Analysis of a temperature sensitive mutation affecting aldehyde oxidase activity in Drosophila melanogaster

A strain of Drosophila melanogaster (mid america stock culture no. hl16) has been reported to be deficient in aldehyde oxidase activity (Hickey and Singh 1982). This strain was characterized during the course of this study and compared to other mutant strains known to be deficient in aldehyde oxidase activity. During the course of this investigation, the hl16 strain was found to be temperature sensitive in its viability. It was found that the two phenotypes, the enzyme deficiency, and the temperature sensitive lethality were the result of two different mutations, both mapping to the X-chromosome. These two mutations were found to be separable by recombination. The enzyme deficiency was found to map to the same locus as the cinnamon mutation, another mutation which affects aldehyde oxidase production. The developmental profile of aldehyde oxidase in the hl16 strain was compared to the developmental profile in the Canton S wild type strain. The aldehyde oxidase activity in adult hl16 individuals was also compared to that of various other strains. It was also found that the aldehyde oxidase activity was temperature sensitive in the adult flies. The temperature sensitive lethality mutation was mapped to position 1-0.1.

Québec en mutation

Les textes qui ont été retenus pour former ce livre ont un dénominateur commun. On retrouve dans chacun le thème du changement de la société québécoise, de son évolution récente et actuelle. J'appartiens à cette génération qui s'est longtemps impatientée de voir le Québec stagner dans la peur, l'insécurité, la soumission et l'aliénation, mais qui fut ensuite étonnée et peut-être aussi dépassée par le rythme du changement, lorsqu'il a débuté, et par les directions qu'il a prises. Par profession autant que par engagement personnel, j'ai dû m'interroger sur les sources, les agents et les conditions du changement dans lequel est engagée la société québécoise, et aussi sur les forces de résistance que cette évolution a éveillées.

Projet pilote d'aide à distance en direct à la Bibliothèque ÉPC-Biologie de l'Université de Montréal

Communication présentée dans le cadre du programme de formation continue de la Corporation des bibliothécaires professionnels du Québec, vendredi le 11 mars 2005.

Haplotype analysis suggest common founders in carriers of the recurrent BRCA2 mutation, 3398delAAAAG, in French Canadian hereditary breast and/ovarian cancer families

Affiliation: Faculté de médicine, Université de Montréal

Recueil des lois de la biologie genérale

UANL

Les droits économiques dans l'environnement numérique : portrait de notions en mutation

L'accès généralisé à Internet a remis en question le droit d'auteur. Au milieu des années 90, il s'en trouvait plusieurs pour annoncer la mort de cette institution vieille de quelques siècles. Force est aujourd'hui de constater que le droit d'auteur est toujours bien vivant bien qu'il ait changé. Les droits économiques, qui ont rapidement été appliqués dans l'environnement numérique, témoignent de ces changements. L'analyse de la transmission numérique des fichiers audio expose les mutations qui affectent deux droits économiques en particulier: le droit de reproduction et le droit de communication au public par télécommunication. Ces mutations résultent tantôt de l'intervention du législateur, tantôt de la façon dont on choisit d'appliquer ces droits dans ce nouvel environnement. Elles ont souvent pour effet d'étendre la portée traditionnelle de ces droits économiques. Cela se fait parfois au détriment des rationalités qui en justifient l'existence. De plus, la nouvelle interaction entre ces droits mutés entraîne des effets sur les différents acteurs du droit d'auteur qui sont parfois discutables. Le droit d'auteur a toujours sa raison d'être. Reste à savoir si la forme actuelle des droits économiques est toujours le meilleur véhicule pour atteindre les objectifs sous-jacents. À l'heure où le législateur envisage une simplification du droit d'auteur, une réflexion s'impose au sujet de la forme des droits économiques. Il est grand temps, du moins dans l'environnement numérique, d'adopter une approche qui se fonde plus sur les effets des actes posés que sur leur nature. L'examen des mutations qui affectent les droits économiques dans cet environnement fait d'ailleurs prendre conscience des limites de notre façon positiviste d'envisager ces droits.

Rôle du test génétique dans la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit. Étude sur une cohorte prospective unicentrique.

La cardiomyopathie/dysplasie arythmogène du ventricule droit (ARVC/D) est un désordre d’origine génétique caractérisé par le remplacement du myocarde par du tissus fibro-adipeux dans le ventricule droit. Ce désordre est responsable d’un grand pourcentage de mort subite, spécialement chez les plus jeunes. ARVC/D est difficile à diagnostiquer avec les outils cliniques actuels. Elle est causée en grande majorité par des mutations dans les protéines desmosomales. ARVC/D a donc des implications d’une grande importance chez les membres de la famille, qui peuvent sans le savoir, être aussi à risque de mort subite. Dans le but d’améliorer le diagnostique, un nouvel outil, le test génétique, est de plus en plus utilisé. Hypothèses: Dans le but d’évaluer la valeur du test génétique en complément du test clinique classique chez ARVC/D nous avons effectué une investigation clinique et génétique chez 23 cas-index atteints. Méthodes: Les cas-index sont diagnostiqué après une mort subite dans la famille ou après un examen clinique poussé pour arythmies. Le diagnostique d’ARVC/D a été fait avec les outils cliniques selon les critères. L’analyse génétique des protéines desmosomales associées à la maladie a été effectuée en séquençant leurs exons ainsi que les régions introniques nécessaires à l’épissage alternatif. Résultats: Le diagnostique clinique était clair dans 18/23 et incertain dans 5/23 des individus. Nous avons identifié 15 différentes mutations chez 10 cas-index. 64% des mutations n’avaient jamais été décrites. De plus, nous avons observé la présence de double ou triple mutant dans 40% des cas-index positifs. Les individus avec mutations sont plus jeunes et ont plus de symptômes que les individus sans mutation. Conclusion: Les tests génétiques sont positifs dans 43% des patients avec ARVC/D. L’utilisation de la technologie génétique basée sur l’identification de mutations connues a une valeur limitée vu le haut pourcentage des mutations nouvelles dans la maladie. La présence de double, même de triple mutant n’est pas associé avec un phénotype plus sévère, mais renforce l’idée de la nécessité d’un test génétique pour tous les gènes. Le test génétique est un outil fort utile à ajouter aux tests cliniques pour le diagnostique des patients qui ne remplissent pas tous les critères cliniques de la maladie. Mots clés: génétique, ARVC/D, mort subite, desmosome