A estrutura psicossocial na turma de uma criança portadora de autismo

Dissertação submetida para satisfação parcial dos requisitos do grau de Mestre em Ciências da Educação — Especialização em Educação Especial

Perceção dos professores acerca dasatividades lúdicas na intervenção em alunos com PHDA

Projeto de Investigação da Pós- graduação, em Educação Especial – Domínio cognitivo e motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

Perspetivas da comunidade do autismo em relação à investigação em autismo

Dada a sua elevada prevalência global (cerca de 1 em 100), gravidade e complexidade etiológica, o autismo é hoje uma importante área de investigação. O presente trabalho teve como objetivo compreender quais as preocupações éticas, perspetivas e expetativas de pais e profissionais da saúde e educadores ligados ao autismo, no que diz respeito à investigação desta patologia. O trabalho foi desenvolvido no âmbito de uma rede de investigação europeia sobre sinais precoces de autismo. Em paralelo em vários países da Europa, foram identificados os tópicos de maior interesse para pais e profissionais através de grupos de foco, na sequência dos quais se elaborou um inquérito online que foi distribuído por esta comunidade ligada ao autismo. Em Portugal, os inquiridos (n=331) mostraram um interesse global pela investigação em autismo, nomeadamente sobre as bases genéticas e sobre sinais precoces de autismo. Relativamente aos benefícios resultantes da participação em projetos de investigação, os pais privilegiaram o acesso a intervenção e a formação pessoal, enquanto que os profissionais deram mais importância ao acesso a mais conhecimento e a equipas especializadas. Os três grupos deram ênfase ao acesso à informação completa obtida durante a investigação e às conclusões gerais do estudo. Os resultados obtidos reforçam a importância da investigação do autismo, indicando também linhas claras de atuação que têm em observação as perspetivas da comunidade ligada ao autismo.

O papel da inteligência e da consciência fonológica nas provas piagetianas

Verifica-se efetivamente que os conceitos e estudos de Piaget tal como a inteligência e as operações lógicas, embora pouco estudados atualmente, desempenham, ainda, hoje um papel fundamental para uma melhor compreensão do desenvolvimento infantil, bem como algumas dificuldades por parte da criança que possam surgir ao longo deste desenvolvimento. Quanto à consciência fonológica, o seu estudo é, igualmente, essencial, pois possibilita-nos uma melhor compreensão do desenvolvimento da linguagem na criança. No entanto, ainda são poucas as investigações que realizam uma análise da relação entre a inteligência, a consciência fonológica e as operações lógicas (medidas com as Provas Piagetianas). Neste sentido, e tornando este estudo ainda mais pertinente, pretende-se analisar essa mesma relação. A amostra deste estudo é constituída por 66 crianças que frequentam três escolas do Pré-Escolar de ensino público da Região Autónoma da Madeira. Para a recolha de dados foram utilizados a Prova de Avaliação da Consciência Fonológica - Forma A, as Matrizes Progressivas Coloridas de Raven e as Provas Piagetianas de Inclusão, Seriação e Classificação. Quanto à análise dos dados, estes foram sujeitos a um tratamento e análise estatística através do programa S.P.S.S. – Statistical Package for Social Sciences (versão 22 para Windows) tendo em conta a estatística descritiva e inferencial. Os resultados obtidos indicam que a inteligência não influencia os resultados nas provas piagetianas, e a consciência fonológica influencia apenas na prova piagetiana de seriação. Não há diferenças significativas entre género em nenhuma das variáveis. Verificou-se uma tendência das crianças filhas de pais com habilitações mais elevadas obterem melhores resultados nas provas lógicas e na consciência fonológica. Por fim, as crianças mais velhas, nascidas no início do ano, apresentam resultados mais elevados nas operações lógicas e na consciência fonológica do que as crianças mais novas nascidas no fim do ano.

Increased frequency of the autism broader phenotype in mothers transmitting etiological CNVs to sons affected by Autism Spectrum Disorder (ASD)

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk1, and are associated with specific phenotypic manifestations2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described3,4. An increased prevalence of autism-like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP)5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS)6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ)7 reports. The SRS is 65-item questionnaire to identify sub-clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals. The BAPQ is a 36-item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

Gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorders (ASD)

Spectrum Disorder (ASD), is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with na estimated global prevalence rate of 17:10000, and a male to female ratio of 4:1. Patients with ASD presente language and communication difficulties and stereotyped behaviours. Comorbidity with other disorders, such as Intelectual Disability, Fragile-X syndrome (FXS) epilepsy and tuberous sclerosis frequently occurs. ASD presents amultifactorial etiopathology, and genetic factos alone are not suficiente to explain how the syndrome arises, with recente studies establishing ASD heritability at approximately 50%. Pre-, peri- and post-natal exposure to toxic environmental factos has been implicated in the development of ASD. Involvement of epigenetic regulatory mechanisms has been suggested, supported by the occurrence of autistic symptoms in patients with disorders aris ing from epigenetic mutations, such as FXS. A polygenic and epistatic model is a strong hypothesis to explain ASD. The main goal of this project is to identify specific exposure patterns to environmental toxicants in children diagnosed with ASD and integrate the results with genetic and epigenetic data.

Neuropsychiatric disease (NPD) clustering in families with Autism Spectrum Disorder (ASD): genetic, epigenetic and environmental issues

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication/interaction and by unusual repetitive and restricted behaviors and interests. ASD often co-occurs in the same families with other neuropsychiatric diseases (NPD), such as intellectual disability, schizophrenia, epilepsy, depression and attention deficit hyperactivity disorder. Genetic factors have an important role in ASD etiology. Multiple copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) in candidate genes have been associated with an increased risk to develop ASD. Nevertheless, recent heritability estimates and the high genotypic and phenotypic heterogeneity characteristic of ASD indicate a role of environmental and epigenetic factors, such as long noncoding RNA (lncRNA) and microRNA (miRNA), as modulators of genetic expression and further clinical presentation. Both miRNA and lncRNA are functional RNA molecules that are transcribed from DNA but not translated into proteins, instead they act as powerful regulators of gene expression. While miRNA are small noncoding RNAs with 22-25 nucleotides in length that act at the post-transcriptional level of gene expression, the lncRNA are bigger molecules (>200 nucleotides in length) that are capped, spliced, and polyadenylated, similar to messenger RNA. Although few lncRNA were well characterized until date, there is a great evidence that they are implicated in several levels of gene expression (transcription/post-transcription/post-translation, organization of protein complexes, cell– cell signaling as well as recombination) as shown in figure 1.

Maternal Copy Number Variants (CNV) transmission to their Autism Spectrum Disorder (ASD) sons correlates with phenotypic traits

Background: Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities; Highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Maternal CNV transmission to sons with autism correlates with phenotypic traits in the Broad Autism Phenotype

Autism Spectrum Disorder (ASD): Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities – highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Estudo dos efeitos da aplicação de um programa de promoção da resiliência e de competências sociais e emocionais com crianças em situação de risco da cidade de Tijuana

Artigo teórico: O presente artigo tem como objetivo permitir uma visão global sobre as circunstâncias que podem influenciar, positiva ou negativamente, a vida das crianças e apresentar programas desenhados para promover o seu correto desenvolvimento, mesmo em casos menos favoráveis. Para isto, são revistos os conceitos mais importantes associados às noções de risco, perigo, proteção e resiliência, sintetizadas as relações que estes estabelecem entre si e abordados quais os principais contextos nos quais o profissional pode intervir. Este trabalho foca-se principalmente nas crianças da cidade de Tijuana, pelo que é realizado um trabalho de comparação de estatísticas oficiais entre Portugal e México (quando aplicável, cingido ao estado da Baja Califórnia) de modo a contextualizar os diferentes perigos e proteções que as respetivas culturas providenciam. Para concluir, são apresentados alguns exemplos de intervenções recentes que visam promover a resiliência através de abordagens distintas e em contextos culturais diversos, de modo a deixar no leitor uma ideia das possibilidades e da importância da intervenção nesta área. Artigo teórico-prático: O presente artigo tem como objetivo avaliar o impacto de uma adaptação do programa “Ultrapassar Dificuldades e Vencer Desafios: Manual de Promoção da Resiliência na Adolescência” numa população de crianças em situação de risco, do 1.º ao 6.º ano de escolaridade, da cidade de Tijuana (Baja California, México). Foram realizadas intervenções com dois grupos de crianças que se encontravam em contexto familiar e com um grupo de crianças em contexto institucional. As sessões realizadas, que adaptaram o programa dando-lhe um enfoque psicomotor, compreenderam a duração total de 20 horas e foram realizadas nas instituições de ensino. A intervenção demonstrou ter alguns efeitos positivos ao nível da auto-perceção de competências relacionadas com a resiliência, bem como um efeito de diminuição de alguns fatores de riscos intra-individuais. Na ótica dos prestadores de cuidados, foram ainda encontrados resultados significativos ao nível da diminuição da hiperatividade, dos problemas de comportamento e do total de dificuldades (avaliados pelo instrumento Strenghts and Difficulties Questionnaire). Este programa apresenta assim resultados encorajadores, num contexto diferente ao que serviu de substrato para o desenho do programa, e reforça a noção de que as competências sociais e emocionais são vitais para o correto desenvolvimento infantil em qualquer cultura.

A dimensão preventiva da intervenção precoce : intervenção psicomotora na creche

O presente relatório tem como principal objetivo apresentar a caracterização do estágio realizado na Equipa Móvel de Desenvolvimento Infantil e Intervenção Precoce (EMDIIP) no âmbito da promoção do desenvolvimento infantil de crianças em contexto de creche, ao longo do segundo ano do mestrado em Reabilitação Psicomotora. Toda a intervenção psicomotora foi planeada consoante os resultados das avaliações formais, das observações informais de cada criança e das preocupações e dificuldades enunciadas pela Educadora de Infância da creche tendo sempre em conta as práticas recomendadas da Intervenção Precoce. Para além das sessões de psicomotricidade realizadas em grupo e individualmente, foi desenvolvido um trabalho de formação parental, com o intuito de promover as interações familiares e divulgar informação sobre o desenvolvimento normal das crianças, e um ajustamento do contexto da sala Arco-Íris. A psicomotricidade revelou ser uma ferramenta essencial na promoção do desenvolvimento infantil não só na sua vertente (re)educativa e terapêutica mas também na sua vertente preventiva.

Intervenções socioeducativas no contexto do tratamento : estudo de caso de crianças com cancro em contexto de acolhimento

Dissertação apresentada para obtenção do grau de Mestre em Educação Social e Intervenção Comunitária

Intervenções socioeducativas no contexto do tratamento : estudo de caso de crianças com cancro em contexto de acolhimento

Dissertação apresentada para obtenção do grau de Mestre em Educação Social e Intervenção Comunitária