Drusen do disco óptico e tilted disc

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

The drusen of the optic disc is an uncommon disease that's due to the abnormal accumulation of hyalin-like material in this structure, being itself a cause for pseudopapilledema. It affects 0,3-2,0% of the population, with major incidence on the caucasians, and it's just identifiable from the first decade of life on. It can be expressed by peripheral visual loss, sudden or progressively, and can also cause retinian hemorrhage. Its etiology isn't completely known, it is thought that the accumulation of calcified debris is caused by a defect on the axonal metabolism. On another hand, tilted disc is an anatomic variation which is responsible for refractive errors such as myopia and astigmatism, rarely being associated with drusen. Knowing the etiology, signs and symptoms, as well as the diagnostic plan, is essential for the clinical intervention. Therefore, there will be a theorical review and a clinical case discussion.

O drusen do Disco Óptico (DO) é uma patologia incomum que se deve à acumulação anormal de material hialino nesta estrutura, sendo uma causa de pseudopapiledema. Afecta 0,3-2,0% da população, com maior incidência caucasiana, e apenas é identificável a partir da primeira década de vida. Poderá manifestar-se por perda de visão periférica súbita ou progressiva, podendo também provocar hemorragia retiniana. De etiologia não totalmente conhecida, pensa-se que a acumulação de detritos calcificados seja devido a um defeito no metabolismo axonal. O tilted disc, por sua vez, é uma variante anatómica que é responsável por erros de refracção como a miopia e o astigmatismo, estando raras vezes associado ao drusen. O conhecimento etiológico, os sinais e sintomas, bem como o plano diagnóstico, é essencial para a intervenção clínica. Assim, será feita uma revisão teórica e abordado um caso clínico.