1000 resultados para Detección de mutaciones
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RESUMEN INTRODUCCION Los desórdenes musculoesqueléticos constituyen uno de los más comunes y costosos problemas de salud en el trabajo en todo el mundo. La detección a tiempo de síntomas iniciales debe ser una prioridad de los sistemas de vigilancia epidemiológica. El objetivo de este trabajo de investigación fue determinar la prevalencia de los desórdenes musculoesqueléticos (DME) en la población de funcionarios del cuerpo de policía judicial de Bogotá en el año 2014. MATERIALES Y METODOS Estudio de corte transversal con una muestra de 300 trabajadores a los que se les aplico el cuestionario Nórdico de Síntomas musculoesqueléticos. RESULTADOS Se encuesto al 33,9% de los trabajadores pertenecientes al cuerpo técnico de Policía Judicial de la Fiscalía General de la Nación en la ciudad de Bogotá. Los trabajadores evaluados tienen una edad promedio de 41,9 años, con un predominio del género femenino (54%), encontrándose que la mayoría de los que respondieron al cuestionario 87,66% (n=263) habían presentado algún síntoma musculoesqueléticos en los últimos 12 meses. Un hallazgo significativo fue la afectación cervical en el 53% (n=159) de los que reportaron sintomatología musculo esquelética. CONCLUSIONES La población perteneciente a la Policía Técnica Judicial en la ciudad de Bogotá presenta una alta prevalencia (87,66%) de síntomas que afectan al sistema musculoesquelético, principalmente comprometiendo las regiones de columna cervical, parte baja de la espalda y parte alta de la espalda, con una mayor afectación a las personas de género femenino.
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El presente estudio de caso tiene como objetivo explicar la incidencia de la adopción del enfoque del concepto de Desarrollo Sostenible en el Acuerdo de asociación entre la Unión Europea y Colombia en el sector hortifructífero colombiano. Se realiza una análisis y se identifica cómo el enfoque adoptado por las partes, no le brinda igual importancia a los tres pilares del desarrollo sostenible, por lo tanto se dificulta su aplicación en el sector hortifructífero. Partiendo del concepto planteado por Jeffrey Sachs, se evidencian las falencias del concepto adoptado en el acuerdo, y se establecen las dificultades de la aplicación del concepto de desarrollo sostenible estipulado en el acuerdo de asociación, dentro del sector hortifructífero atendiendo a las dinámicas del mundo actual. Esta investigación surge a raíz de la creciente importancia que ha tenido el desarrollo sostenible en el ámbito internacional, estableciéndolo como punto fundamental en la agenda internacional. ría
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El diagnóstico de cáncer de tiroides se ha incrementado y las posibilidades de detección de una enfermedad subclínica son altas, toda vez que disponemos de herramientas de detección más sensibles y de fácil acceso. Por ende, el clínico requiere conocer la historia natural del nódulo tiroideo y del carcinoma papilar de tiroides de bajo riesgo para brindar a su paciente el mejor tratamiento basado en la evidencia clínica. El objetivo de esta revision es reconocer los elementos clínicos que han condicionado el aumento inusitado de casos de cáncer de tiroides. Conclusión: El sobrediagnóstico del cáncer de tiroides es una realidad, que se posibilita por el uso extendido de biopsia por aspiración con aguja fina ((BACAF)) después de la detección de un nódulo tiroideo, en gran parte de manera incidental, sin acarrear la mayoría de las veces un mejor pronóstico después de su tratamiento.
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Importancia: el paciente con fibrosis quística después de las complicaciones gastrointestinales y pulmonares debe enfrentar otras comorbilidades como la diabetes relacionada a su condición . Dado el aumento en la esperanza de vida y el hecho de que virtualmente todas los pacientes con esta enfermedad pueden desarrollar alteración en el metabolismo de los carbohidratos, se requiere una sensibilización frente al tema que posibilite una detección temprana de esta entidad y un tratamiento óptimo que evite las complicaciones microvasculares e impacte entre otros el crecimiento pondo-estatural en pacientes en desarrollo y la función pulmonar. Objetivo : realizar una revisión actualizada de la literatura sobre la diabetes relacionada a la fibrosis quística, destacando las indicaciones de tamización y tratamiento. Conclusión : la FQ dentro de su abordaje requiere la detección temprana de la alteración del metabolismo de los carbohidratos con una prueba de tolerancia a la glucosa , el daño del islote pancreático , la disfunción inmune, la resistencia a la insulina, el estrés oxidativo entre otros elementos fisiopatológicos conllevan a un estado de depleción de insulina que producirán un efecto negativo microvascular así como a una reducción marcada de la función pulmonar, mayores tasa de infección e incremento de la mortalidad. La piedra angular del tratamiento en pacientes con o sin hiperglicemia es la insulina que mejora tanto el estado nutricional como la función pulmonar ; nuevos antidiabéticos orales con efecto incretinas y fármacos modificadores de la enfermedad se vislumbran como alternativas al corto plazo
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La falla ovárica prematura es una enfermedad común que conduce a la infertilidad femenina y cuya etiología no es identificable en más del 50% de los casos, lo cual sugiere un origen genético en la patogénesis de esta enfermedad. La función crucial del gen BMP15 en la biología de la reproducción fue propuesta cuando modelos KO de ratón y mutaciones naturales en ovejas revelaron fenotipos ováricos específicos. Aunque la secuenciación de la región codificante de BMP15 en grandes paneles de pacientes afectadas con Falla Ovárica Prematura (FOP) ha identificado algunas mutaciones, estas variaciones explican una baja proporción de casos. Nosotros hipotetizamos que una variante en la secuencia reguladora (promotor BMP15) podrían estar asociada a la etiología de la FOP no-sindrómica. Con la evidencia de los estudios previos que sugirieron la potencial implicación de la variante de secuencia c.-9C>G del promotor de BMP15 en los fenotipos reproductivos incluyendo FOP, evaluamos si este polimorfismo podría modificar las propiedades de transactivación de un factor de transcripción específico. Empleamos aproximaciones in-silico para predecir potenciales sitios de unión a factores de transcripción (TFBS: Transcription Factor Binding Sites) en la región 5´ de BMP15. El ensayo reportero de luciferasa se usó para determinar la modificación de la transacativación del promotor de BMP15 causada por la variante de c-9C>G. Se demostró que aunque los dos constructos del promotor de BMP15 (BMP15- prom-G and BMP15-prom-C) fueron transactivados por el factor de transcripción PITX1, el constructo BMP15- prom-G aumentó 1.6 veces la actividad transcripcional del factor de transcripción de una manera estadísticamente significativa. Por otro lado, se demostró por primera vez que BMP15 y PITX1 son co-expresados en tejido ovárico de humano y de ratón.
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El diagnóstico de cáncer ha sido asociado con un alto riesgo de presentar ideación suicida en comparación con la población no oncológica, sin embargo se ha considerado al apoyo social como un factor protector para la ocurrencia de esta conducta. La presente investigación tuvo como objetivo identificar la relación entre el apoyo social percibido y la ideación suicida en 90 pacientes oncológicos adultos en Bogotá, bajo la hipótesis de que a mayor apoyo social percibido, menor presencia de ideación suicida. Se midió la variable de apoyo social a través del cuestionario Duke UNC y la ideación suicida a través de cuatro instrumentos: Escala de Ideación Suicida (SSI), Escala de Desesperanza de Beck (BHS), el ítem 9 del Inventario de Depresión de Beck (BDI-IA) y una entrevista semiestructurada. Los resultados mostraron que no existe relación entre el apoyo social percibido y la ideación suicida. Por otro lado se identificó una prevalencia de suicidio entre 5,6% y 22,77%, confirmando que el paciente con cáncer considera el suicidio y es fundamental evaluar esta variable en esta población. Se considera importante continuar con la realización de investigaciones que permitan generalizar los resultados a la población oncológica colombiana.
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Se conformó el primer archivo docente digital de patología específica del seno en la modalidad de mamografía a nivel nacional, el cuál permitirá el entrenamiento de radiólogos y residentes de radiología según el sistema de lectura BI-RADS, buscando la unificación de criterios y mejoría de las competencias en la interpretación de las imágenes con la finalidad de aumentar la detección temprana del carcinoma de seno
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RESUMEN Introducción El papel de las nuevas técnicas ecocardiográficas para el diagnóstico de infarto agudo del miocardio se encuentra en desarrollo y la realización de mecánica ventricular izquierda podría sugerir la presencia de enfermedad coronaria hemodinámicamente significativa. Objetivos Determinar si en pacientes con infarto agudo del miocardio la medición de strain longitudinal global y regional sirve para predecir la presencia de enfermedad coronaria significativa. Métodos Es un estudio de pruebas diagnósticas en el que se evaluaron las características operativas de la mecánica ventricular izquierda para la detección de enfermedad coronaria significativa comparado contra el cateterismo cardiaco, considerado el patrón de oro. Se analizaron 54 pacientes con infarto agudo del miocardio llevados a cateterismo cardiaco, a quienes se les realizó un ecocardiograma transtorácico con medición de strain longitudinal global y regional. Resultados De los 54 pacientes analizados, el 83% tenía enfermedad coronaria significativa. El hallazgo de un strain longitudinal global < -17.5 tuvo una sensibilidad del 85% y una especificidad del 78% para predecir la presencia de enfermedad coronaria; para la arteria descendente anterior un strain longitudinal regional < – 17.4 tuvo una sensibilidad de 82% y una especificidad de 44%, para la arteria circunfleja una sensibilidad del 87% y una especificidad del 37% y para la arteria coronaria derecha una sensibilidad de 73% y una especificidad de 32%. Conclusiones La realización de ecocardiografía con mecánica ventricular en pacientes con infarto agudo del miocardio es útil para predecir la presencia de enfermedad coronaria hemodinámicamente significativa.
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Resumen Introducción Una posible opción de tratamiento para el manejo del trastorno depresivo mayor (TDM) es la estimulación magnética transcraneal (EMT) que ha mostrado propiedades antidepresivas superiores al placebo con un buen perfil de seguridad. El objetivo del presente trabajo es determinar la reducción en la severidad del TDM y la proporción de eventos adversos (EA) en pacientes con TDM refractario y no refractario, posterior al uso de EMT administrada en monoterapia o tratamiento coadyuvante comparado con terapia farmacológica. Metodología Se planteó una pregunta PICOT de la cual se realizó una búsqueda sistemática de estudios clínicos en las bases de datos Medline, EMBASE y Cochrane. Dos investigadores en forma independiente realizaron la selección de artículos, evaluación de calidad con la herramienta de la colaboración Cochrane y extracción de datos. Se extrajeron datos de eficacia como tasa de respuesta, porcentaje de remisión, calidad de vida, diminución sintomática del trastorno depresivo mayor en la escala de Hamilton y capacidad funcional. Igualmente, proporción de pacientes con EA. Se realizó un meta-análisis de estas variables teniendo en cuenta la heterogeneidad. Resultados La presente revisión sistemática incluyó 26 estudios clínicos aleatorizados de baja calidad metodológica mostrando que la EMT presentó una eficacia superior cuando es usada como coadyuvante a las terapias con que venían siendo tratados los pacientes con TDM refractario y no refractario en los desenlaces de tasa de respuesta y porcentaje de remisión. En el caso de intervenciones farmacológicas específicas, la EMT presento eficacia similar, tanto en terapia coadyuvante como en monoterapia comparado con las intervenciones farmacológicas. En cuanto a seguridad, la EMT presenta un buen perfil de seguridad debido a que en todos los escenarios estudiados los EA fueron no serios y baja frecuencia Conclusiones La evidencia disponible sugiere que la EMT mostró ser efectivo y seguro para el manejo del TDM refractario y no refractario. Sin embargo, la evidencia es débil por lo tanto se necesita mayor investigación clínica que soporte su uso.
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La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.
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Monográfico con el título: 'Educació física i salut'. Resumen basado en el de la publicación
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Monográfico con el título: 'Educació física i salut'. Resumen basado en el de la publicación
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Introducción: La obesidad infantil ha venido en aumento en los últimos años y Colombia no es ajena a esta problemática. Uno de los lugares para intervención son los planteles educativos, en los cuales los escolares son quienes escogen sus alimentos. En el presente estudio se pretendió caracterizar los hábitos alimentarios de una población pediátrica en cuatro instituciones educativas, con el fin de conocer las prioridades infantiles en cuanto a la escogencia de los alimentos, y por ende generar recomendaciones. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo multicéntrico que presenta los resultados de encuestas dirigidas a escolares entre 8 y 18 años, usuarios de tiendas escolares. Se realizó un análisis descriptivo de acuerdo a las preferencias de alimentación por institución, por género y por edad entre otros. Resultados: Se incluyeron un total de 512 escolares. La distribución por género y edad fue similar en las cuatro instituciones educativas. Entre los alimentos de preferencia predominaron los alimentos empaquetados, pizza, helados y en menor proporción las frutas. En cuanto a las bebidas predominó la gaseosa y té en botella. Entre las razones para escoger los alimentos predominó “el sabor” seguido de la “facilidad y rapidez” para su consumo; y la principal razón para no escoger los alimentos fue el precio. Discusión: Es necesario hacer intervención desde una temprana edad para generar hábitos de alimentación saludable y equilibrada, al igual que se debería tener un programa de detección de hábitos alimentarios inadecuados en las instituciones escolares para así poder combatirlos.
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Documento incluido en el volumen 'Experiències d'Innovació Educativa. Tractament de la diversitat'. Se trata de una experiencia de agrupaciones flexibles creada dentro del programa de atención a la diversidad y que tiene como objetivo avanzar hacia la comprensión e incorporar a alumnos incluidos dentro de instrumentos organizativos como la Adaptación Curricular de Grupo a algunos créditos comunes con cierta garantía de éxito académico. La experiencia consiste en constituir grupos lo más homogeneos posibles respecto al criterio de nivel de conocimientos de la materia concreta, garantizando la movilidad de los alumnos a partir de la valoración de consecución de objetivos y-o detección de un ritmo de aprendizaje significativamente diferente al resto del grupo. Los créditos de la experiencia serán matemáticas, lengua catalana y lengua castellana. Para cada crédito se establecen 10 niveles para los alumnos de todo segundo ciclo de ESO. Describe la manera de evaluar a los alumnos para saber el nivel que les corresponde, así como una evaluación formativa y sumativa. Analiza de una manera exhaustiva los resultados de la experiencia a partir de cuestionarios de alumnos, profesores y padres.
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Resumen de la autora en catalán