1000 resultados para Enfermedades de causa genética


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El compromiso del sistema cardiovascular es frecuente en los pacientes en estado crítico, por tanto la monitorización hemodinámica es esencial para un tratamiento apropiado dirigido a objetivos terapéuticos en este grupo de pacientes. La monitorización hemodinámica del gasto cardíaco y la estimación del volumen intravascular son fundamentales para el manejo de los pacientes pediátricos en estado crítico, la medición del gasto cardíaco es uno de los principales elementos para evaluar la situación hemodinámica y la perfusión tisular de un paciente ayudando a dirigir el tratamiento y a monitorizar la respuesta clínica en pacientes con choque séptico. La hipovolemia es una causa común para la falla circulatoria en pacientes en condición crítica, el encontrar un método confiable para medición de precarga es importante para guiar la administración de líquidos. Tradicionalmente se han utilizado medidas de la volemia asociadas como la presión venosa central (PVC), frecuencia cardiaca (FC), presión arterial (PA) y el gasto urinario. Estos indicadores tienen grandes factores de distracción que hacen que su valor sea limitado y por tanto se tengan que buscar alternativas más confiables. En años recientes se han postulado parámetros dinámicos para la evaluación de la precarga, entre ellos uno de los mas ampliamente estudiado es la medición de la variabilidad de Volumen sistólico (VVS); Este valor se basa en el concepto de que durante la inspiración, la disminución del retorno venoso produce una disminución del Volumen sistólico, lo cual se manifiesta como una disminución en la onda de pulso; Por tanto en una situación de hipovolemia esta diferencia será mayor, dado que será más evidente la disminución del volumen al final de la diástole. En adultos este parámetro se ha convertido en una herramienta útil para evaluar estado de volumen de los pacientes que se encuentran en estado crítico y ha demostrado su utilidad para predecir respuesta a administración de fluidos en diferentes poblaciones de pacientes. En la actualidad no hay estudios en niños que comparen la medición de VVS contra dichas medidas tradicionales de volemia.

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El trabajo analiza los postulados de la Psicología Genética, una rama importante de la psicología que surge de la preocupación por el niño y que sirve tanto a la pedagogía como a la psicología evolutiva. Busca en el estudio del niño un mayor conocimiento de los mecanismos que intervienen en su desarrollo global y un estudio de las leyes generales del desarollo para conseguir así una mejor adecuación del proceso formativo a cada momento evolutivo del niño. Surge como consecuencia de la convergencia de tres líneas de pensamiento, la perspectica roussoniana de estudio del niño; el positivismo evolucionista y la sociología de Durkheim. Estas influencias marcan los puntos clave de atención: el niño como elemento único y diferenciado del hombre, con características propias; el estudio evolutivo y escalonado en etapas; la interacción del hombre con el medio que le rodea, tanto físico como social, imprescindible para desarrollar y formar las diferentes estructuras que permiten el cambio cuantitativo y cualitativo en el proceso evolutivo del hombre. Se perfilan las principales características de la psicología genética y se aborda el tema de los estadios. Finalmente se analizan la metodología psicogenética y la educación especial.

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La asfixia perinatal es la principal causa de mortalidad y morbilidad en los recién nacidos en su primera semana de vida. A partir de la implementación de los Objetivos del Desarrollo del Milenio (ODM), se ha logrado disminuir la tasa de mortalidad en niños menores de cinco años en un 35%, entre 1990 y el 2010. No obstante, el reto está en la detección temprana de los factores de riesgo de la madre y el feto, en el manejo especializado de la asfixia y en la creación de estrategias para disminuir las complicaciones, ya que los niños que sobreviven a esta ausencia de oxigeno pueden sufrir encefalopatía hipóxico-isquémica, patología que implica daños severos del sistema nervioso.

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El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en día no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicológico específico de esta condición en vista del carácter heterogéneo de los cuadros clínicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación neuropsicológica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicológico y tener una mejor comprensión de las manifestaciones cognitivas de esta condición. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condición. Los resultados obtenidos a partir de la evaluación neuropsicológica consistieron fundamentalmente en la conservación de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explícita anterógrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia límite, alteración en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeación y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmaría algunos de los aspectos cognitivos señalados en estudios precedentes.

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Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la causa de muerte más frecuente en el mundo desarrollado, la mayoría de éstas se relacionan con alteraciones de las arterias coronarias, sin embargo un subgrupo de pacientes presentan como causa de isquemia cardiaca alteraciones estructurales. Material y métodos: Estudio Descriptivo. Se utilizó la base de datos recolectada en un servicio de hemodinamia de Bogotá durante dos años. Se aplicaron criterios de inclusión y exclusión y se determinaron cuatro grupos etáreos, a todos los pacientes se les practicó cateterismo cardiaco diagnóstico. Las variables analizadas fueron: diagnóstico de referencia, antecedentes y resultados del cateterismo incluyendo presencia de anomalías estructurales como las valvulopatias, el origen anómalo de las coronarias y los puentes miocárdicos. Para el análisis descriptivo se utilizó reporte de prevalencias y para el análisis de asociaciones se utilizaron tablas de contingencia y el estadístico de prueba Chi cuadrado, no se realizó análisis multivariado debido a que no se encontraron asociaciones estadísticamente significativas. Resultados: La edad promedio de los pacientes fue de 62 años (DS= 10,5), la representación del género masculino fue del 61,7%, la prevalencia de angina estable fue del 61,6%, los 3 antecedentes más prevalentes fueron: hipertensión arterial (41,4%), la hiperlipidemia (19,1%) y la Diabetes Mellitus (17,7%). La prevalencia de las alteraciones estructurales en la población de estudio de manera general fue del 12,9%, y su distribución por tipo fue: 1,4% para puentes miocárdicos, 0,7% para origen anómalo de las arterias coronarias y 10,8% de enfermedad valvular. Conclusiones: Se encontró una asociación entre los antecedentes médicos y la presencia de valvulopatias cardiacas. Se evidenció que el género no tiene relación con la presencia de alteraciones cardíacas a pesar de la mayor participación de hombres en la población de estudio. Las limitantes de este estudio se relacionaron con el tamaño de muestra, debido a la baja prevalencia de las anomalías estructurales medidas.

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Introducción: Las enfermedades cardiovasculares han generado un alto impacto en morbimortalidad, la carga de enfermedad de la población y años de vida saludables, sufriendo mayor impacto en discapacidades, lo cual es imperativo el control de factores de riesgo cardiovascular. La principal causa de muerte en Colombia 2011 fue la enfermedad coronaria, según el instituto nacional de salud, lo cual implica la importancia de prevención y promoción. Objetivo: Estimar la prevalencia de factores de riesgo cardiovascular en trabajadores de una empresa hidroeléctrica de Colombia durante el año 2013, con mira a realizar intervención en estos. Metodología: Estudio descriptivo transversal, para determinar prevalencia de los factores de riesgo cardiovascular en una hidroeléctrica en Colombia. Muestra: 113 trabajadores a quienes se les aplicó un cuestionario integral adaptado incluyendo variables sociodemográficos, laborales, hábitos, información nutricional, antropométricas y de salud. Resultados: Entrevistados 113 trabajadores, edad promedio 39 años, entre 21 a 59 años de edad, 69% vinculación por contratista, 31% directo por la empresa, los cargos fueron dividos: producción 58,4%, administrativo 23%, oficios varios 18,6%. En antecedentes familiares, la hipertensión arterial e infarto agudo de miocardio fue 19,5%, antecedentes personales como estrés laboral 76.4%, consumo de alcohol 55.8%, sedentarismo 54,5%, el índice de masa corporal (IMC > 24.9) 54%, mientras los de menor prevalencia fue IAM y accidente cerebro vascular 0,9% seguidos de tabaquismo 6.3%. Conclusiones: Existe una prevalencia importante en ciertos factores modificables, los cuales encontramos principalmente estrés laboral, sedentarismo, consumo de alcohol, sobrepeso y obesidad, susceptibles a modificación mediante planes de promoción y prevención específicos.

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Introducción: Los desórdenes músculo-esqueléticos se pueden describir como una de las causas más frecuentes de patologías de origen laboral. Según estudios, el ausentismo laboral está asociado con enfermedades derivadas del sedentarismo, las enfermedades respiratorias, las afecciones osteomusculares y los traumatismos. Se pretende establecer la relación entre los síntomas musculo-esqueléticos y el ausentismo laboral en una IPS de Bogotá D.C. especializada en salud sexual y reproductiva, teniendo en cuenta el tipo de trabajo y hábitos en la práctica de actividad física del personal. Metodología: Se realizó un estudio de corte transversal, para evaluar la presencia de síntomas músculo-esqueléticos en la IPS mencionada, que cuenta con 4 centros ubicados en Bogotá D.C. La evaluación de los síntomas musculo-esqueléticos se realizó por medio del “Cuestionario Nórdico” y la práctica de actividad física de los trabajadores se evaluó con la aplicación de preguntas extraídas de la Encuesta Nacional de la Situación Nutricional (ENSIN). Mediante un muestreo por conveniencia se incluyó una muestra representativa de la población. Resultados: Se incluyeron143 trabajadores de la salud en la muestra. Los síntomas musculo-esqueléticos más frecuentes fueron: en el cuello (48.2%) seguido de columna lumbar (45.4%) y mano/muñeca derecha (41.2). El 95.1% de los trabajadores presentaron algún síntoma músculo-esquelético, algunos de ellos con afectación en más de 1 segmento.

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El incremento desmedido en el número de desastres naturales, sumado a la frecuencia con que estos ocurren a lo largo del mundo entero, ha evidenciado una de las mayores preocupaciones de los Estados: el desplazamiento forzado de la población por esta causa y la delicada situación de derechos humanos que esto implica, por lo cual los Organismos Internacionales han instado en reiteradas oportunidades a los Estados para actuar conjunta y prontamente para evitar que esta siga siendo una de las causas más altas de desplazamiento. Esta migración forzada pone de presente una problemática al no existir una posición universalmente aceptada sobre cuál es la condición jurídica de las personas que, por causa de los desastres naturales, deben dejarlo todo; la ausencia de esta categorización conlleva a la inexistencia de un marco legal internacional aplicable y con ello, a un vacío en la regulación interna de los Estados. Esta investigación pretende analizar los conceptos de migración existentes en el derecho internacional y establecer si la condición jurídica de quienes deben dejarlo todo por causa de los desastres naturales encaja dentro de alguna de estas categorías o si se hace necesario crear una nueva categoría que atienda las particularidades del contexto de este fenómeno migratorio, desde una perspectiva de derechos humanos. Para esto, se realizan reflexiones sobre tales conceptos así como un análisis de algunos casos de referencia, incluyendo la situación vivida en Colombia con la Ola Invernal de 2010, buscando realizar algunas propuestas de posibles soluciones jurídicamente viables.

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RESUMEN Introducción: La enfermedad cardiovascular es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad tanto en hombres como en mujeres a nivel mundial (1). En Colombia para el 2010, se presentaron 26.334 muertes por infarto agudo de miocardio, siendo la primera causa de defunción a nivel nacional (2). Objetivo: Determinar factores de riesgo asociados a troponina I de alta sensibilidad como predictores de enfermedad coronaria ateroesclerótica en pacientes con infarto agudo de miocardio sin elevación del ST, con alteración vascular coronaria ateroesclerótica demostrada por coronoangiografía en una población de pacientes ingresados a la unidad coronaria de una clínica privada de III nivel de la ciudad de Bogotá durante los años 2010 al 2013. Metodología: Se propuso un estudio retrospectivo observacional analítico, tipo casos y controles, en una población con diagnóstico de infarto agudo de miocardio sin elevación ST que consultó a un servicio de urgencias de una clínica privada de Bogotá, en la cual se quiso evaluar la predictividad de la troponina I ultrasensible para el diagnóstico de enfermedad coronaria ateroesclerótica comprobada por coronoangiografía, y los factores de riesgo asociados que pudieran aumentar dicha predictividad. Resultados: De los 918 pacientes diagnosticados con infarto agudo de miocardio sin elevación del ST, estratificados según presencia de enfermedad coronaria ateroesclerótica comprobada por coronoangiografía, se encontró que la troponina I presentó una sensibilidad de 89% y una especificidad de 18% para el diagnóstico de enfermedad coronaria sin elevación del ST al ingreso a urgencias en un paciente diagnosticado clínicamente con IAM sin elevación del ST. En cuanto al valor predictivo positivo este fue de 77% y el valor predictivo negativo fue de 35%. En el modelo propuesto, si un paciente presentara edad avanzada (65 años), troponina I ultrasensible positiva, diabetes mellitus, dislipidemia, tabaquismo, enfermedad coronaria previa, enfermedad artero-oclusiva, historia de stent previo, revascularización previa, este paciente presentaría un riesgo de tener enfermedad ateroesclerótica coronaria de 99.83%; mientras que si un paciente presentara edad avanzada (65 años), troponina I ultrasensible positiva, diabetes mellitus, dislipidemia, tabaquismo, enfermedad artero-oclusiva, este paciente presentaría un riesgo de tener enfermedad ateroesclerótica coronaria de 96.81%. Adicionalmente, el modelo propuesto presenta una probabilidad pronostica de 0,828, evaluado por curva ROC. Conclusión: La predictividad de la troponina I para enfermedad coronaria ateroesclerótica fue aceptable. Sin embargo esta aumenta cuando se suma a factores de riesgo como ser hombre, edad avanzada, diabetes, tabaquismo, enfermedad coronaria previa, enfermedad arterial oclusiva previa, STENT previo, PCI previo y revascularización previa.

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A completely effective vaccine for malaria (one of the major infectious diseases worldwide) is not yet available; different membrane proteins involved in parasite-host interactions have been proposed as candidates for designing it. It has been found that proteins encoded by the merozoite surface protein (msp)-7 multigene family are antibody targets in natural infection; the nucleotide diversity of three Pvmsp-7 genes was thus analyzed in a Colombian parasite population. By contrast with P. falciparum msp-7 loci and ancestral P. vivax msp-7 genes, specie-specific duplicates of the latter specie display high genetic variability, generated by single nucleotide polymorphisms, repeat regions, and recombination. At least three major allele types are present in Pvmsp-7C, Pvmsp-7H and Pvmsp-7I and positive selection seems to be operating on the central region of these msp-7 genes. Although this region has high genetic polymorphism, the C-terminus (Pfam domain ID: PF12948) is conserved and could be an important candidate when designing a subunit-based antimalarial vaccine.

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La situación del país por más de un siglo y medio, con respecto a la concentración y uso de la tierra, no ha permanecido inmóvil ante la mirada desobligante de los gobiernos y de la sociedad civil. El campo colombiano podría ser uno de los motores de la economía del país, puesto que ha pesar de la rápida urbanización, el campo es un factor de gran importancia para Colombia; sin embargo la estructura económica que se mantiene aun en estos tiempos es la del capitalismo dominante, al lado de grandes acumulaciones de tierra subutilizadas. Esta Monografía se dedico a realizar una documentación de las leyes que enmarcaron la colonización y el conflicto que han ocurrido en Colombia desde 1850, con el fin de presentar algunas soluciones al drama de la tierra, debido a que las conclusiones de este análisis, confirman la hipótesis de que la concentración de la tierra es la causa fundamental del conflicto colombiano. El problema acá planteado tiene sus orígenes en la formación de la República, y ha evolucionado a los largo del tiempo sin ninguna solución. El estudio de las Reformas Agrarias y de algunos decretos y leyes relevantes, demuestran la incapacidad de los gobiernos y de los congresistas, para cerrar la brecha existente entre campesinos y latifundistas. De esta forma haciendo un análisis por la historia de nuestro país, nos encontramos ante una realidad cada vez más compleja a la que se enfrenta la población campesina, pero que debe interesar a la nación entera, en tanto que este tema tiene que ver con asuntos económicos, políticos, ecológicos, entre otros, de cuya solución depende en gran parte el futuro de nuestro país.

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Se pretende partir de la Geometría experimental para llegar al Cálculo diferencial, introduciendo los conceptos de función, gráfica, formulación, etc. El primer objetivo que se desea cubrir es el de acercar el análisis matemático que se da en segundo de BUP a la experiencia concreta de los alumnos. El segundo objetivo, propio de tercero de BUP, será centrar la metodología en los conceptos y no en su formalización. Aplicado a 228 alumnos de segundo y tercero de BUP pertenecientes a los Institutos Pérez Galdós, Isabel de España y José Arencibia Gil, en Gran Canaria. El proyecto contiene los capítulos de análisis matemático que existen dentro de los contenidos de BUP. Las estadísticas de los resultados obtenidos por nuestros alumnos no difieren cualitativamente de los resultados obtenidos por los alumnos no sometidos a la experiencia. Se concluye que los actuales currículos de segundo y tercero de BUP deberían ser modificados, si lo que se pretende es que los alumnos lleguen a entender intuitivamente los conceptos de límite en segundo de BUP y de derivadas en tercero.

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The age at onset refers to the time period at which an individual experiences the first symptoms of a disease. In autoimmune diseases (ADs), these symptoms can be subtle but are very relevant for diagnosis. They can appear during childhood, adulthood or late in life and may vary depending on the age at onset. Variables like mortality and morbidity and the role of genes will be reviewed with a focus on the major autoimmune disorders, namely, systemic lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA), multiple sclerosis (MS), type 1 diabetes mellitus (T1D), Sjögren's syndrome, and autoimmune thyroiditis (AITD). Early age at onset is a worst prognostic factor for some ADs (i.e., SLE and T1D), while for others it does not have a significant influence on the course of disease (i.e., SS) or no unanimous consensus exists (i.e., RA and MS).

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Epigenetics is defined as the study of all inheritable and potentially reversible changes in genome function that do not alter the nucleotide sequence within the DNA. Epigenetic mechanisms such as DNA methylation, histone modification, nucleosome positioning, and microRNAs (miRNAs) are essential to carry out key functions in the regulation of gene expression. Therefore, the epigenetic mechanisms are a window to understanding the possible mechanisms involved in the pathogenesis of complex diseases such as autoimmune diseases. It is noteworthy that autoimmune diseases do not have the same epidemiology, pathology, or symptoms but do have a common origin that can be explained by the sharing of immunogenetic mechanisms. Currently, epigenetic research is looking for disruption in one or more epigenetic mechanisms to provide new insights into autoimmune diseases. The identification of cell-specific targets of epigenetic deregulation will serve us as clinical markers for diagnosis, disease progression, and therapy approaches.

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Autoimmune diseases (ADs) represent a diverse collection of diseases in terms of their demographic profile and primary clinical manifestations. The commonality between them however, is the damage to tissues and organs that arises from the response to self-antigens. The presence of shared pathophysiological mechanisms within ADs has stimulated searches for common genetic roots to these diseases. Two approaches have been undertaken to sustain the “common genetic origin” theory of ADs. Firstly, a clinical genetic analysis showed that autoimmunity aggregates within families of probands diagnosed with primary Sjögren's (pSS) syndrome or type 1 diabetes mellitus (T1D). A literature review supported the establishment of a familiar cluster of ADs depending upon the proband's disease phenotype. Secondly, in a same and well-defined population, a large genetic association study indicated that a number of polymorphic genes (i.e. HLA-DRB1, TNF and PTPN22) influence the susceptibility for acquiring different ADs. Likewise, association and linkage studies in different populations have revealed that several susceptibility loci overlap in ADs, and clinical studies have shown that frequent clustering of several ADs occurs. Thus, the genetic factors for ADs consist of two types: those which are common to many ADs (acting in epistatic pleitropy) and those that are specific to a given disorder. Their identification and functional characterization will allow us to predict their effect as well as to indicate potential new therapeutic interventions. Both autoimmunity family history and the co-occurrence of ADs in affected probands should be considered when performing genetic association and linkage studies.