Estudio de caso: perfil neuropsicológico de joven con Síndrome de Williams-Beuren

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en día no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicológico específico de esta condición en vista del carácter heterogéneo de los cuadros clínicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación neuropsicológica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicológico y tener una mejor comprensión de las manifestaciones cognitivas de esta condición. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condición. Los resultados obtenidos a partir de la evaluación neuropsicológica consistieron fundamentalmente en la conservación de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explícita anterógrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia límite, alteración en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeación y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmaría algunos de los aspectos cognitivos señalados en estudios precedentes.

Williams-Beuren syndrome (WBS) is defined as a genetic condition in which the cognitive pattern is mainly characterized by the presence of mild to moderate mental retardation, poor performance on tasks related to visuo-spatial functions and high performance in language functions. But today there isn’t a general agreement on the specific neuropsychological profile of this condition in view of the heterogeneous nature of clinical studies in previous research. The aim of this study is to conduct a neuropsychological assessment in a young female diagnosed with SWB, to explore the neuropsychological profile and have a better understanding of the cognitive manifestations of this condition. The study is developed taking into account the new paradigms of intellectual disability, seeking to highlight both weaknesses and strengths of people with this condition. The results obtained from the neuropsychological assessment consisted primarily of a preservation of the auditory attentional processes, an anterograde declarative memory in normal range, preserved comprehensive and spoken language, an intelligence quotient (IQ) at 72, with lower range, denoting limit intelligence, impaired visuo-spatial skills, and limitations in executive functions, mainly in planning and abstract reasoning. This would confirm some of the cognitive characteristics identified in previous studies.