Síndrome de Cogan : relato de 1 caso clínico e revisão de literatura

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Manifestações extra-glandulares do síndrome de Sjögren primário - doença linfoproliferativa e vasculite : clínica, diagnóstico, tratamento e prognóstico : Caso clínico e revisão bibliográfica

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

A magnitude do efeito placebo no síndrome das pernas Irrequietas

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Síndrome de Melkersson-Rosenthal : um diagnóstico a ponderar numa doente com edema do lábio

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

O papel da medicina dentária no tratamento da síndrome da apneia obstrutiva do sono

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Síndrome de Eagle: apresentação de um caso clínico

Poster apresentado no XXXV Congresso Anual da Congresso Anual da Sociedade Portuguesa de Estomatologia e Medicina Dentária (SPEMD), 9-10 Outubro 2015, Centro de Congressos Lagoas Park, Oeiras, Portugal.

Efeito da ingestão de uma infusão de gengibre no fluxo salivar, grau de xerostomia e qualidade de vida em indivíduos com síndrome de Sjögren primário do Instituto Português de Reumatologia

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Síndrome da apneia/hipopneia obstrutiva do sono (SAHOS), interdisciplinaridade no tratamento e intervenção do médico dentista

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

O síndrome do túnel cárpico e outras patologias da mão relacionadas com o exercício da medicina dentária

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

O papel do educador de infância na inclusão de crianças com síndrome de down no jardim de infância

Este trabalho de investigação resulta de uma preocupação pessoal e profissional (atendendo que sou educadora de infância), assim como as dificuldades de inclusão de crianças com necessidades educativas especiais no jardim de infância, e o papel do educador na inclusão da criança com Síndrome de Down no pré-escolar. Considerou-se pertinente trabalhar esta temática, dado que se encontra cada vez mais crianças com necessidades educativas especiais integradas nas turmas regulares, incluindo as crianças portadoras com Síndrome de Down. A entrada da criança no ensino pré-escolar possibilita o início do seu processo de socialização e individualização, uma participação ativa dos pais contribui de forma positiva para o desenvolvimento da criança. A intervenção precoce é fundamental uma vez que esta é a forma de estimular o mais cedo possível, as crianças com necessidades educativas especiais, através de atividades diversificadas que lhe são dirigidas e que servem de orientação e apoio aos pais. Os educadores precisam de estar conscientes da sua importância bem como das funções que desempenham, devem ainda conhecer as limitações que estas crianças enfrentam para lhes proporcionar uma educação adequada à sua problemática As novas tecnologias, as adaptações curriculares e o Currículo Especifico Individual, vão permitir um acompanhamento mais diferenciado e adaptado à realidade destes alunos.

A prevenção e minimização dos efeitos da síndrome alcoólica fetal - atuação da equipa local de intervenção de Tavira

Este trabalho é dedicado ao estudo da Síndrome Alcoolismo Fetal (SAF). O mesmo tem o propósito de percecionar de que forma atua o Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância (SNIPI) perante a situação de crianças portadoras de SAF, no sentido de favorecer o seu desenvolvimento a nível académico, social e integração positiva dentro do seu contexto familiar. A intervenção do SNIPI representa o patamar de vanguarda de um longo processo, para a eficácia do mesmo é necessário numa primeira fase ter em conta a idade da criança, quanto mais cedo se intervir, terá todas as probabilidades de minimizar os danos causados pela SAF, passa também pelo envolvimento dos pais/família e por último a intensidade e/ou estruturação do modelo do programa de intervenção adotado. No desenrolar da pesquisa acerca desta problemática, não pude deixar de fazer uma análise sobre as Necessidades Educativas Especiais (NEE), as políticas educativas e a tipologia das NEE. Foram ainda abordados alguns aspetos concetuais sobre a SAF e as estratégias educativas a desenvolver pela equipa de intervenção/escola em colaboração com a família. A população alvo inclui elementos que constituem a Equipa Local de Intervenção (ELI), representada por três ministérios: o da solidariedade, emprego e segurança social, da saúde e da educação e ciência. O espaço será circunscrito à ELI de Tavira que abrange quatro concelhos (Tavira, Castro Marim, Alcoutim e Vila Real de Santo António). As respostas desta investigação conseguiram-se através da realização de um questionário a 23 profissionais da ELI anteriormente mencionada.

Primary trabeculodysgenesis in association with neonatal Marfan syndrome

We present the clinical and ophthalmological findings in two infants with neonatal Marfan syndrome (nMFS) and primary trabeculodysgenesis (PT). Fibrillin 1 (FBN1) mutations were confirmed in both cases. Numerous eye anomalies have been recognized in infants with nMFS, but PT has not been reported previously. Our report expands the phenotype of nMFS, and highlights the importance of early and careful ophthalmological assessment of these infants. (C) 2004 Wiley-Liss, Inc.

Histopathology and fibrillin-1 distribution in severe early onset Marfan syndrome

Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant condition which may involve the cardiovascular, ocular, skeletal, and other systems. Mutations causing MFS are found in the FBN1 gene, encoding fibrillin-1, an extracellular matrix protein involved in microfibril formation. In the most severe cases, mutations are generally found in exons 24-32, and children with these mutations usually die in the first years of life, of cardiopulmonary failure. We present clinical, molecular and histopathological studies on a patient with severe early onset MFS. He has a mutation in exon 25 of FBN1, a G > A transition at nucleotide position 3131 that converts the codon TGC, coding for cysteine at position 1044, to TAC, coding for tyrosine (C1044Y). This has resulted in abnormalities of the extracellular matrix and a severe clinical phenotype, although he has survived to the age of 14 years. (c) 2005 Wiley-Liss, Inc.