Diagnóstico da exposição fetal ao álcool através de biomarcadores em mecônio

A grande prevalência do consumo de álcool por mulheres em idade reprodutiva aliada à gravidez não planejada expõe a gestante a um elevado risco de se alcoolizar em algum momento da gestação, principalmente no início do período gestacional em que a maioria delas ainda não tomou ciência do fato. Assim, torna-se extremamente relevante o desenvolvimento de métodos de detecção precoce de recém-nascidos em risco de desenvolvimento de problemas do espectro dos transtornos relacionados à exposição fetal ao álcool. O objetivo desse estudo foi desenvolver, validar e avaliar a eficácia de um método de quantificação de ésteres etílicos de ácidos graxos (FAEEs) no mecônio de recém-nascidos para avaliação da exposição fetal ao álcool. Os FAEEs avaliados foram: palmitato de etila, estearato de etila, oleato de etila e linoleato de etila.O método consistiu no preparo das amostras pela extração líquido-líquido utilizando água, acetona e hexano, seguida de extração em fase sólida empregando cartuchos de aminopropilsilica. A separação e quantificação dos analitos foi realizada por cromatografia em fase gasosa acoplada à espectrometria de massas. Os limites de quantificação (LQ) variaram entre 50-100ng/g. A curva de calibração foi linear de LQ até 2000ng/g para todos os analitos. A recuperação variou de 69,79% a 106,57%. Os analitos demonstraram estabilidade no ensaio de pós-processamento e em solução. O método foi aplicado em amostras de mecônio de 160 recém-nascidos recrutados em uma maternidade pública de Ribeirão Preto-SP. O consumo de álcool materno foi reportado utilizando questionários de rastreamento validados T-ACE e AUDIT e relatos retrospectivos da quantidade e frequência de álcool consumida ao longo da gestação. A eficácia do método analítico em identificar os casos positivos foi determinada pela curva Receiver Operating Characteristic (ROC). O consumo alcoólico de risco foi identificado pelo T-ACE em 31,3% das participantes e 50% reportaram o uso de álcool durante a gestação. 51,3% dos recém-nascidos apresentaram FAEEs em seu mecônio, sendo que 33,1% apresentaram altas concentrações para a somatória dos FAEEs (maior que 500ng/g), compatível com um consumo abusivo de álcool. O oleato de etila foi o biomarcador mais prevalente e o linoleato de etila foi o biomarcador que apresentou as maiores concentrações. Houve uma variabilidade no perfil de distribuição dos FAEEs entre os indivíduos, e discordâncias entre a presença de FAEEs e o consumo reportado pela mãe. A concentração total dos FAEEs nos mecônio mostrou-se como melhor indicador da exposição fetal ao álcool quando comparado com o uso de um único biomarcador. O ponto de corte para esta população foi de aproximadamente 600ng/g para uso tipo binge (três ou mais doses por ocasião) com sensibilidade de 71,43% e especificidade de 84,37%. Este estudo reforça a importância da utilização de métodos laboratoriais na identificação da exposição fetal ao álcool.

Acompañar a los enfermos en la antesala del final de su ciclo vital

Objetivo. Realizar una etnografía, en una Unidad de Paliativos, para estudiar las interacciones de los actores, en particular la de los médicos con los enfermos, que están viviendo esa determinada situación de tránsito hacia la muerte; y la opinión de aquellos sobre los cuidados paliativos. Metodología. El paradigma al que nos adscribimos es el cualitativo, ontológicamente constructivista y epistemológicamente, desde el punto de vista de las sociologías de la vida, siendo nuestro método la etnografía. Resultados. Procedentes del discurso, sobre todo de las entrevistas con los médicos han sido recogidos textualmente. Conclusiones. Entre otras, sobre el escenario, un microespacio dentro del Hospitalito, llamado Unidad de Cuidados Medios, representaba diacrónicamente la dicotomía tesis / antítesis: la tesis de que era una unidad que formalmente se había inaugurado como una Unidad de Paliativos, suponemos que con un propósito propagandístico; pero la antítesis, era la realidad y esta era sin duda que seguía siendo una Unidad de Cuidados Medios.

Poder y exclusiones formativas en Ciencias de la Salud. Propuestas de mejora en la atención al paciente desde la complementariedad

Introducción: La importancia de los procesos de salud-enfermedad-atención es un hecho universal ejecutado a través de diferentes modelos. Occidente propone el modelo Biomédico, cuyos logros se ven limitados por la exclusión que realiza a las variables socio-culturales del enfermar. Objetivo: Una reflexión sobre las posibilidades de mejora que permitan una asistencia cercana al holismo, determinante no sólo de una mayor profesionalidad sino también de la conformación de una auténtica identidad enfermera, constituye el objetivo esencial. Metodología: Para intentar dar una respuesta sólida nos aventuraremos a la lectura de dos autores clásicos de la talla de Foucault y Gramsci, largamente referenciados en el ámbito de la Antropología médica, permitiéndonos sugerir una línea en la búsqueda de motivos y soluciones sobre la problemática que nos envuelve. Desarrollo: Una vía razonable se vislumbra en el aporte que las formas de atención complementarias posibilitan. En este sentido, la Enfermería actual debe buscar una vuelta a su ethos del cuidado, alejándose así de los preceptos deterministas que la han condenado a la subalternidad. Conclusiones: Un cambio en los patrones formativos se constituye como eje básico que determine una mejora real en los procesos de atención y permitan el derecho básico de una atención de calidad.

“La asistencia al enfermo mental” de Luis Valenciano: la profesionalización del cuidado al enfermo mental durante la Segunda República Española

La reforma de la asistencia psiquiátrica, impulsada a través de los cambios legislativos implantados durante la Segunda República Española, planteó mejoras en la profesionalización de los cuidadores de los establecimientos psiquiátricos. A través del Decreto de 16 de mayo de 1932 se organizó el personal subalterno en Practicantes en Medicina y Cirugía con el diploma de enfermeros psiquiátricos y Enfermeros y Enfermeras Psiquiátricos; y se reguló la obtención del Diploma de Enfermero Psiquiátrico. En el Decreto de 17 de mayo de 1932 se publicó el programa oficial de estudios para obtener dicha titulación y, el 5 de Julio de 1932, las bases de un concurso para una obra que se ajustara al temario. El Consejo Superior Psiquiátrico eligió y recomendó “La asistencia al enfermo mental”(1933) de Luis Valenciano Gayá. El objetivo de este trabajo es analizar el contenido del libro, que incluía los cuidados que precisaban los enfermos mentales, así como las condiciones físicas y actitudinales requeridas para ser “enfermero psiquiátrico”. Asimismo se pretende valorar la importancia del manual que, si bien no fue el primero publicado en español, si presentó una difusión nacional y se convirtió en la obra de referencia para los enfermeros psiquiátricos en los años treinta.

Hipertiroidismo: Experiência de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica

Introdução: O hipertiroidismo pode ter múltiplas etiologias, das quais se destaca a doença de Graves. Embora persista alguma controvérsia, a terapêutica de primeira linha na doença de Graves deve ser adequada às características do doente e, sempre que possível, adaptada aos seus valores e preferências. Objetivo: Caracterizar os doentes com hipertiroidismo seguidos numa consulta de Endocrinologia Pediátrica. Métodos: Estudo retrospetivo com revisão dos processos clínicos dos doentes acompanhados em consulta entre 2001 e 2013. Analisadas variáveis demográficas, clínicas, estudo complementar, opções terapêuticas e evolução. Resultados: Dos 13 doentes incluídos, 85% foram do sexo feminino e a mediana da idade ao diagnóstico foi de 14 anos. Relativamente à etiologia, 77% tinham doença de Graves, 8% hipertiroidismo autoimune com anticorpos anti-recetores da tirotropina (TRAb) negativos, 8% bócio multinodular tóxico e 8% hipertiroidismo neonatal transitório. Na sintomatologia de apre- sentação destacam-se: ansiedade/irritabilidade (46%), sudorese (31%), palpitações (31%) e fraqueza/cansaço (31%); e os seguintes sinais: bócio (77%), perda ponderal (62%) e taquicardia (54%). Apresentavam anticorpos antitiroideus positivos 92% dos doentes e TRAb positivos 85%. A primeira opção terapêutica foi maioritariamente o tiamazol (92%). Uma doente recidivou após suspensão do antitiroideu e foi submetida a terapêutica com 131I. O doente com bócio multinodular foi submetido a tiroidectomia por suspeita de tumor folicular na citologia aspirativa. Conclusão: Os dados obtidos são concordantes com a literatura. A terapêutica com tiamazol apresenta risco reduzido de reações adversas, mas baixa probabilidade de remissão, pelo que, em casos selecionados, o tratamento definitivo deve ser considerado.

Non-alcoholic fatty liver disease associated with hypobetalipoproteinemia: report of three cases and a novel mutation in APOB gene

Background: Non-alcoholic fatty liver disease, the leading cause of chronic liver disease in children, is defined by hepatic fat infiltration >5% of hepatocytes, in the absence of excessive alcohol intake, evidence of viral, autoimmune or drug-induced liver disease. Conditions like rare genetic disorders must be considered in the differential diagnosis. Case Report: Two male brothers, and a non-related girl, all overweight, had liver steatosis. One of the brothers and the girl had elevated transaminases; all three presented with low total cholesterol, low density lipoproteins and very low density lipoproteins cholesterol levels, hypotriglyceridemia and low apolipoprotein B. A liver biopsy performed in the brother with citolysis confirmed steatohepatitis and the molecular study of apolipoprotein B gene showed a novel homozygous mutation (c.9353dup p.Asn3118Lysfs17). Patients with cytolysis lost weight, however liver steatosis persists. Conclusion: Fatty liver disease might be a consequence of hypobetalipoproteinemia. Evidence is scarce due to low number of reported cases.

Escoliose no contexto de distrofia muscular

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Rinite alérgica e suas principais comorbilidades : asma, conjuntivite alérgica e sinusite

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Interacção mente-matéria com intenção terapêutica : breve revisão sobre imunologia, oncologia e dor moduladas pela hipnose

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Insuficiência hepática aguda provocada por Amanita phalloides

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Amiloidose AL : revisão teórica a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Importância clínica do estudo molecular de alergénicos alimentares

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Desnervação simpática renal e sua utilização no tratamento da hipertensão resistente : caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Cistatina C : um marcador de função renal promissor em doentes com lúpus eritematoso sistémico?

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Evolução de lesão neoplásica da suprarrenal : caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014