Anemia hemolítica : desafio diagnóstico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Pyruvate Kinase (PK) deficiency is inherited as an autosomal recessive disorder that leads to an enzymopathy of the glycolitic pathway and is one of the most frequent causes of nonsferocytic he-molytic anemia. This disease has a wide spectrum of severity and clinical manifestations can be present in the neonatal period compromising the growth and neurological development of the af-fected child. In this article we present a clinical case of a child that in the first two hours of life presented with clinical and laboratorial manifestations of severe anemia in association with conjugated hyperbilirubinemia. The genetic study of this case of PK deficiency identified a compound heterozigoty that was not previously described in the literature. The rarity of the case, its symptoms and the constant requirement of transfusions lead to an interesting differential diagnosis that we thought important to present and discuss.

A deficiência da enzima eritrocitária Piruvato Quinase (PK), é uma doença genética de transmissão autossómica recessiva que condiciona uma enzimopatia da via glicolítica sendo uma das causas mais frequentes de anemia hemolítica congénita não esferocítica. Apresenta diversos graus de gravidade, podendo ter manifestação neonatal e comprometer o normal crescimento e desenvolvimento da criança. No presente trabalho fazemos a apresentação do caso clínico de uma criança que às duas horas de vida apresentava manifestações clínicas e laboratoriais evidentes de anemia grave associadas a uma hiperbilirrubinémia à custa da elevação da fracção conjugada. Este é um caso de défice de PK cujo estudo genético identificou uma heterozigotia composta que não havia sido descrita anteriormente na literatura. A raridade do caso e os sintomas associados a uma dependência de suporte transfusio-nal levantaram uma interessante marcha diagnóstica que considerámos importante apresentar e discutir.