Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.

A gestão integrada da Zona Costeira: modelo de governança e a partilha de dados e informação

Relatório de estágio apresentado para o cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Gestão do Território

Proposta e avaliação de modelo de formação em e-learning para profissionais de saúde

Trabalho de projecto de Mestrado em Gestão de Sistemas de E-Learning

Determinação das forças de impacto num quebra-mar misto utilizando o modelo numérico Smoothed Particle Hydrodynamics

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Mecânica

Modelo de sistema de inferência difuso para auxílio da resposta ao risco em projectos

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de mestre em Engenharia e Gestão Industrial

A Lean construction em obras de reabilitação – análise de adequabilidade e contributo para a definição de um modelo de aplicação

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção

Modelo ZeEN: uma abordagem minimalista para o desenho de data warehouses

Dissertação apresentada como requisito parcial para obtenção do grau de Mestre em Estatística e Gestão de Informação

Estudo prospectivo dos efeitos da amiodarona na função tiroidiana de pacientes chagásicos em área de deficiência de iodo

Com o objetivo de avaliar a junção tiroidiana após uso crônico da amiodarona, em área de deficiência de iodo e endemia chagásica, 24 pacientes foram analisados antes e após três e nove meses de uso da droga. A avaliação constou de exame clínico, dosagem sérica de T4, T3, rT3, TSH, anticorpo antitiroglobulina e TSH 30 minutos após infusão venosa de uma ampola de 200µg de TRH. A captação do iodo radioativo 131 e a cintilografia datiróide foram realizadas antes e aos 9 meses após tratamento. Disfunção tiroidiana ocorreu em 20,8% dos pacientes sendo 12,5% de hipertiroidismo e 8,3% de hipotiroidismo, com anticorpos antitiroglobulina negativos. Captação do iodo radioativo 131 foi positiva em um paciente hipertiroideo com bócio. O diagnóstico de hipertiroidismo foi melhor evidenciado pela resposta reduzida ou bloqueada do TSH ao TRH e não pela concentração do T3 no soro e o de hipotiroidismo pela concentração elevada do TSH. O TSH elevado desde o início do tratamento pode predispor ao aparecimento de bócio. Concluímos que o uso da amiodarona em nossa região deve serjudiciosamente analisado, sendo a função tiroidiana cuidadosamente monitorizada antes e durante o tratamento.

Perfil clínico-epidemiológico de chagásicos atendidos em ambulatório de referência e proposição de modelo de atenção ao chagásico na perspectiva do SUS

Estudo caso-controle, para análise de características clínicas e epidemiológicas foi conduzido em 842 indivíduos atendidos em Ambulatório de Referência de Doença de Chagas, em Belo Horizonte, no período de 1985/92. Verificou-se que os chagásicos apresentaram média de idade mais elevada (37,78 anos); menor escolaridade, independente da cor, e desempenhavam atividades de maior esforço (p<0,05). A via vetorial mostrou ser o principal mecanismo de transmissão. As queixas específicas predominaram nos chagásicos (p<0,05). A ausculta cardíaca (OR:2,29 IC95%: 1,29-4,09) e presença de extra-sístoles (OR:7,16 IC95%:1,59- 45,07) foram as alterações mais importantes ao exame clínico. A IF1 apresentou maior sensibilidade (94%), especificidade (96%); VPP(99%) e VPN(83%). A reação de Elisa realizada em 43 indivíduos não mostrou falsos resultados. Houve predomínio da FCI(56%) ou formas clínicas iniciais. A importância de realizar propedêutica mais complexa em situações específicas foi reforçada pelo encontro de ECGs normais e alteração em 30% dos Holter, 41 % dos TE e 33% dos ECOs, além de 48% de Rx de tórax normal e ECO alterado. Propõe-se modelo de atenção ao chagásico integrado no SUS valorizando a confirmação sorológica, a preparação de recursos humanos capacitados e comprometidos com o desenvolvimento de ações integrais de saúde e a organização do sistema de referência e contra-referência, garantindo o acesso do chagásico aos vários níveis de atenção.

O papel social da Biblioteca Universitária na inclusão do indivíduo portador de deficiência visual

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Informação e da Documentação – Biblioteconomia

Modelo de ocupação e consumo energético habitacional

Dissertação para a obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Eletrotécnica e de Computadores

Caracterização funcional das aquaporinas-3 e 7 de mamífero por expressão heteróloga em leveduras

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Bioquímica Estrutural e Funcional