“Desenvolvimento de hidrogéis à base de quitosano/fosfatos de cálcio para aplicações ortopédicas

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301–302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301–302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301–302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301–302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301–302delAG may be a recurring mutation.

O Homem com uma Base de Dados de Filmar

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Comunicação, variante de Cultura Contemporânea e Novas Tecnologias

Argamassas compatíveis com alvenarias históricas com base em cal hidráulica natural

CIRea2012 - Conferência Internacional sobre Reabilitação de Estruturas Antigas de Alvenaria, Universidade Nova de Lisboa, 4 Maio 2012, 29-38

Argamassas com base em cal para a reabilitação de rebocos

PATORREB 2012 – 4º Encontro sobre Patologia e Reabilitação de Edifícios, Santiago de Compostela,12-14 Abril 2012

The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301-302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301-302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301-302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301-302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301-302delAG may be a recurring mutation.

Synthesis, characterization and applications of new schiff base fluorescent chemosensors for metal and DNA interactions: conventional and "green" approaches

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Doutor em Química Sustentável, especialidade de Química-Física Inorgânica, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Desenvolvimento de um novo fio de sutura à base de poliuretanos e quitosano

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Tornando lean mais lean – uma nova abordagem da elaboração do mapeamento do fluxo de valor com base em sinergias lean construction e PMBOK

Dissertação para obtenção do Grau Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção

Avaliação do grau de demência de doentes com Síndrome de Down com base na volumetria do hipocampo

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

O Bullwhip Effect no controlo da produção em obra. Uma abordagem de utilização com base na análise comparativa entre controlo tradicional e o Last Planner System

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do Grau Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção

Criação de uma base de dados destinada à formulação automática de cores para uma tinta de fachadas, aquosa e de formulação genérica, com uma gama nova de pastas corantes de base aquosa

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia de Materiais

Estabilização de vídeos com base em descritores H.264

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Eletrotécnica e de Computadores

Avaliação da eficiência e produtividade de empresas de base tecnológica em incubadoras: o caso de estudo do Madan Parque

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia e Gestão Industrial