1000 resultados para Erros inatos do metabolismo : Doencas lisossomicas de deposito


Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia e Gestão Industrial

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Dissertação de Mestrado apresentado ao Instituto Superior de Contabilidade e Administração do Porto para a obtenção do grau de Mestre em Auditoria, sob orientação de Doutora Alcina de Sena Portugal Dias Esta versão contém as críticas e sugestões de elementos do júri

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

A indústria de semicondutores é um sector em permanente evolução tecnológica. A tendência de miniaturização e de otimização do espaço, a necessidade de produzir circuitos cada vez mais complexos, a tendência para o incremento do número de camadas em cada circuito integrado, são as condições necessárias para que a evolução tecnológica nesta área seja uma constante. Os processos ligados à produção de semicondutores estão também em permanente evolução, dada a pressão efetuada pelas necessidades acima expostas. Os equipamentos necessitam de uma crescente precisão, a qual tem que ser acompanhada de procedimentos rigorosos para que a qualidade atingida tenha sempre o patamar desejado. No entanto, a constante evolução nem sempre permite um adequado levantamento de todas as causas que estão na origem de alguns problemas detetados na fabricação de semicondutores. Este trabalho teve por objetivo efetuar um levantamento dos processos ligados ao fabrico de semicondutores a partir de uma pastilha de silício (wafer) previamente realizada, identificando para cada processo os possíveis defeitos introduzidos pelo mesmo, procurando inventariar as causas possíveis que possam estar na origem desse defeito e realizar procedimentos que permitam criar regras e procedimentos perfeitamente estabelecidos que permitam aprender com os erros e evitar que os mesmos problemas se possam vir a repetir em situações análogas em outros produtos de uma mesma família.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

De acordo com a International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), as anomalias vasculares são divididas em dois grupos: tumores e malformações vasculares. Os tumores vasculares resultam da proliferação benigna do endotélio vascular. As malformações vasculares, por sua vez, resultam de erros na morfogénese vascular com a formação de vasos displásicos. Os hemangiomas infantis (HI) são os tumores vasculares benignos mais comuns da infância, estando presentes em até 5% das crianças. Caracterizam-se por estarem ausentes ao nascimento, com posterior crescimento significativo durante os primeiros meses de vida, e involução lenta e espontânea ao longo dos anos. As malformações vasculares, pelo contrário, estão presentes logo ao nascimento, acompanham o crescimento da criança e persistem na idade adulta. Os HI pequenos e superficiais estão associados a excelente prognóstico, com involução espontânea e bom resultado estético. Não é necessária intervenção terapêutica específica. Contudo alguns HI, pela sua localização, dimensão e número podem estar associados a outras anomalias, pelo que é necessária uma avaliação mais cuidadosa e multidisciplinar. Nesta apresentação abordaremos os protocolos atualmente em uso. Estão disponíveis várias opções terapêuticas para os HI, desde corticoides tópicos, intralesionais e sistémicos; β-bloqueadores tópicos (timolol) e sistémicos (propanolol), imiquimod tópico, vincristina, interferão-α, laser (PDL) e excisão cirúrgica. A escolha deve ser individualizada, de acordo com as características de cada HI.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Pretende-se, na presente dissertação, descrever o trabalho desenvolvido e os conhecimentos adquiridos no decorrer do projeto “iCOPE”, realizado no âmbito do curso de Mestrado em Engenharia de Computação e Instrumentação Médica. O projeto consistiu no desenvolvimento de um sistema aplicacional para o auxílio à prestação de serviços e cuidados de saúde a pacientes com doenças psicóticas tanto através de ferramentas de autogestão, como por funcionalidades que permitirão a um terapeuta monitorizar as ocorrências comunicadas pelos respetivos pacientes atribuídos. As tarefas à responsabilidade do autor desta dissertação compreenderam o levantamento e especificação de requisitos funcionais, o desenvolvimento das funcionalidades e interfaces de gestão de utilizadores e administração do sistema, o desenvolvimento das funcionalidades e interfaces para utilização pelos terapeutas e a criação de ferramentas para a instalação do servidor aplicacional central, existindo ainda cooperação no desenvolvimento de funcionalidades e interfaces para utilização pelos pacientes, nomeadamente ao nível da modelização da base de dados e na realização de testes e deteção de erros. Os resultados da avaliação das interfaces desenvolvidas, obtidos por meio da análise de respostas dadas por um grupo de potenciais utilizadores a um inquérito de usabilidade anónimo, demonstraram que estes estão satisfeitos com a solução implementada, havendo, no entanto, margem para futuros melhoramentos e incremento de funcionalidades.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Na última década, verificou-se uma preocupação crescente dos profissionais e instituições de saúde, pelas questões associadas à segurança dos doentes e vários estudos revelaram ao mundo que nos hospitais os incidentes associados aos cuidados de saúde são frequentes. O relatório “To Err is Human” reforçou a evidência de que ocorriam cerca de dez eventos adversos, em cada 100 episódios de internamento e que 50% destes, poderiam ter sido evitados. Em Portugal um estudo epidemiológico sobre eventos adversos em contexto hospitalar levado a cabo pela Escola Nacional de Saúde Pública, evidenciou em 2010 uma taxa de incidência de 11,1%. Torna-se evidente a necessidade de uma intervenção global nas questões da segurança do doente, pelo que, a organização Mundial de Saúde lançou vários desafios, sendo um deles a criação e implementação de Sistemas de Relatos de Incidentes nas organizações de saúde. A principal finalidade destes sistemas é a partilha e aprendizagem com os erros de forma a encontrar soluções para a sua prevenção. Este artigo tem como objetivo apresentar a experiência do Centro Hospitalar de Lisboa Central na implementação de um sistema de relato de incidentes de segurança do doente ao longo de treze anos.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Mecânica

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

O fabrico de vestuário é uma atividade que se desenvolve em Portugal há várias décadas. Existem marcas de vestuário com reconhecimento a nível mundial que são de origem portuguesa. Para se conseguir qualidade é necessário inovar e automatizar determinados processos, de forma a aumentar produtividades e reduzir erros devido à mão de obra de tarefas intensivas. Na empresa Portuguesa Henrique Camões, com uma vasta experiência ligada a equipamentos de fabrico têxtil, nasceu a ideia de projetar um protótipo de um equipamento automatizado para o fabrico de colarinhos e punhos, com a finalidade de verificar a sua viabilidade a nível funcional. Este trabalho teve assim por base a necessidade de efetuar um projeto sobre um equipamento capaz de costurar e cortar colarinhos e punhos, a serem aplicados em peças de vestuário. Inicialmente foi efetuado um estudo prévio de levantamento de equipamentos já existentes para fins semelhantes. Foi então necessário idealizar um equipamento capaz de responder às expectativas e exigências por parte do cliente. Após os esboços iniciais, onde foram definidos os tipos de mecanismos e formas de funcionamento dos diferentes sistemas em função dos movimentos e ações pretendidas e a estrutura do equipamento, estes sistemas foram otimizados por forma a se obter como resultado final um equipamento funcional. Foi também projetado o esquema pneumático e Grafcet de funcionamento do equipamento. Como auxiliares do projeto, apresentam-se a lista de componentes e de processos de fabrico, bem como os desenhos de pormenor de todos os componentes integrantes da estrutura. O resultado final é um conjunto de ideias e soluções possíveis de aplicar num equipamento deste tipo. De facto, a solução proposta é uma possibilidade viável para um equipamento automatizado para costura e corte de colarinhos e punhos.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Mecânica

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

The anti-HIV drug abacavir is associated with idiosyncratic hypersensitivity reactions and cardiotoxicity. Although the mechanism underlying abacavir-toxicity is not fully understood, drug bioactivation to reactive metabolites may be involved. This work was aimed at identifying abacavir-protein adducts in the hemoglobin of HIV patients as biomarkers of abacavir bioactivation and protein modification. The protocol received prior approval from the Hospital Ethics Committee, patients gave their written informed consent and adherence was controlled through a questionnaire. Abacavir-derived Edman adducts with the N-terminal valine of hemoglobin were analyzed by an established liquid chromatography-electrospray ionization-tandem mass spectrometry method. Abacavir-valine adducts were detected in three out of ten patients. This work represents the first evidence of abacavir-protein adduct formation in humans. The data confirm the ability of abacavir to modify self-proteins and suggest that the molecular mechanism(s) of some abacavir-induced adverse reactions may require bioactivation.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

AIMS: Data on efavirenz in HIV/viral hepatitis co-infected patients is non-consensual, probably due to liver function heterogeneity in the patients included. METHODS: A case control study was performed on 27 HIV-infected patients, with controlled and homogenous markers of hepatic function, either mono-infected or co-infected with HBV/HCV, to ascertain the influence of viral hepatitis on efavirenz concentrations over a 2-year follow-up period. RESULTS: No differences were found in efavirenz concentrations between groups both during and at the end of the follow-up period: control (2.43 +/- 1.91 mg l(-1)) vs. co-infected individuals (2.37 +/- 0.37 mg l(-1)). CONCLUSION: It was concluded that HBV/HCV infections in themselves do not predispose to an overexposure to efavirenz.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil - Perfil Estruturas

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e de Computadores

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia do Ambiente – Perfil Ordenamento do Território e Impactes Ambientais