Doença de Hirschsprung : abordagem sumária de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Hirschsprung’s disease is caused by the failed migration of colonic ganglion cells during the gestation in varying lengths of the affected segment. Usually the diagnosis is made in the newborn period presenting intestinal obstruction with failure of passage of meconium in the first 48 hours of life, distended abdomen, bilious vomiting and in some cases, Hirschsprung’s-associated enterocolitis. Hirschsprung’s disease can occurs as isolated cases or with associated anomalies. The patient in this case presents Hirschsprung’s disease associated with Mowat-Wilson syndrome, a multiple congenital anomaly syndrome with variable congenital malformations including Hirschsprung disease, congenital heart defects, genitourinary anomalies, agenesis of the corpus callosum and eyes anomalies. Hirschsprung’s disease, when present, is a strong cross reference marker for Mowat-Wilson syndrome, but it is not constant. Significant advances have been made in understanding its etiology, especially with the explosion of molecular genetics techniques. Despite that, the diagnosis isn’t always easy and in some cases occurs severe post-operative complications.

A Doença de Hirschsprung é causada pela falha da migração das células ganglionares do cólon durante a gestação num comprimento variável do segmento afectado. Geralmente é diagnosticada no período neonatal e apresenta-se como um quadro de obstrução intestinal, associada frequentemente ao atraso da emissão de mecónio nas primeiras 48h de vida, distensão abdominal, vómitos e em alguns casos, enterocolite neonatal. A Doença de Hirschsprung pode ocorrer em casos espóradicos ou associada a numerosas síndromes. A doente deste caso clínico apresenta Doença de Hirschsprung associada à Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de múltiplas anomalias congénitas incluindo Doença de Hirschsprung, doença cardíaca congénita, anomalias génito-urinárias, agenésia do corpo caloso e anomalias oculares. A Doença de Hirschsprung facilita o diagnóstico da Síndrome de Mowat-wilson, no entanto, nem sempre se encontra presente nesta síndrome. Avanços significativos têm sido feitos para perceber a etiologia da doença, especialmente devido ao desenvolvimento da genética molecular. No entanto, o diagnóstico da doença nem sempre é fácil e em alguns casos ocorrem complicações funcionais graves após a cirurgia.