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En los últimos años el aumento sustancial de la incidencia de la infertilidad humana ha convertido esta patología en un problema real de salud pública: alrededor del 15% de las parejas consultan por esta causa. Entre las causas femeninas de infertilidad, la falla ovárica prematura (FOP) es extremadamente frecuente puesto que afecta entre el 1 y el 3% de las mujeres de la población general. Múltiples etiologías de FOP se han descrito (e.g. autoinmunes, infecciosas, iatrogénicas) pero desafortunadamente en más de 80% de los casos no se conocen las causas, lo que sugiere mecanismos genéticos subyacentes. Algunas causas genéticas se han descrito, especialmente relacionadas con formas sindrómicas de la enfermedad (e.g. síndromes de Turner y BPES). En estos casos se evidencian principalmente alteraciones cromosómicas y mutaciones específicas en genes participantes en la foliculogénesis. En otros casos, la presentación de la enfermedad es aislada y se relaciona con mutaciones en genes específicos localizados en los autosomas y en el cromosoma X. Sin embargo, la complejidad genética, la baja heredabilidad y el carácter cuantitativo de los fenotipos asociados a la reproducción en los mamíferos implica que en casos fisiológicos y patológicos (hipofertilidad e infertilidad) cientos de genes participen en una red de sutil regulación. En este contexto, recientemente se han propuesto una cantidad significativa de genes candidato para la FOP. Por consiguiente el estudio de genes potencialmente candidatos en la etiología de la FOP por aproximaciones gen candidato, entre ellos CDKN1B y CITED2, es de especial interés en la comprensión de los mecanismos subyacentes de esta en enfermedad. Además, es una etapa necesaria en la búsqueda de nuevos marcadores de esta patología que permitan en un futuro mejorar el asesoramiento genético y proponer alternativas terapéuticas. Durante este trabajo de tesis nos hemos focalizado en la búsqueda de variantes en la secuencia codificante de CDKN1B y CITED2 en mujeres FOP. Nuestros resultados sugieren que estos genes son dos nuevos factores etiológicos de la enfermedad.

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Fundamentos. La eficacia de paclitaxel junto con rhG-CSF en la movilización de progenitores hematopoyéticos, se ha probada en pacientes hematológicos. Farmacogenéticamente el paclitaxel presenta una alta variabilidad inter-individual. Los genes CYP2C8 y ABCB1 involucrados en su metabolismo y transporte podrían afectar dicha variabilidad inter-individual. Objetivo. Evaluar en una cohorte retrospectiva de pacientes sometidos a TASPE, el efecto de algunos polimorfismos de nucleótido simple (del gen CYP2C8 y del gen ABCB1) sobre la eficacia en la movilización y toxicidad hematológica inducida por del paclitaxel. Materiales y Métodos. Un grupo de 107 pacientes recibieron paclitaxel y rhG-CSF como esquema movilizador. Los polimorfismos genotipados fueron para los genes ABCB1 rs1045642 A>G, ABCB1 rs2032582 C>A, ABCB1 rs2032582 C>T, CYP2C8 rs10509681 C>T, y CYP2C8 rs11572080 A>G. Resultados. El uso de paclitaxel logró éxito movilizador en más del 80% de los pacientes con linfomas o mieloma (p=0,0021), pero no lo fue en la leucemia aguda. En pacientes con mieloma la variable G>rs1045642 del gen ABCB1 se asoció con mala movilización (p= 0,018) y mayor toxicidad hematológica (p= 0,034). El alelo C>rs10509681 del gen CYP2C8 se relacionó con mayor toxicidad en pacientes con linfoma (p= 0,045) y mieloma múltiple (p=0,042), y portadores del alelo TT en homocigosis presentaron una mayor toxicidad hematológica comparada con los portadores CC o CT (p= 0,027). Conclusión. Este estudio sugiere que los SNPs de las variables alélicas analizadas en los genes CYP2C8 y ABCB1 en algunos grupos de pacientes inciden en la capacidad movilizadora y afectan el grado de toxicidad hematológica.

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Introducción: el Trastorno Límite de la Personalidad afecta del 2% al 6% de los adultos en Estados Unidos. Es una condición de alta relevancia dentro de las patologías psiquiátricas debido a características como impulsividad, inestabilidad en las relaciones interpersonales, disregulación en el estado de ánimo y comportamiento agresivo. Esto determina un impacto negativo en la funcionalidad del individuo siendo la agresividad contra sí mismo o contra otras personas uno de sus componentes claves. Métodos: Revisión sistemática de la literatura de artículos de bases de datos y búsqueda manual de revistas relacionadas que aportaran la mejor evidencia con el fin de encontrar estudios que evaluaran, con instrumentos objetivos, los tratamientos farmacológicos disponibles para el manejo de la agresividad en el TLP .Se evaluó calidad metodológica y los estudios se organizaron en tablas de evidencia. Resultados: La búsqueda arrojo 1081 artículos de los cuales se seleccionaron 52 como potenciales y cinco fueron incluidos en esta revisión. Se clasificaron como nivel de evidencia Ib. El topiramato, el aripiprazol, el divalproato y la fluoxetina mostraron mejores resultados que el placebo especialmente en agresividad e impulsividad. El topiramato fue asociado con pérdida de peso. Los medicamentos fueron seguros y bien tolerados. Discusión: Los medicamentos evaluados mostraron ser mejores que placebo. La diversidad en las escalas utilizadas genera complejidad en la interpretación de resultados. Conclusión: La evidencia sugiere que el tratamiento farmacológico es efectivo en síntomas como agresividad e impulsividad comparado con placebo. Deben considerarse estudios que evalúen combinaciones de fármacos y psicoterapia.

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La multitud como concepto político durante el bogotazo ha sido relegada a una turba o a un pueblo de carácter vengativo. No como la liberación de una conciencia política de un proceso previamente abordado durante la Bogotá de los años 20’s y la República liberal. Este trabajo pretende describir cual fue la conciencia y el cómo existió una multitud como concepto político en la práctica, diferenciándose de una masa o un pueblo conceptos tradicionalmente asociados a este hecho.

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INTRODUCCION: La obstrucción biliar es la principal causa de pancreatitis aguda y su curso es moderado a leve aunque un 20% desarrollan formas severas. La remoción de los cálculos por CPRE se ha empleado como terapéutica aunque su rol es controversial y no se ha demostrado su utilidad en forma temprana. El propósito de este estudio es observar la evolución de los pacientes con PASB en quienes se realice CPRE con respecto al curso de la enfermedad. METODOLOGIA: Estudio retrospectivo observacional descriptivo en pacientes con PASB llevados a CPRE. Entre junio y octubre de 2012 se encontraron 72 pacientes con PASB y patrón biliar obstructivo, 49 (68.06%) en los cuales se realizo de forma temprana (antes de 72 horas) y 23 (31,94 %) de forma tardía (después de las 72 horas). RESULTADOS: No se encontraron diferencias en la morbilidad entre los dos grupos observados. Se encontró una mayor incidencia de PASB en mujeres, no hubo complicaciones asociadas al procedimiento y no hubo mortalidad asociada en ninguno de los grupos. DISCUSION: El estudio no muestra que la realización de CPRE tardía influya de forma desfavorable en los pacientes con PASB. Se encontró mayor incidencia de PASB en mujeres y edad media de 61 años. Deben realizarse mas estudios como el presente con un mayor número de pacientes para demostrar que no hay aumento en la morbimortalidad en los pacientes que sean llevados a CPRE después de 72 horas de inicio de los síntomas y poder generar recomendaciones de manejo locales.

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La jurisprudencia de la Corte Interamericana de Derechos Humanos de los últimos años, ha establecido una serie de criterios y medidas que configurarían un catálogo de disposiciones que deben emprender los Estados para garantizar la real protección del derecho de propiedad de las comunidades indígenas y tribales. Dichas medidas deben ser implementadas en los procesos de formalización y titularización de las tierras ancestrales ocupadas, en la delimitación y demarcación del terreno, en la restitución de porciones de tierra pérdida, en la estipulación de criterios para el otorgamiento de tierras alternativas; y en los estudios que tiendan a establecer políticas públicas para la satisfacción de las necesidades de las comunidades relativas a la producción y posesión de la tierra como mecanismo idóneo para el mantenimiento de condiciones de vida digna. La regulación colombiana para las tierras de las comunidades indígenas y las comunidades afrocolombianas presenta aspectos divergentes: las primeras poseen una reglamentación destinada a la ampliación, reestructuración y saneamiento de los resguardos indígenas, y las segundas están regidas bajo un estatuto general de la propiedad colectiva y adjudicación de baldíos. En los dos sistemas, los procedimientos son complejos, tardíos, confusos, requieren de sofisticados prerrequisitos, y ante todo su estructura está basada bajo criterios de una sociedad no indígena y no tribal. Adicionalmente, el compendio normativo en materia de titulación, delimitación y demarcación de tierras de comunidades afrocolombianas antes enunciado, presenta diversas lagunas normativas que se acentúan con la carencia de actualización de dicha regulación a las condiciones actuales si se tiene en cuenta que no ha existido modificación a la misma en los últimos 19 años, y que hacen necesario aplicar analógicamente las disposiciones del Código Civil en materia de propiedad individual a efectos de dar respuesta a los supuestos de hecho no contemplados.

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Objetivo: Determinar la prevalencia de trastornos hipertensivos y estrés laboral en las gestantes trabajadoras atendidas en la Clínica Cafam en el mes de noviembre de 2012, y estimar la posible asociación entre estas dos variables. Metodología: Se realizó un estudio de corte transversal. Se incluyeron todas las pacientes gestantes trabajadoras entre 18 y 39 años, con gestación mayor de 20 semanas y feto vivo, sin antecedentes patológicos de importancia, que ingresaron al servicio de hospitalización general y la unidad de cuidado intermedio obstétrico del 1 al 30 de noviembre de 2012 (total de 252). Para medir el nivel de estrés laboral se aplicó una encuesta validada por el Ministerio de Protección social, previo consentimiento informado y se realizó revisión de las historias clínicas para identificar las pacientes con trastornos hipertensivos del embarazo. Resultados: Se incluyeron pacientes de 18 a 39 años encontrando una media de 26.9 años con una desviación estándar de 5,08. 208 pacientes (82.5%) tenían entre 36 y 40 semanas de gestación, 123 maternas cursaban su primera gestación (48.8%) y, la mayoría tienen una relación estable. Respecto al nivel educativo la formación técnica y el bachillerato fueron los más encontrados (38.49% y 35.32% respectivamente). 102 gestantes (40.48%) desempeñan cargos de auxiliar o asistente seguidos de los trabajos operativos en un 30.56% (77 personas). De las 252 pacientes del estudio, 22 maternas tenían hipertensión gestacional, 28 preeclampsia y 1 síndrome HELLP para un total de 20.24% de gestantes con patología. Hay un alto porcentaje de estrés laboral en la población estudiada (40.08%). Al realizar el análisis de los datos se encontró que la probabilidad que tienen las pacientes con algún trastorno hipertensivo de tener estrés laboral es mayor que la de las pacientes que no presentan patología (OR 1.43 con IC 95% de 0.8 a 2.55). Conclusiones. El estrés laboral tiene una alta prevalencia en la población gestante trabajadora y los resultados sugieren que puede ser uno de los factores contribuyentes en la aparición de trastornos hipertensivos en el embarazo.

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La constitución territorial del Estado colombiano, la regionalización, la descentralización y la autonomía territorial fueron objeto de estudio y de reflexión académica y jurídica por parte de los Magistrados de la Corte Constitucional y de sus invitados nacionales e internacionales en el marco del VIII Conversatorio de la Jurisdicción Constitucional Una mirada a las regiones, que se llevó a cabo en la ciudad de Barranquilla entre el 29 y el 31 de agosto de 2012. Con esta obra los compiladores y editores presentan a la comunidad jurídica y académica las contribuciones tanto de los Magistrados del alto tribunal como de los invitados nacionales e internacionales que integraron la nómina del evento. La estructura del libro se divide en cuatro partes. La primera, dedicada a la mirada comparada de la organización territorial, presenta la descripción, explicación y lectura crítica de dos modelos federales y de dos modelos regionales o autonómicos. En la segunda parte se reagrupan en su totalidad los aportes realizados por los Magistrados de la Corte Constitucional. Por ello, las palabras clave para identificar esta sección están relacionadas con los términos de territorio y de justicia constitucional. En la tercera parte, se analiza la organización territorial del Estado colombiano mediante un recorrido de sus antecedentes históricos y su configuración constitucional y normativa. Finalmente, y como parte del reconocimiento del pluralismo y la diversidad declarados en la Constitución, la cuarta parte del libro recoge los aportes de algunos de los líderes indígenas y afrocolombianos más representativos del país. Así mismo, desde una perspectiva comparada se estudia el desarrollo que le ha otorgado Estados Unidos a los conceptos de diversidad, derechos, territorio y jurisdicción indígena.