Borborema Province. At longer periods (10 – 20 s) the images are sensitive to deeper structure in the upper crust, and most of the shallower anomalies fade away. Interestingly, some of them do persist. The deep anomalies do not correlate with either the location of Cenozoic volcanism and uplift - which marked the evolution of the Borborema Province in the Cenozoic - or available maps of surface heat-flow, and the origin of the deep anomalies remains enigmatic.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Augusto Boal (Brasil) y Heiner Müller (Alemania) son dramaturgos del siglo XX que vivieron en países y contextos evidentemente distintos. Sin embargo, con la crisis del teatro burgués y de las condiciones de legitimidad del régimen de producción de este teatro, ambos presentan puntos de contacto en sus líneas y vectores teatrales que, frente a la universalidad cuestionable de la dramatización, llevan a la concepción de un teatro múltiple y perturbador del orden de lo sensible. Los procesos de escenificación contemporánea exige un adelantamiento del sentido político, desviando del juego de representaciones sociales, para dar lugar al trabajo deconstructor de imágenes como cisión entre la palabra y lo representado, entre lo legible y lo visible. Frente al expuesto, las escritas escénicas y, por eso, literarias de estos autores, sitios de singularización – no con ausencia de paradojas – capaces de movilizar manifestaciones e impases cuanto a las imágenes que ordenan o desordenan los textos dramáticos, traen para la contemporaneidad tensiones que llevan al teatro mismo, tanto a interpelarse como, en su fuerza plural, a encontrar pasajes para el nuevo. Llevar a la superficie aspectos políticos en las imágenes de los textos dramáticos, considerándolos en su inscripción literaria: “La misión: recuerdos de una revolución”, de Heiner Müller, y de “El hombre que era una fábrica”, de Augusto Boal, se hace un desafío, una vez que las imágenes pretendidas son aquellas con formas o materialidades todavía no visibles en la escena, podríamos decir, en estado virtual. Como imágenes pensantes, ellas suceden en el plan de inmanencia del lenguaje (Deleuze y Guattari). Siendo lo “político” una perturbación en lo sensible, contrario a la política (Rancière), la dramaturgia se abala en multiplicidades, desplazando y desnaturalizando las funciones de autor/dramaturgo y lector/actor, teatro/literatura. Dramaturgia simultánea, imagen, fragmento y colaje se muestran como procedimientos artísticos y literarios creativos que se encuentran apropiados sea en la teoría del teatro del oprimido (Boal), sea en el teatro pos-dramático (Hans-ThiesLehmann), a pesar de que, al confrontarlas, sobresalían en desentendimientos: la primera coincide con la lógica de la identidad y la segunda, esta se desarticula, movida por la diáfora, contestación, o desacuerdo. Tales relaciones – no apriorísticas – se suceden en cuanto acontecimiento de la lectura o de la literatura como acontecimiento en que lo político en las imágenes se da, antes, en las lagunas y obscuridades, aludiendo a lo que está más allá de lo sentido, de la escena del gesto y de la palabra. El lector no se para para atribuir sentido, se interroga frente a las metamorfosis y formas oblicuas de acontecimientos insospechables que componen lo político estableciendo la gestión colectiva de la enunciación. En este caso, el texto de Boal y el texto de Müller se inscriben en la producción de una literatura menor, o de un teatro menor, o que los califica como agentes de devenires revolucionarios, agitando, a través de la política en las imágenes, e irrumpiendo contra el problema del poder en las artes.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Nella Tesi viene riportata l’analisi genetica di un campione di 128 famiglie con Disturbo dello Spettro Autistico, tramite il sistema di SNP array “PsychArray” (Illumina ), contenente oltre 500.000 sonde sull’intero genoma. Questi dati sono stati utilizzati per individuare Copy Number Variants (CNVs) rari e rilevanti da un punto di vista clinico. Sono stati quindi selezionati tre CNVs per un ulteriore approfondimento: due microdelezioni già descritte come patologiche (rispettivamente nella regione 1p36.32 e 22q13.33 comprendente il gene SHANK3) sono risultate essere “de novo”, mentre una terza microdelezione nel gene CTNNA3 è ereditata dalla madre. Tutti e tre i CNV sono stati validati tramite Real Time-PCR, definendone i confini. Per quanto riguarda la microdelezione in CTNNA3, poiché difetti di questo gene sono stati implicati nell’autismo con un meccanismo recessivo, è stata anche condotta un’analisi di sequenza di tutti gli esoni del gene negli individui della famiglia interessata, al fine di ricercare eventuali mutazioni puntiformi sull’allele non deleto. Questa analisi non ha individuato nessuna variante potenzialmente dannosa, pertanto il difetto in CTNNA3 non risulta essere la causa principale del fenotipo autistico in questa famiglia, anche se potrebbe avere un ruolo come fattore di suscettibilità.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

A Perturbação da Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) é uma perturbação que afeta cerca de 5% das crianças a nível mundial. O seu tratamento baseia-se na medicação e exercícios comportamentais para a criança, os quais podem acarretar efeitos secundários indesejados ou ser demasiado exigentes, respetivamente. Neste contexto, o objetivo do trabalho abordado neste documento foi o desenvolvimento de uma plataforma de apoio à terapia da PHDA, incluindo o desenvolvimento de serious games para crianças com idades entre os 6 e os 12 anos baseados em exercícios comportamentais, com uma abordagem mais lúdica, no intuito de aumentar o fator motivação na execução dos exercícios. A plataforma foi designada não para substituir a terapia tradicional, mas sim complementá-la, permitindo a um clínico manter os seus utentes sobre supervisão entre consultas de rotina. Desta forma, é pretendido a elaboração de um estudo sobre a fiabilidade dos serious games como forma de providenciar aos utentes um melhor controlo sobre os seus sintomas, não recorrendo apenas à terapia tradicional. Os primeiros resultados, obtidos com uma pequena amostra, demonstram uma melhora significativa nas competências das crianças e evidenciam a eficácia e robustez da plataforma em si.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

A Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) é distúrbio do comportamento que afeta entre 5 a 7% das crianças a nível global. De forma a combater os sintomas da PHDA, muitas são sujeitas a medicação e a terapia comportamental. Este trabalho insere-se no Projeto TherapyForAll®© que se foca no desenvolvimento de serious games jogos que poderão complementar o tratamento da PHDA pela via comportamental. É necessário recolher uma quantidade muito significativa de dados durante a execução dos jogos de forma a retirar conclusões sobre a evolução dos sintomas. O âmbito da dissertação recai sobre o tratamento dos dados obtidos das sessões e a sua apresentação ao profissional de saúde responsável para que ele possa rapidamente perceber o estado da criança, a sua evolução e com isso dar o apoio necessário.