Amiloidose AL : revisão teórica a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Diabetes mellitus is one of the main causes of kidney and autonomic nervous system dysfunction. In a diabetic patient with atypical manifestations, such as recurrent syncope and abrupt onset nephrotic syndrome, further investigation of underlying causes, such as AL amyloidosis, is necessary. AL amyloidosis is a rare disease, with diverse and unspecific systemic manifestations that can express renal, cardiac and/or autonomic nervous system involvement. The case of a diabetic 69-year-old male patient is described. The patient presented with nephrotic syndrome and recurrent syncope and was diagnosed with AL amyloidosis. Accordingly, a literature review about AL amyloidosis is presented, focusing on the use of complementary diagnostic exams for the differential diagnosis of the involvement of target-organs by this entity.

A diabetes mellitus é uma das principais causas de disfunção renal e do sistema nervoso autónomo. Num doente diabético com manifestações atípicas, como lipotímias de repetição e síndrome nefrótico de instalação aguda, é necessária a investigação de outras causas subjacentes, entre as quais a amiloidose AL. A amiloidose AL é uma doença rara cujas manifestações sistémicas são variadas e inespecíficas, podendo apresentar-se com envolvimento renal, cardíaco e/ou do sistema nervoso autónomo. Descreve-se o caso de um homem diabético de 69 anos de idade, que se apresenta com síndrome nefrótico e lipotímias de repetição, ao qual foi diagnosticada amiloidose AL. A propósito, efectua-se uma revisão da literatura sobre esta entidade, incidindo na utilização de exames complementares de diagnóstico para o diagnóstico diferencial do envolvimento de órgãos-alvo por esta entidade.