Exploration génétique de l'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne

L'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne (HCDT, ectopie dans plus de 80 %) a une prévalence de 1 cas sur 4000 naissances vivantes. L’HCDT est la conséquence d'une défaillance de la thyroïde embryonnaire à se différencier, à se maintenir ou à migrer vers sa localisation anatomique (partie antérieure du cou), qui aboutit à une absence totale de la thyroïde (athyréose) ou à une ectopie thyroïdienne (linguale ou sublinguale). Les HCDT sont principalement non-syndromiques (soit 98% des cas sont non-familiale), ont un taux de discordance de 92% chez les jumeaux monozygotes, et ont une prédominance féminine et ethnique (i.e., Caucasienne). La majorité des cas d’HCDT n’a pas de cause connue, mais est associée à un déficit sévère en hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie). Des mutations germinales dans les facteurs de transcription liés à la thyroïde (NKX2.1, FOXE1, PAX8, NKX2.5) ont été identifiées dans seulement 3% des patients atteints d’HCDT sporadiques et l’analyse de liaisons exclue ces gènes dans les rares familles multiplex avec HCDT. Nous supposons que le manque de transmission familiale claire d’HCDT peut résulter de la nécessité d’au moins deux « hits » génétiques différents dans des gènes importants pour le développement thyroïdien. Pour répondre au mieux nos questions de recherche, nous avons utilisé deux approches différentes: 1) une approche gène candidat, FOXE1, seul gène impliqué dans l’ectopie dans le modèle murin et 2) une approche en utilisant les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) afin de trouver des variants génétiques pouvant expliquer cette pathologie au sein d’une cohorte de patients avec HCDT. Pour la première approche, une étude cas-contrôles a été réalisée sur le promoteur de FOXE1. Il a récemment été découvert qu’une région du promoteur de FOXE1 est différentiellement méthylée au niveau de deux dinucléotides CpG consécutifs, définissant une zone cruciale de contrôle de l’expression de FOXE1. L’analyse d’association basée sur les haplotypes a révélé qu’un haplotype (Hap1: ACCCCCCdel1C) est associé avec le HCDT chez les Caucasiens (p = 5x10-03). Une réduction significative de l’activité luciférase est observée pour Hap1 (réduction de 68%, p<0.001) comparé au promoteur WT de FOXE1. Une réduction de 50% de l’expression de FOXE1 dans une lignée de cellules thyroïdienne humaine est suffisante pour réduire significativement la migration cellulaire (réduction de 55%, p<0.05). Un autre haplotype (Hap2: ACCCCCCC) est observé moins fréquemment chez les Afro-Américain comparés aux Caucasiens (p = 1.7x10-03) et Hap2 diminue l’activité luciférase (réduction de 26%, p<0.001). Deux haplotypes distincts sont trouvés fréquemment dans les contrôles Africains (Black-African descents). Le premier haplotype (Hap3: GTCCCAAC) est fréquent (30.2%) chez les contrôles Afro-Américains comparés aux contrôles Caucasiens (6.3%; p = 2.59 x 10-9) tandis que le second haplotype (Hap4: GTCCGCAC) est trouvé exclusivement chez les contrôles Afro-Américains (9.4%) et est absent chez les contrôles Caucasiens (P = 2.59 x 10-6). Pour la deuxième approche, le séquençage de l’exome de l’ADN leucocytaire entre les jumeaux MZ discordants n’a révélé aucune différence. D'où l'intérêt du projet de séquençage de l’ADN et l’ARN de thyroïdes ectopiques et orthotopiques dans lesquelles de l'expression monoallélique aléatoire dans a été observée, ce qui pourrait expliquer comment une mutation monoallélique peut avoir des conséquences pathogéniques. Finalement, le séquençage de l’exome d’une cohorte de 36 cas atteints d’HCDT a permis d’identifier de nouveaux variants probablement pathogéniques dans les gènes récurrents RYR3, SSPO, IKBKE et TNXB. Ces quatre gènes sont impliqués dans l’adhésion focale (jouant un rôle dans la migration cellulaire), suggérant un rôle direct dans les défauts de migration de la thyroïde. Les essais de migration montrent une forte diminution (au moins 60% à 5h) de la migration des cellules thyroïdiennes infectées par shRNA comparés au shCtrl dans 2 de ces gènes. Des zebrafish KO (-/- et +/-) pour ces nouveaux gènes seront réalisés afin d’évaluer leur impact sur l’embryologie de la thyroïde.

Resolução de conflitos internacionais: estudo com militares em missões de paz

Tese de Doutoramento em Psicologia na área de especialidade em Psicologia Comunitária

A psicomotridade em saúde mental de adultos no Fórum Sócio-Ocupacional de Lisboa, ARIA

O presente relatório de estágio descreve de forma detalhada as atividades desenvolvidas no âmbito do Fórum Sócio-Ocupacional de Lisboa (FsoLis) na instituição ARIA (Associação de Reabilitação Integração e Ajuda), que foram desenvolvidas no âmbito do Mestrado de Reabilitação Psicomotora, da Faculdade de Motricidade Humana da Universidade de Lisboa. Em primeiro lugar haverá um enquadramento teórico que suporta a Psicomotricidade em Saúde Mental de adultos, mais especificamente ao nível da esquizofrenia e da perturbação bipolar. Em segundo lugar serão apresentados os dois estudos de caso que dizem respeito à intervenção neste contexto. O primeiro estudo-caso diz respeito a um jovem adulto com perturbação bipolar em que as dificuldades centravam-se ao nível do corpo, da sua autodeterminação e autonomia desta forma as intervenções tiveram por base sessões individuais. O segundo estudo-caso foi com um grupo fechado de três elementos que apresentavam dificuldades de compreensão e retenção de informação e assim houve a necessidade de se trabalhar em grupo a fim de criar estratégias e facilitadores para o seu contexto. Para cada caso encontra-se descrito o processo de observação, avaliação, plano terapêutico e programa de intervenção, bem como uma análise global. No final é realizada uma análise e reflexão de todo este processo em que se conclui que o trabalho psicomotor é muitas vezes fundamental para se trabalhar ao nível da saúde mental.

A dimensão preventiva da intervenção precoce : intervenção psicomotora na creche

O presente relatório tem como principal objetivo apresentar a caracterização do estágio realizado na Equipa Móvel de Desenvolvimento Infantil e Intervenção Precoce (EMDIIP) no âmbito da promoção do desenvolvimento infantil de crianças em contexto de creche, ao longo do segundo ano do mestrado em Reabilitação Psicomotora. Toda a intervenção psicomotora foi planeada consoante os resultados das avaliações formais, das observações informais de cada criança e das preocupações e dificuldades enunciadas pela Educadora de Infância da creche tendo sempre em conta as práticas recomendadas da Intervenção Precoce. Para além das sessões de psicomotricidade realizadas em grupo e individualmente, foi desenvolvido um trabalho de formação parental, com o intuito de promover as interações familiares e divulgar informação sobre o desenvolvimento normal das crianças, e um ajustamento do contexto da sala Arco-Íris. A psicomotricidade revelou ser uma ferramenta essencial na promoção do desenvolvimento infantil não só na sua vertente (re)educativa e terapêutica mas também na sua vertente preventiva.

Intervenção precoce na Estímulopraxis, Centro de Desenvolvimento Infantil

O presente relatório descreve as atividades desenvolvidas durante o estágio realizado na Estímulopraxis – Centro de Desenvolvimento Infantil no âmbito do mestrado em Reabilitação Psicomotora, da Faculdade de Motricidade Humana. Este estágio envolveu sessões de observação participada e de intervenção psicomotora com crianças dos zero aos 13 anos, na área da intervenção precoce e do desenvolvimento infantil. O relatório descreve dois estudos de caso, enquanto exemplos do trabalho desenvolvido, e apresenta o enquadramento teórico, legal e institucional atualizado, bem como uma reflexão crítica sobre esta experiência. Um dos estudos de caso é referente à problemática Paralisia Cerebral e o outro à Esclerose Tuberosa. Para cada estudo de caso, é descrito o processo de avaliação, os objetivos de intervenção, a intervenção e os resultados. Após a intervenção, constataram-se melhorias e, por isso, a terapia psicomotora tem um contributo na área da intervenção precoce e do desenvolvimento infantil.

Intervenção precoce em contextos naturais : uma revisão sistemática da literatura

A Intervenção Precoce é uma área científica que evidencia uma evolução muito significativa em poucos anos. A mudança de paradigma – do modelo centrado na criança para o modelo centrado na família – implica novos contextos e formas de prestação de serviços, sendo prática recomendada na atualidade – a intervenção em contextos naturais. Este trabalho surge assim com o objetivo de realizar uma revisão da literatura sobre esta temática: Intervenção Precoce em contextos naturais. Pretendeu-se discutir o conceito e a sua importância no panorama atual, diversos instrumentos, modelos e propostas de intervenção, bem como resultados de investigações conduzidas a nível internacional e nacional. No seio dos contextos naturais surge um conceito ainda mais específico designado como rotinas, merecendo papel de destaque pela sua relevância, num trabalho de base ecológica. Aprofundamos mais especificamente, o tema das rotinas em contexto familiar e das rotinas em contexto educativo pois o contexto educativo e domiciliário são dos contextos naturais mais referidos na literatura em crianças entre os 0 e os 6 anos de idade. A literatura científica demonstrou, de forma clara, que as rotinas que acontecem nos contextos naturais da criança são mais eficazes para apoiar e sustentar o trabalho em intervenção precoce. Concluímos ainda que é uma área que carece de investigação, tanto em termos internacionais como nacionais, estando, o nosso país mais focado no desenvolvimento e investigação de intervenções baseadas nas rotinas em contexto domiciliário do que em contexto educativo.

A cartola mágica : um instrumento de intervenção em perturbações da linguagem

"As perturbações da linguagem apresentam um elevado risco para dificuldades de aprendizagem e podem comprometer a inserção escolar e social das crianças afetadas. Quando a fala não se constitui como um meio de linguagem expressiva, torna-se muito importante proporcionar à criança uma intervenção terapêutica precoce.Com este propósito foi criado um instrumento lúdico-pedagógico para a terapia de fala, capaz de dar suporte conjunto aos cinco domínios linguísticos e que é facilmente apreendido pela criança, favorecendo a sua aprendizagem. O instrumento de intervenção designado por “A Cartola Mágica” é personificado num gato com uma cartola anatomicamente compartimentada em forma de gavetas, simbolizando os cinco domínios da linguagem, destinado a crianças com idades compreendidas entre os 5 e os 8 anos. O instrumento pode ser utilizado em várias vertentes linguísticas, de acordo com os objetivos terapêuticos pretendidos. O instrumento apresenta como limite a portabilidade do modelo criado e, como alcance empírico, o fato de incluir todos os domínios da linguagem e ser de fácil aplicação em settings terapêuticos restritos."

Relatório de estágio em psicomotricidade e intervenção precoce realizado no Hospital Beatriz Ângelo e no Agrupamento Vertical Almeida Garrett

No âmbito do ramo de aprofundamento de competências profissionais, inserido no Mestrado em Reabilitação Psicomotora, surge a possibilidade de elaborar o presente relatório com base no estágio curricular realizado no Hospital Beatriz Ângelo e no Agrupamento Vertical Almeida Garrett. Este estágio incidiu na área da psicomotricidade e da intervenção precoce e possibilitou desenvolver um trabalho com crianças e respetivas famílias. As atividades de estágio foram desenvolvidas com 11 crianças entre os 18 meses e os 10 anos de idade que apresentavam diversas problemáticas e que, por influência da sua condição ou do meio envolvente, as suas aprendizagens e comportamento encontram-se comprometidos. Todavia, foram escolhidos dois casos para uma análise mais detalhada das suas características, desenvolvimento global e contexto, seguindo de uma sequência lógica de processos da prática psicomotora - observação, avaliação, elaboração de planos de intervenção/sessão e intervenção.

Operant and Respondent Procedures to Establish Social Stimuli as Reinforcers in Children with Autism

According to the DSM-IV- TR (American Psychiatric Association, 2000), one of the core deficits in autism is in the impairment of social interaction. Some have suggested that underlying these deficits is the reality that individuals with autism do not find social stimuli to be as reinforcing as other types of stimuli (Dawson, 2008). An interesting and growing body of literature supports the notion that symptoms in autism may be caused by a general reduction in social motivation (Chevallier et al., 2012). A review of the literature suggests that social orienting and social motivation are low in individuals with autism, and including social motivation as a target for therapeutic intervention should be pursued (Helt et al., 2008). Through our understanding of learning processes, researchers in behavior analysis and related fields have been able to use conditioning procedures to change the function of neutral or ineffective stimuli, including tokens (Ayllon & Azrin, 1968), facial expressions (Gewirtz & Pelaez-Nogueras, 1992) and praise (Dozier et al., 2012). The current study aimed to use operant and respondent procedures to condition social stimuli that were empirically shown to not be reinforcing prior to conditioning. Further, this study aimed to compare the two procedures in their effectiveness to condition social stimuli to function as reinforcers, and in their maintenance of effects over time. Using a multiple-baseline, multi-element design, one social stimulus was conditioned under each procedure to compare the different response rates following conditioning. Finally, the study sought to determine if conditioning social stimuli to function as reinforcers had any effect on the social functioning of young children with autism. Six children diagnosed with autism between the ages of 18 months and 3 years participated. Results show that the respondent procedure (pairing) resulted in more robust and enduring effects than the operant procedure (Sd procedure). Results of a social communication assessment (ESCS, Mundy et al., 2003) before and after conditioning demonstrate gains in all areas of social communication, particularly in the areas of initiating and responding to joint attention.

Rasch analysis of the routines-based interview implementation checklist

The Routines-Based Interview (RBI) is useful for developing functional outcomes/goals, for establishing strong relationships with families, and for assessing the family’s true needs. In this study, the authors investigated the psychometric properties of the RBI Implementation Checklist, conducted by 120 early intervention professionals, specifically looking at the probability of correct responses on the items as a logistic function of the difference between the person and the item parameters.We selected Rasch analysis (Rasch, 1980) for this study so we could answer questions about both how themeasure performed and how the interviewers performed and we related these performances to one another. Results indicate that scores on the RBI Implementation Checklist were reliable. The checklist could possibly benefit from more difficult items to measure the true performance of the few people who had scores higher than the most difficult items and also from additional items that focus on the family.

A importância da afetividade na relação pedagógica e na constituição do clima de aula/turma do 1ºCEB

Dissertação do Relatório de Estágio, apresentado à Escola Superior de educação, do Instituto Politécnico de Castelo Branco, para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Educação Pré-escolar e Ensino do 1º Ciclo do Ensino Básico.

Emotional Skills and Promoting School Success in the 3rd Cycle: Students Perception

The perceptions about school play a central role in behavior, performance and learning outcomes. There is evidence that an improvement in emotional skills is associated with a higher school success. The aim of this paper is to know the relationship between internalizing and externalizing behaviors, emotional skills and academic success of students of the 3rd cycle of basic education. In order to promote students social and emotional skills, a pilot study in a School Grouping of the central region (Portugal) was carried out. It was made a diagnosis of disruptive behavior (ASEBA) and identified 6 children aged between 12 and 14 years old and followed by 3 focus groups with students, parents, and teachers, respectively. Six students mostly male were identified, with the predominance of externalizing behaviors and academic failure. They don’t like school and have no motivation for learning. The relationship between parents and teachers is conflictive. All parents have the utmost concern academic success and teachers perceived good practices, but without success. This program is seen in a perspective of empowerment of the educational agents to manage various environments and relationships. The results point to the importance of the systemic intervention program on the improvement of the social and emotional competences and academic achievement.

O uso excessivo da Internet e a sua relação com Sintomatologia Psicopatológica

O uso excessivo da internet tem vindo a ser estudado por vários países estrangeiros desde a década de noventa. Apesar do crescente interesse neste ramo de investigação, em Portugal esta área continua pouco desenvolvida. O presente estudo procurou testar a existência de associações entre o uso excessivo da internet e a sintomatologia psicopatológica, bem como avaliar as relações entre a utilização excessiva da internet e os dados sociodemográficos recolhidos. Participaram neste estudo um total de 549 indivíduos portugueses (151 homens e 398 mulheres), com idades compreendidas entre os 18 e os 65 anos (X̅ = 27.0), onde foi preenchida a versão portuguesa do Internet Addiction Test (Young, 1998); o Brief Sympton Inventory (Canavarro, 1999); e o questionário sociodemográfico. Os resultados revelaram que a utilização excessiva da internet encontra-se associada positivamente não só a sintomas psicopatológicos, mas também a fatores sociodemográficos como o sexo do participante, o estado civil, a idade e as habilitações literárias. Deste modo, foi referida a importância da prevenção e da intervenção precoce da utilização excessiva da internet na população jovem. Também é essencial alargar o campo de investigação a este novo fenómeno mundial.