32 resultados para Upper-limb movement


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Colombia es uno de los principales productores de flores y rosas a nivel mundial y a través de los años ha presentado diversos problemas en la actividad industrial que permite la recolección de rosas. La cosecha y alistamiento del producto se realiza mediante actividades principalmente manuales. El corte de la rosa se efectúa con una herramienta conocida como tijera de poda manual, lo cual ha dado lugar a problemas ergonómicos al efectuar el corte, particularmente evidentes en personas de manos pequeñas, pues la apertura de operación excede la longitud máxima de extensión y capacidad de agarre de la mano, lo que conlleva a esfuerzos y posturas perjudiciales, especialmente desviaciones ulnares/radiales y flexión/extensión pronunciada de muñeca, permitiendo la aparición de lesiones por trauma acumulativo en el conjunto mano-muñeca. Este trabajo evalúa un nuevo diseño de tijera de poda manual concebida para disminuir el problema de posturas perjudiciales de la muñeca en el momento del corte. Se trata de un estudio cuasi-experimental, de observaciones pareadas, que permitió evaluar el nuevo diseño de tijera en condiciones reales de uso durante una fracción de la jornada de trabajo, donde los operarios la pudieron comparar con su tijera convencional y pudieron calificar las características de diseño de cada una de ellas a través de una escala de intervalo con rostros felices a tristes. Factores novedosos como el sistema de agarre con mango rotativo fueron bien aceptados en la nueva tijera, así como la suavidad en el accionamiento. El peso de la nueva herramienta es mayor a la actual y no fue bien aceptado. Personas de mayor edad y con mayor tiempo en el cargo muestran una preferencia hacia la tijera de poda que utilizan actualmente.

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El dolor de hombro es una de las causas más frecuentes de consulta médica general. El Síndrome de Manguito Rotatorio emerge durante los años 2003 y 2004 como la quinta causa de morbilidad profesional en Colombia, ocupando el segundo lugar a nivel del miembro superior. La gran mayoría de estudios han encontrado una clara relación entre los trastornos musculoesqueléticos de hombro y el tipo de trabajo. Se ha descrito una alta relación del hombro doloroso asociado a profesiones manualmente intensas, es evidente la asociación entre la actividad laboral con el brazo elevado con patologías de hombro. Dentro de los factores individuales predisponentes se encuentran: Edad mayor, género femenino, dominancia del miembro superior, alto índice de masa corporal, sintomatología osteomuscular previa, baja realización de ejercicio, embarazo; hábitos de consumo y enfermedades metabólicas concomitantes. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, examinando las historias clínicas de 117 trabajadores calificados por diagnóstico de Síndrome de Manguito Rotatorio en el área de Medicina Laboral de una Entidad Promotora de Salud privada, durante año 2.013. El objetivo principal de este estudio fue identificar las variables relacionadas como factores influyentes en la causalidad de esta patología. Se estudió la asociación bivariada entre los diferentes factores de riesgo (personales y laborales) de interés y la determinación del origen laboral del Síndrome de Manguito Rotatorio mediante la obtención de la medida de asociación correspondiente (Odds ratio). La investigación permitió identificar que el mayor porcentaje de calificación del origen del S.M.R. es el laboral con el 86.6% de la población estudiada, el 11.8% restante tiene una calificación de origen común. Todos los trabajadores estudiados presentaron sintomatología dolorosa a nivel del hombro en calificación 100%. La imagen diagnostica utilizada para la calificación de la patología fue la Resonancia Magnética de hombro 97.5%. Se encontró relación de causalidad entre la presentación de la patología con el género femenino, la edad con rango entre 30 y 45 años, el hábito de fumar y la no realización de ejercicio. Como conclusión final se obtiene que los resultados obtenidos concuerdan con lo descrito en la literatura a nivel mundial en trabajadores, en los cuales influyen los aspectos personales y laborales descritos como variables en el presente estudio con relación a la calificación del origen laboral del Síndrome de Manguito Rotatorio.

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Este estudio buscó evaluar la asociación de desórdenes músculo esqueléticos en región cervical, dorsal y lumbar identificados mediante el Cuestionario Nórdico en su versión validada al español y los factores de riesgo psicosocial con el Cuestionario del contenido del trabajo (JCQ), en conductores de vehículos de carga de una empresa de transporte terrestre en Bogotá, Colombia; fue un estudio de corte transversal con la participación voluntaria de 125 conductores. Los resultados demostraron mayor prevalencia de trastornos músculo esqueléticos en región lumbar en los últimos 12 meses en el 36% de los participantes y en los últimos tres meses en región cervical con el 17.6%; la prevalencia de factores psicosociales arrojó trabajo de baja tensión en el 29.6%, trabajo activo 26.4%, trabajo con alta tensión 23.2% y trabajo pasivo con el 20.8%. El valor p fue mayor de 0,005 no hallándose asociaciones significativas de desórdenes músculo esqueléticos en región cervical, dorsal y lumbar con factores de riesgo psicosocial.

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Las fracturas de la cúpula radial corresponden a un tercio de todas las fracturas del codo en adultos (1), por lo que se toman radiografías o tomografías, sin embargo no existe literatura que soporte la realización de la tomografía como estudio complementario, por lo que preguntamos ¿La tomografía de codo cambia la conducta tomada previamente con radiografía en fracturas de cúpula radial? Se propone un estudio de concordancia, donde se evalúan las radiografías y tomografías por parte de dos cirujanos de codo, de pacientes con diagnóstico de fractura de cúpula radial valorados en urgencias de dos hospitales de tercer nivel de Bogotá desde enero 2011 a enero 2013. Se revisaron 116 historias, 99 cumplieron los criterios, las radiografías fueron revisadas por dos ortopedistas de codo quienes realizaron clasificación de Mason obteniendo un κ 1 (p˂ 0,00), propuesta de tratamiento postradiografía κ 0,934 (p˂ 0,000 IC95% 0.85, 1). Tratamiento post-tomografía de codo κ 0.949 (p˂ 0,00 IC95% 0.867,1). Concordancia intra-ortopedista de la conducta pre y post-tomografía hay cambio en la conducta del ortopedista 1 en 32.6% (κ 0.674 p˂ 0,00 IC95% 0.52, 0.818) y del ortopedista 2 en 36% (κ 0.64 p˂ 0,00 IC95% 0.452, 0.792). Se dividieron los pacientes en Mason I, II, III con concordancia considerable en los pacientes Mason I y III, mientras que en Mason II fue una concordancia aceptable lo que significa que el uso de tomografía de codo cambia la conducta en general pero sobretodo en pacientes clasificados Masson II.

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Las formas de adquirir una enfermedad son diversas. Los seres humanos están expuestos a diferentes factores de riesgo ambientales, físicos y ocupacionales entre otros, estos últimos se presentan con mayor o menor frecuencia dependiendo de la actividad laboral que realiza un trabajador, del tiempo que emplea para cumplir la tarea o la manera en que ejecuta ésta. Estos factores se ven asociados con aspectos propios del individuo que de alguna manera los aumentan o los disminuyen. Este proyecto investigativo pretende realizar una aproximación a la evidencia epidemiológica que se contempla en el estudio de las condiciones de riesgo laboral asociadas a la presentación del Síndrome del Túnel del Carpo (STC), con el fin de dejar elementos que contribuyan a la elaboración de diferentes instrumentos de evaluación de las condiciones de riesgo, que pueden estar vinculadas a la presentación de este problema.

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Objetivo: Establecer la relación de las condiciones de trabajo y salud con los desórdenes músculo-esqueléticos (DME) en los trabajadores asistenciales y administrativos de un hospital en Sogamoso, Boyacá, en el 2013. Metodología: Se llevó a cabo un estudio descriptivo con una muestra de 90 trabajadores, correspondiente al 22%, de 405 incluyendo médicos, jefes de enfermería, auxiliar de enfermería, auxiliares administrativos y profesionales administrativos. Se aplicó una encuesta para determinar las condiciones de trabajo y salud y para el análisis de los síntomas de desorden músculo esquelético, junto con la toma de estatura y peso para calcular el índice de masa corporal. En el análisis de las variables cuantitativas se utilizó medidas de tendencia central y dispersión; para las variables cualitativas se calculó frecuencias absolutas y porcentajes. Se realizó pruebas de asociación Chi cuadrado y se estimó las medidas OR crudas y ajustadas por medio de un modelo de regresión binaria logística, con sus respectivos intervalos de confianza. Resultados: La población estuvo conformada por 78 mujeres (86.7%) y 12 hombres (13.3%), con edades entre 24 y 56 años. Los cargos más representativos fueron el Auxiliar Administrativo y el Auxiliar de Enfermería con el 35.6% (32) y 38.9% (35) respectivamente. Los síntomas de DME más frecuentes se ubicaron en la espalda y en mano afectando al 58.9% (53) y 45.6% (41) respectivamente. Según el 93.3% de los participantes, el factor de riesgo biomecánico que tiene alta influencia en los DME es la realización de movimientos repetidos. Se encontró para los Médicos un Odds Ratio (OR) 4.2; de DME, mientras que para los Auxiliares Administrativos tienen un OR 2.9 y presentan mayor posibilidad de padecer DME que un Auxiliar de Enfermería.

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Introducción: La simpatectomía es el tratamiento de la hiperhidrosis palmar y consiste en denervación simpática de miembros superiores que produce un efecto en el flujo sanguíneo al impactar la respuesta vasoconstrictora. El cambio en el flujo sanguíneo se puede evaluar a través de la onda fotopletismográfica. Metodología: Se realizaron 2 sesiones (presimpatectomía y postsimpatectomía) de 10 minutos en cada miembro superior en 28 pacientes obteniendo 79 señales fotopletismográficas distribuidas así: 37 presimpatectomía y 42 señales postsimpatectomía. De cada señal se analizó 1.5 minutos donde se tienen 80 ondas de fotopletismografía y se miden 6 variables: 1. Componente AC (componente pulsátil), 2. Componente DC (componente no pulsátil), 3. Relación entre AC/DC (índice de perfusión), 4. Area bajo la curva (AUC), 5. Tiempo entre el inicio de la onda y pico sistólico (T_DA) y 6. Tiempo entre cada onda de pulso (T_DD). Resultados: Aumentó 120% el componente AC y disminuyó 78% en DC del miembro superior derecho (MSD) con 99% de confiabilidad (p<0.001) entre presimpatectomía (n=18) y postsimpatectomía (n=21). AC/DC aumentó 55% con 95% de confiabilidad entre presimpatectomía (n=19) y postsimpatectomía (n=21) en el miembro superior izquierdo (p<0.05). No se encontró diferencia para T_DA, T_DD ni AUC. Discusión y Conclusión: La simpatectomía en pacientes con hiperhidrosis palmar produce un cambio en el flujo sanguíneo de los miembros superiores evidenciado por los cambios en el componente no pulsátil (DC) y pulsátil (AC) que es secundario a la vasodilatación consecuencia del bloqueo simpático por la denervación quirúrgica de los ganglios simpáticos torácicos.

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Introducción: La desnutrición intrahospitalaria es variable en los estudios publicados. Tiene impacto en el curso tórpido de la enfermedad, en la prolongación de la estancia hospitalaria y en los altos costos subsecuentes. No existen estudios realizados en Colombia en relación al estado nutricional del paciente pediátrico hospitalizado. Por este motivo se decidió caracterizar el perfil nutricional de pacientes pediátricos hospitalizados en la Clínica Infantil Colsubsidio Materiales y métodos: Se desarrolló un estudio transversal en pacientes pediátricos hospitalizados en un periodo entre Junio 2014 – Marzo 2015. Se realizó descripción de las variables y análisis univariado. Resultados: Se analizaron 320 pacientes: 50% niños y 50% niñas. Edad promedio: 4.6 años, predominio del grupo de los lactantes. Media de estancia hospitalaria: 4,6 días. Baja ingesta, ayuno, dolor de moderada intensidad y factor de estrés grado I fueron las variables más frecuentemente relacionadas con desnutrición. Al ingreso a hospitalización el 57.5 % se encontraron eutróficos, el 17.19% con desnutrición crónica, el 8.44% con desnutrición aguda y el 16.88% con aumento anormal de peso. Al egreso, los eutróficos disminuyeron a 56.25 %, la desnutrición crónica y el aumento anormal de peso se mantuvieron igual y la desnutrición aguda aumento al 10%. Conclusión: Los hallazgos de este estudio están en concordancia con los hallazgos descritos en la literatura. El mayor compromiso nutricional se asoció a patologías respiratorias y gastrointestinales y a mayor estancia hospitalaria.

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RESUMEN INTRODUCCION Los desórdenes musculoesqueléticos constituyen uno de los más comunes y costosos problemas de salud en el trabajo en todo el mundo. La detección a tiempo de síntomas iniciales debe ser una prioridad de los sistemas de vigilancia epidemiológica. El objetivo de este trabajo de investigación fue determinar la prevalencia de los desórdenes musculoesqueléticos (DME) en la población de funcionarios del cuerpo de policía judicial de Bogotá en el año 2014. MATERIALES Y METODOS Estudio de corte transversal con una muestra de 300 trabajadores a los que se les aplico el cuestionario Nórdico de Síntomas musculoesqueléticos. RESULTADOS Se encuesto al 33,9% de los trabajadores pertenecientes al cuerpo técnico de Policía Judicial de la Fiscalía General de la Nación en la ciudad de Bogotá. Los trabajadores evaluados tienen una edad promedio de 41,9 años, con un predominio del género femenino (54%), encontrándose que la mayoría de los que respondieron al cuestionario 87,66% (n=263) habían presentado algún síntoma musculoesqueléticos en los últimos 12 meses. Un hallazgo significativo fue la afectación cervical en el 53% (n=159) de los que reportaron sintomatología musculo esquelética. CONCLUSIONES La población perteneciente a la Policía Técnica Judicial en la ciudad de Bogotá presenta una alta prevalencia (87,66%) de síntomas que afectan al sistema musculoesquelético, principalmente comprometiendo las regiones de columna cervical, parte baja de la espalda y parte alta de la espalda, con una mayor afectación a las personas de género femenino.

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La osteoporosis es una de las condiciones patológicas en mayor crecimiento a medida que la población de tercera edad aumenta, esto se traduce en fracturas por fragilidad como lo son las fracturas de radio distal y las fracturas de cadera, actualmente no se cuentas con datos de la población a estudio que correlacione este tipo de fracturas. Es un estudio retrospectivo de casos y controles donde se obtuvo un grupo de pacientes con fractura de cadera que consultaron a un hospital universitario de alta complejidad en la ciudad de Bogotá, se evaluó la presencia de antecedente de fractura de radio distal y se comparó con un grupo control de trauma en cadera. Se obtuvo un total de 325 casos (72,5%) y 123 (25%) controles. El promedio de edad fue de 81 años, el 70% de los pacientes en ambos grupos correspondió a mujeres. No hubo diferencia en cuanto a la prevalencia de tabaquismo, hipertensión arterial o diabetes en los grupos. No se encontraron diferencias significativas en cuanto a niveles de glicemia, calcio, vitamina D. La presencia de antecedente de fractura de radio distal en grupo con fractura de cadera fue del 7,1% encontrando un OR de 3,91 IC 95%(1,17– 13,10). La presencia de fractura de radio distal como antecedente es un predictor para la fractura de cadera en pacientes mayores. Se necesitan más estudios que correlacionen otras variables que pueden influir en la asociación para fractura de cadera y radio, para así identificar una población específica que se beneficie de un tratamiento temprano.

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Antecedentes: Las patologías osteomusculares del miembro superior son una importante causa de morbilidad laboral a nivel mundial y en nuestro país, particularmente en el sector de la floricultura. Del desarrollo de estos desórdenes se derivan importantes costos derivados del ausentismo laboral, incapacidades y secuelas. Objetivo: determinar la prevalencia de patología osteomuscular de miembro superior con calificación de origen de enfermedad laboral, en los trabajadores con diagnóstico de patología musculo esquelética de miembro superior y su relación con algunos factores ocupacionales y demográficos. Metodología: Estudio de corte transversal en el que se revisaron datos secundarios procedentes de una base de datos del servicio de salud ocupacional entre enero y mayo de 2015, correspondiente a 465 operarios (no administrativos) a término indefinido de una empresa floricultora de Bogotá, incluyendo únicamente aquellos trabajadores con patologías osteomusculares de miembro superior, que contaban con la clasificación en el diagnóstico ya sea como enfermedad laboral o enfermedad común y mayores de edad. Se excluyeron 19 trabajadores, quienes habían sido reubicados en nuevos sitios de trabajo y no se contó con la información para determinar su actividad antes de realizar el cambio. Se evaluaron las siguientes variables: sexo, edad, antigüedad y el cargo desempeñados por los operarios. La relación entre variables se realizó con la prueba de chi2 de Pearson. Se midió la magnitud de la asociación por medio de OR con sus respectivos intervalos de confianza del 95%. Resultados: Se incluyó a 373 operarios a término fijo, con una media de edad de 39 años (DE=5.55) y una media de antigüedad en el cargo de 6 años (DE=1.15). El 82.84% correspondió al sexo femenino. La prevalencia de enfermedad laboral osteomuscular de miembro superior fue del 54,4%. En el análisis de relación entre la calificación de la enfermedad, y demás variables (sexo, antigüedad en el cargo, edad, actividad desempeñada, localización de la lesión); se encontró que: estar entre los 40 a 49 años (OR= 1,7; IC-95%:1,12 – 2,79), diagnóstico de síndrome de manguito (OR= 4.45; IC-95%: 2.48 – 8.23) y el síndrome de túnel de carpo (OR= 4.22; IC-95%: 2.45 – 7.41) se asociaron a enfermedad laboral. Conclusiones: La prevalencia de enfermedad laboral de patología osteomuscular de miembro superior en los operarios de un cultivo de flores de la Sabana de Bogotá es del (54,4%). Se encontró una mayor asociación con el síndrome del manguito rotador y enfermedad laboral. No se encontró asociación entre la enfermedad laboral y la actividad desempeñada, el tiempo de exposición, ni con el sexo del trabajador.

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Introducción: El trauma vascular en nuestro país es común, causando mortalidad en la población entre 15-44 años; como causa principal, las heridas por arma corto punzante en los miembros superiores lideran sobre las de arma de fuego y los miembros inferiores. En Colombia se cuenta con algunos registros de trauma vascular secundario a la guerra, por lo que con este trabajo buscamos describir la población afectada de la localidad octava como punto inicial para estudios analíticos. Metodología: revisión de la base de datos de los pacientes llevados a cirugía en el hospital de Kennedy, de los cuales se extrajeron aquellos con trauma vascular, recolección de las variables a estudiar y análisis de las mismas. Resultados: encontramos 1267 pacientes que consultaron por trauma, de ellos 32 cursaron con trauma vascular, llevados a cirugía(0,3%), el promedio de edad fue de 24 años, la mayoría de sexo masculino (84%); el 72% fueron heridas por arma blanca, 56% fueron heridas múltiples, afectando en el 41% a las extremidades superiores; las lesiones en cuello casi igualan a las heridas en miembros inferiores con un 28%, solo se presentó un caso de amputación y no se presentaron mortalidades. Discusión: en Colombia hacen falta estudios acerca de esta patología que aunque común esta subpublicada, este estudio es tan solo un paso que nos introduce en las características demográficas, y algunas característica clínicas interesantes en comparación a la literatura mundial consultada

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Introducción Los lugares de trabajo contribuyen al bienestar del individuo y en algunos casos pueden constituirse en factores que llevan a alteraciones en la condición de salud. Los trabajadores pueden estar predispuestos a algún tipo de desórdenes musculo-esqueléticos que se generan durante la jornada laboral creando molestia y algunas veces estar asociados a factores de riesgo psicosocial. Objetivo Establecer la relación entre los factores de riesgo psicosocial con síntomas músculo-esqueléticos en trabajadores vinculados a una empresa social del estado Bogotá, 2014. Métodos Se realizó un estudio de corte transversal en una muestra de 203 trabajadores. Como instrumentos se utilizó la Batería de riesgo psicosocial y cuestionario Nórdico. Se realizó análisis estadístico empleando medidas de tendencia central y de dispersión y se midieron asociaciones con el fin de conocer las variables que se relacionan con el evento. Se manejó el programa estadístico SPSS 20 para Windows. Resultados El 78,8% de los trabajadores correspondieron al sexo femenino, con una edad media de 38 ±10,28 años. El promedio de años de antigüedad dentro de la empresa fue de 3,9 ±,6553, se encontró que el 90.4% están expuestos a factores psicosocial extra laborales con clasificación de riesgo despreciable y el 91,6% a factores intralaboral con clasificación de riesgo muy alto. Se encontró prevalencia de sintomatología musculo esquelética a nivel de cuello con un 70%, dorso lumbar con el 56,2%, mano o muñeca el 54,7% y hombro con el 51,7%. Se encontró diferencia significativa entre el dominio de demandas del trabajo con síntomas presentes en hombro y mano/muñeca (p<0,05), seguido de las dimensiones de control sobre el trabajo con síntomas en hombro (p<0,05). Conclusiones La población estudiada presento una elevada prevalencia de síntomas musculo esqueléticos y un alto riesgo psicosocial intralaboral probablemente debido a características del trabajo y de su organización que influyen en la salud y bienestar del individuo.

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Introducción. Los Trastornos Musculoesqueléticos (TME) son lesiones de músculos, tendones, nervios y articulaciones que tienen como principal síntoma el dolor y se presentan con gran frecuencia en trabajos que requieren una actividad física importante o como consecuencia de malas posturas sostenidas durante largos periodos de tiempo. Objetivo: Determinar la prevalencia de síntomas osteomusculares y su asociación con factores ergonómicos en una población de trabajadores administrativos de una empresa de servicios en Bogotá, Colombia, en el año 2015. Método: Se realizó un estudio de corte transversal. Se analizaron datos secundarios correspondientes a una base de datos de una población de 450 trabajadores pertenecientes al área administrativa de una empresa de servicios, de los cuales se incluyeron 150 registros que tenían la información completa de las variables del estudio. Se tuvieron en cuenta variables sociodemográficas, ocupacionales y la presencia de síntomas osteomusculares. Incluyó también el registro de condiciones de la estación de trabajo recolectada mediante inspecciones de puestos de trabajo (registro fotográfico y formato estandarizado para condiciones observadas). Se realizó un análisis descriptivo considerando las medidas de tendencia central para las variables cuantitativas y distribución de frecuencias para las variables cualitativas. Resultados: Predominó el género femenino (56%) dentro de la población estudiada, con una edad media para ambos géneros de 35 años (75%), (DS ± 7.0). El síntoma más frecuentemente reportado fue el dolor en cuello (17%) seguido por dolor en muñeca (11%) y dolor lumbar (8.7%). Del total de los trabajadores evaluados, el 80% correspondió al cargo ejecutivo, que reúne funciones administrativas especializadas complejas y/o de supervisión directa. De la población femenina objeto de estudio el 76% se desempeñaban en el cargo ejecutivo. Las condiciones ergonómicas por mejorar de mayor frecuencia fueron altura y distancia de la pantalla (42%) y cables sueltos (30%). La frecuencia de síntomas fue más alta en el rango de edad de 31 a 45 años. Conclusiones: En este estudio se encontró que los síntomas osteomusculares más frecuentes se ubicaron en el segmento axial (cuello y región lumbar) y en mano y que las condiciones de altura y distancia de la pantalla y cables sueltos presentaron las frecuencias más altas de condiciones por mejorar. Se hace necesaria la implementación de programas de prevención de TME, la vigilancia de casos y la intervención de las condiciones de los puestos de trabajo. Se debe promover la identificación y promoción de conductas saludables dentro del ámbito laboral y la prevención de condiciones que favorezcan la aparición del riesgo biomecánico.

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INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.