639 resultados para Amaurose congénita de Leber
Resumo:
Presentamos un caso de pérdida de agudeza visual unilateral no explicable por factores corneales o retinianos en el que se detecta un lenticono posterior mediante tecnología de cámara Scheimpflug. En concreto, se trata de una paciente de 7 años de edad que acude con una disminución de la agudeza visual del ojo derecho desde hacía tres años. La agudeza visual del ojo derecho en lejos es de 0,3 con la mejor corrección y de cerca de 0,8. Se observaron reflejos retinoscópicos en tijera, así como la presencia de una pequeña opacidad lenticular polar posterior mediante biomicroscopía. No tenía antecedentes de patología ocular ni presentaba ninguna alteración compatible con el síndrome de Alport o el síndrome de Morning Glory, así como tampoco presentaba ningún tipo de alergia. Mediante un análisis con un sistema basado en tecnología de cámara Scheimpflug se pudo detectar un encurvamiento de la cara posterior del cristalino, confirmando el diagnóstico de lenticono posterior. La pérdida visual puede ser debida a que el lenticono se encuentra en la zona paracentral del cristalino, pudiendo también contribuir la opacidad congénita del cristalino. En conclusión, el ópticooptometrista, como primer eslabón en la atención visual primaria, puede pensar en el potencial diagnóstico de lenticono cuando no existe una pérdida de agudeza visual sin causa corneal, retiniana o refractiva que lo justifique, siendo la tecnología de cámara Scheimpflug muy útil para la confirmación del diagnóstico.
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Presentamos un caso de ambliopía unilateral en una paciente de 7 años, no existiendo alteraciones refractivas, corneales o retinianas que lo justifiquen. La exploración mediante tecnología de cámara Scheimpflug permitió el diagnóstico de un Ienticono posterior asociado a una pequeña catarata congénita polar posterior. El estudio aberrométrico reveló la importancia óptica de dicha condición como causante de la ambliopía en este caso.
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La ciudad y su arquitectura testimonian las culturas que modelan y remodelan sus formas y espacios en el tiempo. Toda comunidad tiene derecho a un ambiente urbano apto para el desarrollo humano sustentable. Desarrollo sustentable, es aquel que asegura la satisfacción de las necesidades del presente, sin comprometer los recursos con que generaciones futuras puedan satisfacer las propias (Naciones Unidas, 1987). Significa el uso racional y responsable de toda clase de recursos, especialmente los no renovables, como el patrimonio arquitectónico. La ciudad de San Juan fue reconstruida bajo influencias de los postulados del Movimiento Moderno tras el terremoto de 1944 que destruyó casi la totalidad de sus edificios patrimoniales. La arquitectura moderna es considerada internacionalmente un patrimonio a legar a las generaciones futuras. En San Juan, las obras residenciales modernas corren el riesgo de ser transformadas o demolidas ante un posible reemplazo por nuevas obras más redituables, por la dinámica del desarrollo urbano y la ausencia de protección que preserve este patrimonio. Es objetivo de este trabajo promover el reconocimiento, valoración y protección, de obras patrimoniales residenciales, exponentes de la modernidad arquitectónica local.
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El Trypanosoma cruzi, agente causal del Chagas, atraviesa la placenta, pudiendo infectar el feto y causando la enfermedad de Chagas congénita. Hay evidencias de que la competencia inmunológica de la placenta juega un rol en la transmisión congénita. El proceso de infección placentario puede verse modificado por el juego entre factores deletéreos para T. cruzi, como el óxido nítrico (NO), estrés nitrosativo-oxidativo (EO) y la cantidad de parásitos y capacidad de la célula parasitaria de resistir, invadir y proliferar dentro del tejido placentario. El factor inhibitorio de la migración de macrófagos (MIF) es una citoquina proinflamatoria que juega un importante rol inmuno-regulatorio que estimula la producción de NO. Por ello postulamos como hipótesis que T. cruzi incrementa la producción de MIF en placenta, con aumento de citoquinas proinflamatorias, óxido nítrico e incremento del estrés nitrosativo, participando en la infección de la placenta y el mecanismo de transmisión congénita de la enfermedad. Los objetivos específicos son: a)Analizar el sistema MIF - ICAM1 - NO en la infección de explantos de vellosidades placentarias por formas trypomastigotes del T. cruzi en diseños experimentales in vitro. b)Verificar estado de estrés oxidativo-nitrosativo y alteraciones de la barrera placentaria inducido por óxido nítrico en explantos placentarios en presencia de T. cruzi in vitro. c)Analizar la expresión de MIF e ICAM-1 en placentas en un modelo de Chagas congénito en ratones infectados con T. cruzi de la cepa Tulahuen con dieta normoproteica y normocalorica. d)Verificar nivel de transmisión congénita en las crías de ratones infectados por T. cruzi según expresión de MIF e ICAM1 con dietas normales para estos animales. Los diseños experimentales serán in Vitro mediante empleo de explantos de placentas en cultivo en interacción con formas infectivas de T. cruzi y diseños en ratones en un modelo de transmisión congénita. Las técnicas a emplear serán cultivos de tejidos, técnicas inmunohistoquímicas, western blot, PCR y qPCR, RT-qPCR, mediciones analíticas en medios de cultivos y plasma y suero de ratones. Esperamos encontrar una respuesta inflamatoria exacerbada, como ya ha sido descripta en embarazadas que produjeron transmisión congénita de la enfermedad de Chagas a sus hijos, el incremento de citoquinas pro-inflamatorias y del estrés nitrosativo como el observado in vitro inducido por T. cruzi, (resultados preliminares) que podrían dañar la barrera placentaria y favorecer la transmisión congénita de la enfermedad de Chagas mediada por MIF. Como MIF se puede detectar en circulación sanguínea de la embarazada que en parte es aportado por la placenta (Cardalopolis y col., 2012), podría emplearse como un indicador de la probabilidad de transmisión congénita de la enfermedad.
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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
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Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz
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