Tissue- specific DNA methylation profiles in newborns

Experimental and epidemiological studies demonstrate that fetal growth restriction and low birth weight enhance the risk of chronic diseases in adulthood. Derangements in tissue-specific epigenetic programming of fetal and placental tissues are a suggested mechanism of which DNA methylation is best understood. DNA methylation profiles in human tissue are mostly performed in DNA from white blood cells. The objective of this study was to assess DNA methylation profiles of IGF2 DMR and H19 in DNA derived from four tissues of the newborn. We obtained from 6 newborns DNA from fetal placental tissue (n = 5), umbilical cord CD34+ hematopoietic stem cells (HSC) and CD34- mononuclear cells (MNC) (n = 6), and umbilical cord Wharton jelly (n = 5). HCS were isolated using magnetic-activated cell separation. DNA methylation of the imprinted fetal growth genes IGF2 DMR and H19 was measured in all tissues using quantitative mass spectrometry. ANOVA testing showed tissue-specific differences in DNA methylation of IGF2 DMR (p value 0.002) and H19 (p value 0.001) mainly due to a higher methylation of IGF2 DMR in Wharton jelly (mean 0.65, sd 0.14) and a lower methylation of H19 in placental tissue (mean 0.25, sd 0.02) compared to other tissues. This study demonstrates the feasibility of the assessment of differential tissue specific DNA methylation. Although the results have to be confirmed in larger sample sizes, our approach gives opportunities to investigate epigenetic profiles as underlying mechanism of associations between pregnancy exposures and outcome, and disease risks in later life.

Los conceptos de salud financiera, riesgo y epidemiología en los estados financieros de las compañías del sector de extracción de petróleo crudo y gas natural en Colombia

El presente proyecto tiene como objeto identificar cuáles son los conceptos de salud, enfermedad, epidemiología y riesgo aplicables a las empresas del sector de extracción de petróleo y gas natural en Colombia. Dado, el bajo nivel de predicción de los análisis financieros tradicionales y su insuficiencia, en términos de inversión y toma de decisiones a largo plazo, además de no considerar variables como el riesgo y las expectativas de futuro, surge la necesidad de abordar diferentes perspectivas y modelos integradores. Esta apreciación es pertinente dentro del sector de extracción de petróleo y gas natural, debido a la creciente inversión extranjera que ha reportado, US$2.862 millones en el 2010, cifra mayor a diez veces su valor en el año 2003. Así pues, se podrían desarrollar modelos multi-dimensional, con base en los conceptos de salud financiera, epidemiológicos y estadísticos. El termino de salud y su adopción en el sector empresarial, resulta útil y mantiene una coherencia conceptual, evidenciando una presencia de diferentes subsistemas o factores interactuantes e interconectados. Es necesario mencionar también, que un modelo multidimensional (multi-stage) debe tener en cuenta el riesgo y el análisis epidemiológico ha demostrado ser útil al momento de determinarlo e integrarlo en el sistema junto a otros conceptos, como la razón de riesgo y riesgo relativo. Esto se analizará mediante un estudio teórico-conceptual, que complementa un estudio previo, para contribuir al proyecto de finanzas corporativas de la línea de investigación en Gerencia.

Lesiones abiertas del plexo braquial con compromiso vascular concomitante. Revisión sistemática de la literatura.

La presente investigación, intenta generar un impacto positivo dentro del ámbito médico-quirúrgico, ya que se espera que la revisión de la literatura genere mayor conocimiento sobre el manejo de las lesiones del plexo braquial con lesión vascular concomitante, ocasionada mediante un trauma abierto por herida causada por arma corto punzante, y con base en esto proponer una guía de manejo que se pueda aplicar en el día a día de todos aquellos especialistas quirúrgicos y no quirúrgicos para el tratamiento de dicha lesión. Es importante resaltar la dificultad metodológica presentada ante la poca validez de los estudios seleccionados, a pesar de que se aplicaron normas estrictas para la selección de los artículos. Las lesiones vasculares y nerviosas concomitantes del miembro superior no solo comprometen la viabilidad de la extremidad sino que además se constituyen en lesiones con secuelas severas desde el punto de vista funcional para el paciente. No se ha establecido un protocolo de manejo de estas lesiones. Los estudios realizados carecen de metodología adecuada de evaluación tanto en el momento de ingreso del paciente a urgencias como en su preoperatorio, postoperario y en las evaluaciones de los resultados funcionales de la extremidad una vez superada la lesión inicial. No hay una evolución consignada en la literatura con respecto al manejo integral de estos pacientes, que nos permita discernir con respecto al momento adecuado de la reparación nervios. El establecimiento de una guía clínica para cirujanos vasculares y cirujanos de mano para el manejo integral de este tipo de lesiones es apremiante. Los costos de tratamiento y rehabilitación de este tipo de pacientes son indiscutiblemente elevados desde todo punto de vista, pero es definitivo que el resultado funcional es mejor cuando se establece un manejo sistemático que incluya el manejo vascular y el manejo de la lesión neurológica de una forma integral.

Manejo de lesiones abiertas del plexo braquial con compromiso vascular concomitante. Revisión sistemática de la literatura

El manejo de las lesiones de plejo braquial ha sido ampliamente discutido e investigado, especialmente en las lesiones cerradas por tracción. Las lesiones abiertas con compromiso vascular, muchas veces comprometen la viabilidad de la extremidad o la vida del paciente; son de difícil manejo con prioridades distintas, tiempos de establecimiento de los procedimientos que varían respecto a los hallazgos con resultados funcionales pobres por el diagnostico tardío de la lesión nerviosa. Se plantean interrogantes desde el punto de vista vascular y de la lesión nerviosa. se realiza una revisión sistemática de la literatura, encontrando puntos importantes con respecto a la exploración, el momento de la reparación nerviosa pero sin establecer resultados funcionales claros ante la deficiencia metodológica de los estudios encontrados.

Uso de benzodiazepinas y riesgo de demencia: una revisión sistemática de la literatura

Introducción: La demencia se ha convertido en una enfermedad de alta prevalencia en el adulto mayor. Hoy en día el uso de benzodiazepinas en esta población es alto, siendo reportado previamente cambios cognitivos por estos medicamentos, sin ser claro si existe mayor riesgo de demencia asociada a su consumo. El objetivo de este estudio es determinar si existe riesgo en el uso de benzodiazepinas para el posterior desarrollo de demencia. Metodología. Revisión de la literatura de estudios de cohortes y casos y controles que midan el riesgo de demencia asociada al uso de benzodiazepinas para su posterior análisis estadístico. Resultados: De los 638 artículos encontrados en la búsqueda, 4 cumplieron con los criterios de selección. El cálculo estadístico arroja un OR de modelo de efectos aleatorios de 1,8683 (IC 95 %, 0,7258-4,8098) y un OR de efectos fijos 4,2549 (IC 95 %, 3,9389-4,5963). Discusión: Los hallazgos sugieren un mayor riesgo de demencia asociado al uso de benzodiazepinas, los hallazgos deben ser manejados con cautela por la heterogeneidad obtenida. Conclusiones: Puede existir un riesgo de demencia asociada al uso de benzodiazepinas en mayores de 45 años, se considera que el uso en el adulto mayor debe ser más prudente.

Asociación entre psoriasis y el control de diabetes mellitus tipo 2

La psoriasis es una enfermedad que se caracteriza por un proceso inflamatorio crónico y exagerado local y sistémico. Se ha encontrado en la literatura una relación entre la psoriasis y el desarrollo de patologías como diabetes mellitus tipo 2 y el mal control de estas patologías, lo cual aumenta la morbimortalidad de estos pacientes. El presente estudio mostró que no se encontró asociación entre psoriasis y el control de la DM2 , y que la variable mas significativa sobre el control es la adherencia al tratamiento hipoglicemiante.

Plasmapheresis vs. immunoglobulin in autoimmune neurologic diseases: a meta-analysis

Objectives: to evaluate the efficacy and safety of human immunoglobulin versus plasmapheresis in the management of autoimmune neurologic diseases. Likewise, length of hospital stay and duration of ventilator support were compared. Methods: Randomized controlled trials and analytical observational studies of more than 10 cases, were reviewed. Cochrane Neuromuscular Disease Group trials, MEDLINE, EMBASE, HINARI Ovid, the Database of abstracts of reviews of effectiveness and the Economic evaluation Database were searched as data source. Reference lists were examined for further relevant articles. A random-effect model was used to derive a pooled risk ratio. Results: 725 articles were found and 27 met the criteria for a population studied of 4717 cases: 14 articles were about Guillain Barré syndrome, 10 of Myasthenia Gravis, one of Sydenham Chorea, one of Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, and one of PANDAS. No evidence was found in favor of any of the two treatments as regards effectiveness (OR 0.94, IC 0.63 – 1.41, p= 0.77) or ventilator support time; IGIV had a significant better safety profile than plasmapheresis (OR 0.70, IC 0.51 – 0.96, p= 0.03) and patients needed less time of hospital stay (p=0.03). Conclusions: There is no evidence for superiority in the effectiveness of immunoglobulin or plasmapheresis in the management of autoimmune neurologic diseases. Nevertheless, patients treated with immunoglobulin have statistically significant less adverse effects, a shorter hospital stay and a tendency of less ventilator support time. These premises could lead to fewer costs for health services but an economic study should be done.

Child abuse: underlying mechanisms

Exposure to traumatic stress during childhood, in the form of abuse or neglect, is related to an increased vulnerability resulting in the development of several pathologies, this relation has been confi rmed by epidemiological studies; however, the neural mechanisms underlying such abnormalities are still unknown. Most of the research done has focused on the effects in the infant, and only recently it has begun to focus on the neurobiological changes in the abusive parents. In this article, I review some of the studies using animal models of early adverse trauma and present some of the data on neural changes. Further studies of brain abnormalities in abusive parents are still needed.

Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Eficacia de la melatonina en insomnio primario en el adulto mayor: revisión sistemática de la literatura

Introducción: La melatonina, una sustancia cronobiótica endógena, es cada vez más empleada para el manejo de los problemas del sueño en adultos mayores por su aparente eficacia y buen perfil de eventos adversos. En este sentido, se intentó evaluar la eficacia de la melatonina en el tratamiento del insomnio primario en el adulto mayor (≥55 años) comparado con benzodiacepinas, zopiclona y placebo a la luz de la evidencia disponible en los últimos cinco años. Métodos: Revisión sistemática de la literatura. Resultados: En comparación con placebo, al parecer la melatonina mejora la calidad y los hábitos de sueño, no así la latencia de inicio de sueño en mediciones subjetivas ni objetivas (polisomnografía); a diferencia de otros medicamentos hipnóticos, no altera la arquitectura del sueño ni genera síntomas diurnos. Conclusiones: No se encontró evidencia que soporte el uso de melatonina en adultos mayores de 55 años para la reducción de la latencia de sueño, aumento del tiempo total de sueño, mejoría de la eficiencia del sueño, disminución de despertares nocturnos o mejoría de la calidad de sueño. Es necesario adelantar más estudios en comparación con placebo y otros medicamentos.

Incidencia y factores asociados a infecciones bacterianas en el primer mes postrasplante hepático en la Fundación Cardioinfantil

Introducción: El trasplante hepático ortotópico es la colocación de un nuevo hígado en la misma ubicación del explantado. El objetivo es prolongar la duración y la calidad de vida en pacientes con enfermedades hepáticas terminales. Sin embargo, las infecciones bacterianas son una complicación en los pacientes receptores del trasplante, comprometiendo el éxito del procedimiento. El objetivo fue determinar los factores asociados a infecciones bacterianas en el primer mes tras realizada la intervención y describir las características demográficas de esa población. De 332 trasplantes realizados, que 262 cumplieron criterios para el análisis. Métodos: Se realizó un estudio observacional analítico de casos y controles anidado en una cohorte, en mayores de 18 años, receptores de trasplante hepático primario, de la FCI-IC de 2005 a 2014; excluyendo trasplante combinado hígado riñón, retrasplantes o fallecidos por causa diferente a la infecciosa durante el primer mes. Resultados: Se encontró que la ventilación mecánica por más de 1 día, el catéter venoso central mayor de 3 días son los principales factores de riesgo para infecciones bacterianas. La albúmina mayor de 2,6gr/dl se asoció a menor infección. Los agentes etiológicos predominantes fueron gérmenes gram negativos como E. coli, K. pneumonia y E. cloacae. Mientras que bacteremia, infección urinaria y peritonitis fueron las infecciones más frecuentes. La incidencia de infección bacteriana en esta población fue 24%. Discusión: Se recomienda por tanto extubación antes de 24 horas, uso de catéter central menor de 3 días y limitar el uso del catéter vesical.

Eficacia y seguridad de la melatonina para el manejo de los trastornos del sueño en el autismo: meta-análisis

INTRODUCCIÓN: El 80% de los niños y adolescentes con trastornos del espectro autista (TEA) presenta algún trastorno del sueño, en cuya génesis al parecer intervienen alteraciones en la regulación de la melatonina. El objetivo de este metaanálisis fue determinar la eficacia y seguridad de la melatonina para el manejo de ciertos trastornos del sueño en niños con TEA. MÉTODOS: Tres revisores extrajeron los datos relevantes de los ensayos clínicos aleatorizados doble ciego de alta calidad publicados en bases de datos primarias, de ensayos clínicos, de revisiones sistemáticas y de literatura gris; además se realizó búsqueda en bola de nieve. Se analizaron los datos con RevMan 5.3. Se realizó un análisis del inverso de la varianza por un modelo de efectos aleatorios para las diferencias de medias de los desenlaces propuestos: duración del tiempo total, latencia de sueño y número de despertares nocturnos. Se evaluó la heterogeneidad interestudios con el parámetro I2 RESULTADOS: La búsqueda inicial arrojó 355 resultados, de los cuales tres cumplieron los criterios de selección. La melatonina resultó ser un medicamento seguro y eficaz para aumentar la duración total del sueño y disminuir la latencia de sueño en niños y adolescentes con TEA; hasta el momento la evidencia sobre el número de despertares nocturnos no es estadísticamente significativa. DISCUSIÓN: A la luz de la evidencia disponible, la melatonina es una elección segura y eficaz para el manejo de ciertos problemas del sueño en niños y adolescentes con TEA. Es necesario realizar estudios con mayores tamaños muestrales y comparados con otros medicamentos disponibles en el mercado.

Relación entre estrés y desórdenes músculo esqueléticos en trabajadores de una empresa de transporte terrestre de pasajeros, Bogotá, 2015.

Introducción. Los conductores de transporte terrestre de pasajeros están expuestos a factores de riesgo inherentes a su labor, por lo que la intervención sobre estos factores es un aspecto relevante en las empresas de transporte público dado que dicha actividad afecta la calidad de vida de los mismos. Objetivo: Determinar la prevalencia de estrés en el lugar de trabajo y los factores de riesgo biomecánicos asociados en trabajadores de una empresa de transporte terrestre de pasajeros. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal con datos secundarios procedentes de una población de 219 empleados, de los cuales 13 eran administrativos y 206 laboraban en la operación de una empresa de transporte terrestre de pasajeros. Las variables incluidas fueron socio demográficas, laborales, variables relacionadas con la medición de estrés y síntomas osteomusculares. El análisis estadístico incluyó medidas de tendencia central y dispersión y para identificar los factores asociados con el estrés se utilizaron pruebas de asociación Chi2 y prueba exacta de Fisher. Resultados: La edad promedio de los participantes fue de 43 años (DS 10 años), siendo en su mayoría trabajadores de sexo masculino (96,3%). Se presentaron síntomas y factores de riesgo biomecánicos en cuello y espalda en un 55.5%. Se encontró asociación significativa entre estrés con los síntomas en pies (p=0,009), con los factores de riesgo biomecánicos, se encontró relación significativa con el tiempo que permanece adoptando las posturas de inclinación hacia delante (p=0,000) y hacia atrás (p=0,001) de espalda/tronco y las posturas en muñecas, (p=0,000), y a la exposición de los conductores a superficies vibrantes (asientos de vehículo) (p=0,021). No se encontró asociación significativa entre estrés y la postura de sedente. Conclusiones: Con este estudio se encontró una prevalencia de estrés de 78% en el lugar de trabajo y de los factores de riesgo biomecánicos asociados a antigüedad, postura y repetitividad de movimientos, con repercusiones en cuello y espalda lumbar, por lo tanto, se requiere de un seguimiento a las condiciones de salud y trabajo para los empleados del sector transporte.

Factores asociados a mortalidad en pacientes con enfermedades autoinmunes en cuidado intensivo, Hospital de la Samaritana 2007-2013

Introducción y objetivos: Las enfermedades autoinmunes en cuidado intensivo están relacionadas con tasas de mortalidad elevadas. El propósito del presente estudio fue buscar factores asociados a mortalidad en estos pacientes. Materiales y métodos: estudio observacional de casos incidentes, retrospectivo, en base a revisión de historias clínicas de los pacientes que ingresaron a la unidad de cuidado intensivo del Hospital Universitario de la Samaritana; se recolecto un total de 68 eventos con los que se evaluó la relación de las variables estudiadas con mortalidad. Resultados: Las enfermedades autoinmunes se presentan más frecuentemente en mujeres (66%), el lupus eritematoso sistémico fue la afección reumatológica más común (36%), el promedio de edad fue de 46 años, la media de días en ventilación mecánica fue de 10 (desviación estándar 13 días), el valor del APACHE promedio fue de 19 puntos, el sistema orgánico más afectado fue el renal (58,5%) y la mortalidad global fue de 40%. Se encontró asociación estadísticamente significativa con cinco variables: presencia de shock al ingreso a UCI OR: 7,368 (IC95% 1,886-28,794); nivel de procalcitonina mayor a 10 OR: 5,231 (IC95% 1,724-15,869); complemento C3 consumido OR: 4,014 (IC95% 1,223-13,173); serositis en la radiografía de tórax OR: 3,771 (IC95% 1,238-11,492); recuento de plaquetas menor a 100.000 OR: 3,33 (IC95%: 1,037-10,714). Conclusión: Existen factores que pueden estar asociados con mortalidad en pacientes con enfermedades autoinmunes en cuidado intensivo, su detección temprana y manejo oportuno podría mejorar el pronóstico de estos pacientes.