Le concept d'autonomie s'applique-t-il aux animaux?

Dans ce mémoire, je cherche à déterminer pourquoi les animaux non humains ne sont pas considérés comme étant autonomes dans les théories libérales contemporaines. Pour ce faire, j’analyse deux conceptions traditionnelles de l’autonomie, soit l’autonomie en tant qu’agentivité morale et l’autonomie hiérarchique (en tant que capacité à agir selon ses désirs de second ordre), et je soutiens que ces deux conceptions ne réussissent pas à bien justifier le respect des choix personnels même chez les agents humains. J’avance que ces deux conceptions de l’autonomie mènent à des conclusions perfectionnistes et paternalistes à certains égards, ce qui est pourtant contraire à leur fonction. J’analyse ensuite quelques versions alternatives de l’autonomie qui ne reposent pas sur la possession de facultés morales ou rationnelles, avant de proposer une nouvelle conception de l’autonomie qui pourrait répondre aux problèmes soulevés et potentiellement reconnaître l’autonomie des animaux non humains.

Modèle d’accompagnement des patients et des membres de leur famille lors de la transition vers des soins de fin de vie à l’unité des soins intensifs

Travail dirigé présenté à la Faculté des études supérieures et postdoctorales en vue de l’obtention du grade de Maîtrise ès sciences (M. Sc.) option expertise-conseil en soins infirmiers

Auditory and visual event-related potential alterations in fragile X syndrome

Le syndrome du X fragile (SXF) est la première cause héréditaire de déficience intellectuelle et également la première cause monogénique d’autisme. Le SXF est causé par l'expansion de la répétition du nucléotide CGG sur le gène FMR1, ce qui empêche l’expression de la protéine FMRP. L’absence du FMRP mène à une altération du développement structurel et fonctionnel de la synapse, ce qui empêche la maturation des synapses induite par l’activité et l’élagage synaptique, qui sont essentiels pour le développement cérébral et cognitif. Nous avons investigué les potentiels reliés aux événements (PRE) évoqués par des stimulations fondamentales auditives et visuelles dans douze adolescents et jeunes adultes (10-22) atteints du SXF, ainsi que des participants contrôles appariés en âge chronologique et développemental. Les résultats indiquent un profil des PRE altéré, notamment l’augmentation de l’amplitude de N1 auditive, par rapport aux deux groupes contrôle, ainsi que l’augmentation des amplitudes de P2 et N2 auditifs et de la latence de N2 auditif. Chez les patients SXF, le traitement sensoriel semble être davantage perturbé qu’immature. En outre, la modalité auditive semble être plus perturbée que la modalité visuelle. En combinaison avec des résultats anatomique du cerveau, des mécanismes biochimiques et du comportement, nos résultats suggèrent une hyperexcitabilité du système nerveux dans le SXF.

La description de la pratique interprofessionnelle centrée sur le patient au cours de la trajectoire de soins en oncologie

Les orientations ministérielles du Québec encouragent une pratique interprofessionnelle centrée sur le patient (ICP), au cours de la trajectoire de soins, pour soutenir les patients diagnostiqués d’un cancer. Cette pratique assure une meilleure communication entre les professionnels et la sécurité des patients, et améliore les soins et l'accès aux services (Santé Canada, 2010). Cependant, les études rapportent généralement les perceptions des professionnels en regard des soins et des services et informent sur les facteurs organisationnels, procéduraux et relationnels liés à cette pratique. Considérant l’importance de celle-ci, il semble nécessaire de la documenter selon les perceptions de patients, de proches et de professionnels dans un contexte réel de soins. L’étude avait pour but de décrire la pratique ICP au cours de la trajectoire de soins en oncologie. Pour soutenir cette description, l’adaptation du cadre de référence Person centred nursing framework (PCNF) de McCormack et McCance (2010) a été réalisée en incluant l’interprofessionnalité, telle que définie par Couturier (2009) et utilisée. Une étude qualitative de cas multiples a été réalisée auprès de deux équipes interprofessionnelles d’un centre hospitalier universitaire de la région de Montréal. L’échantillon (N=31) était composé de 8 patients, 3 proches, 18 professionnels et 2 gestionnaires. Vingt-huit entrevues ont été réalisées ainsi que 57,6 heures d’observation d’activités cliniques auxquelles participait le patient (ex., rendez-vous, traitement). Les résultats suggèrent que la pratique ICP des équipes est empreinte d’un dualisme de cultures (culture centrée sur le traitement versus culture davantage centrée sur le patient). De plus, les équipes étudiées ont présenté une pratique ICP fluctuante en raison de l’influence de nombreux facteurs tels le « fonctionnement de l’équipe », l’« environnement physique » et le « positionnement » des patients et des professionnels. Les résultats ont aussi suggéré que le déploiement des équipes de soins se fait à intensité variable au cours de la trajectoire. Il a été soulevé que les patients ont pu faire l’expérience d’une pratique ICP changeante, de bris dans la continuité des soins et de transition difficile entre les différentes périodes de la trajectoire. De plus, la description d’une pratique ICP souhaitée par les patients, leurs proches et les professionnels propose un accompagnement respectant le rythme du patient, sans prédominance des valeurs du professionnel ainsi qu’une assiduité dans la collaboration des membres de l’équipe. Cette étude suggère que les sciences infirmières peuvent ajouter aux connaissances interprofessionnelles actuelles en utilisant une perspective centrée sur le patient, perspective cohérente avec ses valeurs disciplinaires. De plus, de nombreuses pistes de réflexion sont proposées pour la pratique, la recherche, la gestion et la formation.

Intervention éducative visant le transfert des résultats probants par les infirmières dans la pratique du contact peau à peau en post-partum immédiat

Rapport de stage présenté à la Faculté des sciences infirmières en vue de l’obtention du grade de Maître ès sciences (M. Sc.) en sciences infirmières option formation en sciences infirmières

Exploration génomique de la déficience intellectuelle

La déficience intellectuelle (DI) définit un groupe de conditions génétiquement hétérogènes caractérisées par l’apparition de troubles cognitifs précoces chez l’enfant. Elle affecte 1-3% de la population dans les pays industrialisés. La prévalence de la DI est beaucoup plus élevée ailleurs dans le monde, en raison de facteurs sociodémographiques comme le manque de ressources dans le système de santé, la pauvreté et la consanguinité. Des facteurs non-génétiques sont mis en cause dans l’étiologie de la DI ; on estime qu’environ 25% des cas de DI sont d’origine génétique. Traditionnellement, les bases moléculaires de la DI ont été investiguées par des analyses cytogénétiques, les approches de cartographie génétique et le séquençage de gènes candidats ; ces techniques de génétiques classiques sont encore mises à rude épreuve dans l’analyse de maladies complexes comme la DI. La DI liée à l’X a été particulièrement étudiée, avec plus d’une centaine de gènes identifiés uniquement sur le chromosome X. Des mutations hétérozygotes composites sont mises en évidence dans la DI autosomique, dans le contexte d’unions non-consanguines. L’occurrence de ce type de mutations est rare, chez des individus non-apparentés, de sorte que les mutations dominantes de novo sont plus courantes. Des mutations homozygotes sont attendues dans les populations consanguines ou marquées par un effet fondateur. En fait, les bases moléculaires de la DI autosomique ont été presqu’exclusivement étudiées dans le contexte de populations avec des forts taux de consanguinité. L’origine de la DI demeure encore inconnue dans environ 60 % des cas diagnostiqués. En l’absence de facteurs environnementaux associés à la DI chez ces individus, il est possible d’envisager que des facteurs génétiques non identifiés entrent en jeu dans ces cas de DI inexpliqués. Dans ce projet de recherche, nous voulions explorer l’origine génétique de la DI, dans vingt familles, où une transmission de la maladie selon un mode autosomique récessif est suspectée. Nous avons mis de l’avant les techniques de séquençage de nouvelle génération, afin de mettre en évidence les déterminants génétiques de la DI, à l’échelle du génome humain. En fait, nous avons priorisé la capture et le séquençage de l’exome; soient la totalité des régions codantes du génome humain et leurs sites d’épissage flanquants. Dans nos analyses, nous avons ciblé les variants qui ne sont pas rapportés trop fréquemment dans différentes bases de données d’individus contrôles, ces mutations rares cadrent mieux avec une condition comme la DI. Nous avons porté une attention particulière aux mutations autosomiques récessives (homozygotes et hétérozygotes composites) ; nous avons confirmé que ces mutations ségréguent avec une transmission récessive dans la famille à l’étude. Nous avons identifié des mutations dans des gènes pouvant être à l’origine de la DI, dans certaines des familles analysées ; nous avons validé biologiquement l'impact fonctionnel des mutations dans ces gènes candidats, afin de confirmer leur implication dans la pathophysiologie de la DI. Nous avons élucidé les bases moléculaires de la DI dans huit des familles analysées. Nous avons identifié le second cas de patients avec syndrome de cassure chromosomique de Varsovie, caractérisé par des dysfonctions de l’ARN hélicase DDX11. Nous avons montré qu’une perte de l’activité de TBC1D7, une des sous-unités régulatrice du complexe TSC1-TSC2, est à l’origine de la pathologie dans une famille avec DI et mégalencéphalie. Nous avons mis en évidence des mutations pathogéniques dans le gène ASNS, codant pour l’Asparagine synthétase, chez des patients présentant une microcéphalie congénitale et une forme progressive d’encéphalopathie. Nous avons montré que des dysfonctions dans la protéine mitochondriale MAGMAS sont mises en cause dans une condition caractérisée par un retard prononcé dans le développement associé à une forme sévère de dysplasie squelettique. Nous avons identifié une mutation tronquant dans SPTBN2, codant pour la protéine spinocerebellar ataxia 5, dans une famille avec DI et ataxie cérébelleuse. Nous avons également mis en évidence une mutation dans PIGN, un gène impliqué dans la voie de biosynthèse des ancres de glycosylphosphatidylinositol , pouvant être à l’origine de la maladie chez des individus avec épilepsie et hypotonie. Par ailleurs, nous avons identifié une mutation - perte de fonction dans CLPB, codant pour une protéine chaperonne mitochondriale, dans une famille avec encéphalopathie néonatale, hyperekplexie et acidurie 3-méthylglutaconique. Le potentiel diagnostic des techniques de séquençage de nouvelle génération est indéniable ; ces technologies vont révolutionner l’univers de la génétique moléculaire, en permettant d’explorer les bases génétiques des maladies complexes comme la DI.

La résilience d'infirmières en soins palliatifs : bénéfices et risques en termes de santé mentale au travail

Travail dirigé présenté à la Faculté des sciences infirmières en vue de l’obtention du grade de Maître ès sciences (M. Sc.) en sciences infirmières option administration des services infirmiers

Intervention infirmière auprès des familles afin de prévenir le délirium chez un proche âgé admis dans une salle d’urgence

Rapport de stage présenté à la Faculté des sciences infirmières en vue de l’obtention du grade de Maître ès sciences (M. Sc.) option expertise-conseil en soins infirmiers

Implication de Syngap1 dans la transmission GABAergique et la plasticité synaptique

La déficience intellectuelle affecte de 1 à 3% de la population mondiale, ce qui en fait le trouble cognitif le plus commun de l’enfance. Notre groupe à découvert que des mutations dans le gène SYNGAP1 sont une cause fréquente de déficience intellectuelle non-syndromique, qui compte pour 1-3% de l’ensemble des cas. À titre d’exemple, le syndrome du X fragile, qui est la cause monogénique la plus fréquente de déficience intellectuelle, compte pour environ 2% des cas. Plusieurs patients affectés au niveau de SYNGAP1 présentent également des symptômes de l’autisme et d’une forme d’épilepsie. Notre groupe a également montré que SYNGAP1 cause la déficience intellectuelle par un mécanisme d’haploinsuffisance. SYNGAP1 code pour une protéine exprimée exclusivement dans le cerveau qui interagit avec la sous-unité GluN2B des récepteurs glutamatergique de type NMDA (NMDAR). SYNGAP1 possède une activité activatrice de Ras-GTPase qui régule négativement Ras au niveau des synapses excitatrices. Les souris hétérozygotes pour Syngap1 (souris Syngap1+/-) présentent des anomalies de comportement et des déficits cognitifs, ce qui en fait un bon modèle d’étude. Plusieurs études rapportent que l’haploinsuffisance de Syngap1 affecte le développement cérébral en perturbant l’activité et la plasticité des neurones excitateurs. Le déséquilibre excitation/inhibition est une théorie émergente de l’origine de la déficience intellectuelle et de l’autisme. Cependant, plusieurs groupes y compris le nôtre ont rapporté que Syngap1 est également exprimé dans au moins une sous-population d’interneurones GABAergiques. Notre hypothèse était donc que l’haploinsuffisance de Syngap1 dans les interneurones contribuerait en partie aux déficits cognitifs et au déséquilibre d’excitation/inhibition observés chez les souris Syngap1+/-. Pour tester cette hypothèse, nous avons généré un modèle de souris transgéniques dont l’expression de Syngap1 a été diminuée uniquement dans les interneurones dérivés des éminences ganglionnaires médianes qui expriment le facteur de transcription Nkx2.1 (souris Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1). Nous avons observé une diminution des courants postsynaptiques inhibiteurs miniatures (mIPSCs) au niveau des cellules pyramidales des couches 2/3 du cortex somatosensoriel primaire (S1) et dans le CA1 de l’hippocampe des souris Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1. Ces résultats supportent donc l’hypothèse selon laquelle la perte de Syngap1 dans les interneurones contribue au déséquilibre d’excitation/inhibition. De manière intéressante, nous avons également observé que les courants postsynaptiques excitateurs miniatures (mEPSCs) étaient augmentés dans le cortex S1, mais diminués dans le CA1 de l’hippocampe. Par la suite, nous avons testé si les mécanismes de plasticité synaptique qui sous-tendraient l’apprentissage étaient affectés par l’haploinsuffisance de Syngap1 dans les interneurones. Nous avons pu montrer que la potentialisation à long terme (LTP) NMDAR-dépendante était diminuée chez les souris Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1, sans que la dépression à long terme (LTD) NMDAR-dépendante soit affectée. Nous avons également montré que l’application d’un bloqueur des récepteurs GABAA renversait en partie le déficit de LTP rapporté chez les souris Syngap1+/-, suggérant qu’un déficit de désinhibition serait présent chez ces souris. L’ensemble de ces résultats supporte un rôle de Syngap1 dans les interneurones qui contribue aux déficits observés chez les souris affectées par l’haploinsuffisance de Syngap1.

Factores asociados a intento suicida en pacientes con antecedente psicótico

El suicidio es un problema de salud resultando 1’000.000 de muertes anuales, siendo mayores en pacientes con enfermedades psiquiátricas, lo cual genera costos en atención llegando hasta 46,024 USD anuales. Objetivo: Determinar la prevalencia y factores asociados al intento suicida en pacientes con antecedente psicótico. Métodos: Estudio de corte transversal, 226 pacientes de consulta externa en la Clínica La Paz, Bogotá; entre 2008-2009. Información recolectada por entrevista directa con el paciente/cuidador mediante cuestionario que evaluó factores demográficos, consumo, adherencia, clínicos y atención. Resultados: La distribución por género fue similar, promedio de edad de 41,11±12,5 años y mediana de 41 años. Prevalencia del 26% de intento suicida. Diagnóstico más frecuente: esquizofrenia (53.5%). La mayoría de los pacientes vivía con sus familiares (91,2%). Factores asociados al aumento de la probabilidad de intento suicida fueron: género femenino (OR = 1,77; IC 0,919-3,422), ingesta de alcohol (OR = 2,43; IC 95: 1,07-5,51) y tener hospitalización previa con duración menor a 10 días (OR = 2,065; IC 95: 1,086-3,928). Los factores asociados con menor probabilidad de intento suicida en el último año fueron las relacionados con adherencia. Mientras que el alcohol se determinó como un factor asociado que aumentó la probabilidad de intento suicida en los últimos 5 años (OR = 1,68 IC 95: 1,17-22,17). Conclusiones: Ser de género femenino, ingerir alcohol y haber tenido hospitalización previa menor a 10 días son factores asociados a mayor probabilidad de intento suicida. La adherencia al tratamiento es un factor asociado con menor probabilidad del dicho desenlace.

Ideación suicida y algunos factores biopsicosociales asociados con estas en pacientes adultos con leucemia, linfomas, cáncer gástrico o cáncer colorrectal Informe de investigación

El cáncer es una de las enfermedades con mayor impacto en la población mundial, debido a que genera alteraciones en las áreas de ajuste de los individuos, su núcleo familiar y social circundante. El presente estudio tiene como objetivo establecer la prevalencia de ideación suicida en pacientes con cáncer de tejidos blandos (leucemias y linfomas) y cáncer gástrico (colorectal). Fue un estudio exploratorio descriptivo, de la línea de investigación en Psicooncología y Cuidado Paliativo a la cual pertenece el proyecto: “Conducta suicida (ideación suicida, intención suicida y suicidio frustrado) y factores biopsicosociales asociadas a esta en pacientes con cáncer”. La población que participó en este estudio fueron pacientes adultos del Centro de Investigaciones oncológicas de la clínica San Diego CIOSAD. De esta investigación se puede concluir que la prevalencia de ideación suicida en pacientes con estos tipos de cáncer es de 4.9% (N=10). Los factores asociados a la ideación suicida fueron: número de hijos, dolor y ansiedad en la última semana y estrato socioeconómico

Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Clonidina para el Tratamiento del Dolor Oncológico: una Revisión Sistemática de la Literatura

El dolor oncológico representa una de las principales causas de dolor crónico, siendo los opioides la primera línea de manejo, sin embargo 10% de los pacientes requieren estrategias analgésicas multimodales. La eficacia analgésica de la clonidina como coadyuvante ha sido demostrada para diversos modelos de dolor. Sin embargo no hay revisiones sistemáticas que validen su eficacia y seguridad en dolor crónico oncológico. Se realizó una revisión sistemática de la literatura a noviembre 26 de 2012, encontrando 15 trabajos (12 reportes de caso y tres ensayos clínicos controlados), n=138 pacientes. La intervención tuvo una eficacia entre 44,7 y 100%, mostrando mayor beneficio en pacientes con componente de dolor neuropático. La adición de clonidina fue bien tolerada, siendo la sedación y la disminución en tensión arterial y frecuencia cardiaca los efectos secundarios más frecuentes, con relación dosis dependiente, de resolución espontánea y en ninguno de los casos se documentó lesión secundaria en los pacientes. La vía de administración más frecuente fue neuroaxial (intratecal y peridural). La revisión sistemática no fue susceptible de metaanálisis por la heterogeneidad clínica de los estudios. Los resultados obtenidos sugieren que la adición de clonidina puede ser una opción terapeútica eficaz y segura en los pacientes con dolor crónico oncológico severo refractario a opioides a altas dosis asociado o no a infusión neuroaxial de anestésico local, en especial en presencia de componente neuropático. Sin embargo se identificó la necesidad de un mayor número de ensayos clínicos controlados aleatorios que permitan establecer conclusiones definitivas.

Estudio de caso: perfil neuropsicológico de joven con Síndrome de Williams-Beuren

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en día no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicológico específico de esta condición en vista del carácter heterogéneo de los cuadros clínicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación neuropsicológica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicológico y tener una mejor comprensión de las manifestaciones cognitivas de esta condición. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condición. Los resultados obtenidos a partir de la evaluación neuropsicológica consistieron fundamentalmente en la conservación de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explícita anterógrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia límite, alteración en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeación y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmaría algunos de los aspectos cognitivos señalados en estudios precedentes.

Diferencias en costo efectividad del cuidado paliativo domiciliario frente a la atención convencional hospitalaria para el manejo de enfermedades crónicas en fase terminal

En Colombia la dinámica poblacional ha experimentado cambios a través de los años; lo cual modifica las características epidemiológicas y los perfiles de morbimortalidad de la población, aumentando la incidencia y prevalencia de enfermedades crónicas de difícil pronóstico dentro de la población; siendo estos grupos etarios hacía quienes deben destinarse nuevas modalidades de atención y soporte paliativo. Se realizó una revisión sistemática de diversos artículos, clasificados con niveles de evidencia I y II; cuyas variables de análisis fueron: El lugar de fallecimiento del paciente, alivio de la sintomatología, nivel de satisfacción del paciente y sus cuidadores con los servicios recibidos, número de ingresos hospitalarios independientemente de la causa y días promedio de estancia hospitalaria. El 88% de los pacientes que fueron vinculados a la atención domiciliaria falleció en su hogar; el 68% refirió haber experimentado disminución en la intensidad de al menos 2 síntomas como resultado de la atención en casa. El nivel de satisfacción para el cuidado en casa puntuó 19 puntos porcentuales por encima de la calificación que obtuvo el manejo hospitalario. El 23% de los pacientes tratados en su hogar, requirió al menos una hospitalización durante el manejo; mostrando una disminución en el tiempo de estancia hospitalaria de 3.4 días promedio. El manejo paliativo domiciliario de pacientes crónicos en fase terminal, no sólo es una alternativa en la reducción de costos para el sistema de salud, sino que es un factor protector de tipo emocional que refleja también una importante disminución de los riesgos de la hospitalización.