Amaurose congénita de Leber : apresentação clínica, genética e novas estratégias terapêuticas

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Aniridia congénita familiar : caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Sildenafil na hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido associada a hérnia diafragmática congénita

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Ureter retrocava : uma anomalia congénita rara

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Repercussões cardiovasculares no adulto : pós reparação de tetralogia de Fallot

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

EDUCAÇÃO INFANTIL COMO DIREITO FUNDAMENTAL DA CRIANÇA CEGA CONGÊNITA

Esta dissertação se refere a uma pesquisa exploratória que tem como objetivo a Educação Infantil como direito fundamental da criança cega congênita de zero a cinco anos, ou que tenha ficado cega até os 12 meses de vida. Buscou-se compreender os benefícios da integração nos espaços educativos infantis públicos, as políticas públicas federais e as do município de São Paulo, bem como a relação do direito à educação na Modalidade Educação Especial. Para tanto, aborda o que é a cegueira, relacionando aspectos históricos da educação das pessoas com deficiência visual e de políticas públicas com o direito à educação. Embora a educação tenha despertado o interesse de muitos órgãos da sociedade e de agências da ONU, envolvendo documentos jurídicos como a Declaração Universal de Direitos Humanos (1948), a Constituição Federal do Brasil (1988), o Estatuto da Criança e do Adolescente (1990), a Declaração de Salamanca (1994), que se constitui em um marco da Educação Especial, a Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional (1996) lei esta que garante a educação como direito de todos, conforme o enunciado constitucional e, ainda que a Educação Infantil seja essencial como alicerce da educação básica, ela ainda não é vista como direito fundamental. Esta pesquisa mostra que tanto crianças cegas congênitas quanto seus pais enfrentam obstáculos quando procuram as escolas: falta de vagas nas Creches e EMEIs, formação insuficiente dos pedagogos para trabalhar com a inclusão do aluno com necessidades educacionais especiais, estigmas e falta de estrutura física para a acessibilidade e autonomia do discente. A falta de salas de apoio à inclusão e de equipamentos de educação infantil, bem como de pessoal especializado, são alguns dos exemplos da situação evidenciada, que necessita de um olhar de caráter interventivo no município de São Paulo, sob pena de responsabilização das autoridades responsáveis por sua oferta, por ferir um direito que é fundamental pelas leis nacionais e internacionais.

Abordagem do paciente com Cardiopatia Isquémica em consulta de Medicina Dentária

Nos últimos anos com a evolução dos sistemas de saúde tem-se verificado uma melhoria na qualidade dos serviços médicos prestados, conduzindo a uma esperança média de vida mais longa. Muitas patologias, apesar de patentes, são tratadas e/ou controladas de modo a permitir que a população possa adquirir um estilo de vida normal. As doenças cardiovasculares com o seu carácter multidimensional, têm consequências graves para o cidadão comum, para a sociedade e para o sistema de saúde, o que determina que sejam encaradas como um dos mais importantes problemas de saúde pública, problema este que urge minorar. Dentro das doenças cardiovasculares, a cardiopatia isquémica tem um significado relevante, uma vez que, engloba condições que necessitam de cuidados médicos especiais, em situações de emergência, como o enfarte agudo do miocárdio e a angina de peito (estável e instável). O médico dentista deve estar atento ao doente com cardiopatia isquémica, tendo em conta os cuidados especiais em consultório dentário que o mesmo necessita. A recolha de uma anamnese detalhada e história clínica atualizada, são fundamentais para o sucesso do tratamento dentário. O médico dentista deverá estar habilitado para atuar em situações de emergência e ter o consultório devidamente equipado, de forma a agir em conformidade com estes possíveis eventos.

Oblicuidad pélvica o contractura congénita en abducción de la cadera: una entidad poco conocida

La oblicuidad pélvica congénita es una patología frecuente en el lactante y poco conocida por los pediatras. Se presentan cuatro casos de oblicuidad pélvica simple en lactantes mujeres. Se describen los hallazgos clínicos y radiológicos en el momento del diagnóstico, la actitud terapéutica y la evolución de cada uno de ellos. Los pediatras de Atención Primaria debemos estar atentos a los antecedentes, signos acompañantes y al diagnóstico de esta entidad, así como tener formación en la exploración de la cadera para detectar clínicamente una inestabilidad, preferentemente en la cadera aducta (opuesta a la contracturada). Es importante la interrelación entre Pediatría, Radiología Infantil, Traumatología Infantil y Rehabilitación.

Las reacciones y sus efectos sobre la dinámica familiar. Casos de sordoceguera congénita en la etapa prelingüística

La presente investigación examina en detalle cuáles son las reacciones y repercusiones que reflejan las dinámicas de las familias que tienen un hijo o hija con sordoceguera congénita o discapacidad sensorial dual asociada (visual y auditiva), causada en edad prelingüística. El paradigma de investigación ha sido interpretativo, por tanto el enfoque es cualitativo, ya que hemos optado por producir datos descriptivos, es decir las propias palabras de las personas, ya sean habladas o escritas, lo importante no es el tipo de datos, sino la naturaleza y sentido de esos datos, tratando de comprender los fenómenos sociales, desde la perspectiva de sus actores, y con sus propias palabras. por lo que se ha llevado a cabo una categorización, sobre la base de los indicadores generados a partir de análisis detallado de la información recaba a través de entrevistas semiestructuradas, la observación directa y el diario de campo. El objetivo general del estudio ha sido conocer las reacciones, consecuencias y necesidades sentidas en el núcleo familiar con un miembro con sordoceguera congénita. A partir de este objetivo, hemos concretado los siguientes objetivos específicos: 1. Conocer las reacciones de los padres, los hermanos y otros miembros de la familia y el entorno cercano; 2. ¿Qué el impacto produce la incorporación de un miembro con sordoceguera en el contexto de las funciones conyugales, en la rutina diaria, el nivel residencial y el nivel de empleo? 3. ¿Cuáles son las necesidades de apoyo emocional y/o psicológico y la dificultad que la adquisición de comunicación alternativa implica? 4. Identificar las garantías y los temores de que las familias tienen sobre la supuesta falta de instituciones para garantizar el futuro de la población de adultos con sordoceguera congénita. Para dar respuesta a estos objetivos, hemos realizado tres tipos de análisis de la información: Análisis Individual de la familia, análisis transversales por categorías y análisis global por áreas. Los resultados obtenidos, a través de estos análisis, reflejan como las dinámicas familiares sufren una reorganización importante en: - las estrategias existentes en función de sus hábitos y dinámicas anteriores; - las estrategias de la vida diaria que refleja nuevas acciones y adaptación dinámica; - períodos o etapas de cambios, de dudas e incertidumbre; - el abandono y la supresión de cualquier tipo de intento de adaptación en la dinámica familiar. Esta investigación también confirma la influencia de los valores culturales y las expectativas de los padres en la importancia que atribuyen a este tema y sus opciones. Hay una constante en todas las familias en caracterizar su experiencia con una visión positiva o negativa. De esta visión surgen diferentes temas, bien señalando los efectos positivos o por el contrario, la repercusión negativa transmitida también en una fuerte carga emocional. Como conclusiones generales del estudio se observó que las familias se basan en una variedad de modelos culturales con el propósito de buscar el significado de diferentes situaciones y actuar o reaccionar, establecer objetivos mediante la manipulación del entorno, evaluar y prever el comportamiento de los demás en relación al hijo/a con sordoceguera con el fin de impulsar su aprendizaje, habilidades de comunicación, socialización e integración. En todos los casos de esta investigación, independientemente de la situación o condición socioeconómica, era notable la capacidad de reflexión de las familias cuando se pusieron de manifiesto las adaptaciones que ido realizando durante toda la vida. Muchos de ellos reconocen que han estado a la altura de las expectativas, otros que en ocasiones han sido insuficientes o inadecuadas. También las familias se refieren a sus experiencias en relación a su capacidad de iniciativa y toma de decisiones en el proceso de cambio y/o realización de ajustes en las dinámicas familiares como un proceso de satisfacción por la realización de adquisiciones principalmente para la persona con sordoceguera. Esta afirmación es coherente con la de Bloom (1981, cit. en Gallimore et al., 1993: 82) cuando dice que es lo que los padres hacen con sus hijos, y no el estado que influye en la manera en que sus hijos puedan crecer.

Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1

Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.

Aspectos científicos, epidemiológicos, preventivos, diagnóstico e de tratamento relativo à sífilis e sífilis congênita no Brasil: uma revisão bibliográfica

A Sífilis e a Sífilis Congênita tem sido um sério problema de saúde pública no nosso país. O Ministério da Saúde estima que de 3 a 4% das gestantes no país sejam portadoras do agente causador da Sífilis, o que pode ter como consequência a contaminação do feto através da placenta. A necessidade constante de vigilância e melhora da qualidade da assistência pré-natal devem ser os norteadores da assistência que culminará com a redução da Incidência da Sífilis Congênita para 1 caso para cada 1.000 nascidos vivos, conforme preconizado pelo Ministério da Saúde. Introdução: A sífilis segundo Ministério da Saúde é uma doença infectocontagiosa sistêmica, de evolução crônica. A sífilis congênita é a infecção do feto pelo Treponema Pallidum, transmitida pela via placentária em qualquer momento da gestação ou estágio clínico da doença em gestante não tratada ou inadequadamente tratada. Objetivo: Discorrer sobre aspectos científicos, epidemiológicos, preventivos, diagnóstico e de tratamentos relativos à Sífilis e da Sífilis Congênita. O percurso metodológico: Este estudo caracterizou-se por ser uma revisão bibliográfica de natureza exploratória, descritiva e método qualitativo, constituído de levantamento bibliográfico exploratório, ensejando pesquisa científica. Foram utilizados artigos publicados nos sites da Biblioteca Virtual de Saúde, Base de dados: Lilacs, SciELO, Bireme etc, livros que tratam do tema, além de Manuais do Ministério da Saúde. Foram utilizadas publicações do ano 2000 até 2010. Descritores: Sífilis, Sífilis Congênita, Prevenção e Controle, Vigilância Epidemiológica. Conclusão: Existe uma subnotificação da Sífilis em gestantes no país o que leva a crer que pela ausência do diagnóstico nas mães ou mesmo quando há diagnóstico, muitas delas não são adequadamente tratadas levando então ao grande número de nascimento de crianças com Sífilis Congênita.

Toxoplasmose congênita: vulnerabilidade das gestantes, uma proposta de intervenção

A toxoplasmose tem importância médica de destaque na gravidez devido ao risco de infecção fetal. Em geral, a doença congênita é oligossintomática e a chance de transmissão aumenta com o avançar da gravidez, quando o impacto da infecção no feto é menor, mas pode evoluir com sequelas tardias, como cegueira, surdez, retardo mental e psicomotor. Se adquirida no início da gestação a doença pode ser devastadora, acarretando desde abortos a óbitos fetais, causados principalmente por graves lesões inflamatórias na placenta e no sistema nervoso central (SNC). A população que faz parte da área de abrangência da unidade de saúde PSF4 - Unidade Básica de Saúde da Família Bolívar José Santana (Canápolis - MG) possui condições econômicas, em sua média, desfavoráveis, e é observada, de forma geral, uma necessidade de abordagem das gestantes quanto a sua vulnerabilidade em relação à toxoplasmose. A cidade de Canápolis não possui informações que possibilitem quantificar ou descrever estatisticamente este processo. Assim, a susceptibilidade das gestantes em relação ao Toxoplasma gondii mostra-se um problema relevante através da observação ativa e contínua na rotina da UBS. Este projeto visa elaborar um plano de intervenção visando interromper atitudes de risco entre gestantes susceptíveis a Toxoplasmose. O projeto foi desenvolvido baseado na observação diária da unidade, discussão com a equipe de saúde e anotações do motivo que levavam as gestantes a procurarem a unidade de saúde, entre os meses de abril e julho de 2015 no município de Canápolis. Foi também realizado levantamento bibliográfico de artigos científicos, livros e textos indexados sobre o tema a partir dos descritores: toxoplasmose congênita, saúde coletiva, gestante, saúde da mulher, susceptibilidade. Para a elaboração do plano de intervenção foi utilizado o Método do Planejamento Estratégico Situacional (PES). Concluiu-se que o plano de ação viabilizou a execução de ações preventivas para a Toxoplasmose Congênita e, por conseguinte, todas as sequelas e implicações que a doença traz para o concepto e a família.

A inclusão da testagem de rastreamento da sífilis nos atendimentos ginecológicos de mulheres em idade fértil como estratégia de combate à sífilis congênita

O alto índice de Sífilis congênita é um importante indicador de baixa qualidade na assistência pré-natal, estando sua ocorrência diretamente relacionada à não identificação precoce e às falhas na administração do esquema terapêutico. A sinergia do diagnóstico precoce e o tratamento adequado e oportuno reduzem ou eliminam o risco da transmissão vertical. Considerando a responsabilidade da atenção básica em implementar ações de prevenção e assistência nas respectivas áreas de abrangência e populações adstritas e o impacto da sífilis congênita, objetivou-se traçar um Plano de Intervenção com foco na implementação da testagem diagnóstica para sífilis através da oferta do teste rápido ou do VDRL nas consultas clínico ginecológicas das mulheres em idade fértil assistidas pela ESF de Santa Mônica, como estratégia de identificação e tratamento precoce da Sífilis adquirida e consequentemente a prevenção da ocorrência da Sífilis congênita. A realização se deu através da revisão bibliográfica dos manuais e informes técnicos do MS e de artigos científicos da Biblioteca Virtual de Saúde (Bireme) a cerca da temática publicados nos últimos 5 anos.

Prevenção da sífilis congênita em uma unidade básica de saúde de São Luís - MA

A sífilis congênita é um problema de saúde pública responsável por desfechos trágicos na gestação, bem como más-formações severas ao concepto. É transmitida verticalmente, com maior probabilidade de infecção no primeiro trimestre da gestação. A prevenção é a alternativa de maior eficácia no enfretamento desta enfermidade e é feita com acesso ao pré-natal de qualidade. Este plano foi elaborado com o objetivo de trabalhar medidas de educação em saúde para prevenção de sífilis congênita na comunidade adstrita ao Centro de Saúde da Família Olímpica I, em São Luís – MA. O plano de ação será desenvolvido no decorrer do ano de 2017. Ocorrerão palestras, oficinas, mesas-redondas entre a comunidade, profissionais de saúde e representantes do poder público para propor novas formas de abordagem do problema. Promover acesso ao pré-natal de qualidade bem como investir em ações de educação em saúde são essenciais para a prevenção da doença.