1000 resultados para Variações genéticas
Resumo:
O presente trabalho refere-se a um projecto real de investimento imobiliário, relativo à construção e comercialização de duas moradias geminadas destinadas a habitação. Este estudo permite ao promotor avaliar o seu interesse económico, caracterizar oportunidades e identificar factores de risco, permitindo uma tomada de decisão baseada em estudos económicos objectivos e fundamentados, e não apenas pela sua intuição. Após a pesquisa sobre o estado de conhecimento deste tema, iniciou-se o estudo do projecto, caracterizando-o numa fase inicial, com a realização de um estudo prévio da sua viabilidade económica, recorrendo a métodos simplificados para a obtenção dos parâmetros de análise necessários, como sejam, os custo do terreno e da construção, a duração da obra, o PVT do imóvel, e a distribuição temporal dos custos e receitas. É então realizada a análise com base em descontos de fluxos de caixa, para determinar a rendibilidade do projecto, através dos parâmetros de decisão VAL e TIR. Concluindo-se que o projecto é economicamente viável, inicia-se a obra e apuram-se os valores reais dos diversos parâmetros de análise, ficando no final com as variáveis estimadas do PVT e do tempo necessário à comercialização do imóvel. É também abordada a importância da gestão coordenação e fiscalização da obra. Com os valores reais obtidos são traçados diversos cenários, analisado o recurso a capital alheio, às variações no PVT e no tempo necessário para a comercialização do imóvel e a possibilidade de arrendamento com posterior venda. A análise do projecto segundo esses cenários, permite obter medidas de rendibilidade e compará-los. É então feita a comparação entre as rendibilidades dos vários cenários e retiradas as conclusões sobre os resultados obtidos. Para melhor compreensão dos resultados, é feita uma abordagem à crise imobiliária sentida em Portugal e à possibilidade do uso da permuta imobiliária para facilitar a realização dos negócios imobiliários. No final, serão realizadas recomendações e propostas de melhoria para estudos que possam ser relevantes para o tema e dar uma possível continuidade a este trabalho.
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O cancro da mama e o cancro colorretal constituem duas das principais causas de morte a nível mundial. Entre 5 a 10% destes casos estão associados a variantes germinais/hereditárias em genes de suscetibilidade para cancro. O objetivo deste trabalho consistiu em validar a utilização da sequenciação de nova geração (NGS) para identificar variantes previamente detetadas pelo método de Sanger em diversos genes de suscetibilidade para cancro da mama e colorretal. Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer e a plataforma MiSeq (Illumina). Estas amostras tinham sido previamente sequenciadas pelo método de Sanger para os genes BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11. A análise bioinformática dos resultados foi realizada com os softwares MiSeq Reporter, VariantStudio, Isaac Enrichment (Illumina) e Integrative Genomics Viewer (Broad Institute). A NGS demonstrou elevada sensibilidade e especificidade analíticas para a deteção de variantes de sequência em 8 genes de suscetibilidade para cancro colorretal e da mama, uma vez que permitiu identificar a totalidade das 412 variantes (93 únicas, incluindo 27 variantes patogénicas) previamente detetadas pelo método de Sanger. A utilização de painéis de sequenciação de genes de predisposição para cancro por NGS vem possibilitar um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e custo-eficiente, relativamente às metodologias convencionais.
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A Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo português (PAF) ou ATTR V30M é uma doença hereditária cuja prevalência em Portugal é elevada, sendo diagnosticados cerca de 60 novos casos todos os anos. Uma doente com PAF submeteu-se a um segundo transplante hepático de um dador cadavérico depois de se ter constatado que o primeiro dador era portador de TTR V30M. Com este artigo breve pretende-se realizar uma reflexão sobre o interesse, a prática e o enquadramento legal que condicionam a realização de testes genéticos preditivos em dadores de fígado na transplantação de doentes com paramiloidose. A determinação da presença (ou não) de proteína mutada no soro do segundo dador foi realizada por espectrometria de massa precedida de imunoprecipitação da proteína transtirretina. A realização de testes genéticos que permitam determinar a condição de portador de TTR V30M em dadores de fígado, deveria ser considerada no quadro das políticas de transplante em Portugal.
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A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.
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A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.
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A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.
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A presente tese teve por base a identificação e resolução de um problema existente no tratamento de efluentes provenientes dos processos de tratamento de superfícies por galvanoplastia, na OGMA – Indústria Aeronáutica de Portugal S.A.. Observou-se a ocorrência, esporádica, de crómio hexavalente, (Cr (VI)), em valor superior ao valor limite de emissão (VLE). Os resultados foram monitorizados e os dados recolhidos no decorrer da actividade de tratamento de efluentes, durante o período de, aproximadamente, 5 anos (2006 a 2011). A recolha de resultados decorreu no âmbito da actividade profissional da mestranda, que, para além da responsabilidade técnica dos processos de galvanoplastia na empresa, é também responsável pelo suporte técnico ao processo de tratamento de efluentes resultantes da actividade de tratamento de superficies por processos de galvanoplastia. A empresa OGMA – Indústria Aeronáutica de Portugal S.A., é uma empresa de actividade aeronáutica dedicada à Fabricação e Manutenção de aeronaves, nomeadamente a prestação de serviços de Manutenção, Revisão e Modernização de, Aeronaves, Motores e Componentes, bem como Fabricação e Montagem de Aeroestruturas. Integrada na OGMA, S.A. encontra-se a área de tratamentos electroquímicos, onde são realizados processos de tratamento de materiais metálicos por electrodeposição, deposição química e conversão química. Desta actividade resulta uma quantidade considerável de efluentes líquidos que necessitam de tratamento adequado previamente à sua descarga em cursos de água. Devido ao tipo de contaminantes que estes efluentes possuem, o tratamento dos mesmos é realizado em várias etapas, passando pela oxidação de cianetos, a redução de cromatos e a neutralização. Posteriormente segue-se uma sedimentação e a remoção de lamas. De modo a garantir um controlo dos parâmetros de descarga dos efluentes tratados, de acordo com a legislação ambiental em vigor, o efluente obtido é analisado periodicamente em laboratório acreditado. Na perspectiva de solucionar o problema em questão, procedeu-se à realização de ensaios experimentais utilizando os efluentes provenientes dos tanques de reacção da redução de cromatos e da oxidação de cianetos da linha com cádmio, com especial incidência na variação dos intervalos de pH recomendados para cada uma das fases do tratamento de efluentes, e observação do comportamento das misturas em termos de presença de Cr (VI), quando sujeitos a variações de pH. Após análise dos dados disponíveis e realização de todos os ensaios, conclui-se que, o processo de oxidação de cianeto da linha com cádmio e o processo de redução de cromatos na mesma linha estão a funcionar adequadamente. Concluiu-se que o reaparecimento de Cr (VI) ocorre devido à existência de hipoclorito de sódio, em excesso, no tanque de oxidação de cianeto que, quando passa para o tanque de neutralização e entra em contacto com o efluente proveniente do tanque de redução de cromatos, oxida parte do crómio trivalente, (Cr (III)), existente, a Cr (VI). Para impedir a ocorrência deste fenómeno separou-se todo o efluente contendo crómio que passou a ser tratado na linha de tratamento de efluentes isenta de cádmio, não entrando assim em contacto com o efluente que contém hipoclorito não reagido, evitando a oxidação do Cr (III) a Cr (VI).
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OBJETIVO: Estudar a flutuação sazonal, freqüência horária, abundância relativa e riqueza de espécies de Anopheles em ambiente antrópico, para entender a bioecologia do grupo e para a monitorização do programa de controle da malária. MÉTODOS: Os anofelinos foram estudados durante um ano, de outubro de 1996 a setembro de 1997, das 18 às 6 horas, a cada 30 dias, no Município da Raposa, Ilha de São Luís, Maranhão. Utilizou-se o método de captura de fêmeas em iscas humanas no intra e peridomicílio, com tubo de sucção e foco luminoso orientado. RESULTADOS: Foram coletados 1.407 espécimes assim distribuídos: Anopheles aquasalis (82%), Anopheles galvaoi (10,2%) e Anopheles albitarsis (6,4%). As demais espécies, Anopheles evansae, Anopheles nuneztovari e Anopheles triannulatus davisi representaram juntas 1,4%. Os anofelinos ocorreram o ano inteiro, principalmente no período chuvoso, sendo mais freqüentes no intra (75,3%) do que no peridomicílio (24,7%), preferindo sugar sangue no crepúsculo vespertino e nas primeiras horas da noite. CONCLUSÃO: As variações observadas no comportamento do anofelino mostram que as diferentes espécies vêm adaptando-se, em maior ou menor grau, ao convívio com o homem nas suas habitações.
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Os reguladores de tensão LDO são utilizados intensivamente na actual indústria de electrónica, são uma parte essencial de um bloco de gestão de potência para um SoC. O aumento de produtos portáteis alimentados por baterias levou ao crescimento de soluções totalmente integradas, o que degrada o rendimento dos blocos analógicos que o constituem face às perturbações introduzidas na alimentação. Desta forma, surge a necessidade de procurar soluções cada vez mais optimizadas, impondo assim novas soluções, e/ou melhoramentos dos circuitos de gestão de potência, tendo como objectivo final o aumento do desempenho e da autonomia dos dispositivos electrónicos. Normalmente este tipo de reguladores tem a corrente de saída limitada, devido a problemas de estabilidade associados. Numa tentativa de evitar a instabilidade para as correntes de carga definidas e aumentar o PSRR do mesmo, é apresentado um método de implementação que tem como objectivo melhorar estas características, em que se pretende aumentar o rendimento e melhorar a resposta à variação da carga. No entanto, a técnica apresentada utiliza polarização adaptativa do estágio de potência, o que implica um aumento da corrente de consumo. O regulador LDO foi implementado na tecnologia CMOS UMC 0.18μm e ocupa uma área inferior a 0,2mm2. Os resultados da simulação mostram que o mesmo suporta uma transição de corrente 10μA para 100mA, com uma queda de tensão entre a tensão de alimentação e a tensão de saída inferior a 200mV. A estabilidade é assegurada para todas as correntes de carga. O tempo de estabelecimento é inferior a 6μs e as variações da tensão de saída relativamente a seu valor nominal são inferiores a 5mV. A corrente de consumo varia entre os 140μA até 200μA, o que permite atingir as especificações proposta para um PSRR de 40dB@10kHz.
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O aproveitamento da radiação solar representa um recurso energético extremamente benéfico, quer no âmbito energético, quer no ambiental, contribuindo para a redução das emissões de gases nocivos para a atmosfera. Portugal apresenta uma radiação solar total média anual bastante elevada, colocando-se entre um dos países que apresentam melhores potencialidades para o aproveitamento da energia solar. A torre solar consiste numa estufa com uma determinada extensão com uma chaminé no seu centro e o seu funcionamento baseia-se no aquecimento do ar que circula por baixo da estufa, sendo expelido pela chaminé. Nesta tese é abordado o tema da torre solar e os princípios físicos inerentes ao seu funcionamento. Foi estudado e descrito o método de cálculo de diversos parâmetros e resultados associados ao funcionamento da torre solar. Elaborou-se uma folha de cálculo para obtenção dos valores de simulações de torres com diversas dimensões, tecendo-se conclusões quanto aos resultados e às variações dos mesmos, consoante as alterações de dimensão dos elementos que a constituem. Foram descritos os vários elementos que constituem uma torre solar, bem como as suas características e tipologias. Efectuou-se um estudo com aplicação a um caso real, para se tecer algumas conclusões e comentários relativamente à viabilidade de uma torre solar para a situação em causa. Por fim, com base em todo o trabalho desenvolvido e abordado, foi possível tecer-se algumas conclusões quanto à viabilidade das torres solares.
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OBJETIVO: Identificar as estruturas de consumo alimentar no Município de São Paulo, de 1990 a 1996, e compará-las com as derivadas de cestas de alimentos balanceados (CA). MÉTODOS: Por meio de pesquisas de orçamentos familiares, foram verificados os percentuais dos gastos domiciliares com três grupos de alimentos: semi-elaborados, industrializados e in natura (este foi enfocado com particular ênfase). Um índice de preços ao consumidor permitiu avaliar as variações nos custos relativos dos produtos. As CA foram elaboradas pela Programação Linear. RESULTADOS: De 1990 a 1996, aumentou a proporção dos gastos domiciliares com alimentos industrializados; tendência inversa foi constatada para os semi-elaborados; a percentagem referente aos in natura apresentou importante redução (35%). Essas mudanças não são explicadas satisfatoriamente pela variação nos preços relativos. As estruturas de consumo familiar mostraram-se diferentes das que são propostas pelas CA, e estas apresentaram, em geral, custos inferiores aos gastos domésticos com alimentos. CONCLUSÕES: Infere-se a existência de uma provável inadequação dietética nos domicílios de São Paulo e de riscos associados a uma ingestão insuficiente de legumes, verduras e frutas.
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Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde. Área de especialização: Ressonância Magnética
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OBJETIVO: Descrever os medicamentos utilizados por gestantes que fizeram o pré-natal em serviços do SUS (Sistema Único de Saúde) em cidades brasileiras. MÉTODOS: Utilizando-se um questionário estruturado, foram entrevistadas 5.564 gestantes entre a 21ª e a 28ª semanas de gravidez, que se apresentaram para consulta em serviço de pré-natal do SUS em seis grandes cidades brasileiras. As perguntas foram agrupadas em "uso orientado" para dor, cólica, enjôo, tosse e outros e em "medicamento orientado" para vitamina, ferro e flúor. Foi adotada a classificação de risco do FDA (Food and Drug Administration), entre 1991 e 1995. RESULTADOS: Do total de 5.564, 4.614 (83,8%) das gestantes usaram pelo menos um medicamento durante a gestação, somando 9.556 medicamentos. Os medicamentos mais utilizados foram as vitaminas associadas a antianêmicos (33,5%), os medicamentos que atuam sobre o aparelho digestivo (31,3%), os analgésicos/antiinflamatórios (22,2%), os antianêmicos (19,8%) e os antimicrobianos (11,1%). Quanto à classificação de risco para a gestação, 3.243 (34,0%) foram incluídos na categoria A, 1.923 (22,6%) na categoria B, 3.798 (39,7%) na categoria C, 289 (3,0%) na categoria D e 55 (0,6%) na categoria X. CONCLUSÕES: Foram observadas grandes variações quanto ao uso de medicamentos, principalmente antianêmicos e vitaminas associadas a antianêmicos, entre as várias cidades estudadas, mostrando a ausência de um padrão nacional quanto ao uso desses medicamentos na gestação. Para uma proporção de 12,9% dos medicamentos utilizados, não foi localizada qualquer informação na literatura sobre a segurança para o uso durante a gestação. Essa proporção, somada aos 26,9% dos medicamentos classificados no grupo "C", mostra que 40% do uso de medicamentos na gestação são feitos sem bases definidas de segurança. Entretanto, medicamentos claramente contra-indicados durante a gestação corresponderam a apenas 3% dos 9.956 medicamentos utilizados.
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Sabendo que a qualidade da vinculação afecta a formação da personalidade e o desenvolvimento infantil, é crucial estudar a relação entre pais e filhos no contexto das práticas de intervenção precoce. A vinculação pode ser uma área de actuação (em situações de risco como o abuso e o mau trato infantil) ou uma força (quando a família é uma base segura) passível de superar desvantagens sociais e atrasos de desenvolvimento. Desde da proposta original de Ainsworth, o estudo das diferenças da qualidade da vinculação tem gerado uma vasta literatura e sofrido várias actualizações graças aos novos avanços da neuropsicologia e da psicologia evolutiva. No presente artigo, serão revistas diferentes abordagens sobre as variações individuais da vinculação com particular foco para as questões da vinculação atípica. Na discussão final, serão levantadas questões e potenciais contributos para a intervenção precoce no domínio da vinculação.
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Numa primeira abordagem a A Lady’s Visit to Manilla and Japan (1863), de Anna D’Almeida, os leitores não deverão esperar encontrar a narrativa de uma experiência que poderia ter sido produzida por um desses “Etonnants voyageurs! Quelles nobles histoires / Nous lisons dans vos yeux profonds comme les mers!”, citando o último poema de Les Fleurs du Mal de Baudelaire. Nem deverão esperar ser confrontados com o relato superficial de uma turista indolente sobre a diversão convencional ou o previsível choque moral experimentados durante as várias etapas do seu grand tour pessoal, tão em voga, e que são característicos deste tipo de literatura, particularmente popular no campo emergente do turismo do final do século xix. Neste artigo, proponho-me analisar a escrita feminina occidental no contexto dos encontros culturais, mais precisamente, as imagens que uma viajante ocidental do século xix cria a partir da sua breve exposição a vários espaços e práticas da Ásia. A família D’Almeida viajou pelo Extremo Oriente entre Março e Julho de 1862. O título A Lady’s Visit to Manilla and Japan induz em erro, pois a narrativa começa em Singapura e termina em Hong Kong, mas a família visitou também Macau, Xangai, Nagasáqui, Yokohama, Xiamen (Hokkien) e Cantão, entre outros lugares, atestando assim o profundo desejo dos D’Almeida de explorar in loco todas as potencialidades dos países visitados Neste estudo tenciono demonstrar as complexidades que existem dentro de / entre as histórias, experiências e actividades interculturais de mulheres, e como estas alargam o âmbito do estudo dos sistemas sociais e culturais. Ao examinar as diferenças e semelhanças de género, podemos elaborar construções teóricas que analisam as variações entre mulheres; como elas são influenciadas pela classe, raça, etnia e religião; e como estas moldam a forma como entendemos a posição da mulher na cultura e na sociedade. O preconceito de classe da elite ocidental considera a mulher não-ocidental como sendo ‘a outra’, alguém que representa aquilo que o escritor ocasional não é. A questão da representação feminina das suas congéneres como ‘mulheres-outras’, com base numa ampla variedade de diferenças, é definitivamente um desafio para os estudos interculturais e de género.