Epidermólise bolhosa : abordagem a um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Epidermolysis bullosa is a rare genetic disease (about 19 cases per million live births), poorly known by the general population and by the medical class itself. In the great majority of cases, it is a congenital and very disabling disease that involves a huge weight on the lives of affected patients. Since, only support treatment is available, the correct and premature diagnosis allows exclusion of diseases with possible cure or specific treatment. Although the clinical presentation, in some cases, is very specific, the molecular diagnosis through immunofluorescence antigenic mapping (IAM), electronic transmission microscopy (TEM) or genetic analysis to allow definitive diagnosis. The clinical case described is about a patient with Epidermolysis bullosa dystrophic recessive (rEBD), with clinical manifestations since the neonatal period that fall into the typical patient with this disease.

A Epidérmolise Bolhosa (EB) é uma doença genética rara (cerca de 19 casos por milhão de nados vivos), pouco conhecida da população em geral e da própria classe médica. Sendo, na maioria dos casos, uma doença congénita e incapacitante envolve um peso enorme na vida dos doentes afetados. Uma vez que ainda só estão disponíveis tratamentos de suporte para estes doentes, o diagnóstico correto e precoce da doença permite excluir patologias com possível cura ou tratamento específico. Embora a clínica, em alguns casos, seja muito específica, o diagnóstico molecular através de mapeamento antigénico por imunofluorescência (IAM), microscopia de transmissão eletrónica (TEM) ou análise genética, permitem fazer o diagnóstico definitivo. O caso clínico descrito é relativo a um doente com Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva (REDB), com manifestações clínicas desde o período neonatal que se enquadram no doente típico desta doença.