A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo português (PAF) ou ATTR V30M é uma doença hereditária cuja prevalência em Portugal é elevada, sendo diagnosticados cerca de 60 novos casos todos os anos. Uma doente com PAF submeteu-se a um segundo transplante hepático de um dador cadavérico depois de se ter constatado que o primeiro dador era portador de TTR V30M. Com este artigo breve pretende-se realizar uma reflexão sobre o interesse, a prática e o enquadramento legal que condicionam a realização de testes genéticos preditivos em dadores de fígado na transplantação de doentes com paramiloidose. A determinação da presença (ou não) de proteína mutada no soro do segundo dador foi realizada por espectrometria de massa precedida de imunoprecipitação da proteína transtirretina. A realização de testes genéticos que permitam determinar a condição de portador de TTR V30M em dadores de fígado, deveria ser considerada no quadro das políticas de transplante em Portugal.

Familial Amyloidotic Polyneuropathy, Portuguese type (FAP), ATTR V30M, is a hereditary disease with high prevalence in Portugal, where 60 new cases are diagnosed each year. An FAP patient underwent a second liver transplantation from a cadaveric donor to treat her condition, after it was discovered that the first donor was a TTR V30M carrier. The purpose of this brief report is to contribute to a reflection on the interest, the procedures and the legal framework that steers the use of predictive genetic tests of liver donors in the transplantation of FAP patients. The presence or absence of the mutated protein in the donor serum was established by immunoprecipitation of TTR followed by mass spectrometry analysis. The implementation of predictive TTR V30M genetic tests, directed at liver donors in the transplantation of FAP patients, should be considered in the framework of the Portuguese transplant policies.