Drusen do disco óptico e tilted disc

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Um caso de neuropatia óptica sifilítica irreversível

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Queratocone : impacto psico-social da doença na vida do doente

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Cuidador familiar - Um parceiro na prevenção das úlceras por pressão

Relatório de Estágio apresentado para a obtenção do grau de Mestre na área de Enfermagem de Saúde Familiar

A desregulação da homeostase do ferro: base molecular e patologias associadas

A homeostase do ferro requer um rigoroso processo de regulação, uma vez que este é um elemento essencial para alguns dos mecanismos celulares básicos mas, quando se encontra em excesso, origina profundos danos celulares e falha de órgãos. Dado que o organismo humano não possui um mecanismo ativo de excreção de ferro, é essencial que a sua homeostase seja estabelecida através de uma estreita comunicação entre os locais de absorção, utilização e armazenamento. Esta interligação é conseguida, essencialmente, através da ação de uma hormona circulante, a hepcidina. A hepcidina é sintetizada ao nível dos hepatócitos do fígado, sendo a sua expressão aumentada pelos níveis de ferro e inflamação e suprimida pela eritropoiese e hipoxia. A hepcidina regula negativamente a absorção duodenal do ferro proveniente da alimentação, a libertação pelos macrófagos do ferro resultante da fagocitose dos glóbulos vermelhos senescentes, assim como a libertação do ferro armazenado nos hepatócitos. A hemocromatose hereditátria (HH) do tipo 1 é uma doença de transmissão autossómica recessiva associada a mutações no gene HFE (p.Cys282Tyr e p.His63Asp). É a patologia humana mais comum de sobrecarga primária em ferro, apresenta penetrância incompleta, e é um dos distúrbios genéticos mais frequentes em caucasianos de ascendência Norte-Europeia. Na hemocromatose, apesar de haver um excesso de ferro no organismo, este facto não é refletido no nível de expressão da hormona hepcidina (cujos níveis deveriam aumentar). Pelo contrário, o nível de expressão da hepcidina encontra-se diminuído o que perpetua a constante absorção do ferro a nível duodenal. Os sintomas associados à doença iniciam-se geralmente na meia-idade e começam por consistir em sintomas gerais de fadiga e dores articulares. No entanto, a progressiva acumulação do ferro em vários órgãos (tais como fígado, coração e pâncreas) provoca aí graves danos, tais como cirrose, carcinoma hepatocelular, cardiomiopatias e diabetes. Para além da HH do tipo 1, podem ocorrer outros tipos de hemocromatose por mutações noutros genes relacionados com o metabolismo do ferro (tais como TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1, etc). Mutações em genes como HAMP e HJV associam-se a hemocromatoses mais graves, de início ainda na juventude (hemocromatose juvenil). A implementação no nosso laboratório da nova metodologia de Next-Generation Sequencing permitiu-nos realizar a pesquisa de variantes simultaneamente em 6 genes relacionados com o metabolismo do ferro, em 88 doentes com fenótipo de hemocromatose hereditária não-clássica. Foram identificadas 54 variantes diferentes sendo algumas delas novas. Estudos in silico e estudos funcionais in vitro (em linhas celulares) permitiram-nos comprovar a patogenicidade de algumas das variantes novas e compreender os mecanismos moleculares subjacentes ao desenvolvimento da sobrecarga em ferro. Pelo contrário, no lado oposto do espetro das patologias relacionadas com o ferro, encontram-se as anemias por falta de ferro (anemias ferropénicas). A Organização Mundial de Saúde define anemia quando os níveis de hemoglobina no sangue são menores do que 12 g/dL na Mulher e 13 g/dL no Homem. A hemoglobina é a proteína existente nos glóbulos vermelhos do sangue, responsável pelo transporte de oxigénio no organismo, e cuja molécula é um tetrâmero formado por 4 cadeias polipeptídicas (as globinas) e 4 grupos heme que contêm 4 átomos de ferro. A falta de ferro impede que se formem as moléculas de hemoglobina a níveis normais em cerca de 20% da população portuguesa e isso é devido a carências alimentares ou a dificuldades na absorção do ferro proveniente da alimentação. Entre os fatores genéticos moduladores desta última situação parecem estar algumas variantes polimórficas no gene TMPRSS6, codificante da proteína Matriptase-2, um dos agentes envolvidos na regulação da expressão da hepcidina. Por outro lado, mutações neste gene dão origem a anemias ferropénicas graves, refratárias ao tratamento oral com ferro (Iron Refractory Iron Deficiency Anaemia - IRIDA). As Hemoglobinopatias são outro tipo de anemia hereditária. Estas não estão relacionadas com o défice de ferro mas sim com defeitos nas cadeias globínicas, constituintes da hemoglobina (α2β2). As hemoglobinopatias que estão relacionadas com um problema quantitativo, ou seja quando há ausência ou diminuição de síntese de uma cadeia globínica, denominam-se talassémias: beta-talassémia, alfa-talassémia, delta-talassémia, etc, consoante o gene afetado. Por outro lado, quando o problema é de carácter qualitativo, ou seja ocorre a síntese de uma cadeia globínica estruturalmente anómala, esta é denominada uma variante de hemoglobina. Enquadra-se neste último grupo a Anemia das Células Falciformes ou Drepanocitose. As hemoglobinopatias são das patologias genéticas mais frequentes no mundo, sendo que nalguns locais são um grave problema de saúde pública. Em Portugal foram realizados estudos epidemiológicos que permitiram determinar a frequência de portadores na população e foi implementado um programa de prevenção.

Identificação do risco de deterioração fisiológica no pré-hospitalar

Enquadramento – A Early Warning Scores é uma escala de alerta, baseada num sistema de atribuição de pontos (scores) aos parâmetros vitais e deterioração do SNC, sendo a sua principal finalidade a identificação precoce do risco de deterioração fisiológica do doente. Objetivos – Determinar os parâmetros da escala que foram avaliados; identificar a periodicidade de avaliação dos parâmetros da escala; determinar as situações identificadas como risco de deterioração fisiológica; avaliar as propriedades psicométricas da escala Early Warning Scores (validade e fiabilidade). Material e Método – Estudo quantitativo e descritivo-correlacional, cuja população alvo consistiu nos doentes vítimas de acidente ou doença súbita, submetidos a atendimentos por parte de enfermeiros afetos ao INEM, nomeadamente nas ambulâncias de Suporte Imediato de Vida, mediante ativação via 112. O instrumento de avaliação utilizado consiste na Escala Early Warning Scores. Resultados – Verificou-se que o índice de fiabilidade se traduziu num valor de alfa de Cronbach, para a globalidade da escala, fraco (α=0.462). Concluiu-se que houve uma redução progressiva dos scores, em termos de risco, indicando a ocorrência de uma deteção precoce da degradação clínica dos 214 doentes, o que se traduziu numa atuação mais eficaz no pré-hospitalar. Conclusão - A redução progressiva dos scores, em termos de risco ao longo dos três momentos de avaliação com a Early Warning Scores, sugere que houve uma deteção precoce da degradação clínica dos doentes, resultando numa atuação mais eficaz no pré-hospitalar. Palavras-chave: Pré-hospitalar; Risco de deterioração fisiológica; Early Warning Scores.

Palavras que nos embalam: a escrita criativa no 1º ciclo do ensino básico

A leitura e a escrita mantêm entre si relações de grande proximidade sendo praticamente indissociáveis. Na verdade, nas últimas décadas, a investigação tem vindo a demonstrar que a aprendizagem da leitura e da escrita se processa praticamente em simultâneo e que, ao longo do processo de ensino-aprendizagem, essa relação entre os dois domínios se vai intensificando. Assim, sabemos hoje, que quanto mais se lê melhor se escreve, da mesma forma que quanto mais se escreve maior é a capacidade de compreender os textos lidos. Ao professor de Português compete a tarefa de desenvolver nos seus alunos, em qualquer nível de ensino, competências várias em todos os domínios contemplados nos documentos legais e programáticos em vigor. No entanto, e dada a natureza deste Relatório Final de Prática de Ensino Supervisionada, não podemos deixar de frisar que, relativamente aos domínios da leitura e da escrita, o professor de língua materna deve promover e estimular nos seus alunos o desenvolvimento gradual e articulado de competências relacionadas com a compreensão leitora e a expressão escrita, nas suas várias dimensões – ortográfica, textual e criativa. Encarando a escrita criativa como uma modalidade fundamental para a criança, não só por alargar a sua capacidade imaginativa, mas também por permitir adquirir, consolidar e utilizar com progressiva autonomia e criatividade todos os aspetos relacionados com a estrutura da língua, perspetivamo-la como fundamental nas aulas de Português, pelas potencialidades de que a mesma se reveste e não apenas como ferramenta utilizada para desbloquear nos alunos o receio da página em branco. Daí que tenhamos concebido e implementado, numa sala de 3º ano de escolaridade, num dos agrupamentos de escolas de Portalegre, um projeto de investigação-ação centrado no domínio da escrita criativa, mas alicerçado em práticas de leitura compreensiva de textos literários, práticas essas que antecederam os momentos de escrita. Desse projeto em particular, e das atividades implementadas ao longo da Prática de Ensino Supervisionada nas diversas disciplinas em geral, no 1º e no 2º CEB, dar-se-á conta, de forma reflexiva, neste Relatório Final.

Critérios de diagnóstico e aproximação terapêutica das doenças peri-implantares

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Impacto dos instrumentos de fiscalidade municipal em contexto de reabilitação urbana

Dada a importância da reabilitação urbana e o peso financeiro associado às operações, identifiquei os instrumentos fiscais associados à reabilitação e a aplicabilidade de um deles à área de reabilitação urbana Coimbra Baixa. Começa-se por encontrar uma definição de cidade, como sistema social complexo em constante evolução e enunciam-se as principais modificações sofridas ao longo do tempo histórico. Dentre os acontecimentos históricos, faz-se alusão à Revolução industrial, período que alterou a economia e a sociedade até então existente e o período do pós II Guerra Mundial, época de construção nova e reconstrução. Portugal, fortemente influenciado pelas mudanças trazidas pela era industrial, como o êxodo rural e a desertificação progressiva dos centros urbanos, apresenta como característica urbanística a expansão do território, construída sem um procedimento planificado e regulamentado. As medidas politicas e legais que foram implementadas, como, o congelamento das rendas, inibitório de investimento na manutenção e conservação dos imóveis arrendados e a tradição portuguesa de comprar ou construir imoveis para habitação ao invés de arrendar, contribuíram fortemente para a degradação física do edificado. Perante o estado avançado de degradação das áreas centrais, foram implementadas políticas urbanas de reabilitação como alternativa à construção nova. Para tal, foram criados e implantados diversos programas de apoio financeiro, nacionais e europeus que se descrevem. Relativamente à regulação da reabilitação urbana, identificam-se os diversos diplomas legais existentes, que regulam as intervenções de reabilitação urbana que contemplam. Seguidamente procede-se a uma análise sucinta do sistema fiscal português e à descrição dos tributos suscetíveis de afetar a reabilitação urbana, identificando-se os benefícios fiscais criados para incentivar e promover as ações de reabilitação urbana. Finalmente, com a aplicação de um caso prático, procura-se avaliar o impacto do benefício fiscal, em sede de IMI, à área de reabilitação urbana intitulada de Coimbra Baixa, no município de Coimbra.

Giurisprudenza italiana.

Subtitle varies.

Igreja Batista da Lagoinha: trajetória e identidade de uma corporação religiosa em processo de pentecotalização

A diversidade religiosa brasileira na segunda metade do século XX tornou-se progressiva e tomou enorme velocidade. Com isso, o processo de diversificação e pluralização do campo religioso brasileiro começava a ganhar o contorno atual, abrindo espaço para novas formas de crer e de expressar a fé religiosa. Nessa mesma época, entre os batistas de Belo Horizonte, no bairro da Lagoinha, surgia uma nova organização religiosa, a Igreja Batista da Lagoinha (IBL). Já em seus primeiros dias essa nova igreja assumiu um dinamismo próprio de igrejas conhecidas como avivadas ou carismáticas , cuja mensagem e prática religiosa reforçavam, por meio de dons espirituais e de experiências extáticas , a evidência do batismo no Espírito Santo . Houve reações por parte dos batistas tradicionais, pois a IBL manifestava-se, por um lado, mais próxima de uma religiosidade em processo de pentecostalização e, por outro, mais distante daquela adotada pelos batistas mineiros, identificados como históricos. Esta nova igreja, devido ao seu engajamento no avivalismo e nas práticas carismáticas, alcançou independência teológica, organizacional e administrativa, pois foi excluída do rol das igrejas batistas cooperadoras da Convenção Batista Mineira e Brasileira. É essa igreja que assumiu uma forma religiosa avivada e que desenvolveu o processo de pentecostalização entre os batistas que escolhemos analisar neste trabalho. Entretanto, a análise que realizamos e que se embasou nos estudos da sociologia da religião, nas teorizações da cultura e na simbologia sociocultural, mostrou que as modificações ocorridas na trajetória e na identidade IBL, são correlatas aos processos de urbanização e modernização da sociedade e ao surgimento de formas religiosas, mais flexíveis, adaptáveis e em constante reconfiguração. Portanto, a partir dessa correlação é que podemos afirmar que a IBL é uma organização religiosa híbrida, mutacional, midiática e com uma identidade que se faz e refaz, já que ela está se ajustando a um tipo de cultura que é, ao mesmo tempo, urbana, gospel, tecnológica, mercadológica e comunicacional.

S. cerevisiae as a model for studying mutations in the human gene OPA1 associated with dominant optic atrophy and for drug discovery

L’atrofia ottica dominante (ADOA) è una malattia mitocondriale caratterizzata da difetti visivi, che si manifestano durante l’infanzia, causati da progressiva degenerazione delle cellule gangliari della retina (RGC). ADOA è una malattia genetica associata, nella maggior parte dei casi, a mutazioni nel gene OPA1 che codifica per la GTPasi mitocondriale OPA1, appartenente alla famiglia delle dinamine, principalmente coinvolta nel processo di fusione mitocondriale e nel mantenimento del mtDNA. Finora sono state identificate più di 300 mutazioni patologiche nel gene OPA1. Circa il 50% di queste sono mutazioni missenso, localizzate nel dominio GTPasico, che si pensa agiscano come dominanti negative. Questa classe di mutazioni è associata ad una sindrome più grave nota come “ADOA-plus”. Nel lievito Saccharomyces cerevisiae MGM1 è l’ortologo del gene OPA1: nonostante i due geni abbiano domini funzionali identici le sequenze amminoacidiche sono scarsamente conservate. Questo costituisce una limitazione all’uso del lievito per lo studio e la validazione di mutazioni patologiche nel gene OPA1, infatti solo poche sostituzioni possono essere introdotte e studiate nelle corrispettive posizioni del gene di lievito. Per superare questo ostacolo è stato pertanto costruito un nuovo modello di S. cerevisiae, contenente il gene chimerico MGM1/OPA1, in grado di complementare i difetti OXPHOS del mutante mgm1Δ. Questo gene di fusione contiene una larga parte di sequenza corrispondente al gene OPA1, nella quale è stato inserito un set di nuove mutazioni trovate in pazienti affetti da ADOA e ADOA-plus. La patogenicità di queste mutazioni è stata validata sia caratterizzando i difetti fenotipici associati agli alleli mutati, sia la loro dominanza/recessività nel modello di lievito. A tutt’oggi non è stato identificato alcun trattamento farmacologico per la cura di ADOA e ADOA-plus. Per questa ragione abbiamo utilizzato il nostro modello di lievito per la ricerca di molecole che agiscono come soppressori chimici, ossia composti in grado di ripristinare i difetti fenotipici indotti da mutazioni nel gene OPA1. Attraverso uno screening fenotipico high throughput sono state testate due differenti librerie di composti chimici. Questo approccio, noto con il nome di drug discovery, ha permesso l’identificazione di 23 potenziali molecole attive.

Stratigrafia fisica ed analisi di facies dei depositi torbiditici della Formazione delle Arenarie del Monte Cervarola tra la Val Secchia e la Val Scoltenna (Aquitaniano-Burdigaliano, Appennino Settentrionale)

The Cervarola Sandstones Formation (CSF), Aquitanian-Burdigalian in age, was deposited in an elongate, NW-stretched foredeep basin formed in front of the growing Northern Apennines orogenic wedge. The stratigraphic succession of the CSF, in the same way of other Apennine foredeep deposits, records the progressive closure of the basin due to the propagation of thrust fronts toward north-east, i.e. toward the outer and shallower foreland ramp. This process produce a complex foredeep characterized by synsedimentary structural highs and depocenters that can strongly influence the lateral and vertical turbidite facies distribution. Of consequence the main aim of this work is to describe and discuss this influence on the basis of a new high-resolution stratigraphic framework performed by measuring ten stratigraphic logs, for a total thickness of about 2000m, between the Secchia and Scoltenna Valleys (30km apart). In particular, the relationship between the turbidite sedimentation and the ongoing tectonic activity during the foredeep evolution has been describe through various stratigraphic cross sections oriented parallel and perpendicular to the main tectonic structures. On the basis of the high resolution physical stratigraphy of the studied succession, we propose a facies tract and an evolutionary model for the Cervarola Sandstones in the studied area. Thanks to these results and the analogies with others foredeep deposits of the northern Apennines, such as the Marnoso-arenacea Formation, the Cervarola basin has been interpreted as a highly confined foredeep controlled by an intense synsedimentary tectonic activity. The most important evidences supporting this hypothesis are: 1) the upward increase, in the studied stratigraphic succession (about 1000m thick), of sandstone/mudstone ratio, grain sizes and Ophiomorpha-type trace fossils testifying the high degree of flow deceleration related to the progressive closure and uplift of the foredeep. 2) the occurrence in the upper part of the stratigraphic succession of coarse-grained massive sandstones overlain by tractive structures such as megaripples and traction carpets passing downcurrent into fine-grained laminated contained-reflected beds. This facies tract is interpreted as related to deceleration and decoupling of bipartite flows with the deposition of the basal dense flows and bypass of the upper turbulent flows. 3) the widespread occurrence of contained reflected beds related to morphological obstacles created by tectonic structures parallel and perpendicular to the basin axis (see for example the Pievepelago line). 4) occurrence of intra-formational slumps, constituted by highly deformed portion of fine-grained succession, indicating a syn-sedimentary tectonic activity of the tectonic structures able to destabilize the margins of the basin. These types of deposits increase towards the upper part of the stratigraphic succession (see points 1 and 2) 5) the impressive lateral facies changes between intrabasinal topographic highs characterized by fine-grained and thin sandstone beds and marlstones and depocenters characterized by thick to very thick coarse-grained massive sandstones. 6) the common occurrence of amalgamation surfaces, flow impact structures and mud-draped scours related to sudden deceleration of the turbidite flows induced by the structurally-controlled confinement and morphological irregularities. In conclusion, the CSF has many analogies with the facies associations occurring in other tectonically-controlled foredeeps such as those of Marnoso-arenacea Formation (northern Italy) and Annot Sandstones (southern France) showing how thrust fronts and transversal structures moving towards the foreland, were able to produce a segmented foredeep that can strongly influence the turbidity current deposition.

O homem levanta o mundo, a mulher sustenta o lar: A literatura doutrinária espírita contemporânea em perspectiva de gênero.

Os resultados da pesquisa bibliográfica corroboram o que na prática religiosa já havia notado, a existência de certo sincretismo intencional de apreensão e revisão de conteúdos religiosos, ou seja, de cosmovisões de matriz judaico-cristã impregnadas de valores e modelos de comportamento que marcaram as novas representações de gênero do Espiritismo, ainda na França, e posteriormente, no Brasil. Constatou-se que tanto na literatura espírita quanto no ethos espírita sempre houve uma oscilação entre uma divisão sexual do trabalho mais tradicional e androcêntrica com a supervalorização das mulheres como mães, e dos homens como provedores e como consequência disto ocorre a limitação do desenvolvimento das habilidades e competências de ambos os sexos nas várias instituições sociais (família, mercado de trabalho, etc.), inclusive nas instituições espíritas, de um lado, e; por outro lado, uma pretensa postura de defesa da progressiva liberação (emancipação) dos direitos da mulher. A presente pesquisa objetivou analisar as representações de gênero nas produções lítero-doutrinárias do Espiritismo brasileiro contemporâneo, a partir de um levantamento do contexto histórico que teria influenciado a elaboração das representações de gênero espíritas, desde uma fase anterior à institucionalização do Espiritismo, na França e no Brasil, aos dias de hoje e como tais representações de gênero estruturam a organização interna do Espiritismo, no que tange a divisão sexual do trabalho. Além de pesquisa bibliográfica foi realizada análise da literatura doutrinária espírita.

PODER E EXPERIÊNCIA RELIGIOSA: UMA HISTÓRIA DE UM CISMA PENTECOSTAL NA CONVENÇÃO BATISTA BRASILEIRA NA DÉCADA DE 1960

A presente dissertação é resultado de uma pesquisa acerca de um cisma pentecostal na Convenção Batista Brasileira, na década de 1960. No foco do conflito encontra-se um Movimento de Renovação Espiritual, que defendia uma experiência de êxtase religioso, designada de batismo com o Espírito Santo, como confirmação da relação do crente com Deus. A progressiva adesão de comunidades batistas a tal proposta transformou-a numa rede alternativa de poder que causou instabilidade nas relações de poder no interior da denominação batista no Brasil. A pesquisa reconstrói os embates decisivos deste episódio e ofereceu uma interpretação a partir das teorias de Michel Foucault e Michel de Certeau, na medida em que tenta decifrar os mecanismos institucionais de controle em confronto com as táticas das redes de poder. No contexto histórico brasileiro de efervescência não só religiosa, os mecanismos de vigilância da Convenção Batista Brasileira mostraram-se insuficientes para a manutenção da unidade ameaçada, uma vez que puniu os grupos opositores com a exclusão.(AU)