1000 resultados para ENFERMEDADES GENÉTICAS EN NIÑOS - INVESTIGACIONES


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La FQ es la enfermedad genética más común en población caucásica, que produce la secreción de mucosidades espesas en las vías aéreas, páncreas e intestinos. En este estudio se evaluó la situación de la enfermedad en Colombia, buscando en cuántas personas sanas de la población se encontraba el daño que más comúnmente causa la FQ. De esta manera podríamos inferir cuántos niños colombianos van a nacer con esta enfermedad. Para lograr este propósito, se analizó la sangre de más de 2.600 colombianos a quienes se les extrajo su ADN para los estudios moleculares correspondientes. Se tuvo en cuenta el origen étnico de la persona, pues la población caucásica es la que más sufre de esta enfermedad. Se clasificaron además los resultados por regiones para así determinar en cuál se presentan la mayoría de casos, con el fin de orientar las políticas de salud pública. Se debe contemplar el tamizaje neonatal, pues es un método que ayuda a identificar la enfermedad en una forma temprana, con la posibilidad de mejorar la calidad de vida y la expectativa de vida de los afectados.

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Las empresas del sector tabacalero colombiano al igual que las empresas de otros sectores a nivel mundial sufren de fenómenos de turbulencia que afectan directamente el rumbo y las decisiones de la compañía y ponen en riesgo su perdurabilidad. Solamente algunas empresas logran enfrentar con éxito una situación de turbulencia, en parte debido a que adquieren capacidades superiores para tomar decisiones ante los constantes cambios del entorno y las posibles variables que pueda enfrentar la empresa. Para lograr una situación que nos permita entender, analizar y tomar decisiones frente a la turbulencia existen una serie de herramientas que se aplicarán en este texto para el caso del sector tabacalero en Colombia. El presente documento hace parte de una serie de estudios llevados a cabo por la línea de investigación en estrategia de la Facultad de Administración de la Universidad del Rosario. Con él se pretende contribuir a la academia de la administración en la generación de una teoría para enfrentar la turbulencia de la industria. De manera puntual, este estudio se realiza con el apoyo del estudiante Leonardo Peña, quien desde su participación en el curso de Estrategia I se interesó por comprender mejor lo ocurrido en el sector de las tabacaleras en Colombia. Actualmente, esta industria está en proceso de transformación como resultado del fortalecimiento de las reglamentaciones que procuran desestimular el consumo de cigarrillos en niños y jóvenes, por lo tanto se hace interesante estudiar lo ocurrido en el sector en Colombia en los últimos años.

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Las Enfermedades Crónicas No Transmisibles –ECNT- vienen en constante aumento en Colombia y en el mundo. Hoy en día, uno de cada dos colombianos tiene sobrepeso, dos de cada cinco padecen trastornos mentales y uno de cada dos es sedentario; además, existen seis millones con diabetes y el 12% son hipertensos. Todo ello sin contar con que tres millones de personas en el mundo mueren anualmente por la Inactividad Física. Las causas de esta situación son diversas, pero el sedentarismo es una de las más significativas. Por estar sentados cada vez más tiempo, estamos mas enfermos. Una de las razones que la población tiene para moverse menos es la tecnología, ya que todo se hace con un clic desde la casa. Por ello, expertos en el tema se han dado a la tarea de identificar cómo la tecnología puede ayudar a reducir el sedentarismo y aumentar la practica de la actividad física en niños, jóvenes, adultos y adultos mayores. La tecnología y la salud si pueden ir de la mano.

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Antecedentes: La enterocolitis neutropénica es una complicación que se presenta en niños tratados con quimioterapia. Se ha propuesto dentro del manejo el uso del factor estimulante de colonias de granulocitos. Sin embargo, no se ha realizado una revisión sistemática para evaluar su eficacia. Objetivo: Determinar la eficacia del uso del factor estimulante de colonias de granulocitos en el manejo de la enterocolitis neutropénica. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con búsqueda de ensayos clínicos a través de las bases de datos Pubmed, Cochrane, Embase, Ovid y Bireme. Como límites se tuvieron los idiomas ingles y español y la publicación entre los años 1996 y 2012. Se planteó la realización del análisis de calidad empleando la valoración del riesgo de sesgo propuesta por la Colaboración Cochrane. Se planteó la realización de un meta- análisis de la literatura. Resultados: No se encontraron estudios que exploraran el uso del factor estimulante de colonias en niños y adolescentes con enterocolitis neutropénica. Conclusión: No es posible emitir un juicio de valor positivo o negativo sobre la eficacia del factor en el manejo de la enterocolitis neutropénica en niños o adolescentes. No existe evidencia que evalúe el uso del factor estimulante de colonias en el paciente pediátrico con enterocolitis neutropénica.

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La obesidad y sobrepeso se han asociado con una mayor probabilidad de generar consecuencias negativas a la salud. En Colombia, según la Encuesta Nacional de la Situación Nutricional 2010 (ENSIN) la prevalencia de sobrepeso y obesidad en niños de 5 a 17 es del 17,5%. Por lo anterior es fundamental conocer las estrategias actualmente utilizadas para la prevención y tratamiento de la obesidad infantil y determinar cuales tienen mayor efectividad y seguridad, esto con el propósito de orientar las decisiones en beneficio de la resolución de esta problemática. Se realizó una revisión sistemática de la literatura, usando como herramienta de búsqueda en diferentes bases de datos. Fueron seleccionados estudios de ensayos controlados aleatorios sobre intervenciones para prevenir y controlar el sobrepeso y la obesidad en niños de 4 a 17 años de edad. Se desarrolló una matriz en la cual se determinó la heterogeneidad de las investigaciones incluidas dentro de la revisión. Según los estudios analizados se puede concluir que las intervenciones en general realizadas no mostraron cambios significativos en el IMC, solo se encontró un menor aumento del IMC en los grupos de intervención respecto a los grupos control. Es fundamental la realización de estudios sobre obesidad y sobrepeso en población infantil, los resultados obtenidos en los cambios en IMC han sido moderados, actualmente hay mucha controversia en los estudios reportados y se requiere que además la participación multidisciplinaria y multisectorial. Palabras Clave: Obesidad infantil, intervenciones aleatorias controladas, prevención de obesidad infantil, seguridad en tratamiento de obesidad y adherencia a tratamientos de obesidad.

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El presente trabajo monográfico fue desarrollado a través de un abordaje conceptual que pretendía aportar proposiciones teóricas desde diferentes perspectivas científicas al campo de las neurociencias del lenguaje y por ende al área de rehabilitación de desordenes de la comunicación humana. Este documento de trabajo contiene una revisión sistemática de tópicos novedosos relacionados con modelos explicativos en neurociencias, principios neurobiológicos del lenguaje, aportes en neuroplasticidad, abordaje de un método terapéutico innovador en la recuperación de afasia denominado Terapia de Restricción Inducida en Afasia (TRIA) y un ejercicio aplicado.

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Introducción: El glaucoma representa la tercera causa de ceguera a nivel mundial y un diagnóstico oportuno requiere evaluar la excavación del nervio óptico que está relacionada con el área del mismo. Existen reportes de áreas grandes (macrodiscos) que pueden ser protectoras, mientras otros las asocian a susceptibilidad para glaucoma. Objetivo: Establecer si existe asociación entre macrodisco y glaucoma en individuos estudiados con Tomografía Optica Coherente (OCT ) en la Fundación Oftalmológica Nacional. Métodos: Estudio transversal de asociación que incluyó 25 ojos con glaucoma primario de ángulo abierto y 74 ojos sanos. A cada individuo se realizó examen oftalmológico, campo visual computarizado y OCT de nervio óptico. Se compararon por grupos áreas de disco óptico y número de macrodiscos, definidos según Jonas como un área de la media más dos desviaciones estándar y según Adabache como área ≥3.03 mm2 quien evaluó población Mexicana. Resultados: El área promedio de disco óptico fue 2,78 y 2,80 mm2 glaucoma Vs. sanos. De acuerdo al criterio de Jonas, se observó un macrodisco en el grupo sanos y según criterio de Adabache se encontraron ocho y veinticinco macrodiscos glaucoma Vs. sanos. (OR=0,92 IC95%=0.35 – 2.43). Discusión: No hubo diferencia significativa (P=0.870) en el área de disco entre los dos grupos y el porcentaje de macrodiscos para los dos grupos fue similar, aunque el bajo número de éstos no permitió concluir en términos estadísticos sobre la presencia de macrodisco y glaucoma.

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Introducción. El ataque cerebrovascular (ACV) ocupa el primer lugar en frecuencia entre todas las enfermedades neurológicas de la vida adulta, y el tercer lugar como causa más frecuente de muerte. Se aprobó para el manejo agudo, la terapia con activador del plasminógeno tisular recombinante (t-PA) en las primeras 4,5 horas después del inicio de los síntomas, demostrando mayor sobrevida y menos niveles de discapacidad. Sin embargo solo el 5-10% de pacientes reciben este manejo. Por estas razones es necesario conocer que factores se asocian con la no intervención terapéutica. Objetivo. Describir los factores asociados con la no trombolisis en pacientes con ataque cerebrovascular en un hospital de IV nivel en Bogotá, Colombia. Métodos. Estudio analítico de corte transversal, en un centro de cuarto nivel en Bogotá entre enero de 2009 y enero de 2011. Resultados. Se encontraron 178 pacientes en un promedio de edad de 65,9 años (DE± 10 años) con una relación hombre-mujer 1:1, la principal causa de no trombolisis fue la ventana mayor a 4.5 horas, 33,7% (n=60), 26,4% por cambios en imágenes diagnosticas, y 14% por puntajes leves o severos en las escala National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS), historia quirúrgica 7.3% y laboratorios 4.5%. El tiempo promedio de atención fue 23 minutos (DE ± 21 min) para la activación del código de ACV, 39 minutos para valoración por neurología (DE ± 25 min), 46 minutos (DE ± 19,1 min) para toma de paraclínicos, 66 minutos para toma de imágenes y 97 minutos para trombolisis (DE ± 21min, DE ± 17 min, respectivamente). Se realizó trombolisis en 17 pacientes, 9,6%. No se encontró asociación significativa entre cultura de organización con trombolisis ni de tiempos de atención con trombolisis. Conclusiones. La principal razón de no trombolisis, fue la ventana mayor a 4.5 horas, no se encontró relación entre cultura de organización institucional con trombolisis. El tiempo promedio de trombolisis fue de 90 minutos. Deben instaurarse medidas para reducir el tiempo de llegada al hospital, y los tiempos de atención en urgencias. Deben realizarse nuevas evaluaciones del código ACV posterior a las estrategias de mejoría.

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Las infecciones respiratorias altas y bajas son una causa común de morbimortalidad infantil. Se ha propuesto el uso de los lisados bacterianos para prevenir las infecciones recurrentes sin embargo su uso aún se considera controversial. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. La búsqueda se realizó a través de las bases de datos PUBMED, Embase, Ovid, LiLaCS y Cochrane library plus. Se incluyeron metanálisis publicados en idiomas inglés y español, entre los años 1998 y 2012. Se realizó una evaluación de calidad siguiendo la estrategia Quorum y un análisis cualitativo y cuantitativo de los resultados. Resultados: Se incluyeron 4 revisiones sistemáticas de la literatura con metanálisis. Fue apreciable la disminución de las recurrencias de las infecciones respiratorias relacionadas con el uso de los lisados bacterianos. Los lisados bacterianos disminuyen la necesidad de uso de antibióticos. No se encontró evidencia sobre el uso de los lisados sobre desenlaces como la necesidad de intervenciones adicionales, tiempo de hospitalización, costo relacionado con la atención en salud. No se reportaron eventos adversos de importancia. Conclusión: Los lisados bacterianos son eficaces en disminuir la recurrencia de las infecciones respiratorias en pacientes en edad pediátrica.

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Este estudio determina la prevalencia de nódulos Vocales asociados a disfonía en docentes con edades entre 35 y 65 años, considerando variables del individuo y ocupacionales. Metodología: Estudio de corte descriptivo que incluyó la información contenida en 262 Historias Clínicas de docentes diagnosticados con disfonía en la consulta de medicina laboral en una IPS de la ciudad de Bogotá entre marzo de 2009 a marzo de 2012. La presencia de nódulos laríngeos se estableció a partir del hallazgo de nasofibrolaringoscopia. Resultados: Se evidenció presencia de nódulos en 67 docentes que corresponde a una prevalencia del 25,5 %, asociándose más a las variables: sexo femenino, edad entre 45 y 54 años, nódulos bilaterales, nivel de desempeño preescolar y docentes de educación física, de los docentes con nódulos el 76,1% tienen menos de cinco consultas medicas y el 75% tienen más de 90 días de incapacidad. Conclusión: Un alto porcentaje de docentes presentan nódulos vocales asociados a disfonía y este se relaciona con diferentes variables como sexo, edad, tipo de nódulo, área y nivel de desempeño además generan un gran número de incapacidades y de ausentismo laboral.

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Introducción: Los dolores y las lesiones musculo esqueléticas que sufren los trabajadores en toda la industria, se han convertido en un problema de preocupación a nivel nacional e internacional. Objetivos: Caracterizar la presencia de sintomatología osteomuscular en el personal asistencial de una IPS Materno Infantil de tercer nivel de atención en la ciudad de Bogotá, mediante la aplicación de la encuesta Nórdica, identificando su relación con el área de trabajo en el cual se desempeñan. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal mediante la aplicación de la encuesta Nórdica a todo el personal asistencial diurno de una IPS Materno Infantil de III nivel de la ciudad de Bogotá que cumplieron con los criterios de inclusión y exclusión. Resultados: Del 100% de la población estudiada (n: 49), el 65,3% correspondían al género femenino y el 34.7% al masculino, la mayoría de la población laboraba menos de 12 horas. El área del cuerpo en la que manifestaron tener más sintomatología en los últimos 12 meses fue en espalda alta con una prevalencia de 46,9%. El área del cuerpo que más manifestaron les impedía trabajar en los últimos 12 meses fue en mano y muñeca derecha con una prevalencia del 6,1% y el área que manifestaron les impedía trabajar en los últimos 7 días fue en espalda alta con una prevalencia de 16,3%.

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El objetivo fue determinar la prevalencia de síntomas cutáneos asociados a Dermatitis de Contacto y su relación con factores socios demográficos y ocupacionales, en el personal asistencial de un laboratorio clínico de la ciudad de Bogotá en el año 2012. Es un estudio descriptivo observacional de corte transversal (n= 100) se estimo la prevalencia de síntomas cutáneos de Dermatitis de Contacto y sus factores asociados socio demográficos y ocupacionales en el personal asistencial de un laboratorio clínico de la ciudad de Bogotá en Se usó como instrumento el cuestionario Nórdico para Enfermedades profesionales de la piel (NOQS) en su versión larga validada al español. La sensibilidad y especificidad del cuestionario aplicado en lo referente a las preguntas sobre eczema fue del 96 y 75% respectivamente. Los resultados encontrados fueron que la prevalencia de la sintomatología cutánea de Dermatitis de contacto en la población estudiada fue de 30% para manos y de 16 % para muñecas o antebrazos.

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Para la enseñanza de lecto-escritura de español en niños existen diferentes métodos usados por los profesores. La importancia de los métodos de lecto-escritura usados para los niños de la primera infancia se vincula con el futuro educativo y profesional de la persona. Por tanto, la preocupación de este trabajo es hacer una revisión de literatura sobre cuáles son los métodos usados por las diferentes instituciones y evaluar la efectividad de dichos métodos en la enseñanza de lecto-escritura. Se hace la revisión de 26 artículos, de los cuales 15 son estudios hechos por diferentes autores para evaluar la efectividad de los diferentes métodos. En el contexto de los artículos revisados se encuentra el método global, el sintético, el fonético, el silábico, el ecléctico, junto con estrategias pictofónicas y el programa de Experiencias Comunicativas en Situaciones variadas de lectura y escritura (ECOS). Los hallazgos permiten concluir que sí hay métodos más efectivos que otros en la enseñanza de lecto-escritura de español en niños. También se puede concluir de acuerdo a la revisión, que la familiaridad de las palabras y el entrenamiento en habilidades fonológicas juega un papel importante en el desempeño de los niños en la realización de las diferentes tareas.

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La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad degenerativa caracterizada por disautonomías y síntomas extrapiramidales. El diagnóstico diferencial con otros parkinsonismos es difícil, por lo cual se requiere una ayuda paraclínica para soportar el diagnóstico clínico. La degeneración del núcleo de Onuf, exclusiva en esta enfermedad, podría sugerir que la presencia de denervación en el esfínter anal podría ser tomada en cuenta como criterio diagnóstico de AMS. Se realizó una revisión sistemática con el fin de determinar la utilidad de la electromiografía de esfínter anal (EMG-EA) en el diagnóstico diferencial de AMS contra otros parkinsonismos. Se incluyeron 17 estudios que analizaron los resultados de EMG-EA en pacientes con AMS. De éstos, 11 de estudios fueron analíticos y compararon pacientes con AMS y otros parkinsonismos. Los 6 estudios restantes fueron descriptivos. La duración de los potenciales de unidad motora (PUM) es significativamente mayor en pacientes con AMS comparados con otros parkinsonismos, y utilizando un punto de corte > 13 ms muestra características operativas que hacen a este parámetro potencialmente útil. Solo un estudio encontró diferencias significativas en el porcentaje de PUM polifásicos, el cual tuvo una sensibilidad y especificidad clínicamente útil cuando el punto de corte es mayor a 60%. El resto de los estudios no reportan diferencias estadísticamente significativas entre parkinsonismos. La literatura disponible apunta a la potencial utilidad de la EMG-EA en el diagnóstico diferencial de la AMS de otros parkinsonismos; sin embargo es necesario conducir más estudios para solventar las limitaciones metodológicas existentes.

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El compromiso del sistema cardiovascular es frecuente en los pacientes en estado crítico, por tanto la monitorización hemodinámica es esencial para un tratamiento apropiado dirigido a objetivos terapéuticos en este grupo de pacientes. La monitorización hemodinámica del gasto cardíaco y la estimación del volumen intravascular son fundamentales para el manejo de los pacientes pediátricos en estado crítico, la medición del gasto cardíaco es uno de los principales elementos para evaluar la situación hemodinámica y la perfusión tisular de un paciente ayudando a dirigir el tratamiento y a monitorizar la respuesta clínica en pacientes con choque séptico. La hipovolemia es una causa común para la falla circulatoria en pacientes en condición crítica, el encontrar un método confiable para medición de precarga es importante para guiar la administración de líquidos. Tradicionalmente se han utilizado medidas de la volemia asociadas como la presión venosa central (PVC), frecuencia cardiaca (FC), presión arterial (PA) y el gasto urinario. Estos indicadores tienen grandes factores de distracción que hacen que su valor sea limitado y por tanto se tengan que buscar alternativas más confiables. En años recientes se han postulado parámetros dinámicos para la evaluación de la precarga, entre ellos uno de los mas ampliamente estudiado es la medición de la variabilidad de Volumen sistólico (VVS); Este valor se basa en el concepto de que durante la inspiración, la disminución del retorno venoso produce una disminución del Volumen sistólico, lo cual se manifiesta como una disminución en la onda de pulso; Por tanto en una situación de hipovolemia esta diferencia será mayor, dado que será más evidente la disminución del volumen al final de la diástole. En adultos este parámetro se ha convertido en una herramienta útil para evaluar estado de volumen de los pacientes que se encuentran en estado crítico y ha demostrado su utilidad para predecir respuesta a administración de fluidos en diferentes poblaciones de pacientes. En la actualidad no hay estudios en niños que comparen la medición de VVS contra dichas medidas tradicionales de volemia.