Genética. Examen de problemas de junio (Curso 2011-2012)

Examen de problemas de la asignatura de Genética.

Una descomposición genética para el concepto de recta tangente

Presentamos una descomposición genética del concepto de recta tangente vista como una trayectoria hipotética de aprendizaje. Para generar esta descomposición genética se ha realizado un análisis histórico de la génesis del concepto, un análisis de libros de texto de Bachillerato, una síntesis de los resultados de las investigaciones sobre la comprensión de la recta tangente y hemos tenido en cuenta los resultados de un cuestionario respondido por alumnos de Bachillerato. La descomposición genética integra las perspectivas analítica local y geométrica como medio para favorecer la tematización del esquema de recta tangente.

La Genética Toxicológica al servicio de la medicina

La propuesta de trabajo que se presenta pretende concretar una eficiente tarea de socialización que responde a la demanda realizada por Centro de Atención Primaria Ambiental de Marcos Juárez para abordar el problema del escaso conocimiento sobre la utilidad de los ensayos de genotoxicidad en la práctica médica, para la detección temprana de poblaciones con riesgo incrementado de padecer determinadas afecciones. A través de los ensayos de genotoxicidad se puede evaluar el daño causado a nivel del material hereditario (ADN) de individuos expuestos a agentes ambientales. Esta evaluación ha sido, en muchos países, una prioridad en estudios de salud pública por décadas, y el aumento del nivel de daño es corrientemente interpretado como evidencia de exposición genotóxica y efecto biológico temprano sobre el ADN. Un aumento del daño en el material genético tiene estrecha relación con la aparición de diferentes tipos de cáncer y de enfermedades degenerativas crónicas, por cuanto el estudio de poblaciones expuestas a algún agente sospechoso de producir efecto sobre el material hereditario, es un complemento de los estudios epidemiológicos. Por todo lo expuesto, es importante utilizar los ensayos de genotoxicidad estandarizados y relevantes en cuanto a su valor pronóstico e incluso en ciertos casos de valor diagnóstico y estudiar aquellos individuos que, por su ocupación laboral o estilo de vida, se encuentran más expuestos o con mayor riesgo de sufrir alteraciones capaces de modificar su estabilidad genética a los fines de prevenir la aparición de determinadas afecciones. Consecuentemente consideramos que transmitir la experiencia acumulada en nuestro laboratorio GeMA (Genética y Mutagénesis Ambiental, UNRC) sobre la utilización y los resultados de los ensayos de genotoxicidad es prioritario, para que la misma pueda ser adoptada en ámbito de la medicina en la prevención y promoción de la salud humana y ambiental. Para ello se propone la articulación de actividades con representantes del ámbito de la salud y la comunidad a través del Centro de Atención Primaria Ambiental (Marcos Juárez), teniendo en cuenta que estas organizaciones son una estrategia de la Organización Panamericana de la Salud para lograr Ciudades Sustentables. Este Centro desarrolla actividades en relación a la problemática que plantean los residuos sólidos urbanos, la contaminación de silos, el saneamiento de fuente de agua potable, la contaminación por antenas de telefonía celular. De esta manera se estará contribuyendo en forma participativa, a transferir los conocimientos y resultados de investigación de nuestro grupo (como libro y disertaciones informativas), para que sean incorporados a la práctica médica en aquellas personas expuestas ambiental o laboral a contaminantes. La finalidad que se persigue es que se puedan tomar las medidas oportunas para minimizar el riesgo para la salud que significa, si el nivel de daño en el material genético está aumentado. La capacitación debe ser la orientación principal para plantear problemas vinculados a la detección temprana de efectos de los contaminantes sobre el material genético y se constituye en una estrategia que resulta especialmente apropiada en este tipo de riesgo para la salud.

A essência do Arbutus unedo: caraterização morfológica e genética do medronheiro de Castelo de Paiva

O medronheiro é um arbusto da região mediterrânica que pode ser encontrada por todo o país. Ao contrário do que verifica na região sul do país, no concelho de Castelo de Paiva é atribuída uma reduzida importância económica a esta espécie. Com o intuito de preservar e potenciar a produção desta espécie e contribuir para a dinamização da economia do concelho, procedeu-se à caracterização morfológica e genética de uma amostra da população de medronheiros de Castelo de Paiva. A caracterização morfológica e genética foi realizada para um total de 10 genótipos. Para tal recolheram-se 70 folhas aleatoriamente em cada árvore. Em 40 folhas mediu-se o comprimento, largura, comprimento do pedúnculo, peso fresco, peso seco e determinou-se a área foliar. Dos caracteres morfológicos analisados, aqueles que se revelaram mais úteis na distinção dos vários genótipos foram: comprimento do pedúnculo, peso fresco e peso seco. As restantes 30 folhas foram utilizadas para a caracterização genética. Esta caracterização foi realizada recorrendo a um marcador de DNA, ISSR. Os 5 primeiros exemplaresutilizados na técnica de ISSR demonstraram-se polimórficos. Os resultados da caracterização genética sugerem que a variabilidade genética na população é média a alta.

Apical hypertrophic cardiomyopathy : a review

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Surdez genética na idade pediátrica : O papel da genética na abordagem à doença

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Chronic myeloid leukemia gene therapy delivered by cell penetrating peptides : from bench to clinic

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

A mutação jurisprudencial da constituição em diálogo

O presente estudo tem por objetivo analisar o fenômeno da mutação da Constituição quando reconhecida pelo Tribunal Constitucional. O estudo se inicia de uma perspectiva mais ampla, que analisa a evolução do conceito da mutação constitucional na doutrina, dentro do universo da doutrina europeia continental, e posiciona-se acerca da concepção de mutação jurisprudencial da Constituição, que parece mais adequada a funcionar como um fio condutor de distribuição de competências no âmbito da concretização do significado constitucional. Em seguida, procura-se demonstrar que a mutação jurisprudencial da Constituição funciona, ao mesmo tempo, como meio de integração e controle das demais mutações, que ganham uma forma concreta e formal. Pretende-se apresentar a decisão do Tribunal como uma síntese formal do diálogo entre as dimensões da faticidade e da normatividade de forma a fomentar o sentimento constitucional. Por fim, com a intenção de propor alguma solução para eventuais tensões e desacordos presentes entre as mutações formalizadas pelo Tribunal Constitucional e o legislador constituinte, acerca de quem deveria juridicamente dar a última palavra em matéria do significado constitucional, investiga-se a chamada doutrina do diálogo constitucional, surgida na América e no Canadá, que tem tomado um enorme fôlego nos últimos anos e pretende oferecer um caminho intermediário, de forma a demonstrar que os atores constitucionais, cada um dentro do seu papel e dos seus limites de atuação, constroem juntos o verdadeiro significado constitucional, devendo a legitimidade democrática ser vista de um ponto de vista circular e material e não linear e formal.

Hemoglobina fetal mutante : um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Mutação rara do gene NDP em doente pediátrico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Fibrose quística : fenótipo e genótipo : descrição de caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Salir de casa para volver a casa : lectura de la genética autoficcional de Alejandro Zambra (2006-2011)

Ce travail est une analyse exhaustive des romans publiés par l’écrivain chilien Alejandro Zambra entre 2006 et 2011. Compte tenu de son appartenance à la génération postdictatoriale, on va se concentrer sur la reconstruction autofictionnelle de l’enfance, et sur la façon dont elle reproduit, questionne et renverse le récit dictatorial dominant qui relègue les enfants sur le plan des personnages secondaires. Pour identifier le développement du discours, on va s’appuyer sur des outils critiques de la génétique littéraire dont le concept central « d’avant-texte » nous permet de faire une lecture rétrospective de Bonsái et de La vida privada de los árboles comme des précurseurs idéologiques de Formas de volver a casa. En raison de la centralité jouée par l’espace dans ces romans, on va consacrer une grande partie du travail à la représentation spatiale et la manière dont l’espace configure la position des personnages à l’intérieur du schème narratif. C’est dans cette relation que l’on identifie la dichotomie spatiale élaborée dans les œuvres, car l’espace et la vie privée sont reliés à l’inertie et la résignation dans l’univers textuel, tandis que l’action et le questionnement appartiennent au domaine de l’espace et la vie publics. Lus l’un après l’autre, les romans témoignent du parcours suivi de l’écrivain, qui assimile le récit dictatorial en évitant la confrontation narrative au début, pour, par la suite, approcher le passé, l’histoire familiale et la dictature, dans un processus autofictionnel qui projette les différentes voies du retour chez soi.