949 resultados para Statistical genomics


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La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

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Introducción: La infección por un tipo de Virus del Papiloma Humano de alto riesgo (VPH-AR), es el factor principal en el desarrollo de Cáncer de Cérvix (CC). La carga viral puede modular esta asociación, por lo que resulta importante su cuantificación y el establecimiento de su relación con lesiones precursoras de CC. Metodología: 60 mujeres con lesiones escamosas intraepiteliales (LEI) y 120 mujeres sin LEI, confirmadas por colposcopia, fueron incluidas en el estudio. Se determinó la carga viral de 6 tipos de VPH-AR, mediante PCR en tiempo real. Se estimaron OR crudos y ajustados para evaluar la asociación entre la carga viral de cada tipo y las lesiones cervicales. Resultados: 93.22% de mujeres con LEI y 91.23% de mujeres negativas, fueron positivas para al menos un tipo de VPH. VPH-18 y VPH-16 fueron los tipos más prevalentes, junto con VPH-31 en mujeres sin LEI. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas de las cargas virales entre éstos dos grupos, aunque se observó un mayor carga viral en lesiones para algunos tipos virales. Una mayor frecuencia de lesiones se asoció a infecciones con carga baja de VPH-16 (ORa: 3.53; IC95%: 1.16 – 10.74), en comparación a mujeres con carga alta de VPH-16, (ORa: 2.63; IC95%: 1.09 – 6.36). En infecciones por VPH-31, la presencia de carga viral alta, se asoció con una menor frecuencia de lesiones (ORa: 0.34; IC95%: 0.15 – 0.78). Conclusiones: La prevalencia tipo-específica de VPH se corresponde con las reportadas a nivel mundial. La asociación entre la carga viral del VPH y la frecuencia de LEI es tipo específica y podría depender de la duración de la infección, altas cargas relacionadas con infecciones transitorias, y bajas cargas con persistentes. Este trabajo contribuye al entendimiento del efecto de la carga viral en la historia natural del CC; sin embargo, estudios prospectivos son necesarios para confirmar estos resultados.

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This paper uses Colombian household survey data collected over the period 1984-2005 to estimate Gini coe¢ cients along with their corresponding standard errors. We Önd a statistically signiÖcant increase in wage income inequality following the adoption of the liberalisation measures of the early 1990s, and mixed evidence during the recovery years that followed the economic recession of the late 1990s. We also Önd that in several cases the observed di§erences in the Gini coe¢ cients across cities have not been statistically signiÖcant.

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Se reseña la celebración del cursillo sobre 'Statistical Package for Social Sciences' en enero de 1980, en el Centro de Cálculo de la Universidad Politécnica de Barcelona, organizado por el Departamento de Investigación del INCIE, en el marco de las actividades del Seminario Permanente que sobre Metodología de la Investigación Educativa desarrolla este organismo. También, se ofrecen explicaciones teóricas y prácticas de este programa de tratamiento de la información llamado SPSS cuya aplicación se dirige, en especial, a la investigación en ciencias humanas.

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Resumen basado en el de la publicaci??n

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Resumen tomado de la publicaci??n

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The performance of the SAOP potential for the calculation of NMR chemical shifts was evaluated. SAOP results show considerable improvement with respect to previous potentials, like VWN or BP86, at least for the carbon, nitrogen, oxygen, and fluorine chemical shifts. Furthermore, a few NMR calculations carried out on third period atoms (S, P, and Cl) improved when using the SAOP potential

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ABSRACT This thesis focuses on the monitoring, fault detection and diagnosis of Wastewater Treatment Plants (WWTP), which are important fields of research for a wide range of engineering disciplines. The main objective is to evaluate and apply a novel artificial intelligent methodology based on situation assessment for monitoring and diagnosis of Sequencing Batch Reactor (SBR) operation. To this end, Multivariate Statistical Process Control (MSPC) in combination with Case-Based Reasoning (CBR) methodology was developed, which was evaluated on three different SBR (pilot and lab-scales) plants and validated on BSM1 plant layout.

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[EU]Lan honetan semantika distribuzionalaren eta ikasketa automatikoaren erabilera aztertzen dugu itzulpen automatiko estatistikoa hobetzeko. Bide horretan, erregresio logistikoan oinarritutako ikasketa automatikoko eredu bat proposatzen dugu hitz-segiden itzulpen- probabilitatea modu dinamikoan modelatzeko. Proposatutako eredua itzulpen automatiko estatistikoko ohiko itzulpen-probabilitateen orokortze bat dela frogatzen dugu, eta testuinguruko nahiz semantika distribuzionaleko informazioa barneratzeko baliatu ezaugarri lexiko, hitz-cluster eta hitzen errepresentazio bektorialen bidez. Horretaz gain, semantika distribuzionaleko ezagutza itzulpen automatiko estatistikoan txertatzeko beste hurbilpen bat lantzen dugu: hitzen errepresentazio bektorial elebidunak erabiltzea hitz-segiden itzulpenen antzekotasuna modelatzeko. Gure esperimentuek proposatutako ereduen baliagarritasuna erakusten dute, emaitza itxaropentsuak eskuratuz oinarrizko sistema sendo baten gainean. Era berean, gure lanak ekarpen garrantzitsuak egiten ditu errepresentazio bektorialen mapaketa elebidunei eta hitzen errepresentazio bektorialetan oinarritutako hitz-segiden antzekotasun neurriei dagokienean, itzulpen automatikoaz haratago balio propio bat dutenak semantika distribuzionalaren arloan.