Aniridia congénita familiar : caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Congenital aniridia is a condition affecting the iris, cornea, anterior chamber, retina and the optic nerve. Of the 1:50000 to 1:100000 reported incidence two thirds present as hereditary. Clinical presentation starts with hypoplasia of the iris which may be associated with several other ocular anomalies. This is usually followed by a loss of visual acuity, nistagmus, cataract subluxated lens and/or hypoplasia of the optic nerve. Treatment varies based on the clinical presentation and the complications of the disease. Recently, due to genetic testing breakthroughs new treatment options have emerged. These new techniques allow the treatment to be adapted to each patient, depending on the genotype of the individual. This paper reports a clinical case of a patient presenting with Familiar Congenital Aniridia in the Ophthalmology Department of Hospital de Santa Maria (Lisbon). It starts by a revision of the key concepts of the condition followed by a discussion with particular focus on the unique aspects of the clinical case.

A aniridia congénita é uma patologia rara que afecta a íris, a córnea, a câmara anterior, a retina, a mácula e o nervo óptico. Está descrita como tendo uma incidência que varia entre 1:50000 a 1:100000, dos quais dois terços são de apresentação familiar. Os pacientes começam por apresentar hipoplasia grave da íris, à qual se associam múltiplas anomalias oculares que posteriormente podem progredir, com compromisso da acuidade visual, presença de nistagmo, cataratas, subluxação do cristalino e hipoplasia do nervo óptico. A terapêutica difere consoante as diferentes manifestações clínicas e as complicações apresentadas pelo doente. Recentemente, devido a avanços ao nível dos testes genéticos, surgiram novos métodos terapêuticos, com base nos diferentes tipos de mutações encontradas na patologia, que permitem adequar o tratamento ao genótipo da doença. Este trabalho trata de um caso de um doente que se apresentou com aniridia congénita familiar na consulta de neuroftalmologia do HSM. É feita uma revisão dos principais achados da patologia e história natural da doença, seguida por uma discussão das particularidades do caso clínico apresentado.