Omalizumab uma nova arma terapêutica na dermatite atópica refratária?

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Hipogonadismo : revisão a propósito de 3 casos clínicos

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

O contributo da Educação Sexual para o desenvolvimento e inclusão de crianças e jovens com Trissomia 21 – perceção dos docentes do ensino básico

Com este trabalho pretendemos conhecer qual a perceção dos professores do ensino básico, sobre o contributo da Educação Sexual para o desenvolvimento e inclusão de crianças e jovens com trissomia 21. Numa primeira parte do trabalho é feita uma revisão de literatura sobre o conceito e etiologia da trissomia 21 e quais as caraterísticas físicas e desenvolvimentais associadas a esta anomalia. São ainda apresentadas as perspetivas de diferentes autores quanto ao conceito e objetivos da Educação Sexual e a sua importância no desenvolvimento, em particular, de crianças e jovens com trissomia 21. Segue-se uma abordagem sobre a importância da inclusão dos portadores de trissomia 21 e o papel da Educação Sexual neste processo. Numa segunda parte do trabalho é feita a análise do questionário aplicado a 87 professores do ensino básico, no qual expressam a sua opinião relativamente à temática em estudo. Os resultados indicam que a maioria dos professores consideram importante a Educação Sexual para o desenvolvimento cognitivo, afetivo e global de crianças e jovens com trissomia 21 bem como para a sua inclusão.

Women's health beat /

Contains 32 Spanish language pamphlets which use a Q and A (Question/Answer) format to provide information on various women's health topics.

S. cerevisiae as a model for studying mutations in the human gene OPA1 associated with dominant optic atrophy and for drug discovery

L’atrofia ottica dominante (ADOA) è una malattia mitocondriale caratterizzata da difetti visivi, che si manifestano durante l’infanzia, causati da progressiva degenerazione delle cellule gangliari della retina (RGC). ADOA è una malattia genetica associata, nella maggior parte dei casi, a mutazioni nel gene OPA1 che codifica per la GTPasi mitocondriale OPA1, appartenente alla famiglia delle dinamine, principalmente coinvolta nel processo di fusione mitocondriale e nel mantenimento del mtDNA. Finora sono state identificate più di 300 mutazioni patologiche nel gene OPA1. Circa il 50% di queste sono mutazioni missenso, localizzate nel dominio GTPasico, che si pensa agiscano come dominanti negative. Questa classe di mutazioni è associata ad una sindrome più grave nota come “ADOA-plus”. Nel lievito Saccharomyces cerevisiae MGM1 è l’ortologo del gene OPA1: nonostante i due geni abbiano domini funzionali identici le sequenze amminoacidiche sono scarsamente conservate. Questo costituisce una limitazione all’uso del lievito per lo studio e la validazione di mutazioni patologiche nel gene OPA1, infatti solo poche sostituzioni possono essere introdotte e studiate nelle corrispettive posizioni del gene di lievito. Per superare questo ostacolo è stato pertanto costruito un nuovo modello di S. cerevisiae, contenente il gene chimerico MGM1/OPA1, in grado di complementare i difetti OXPHOS del mutante mgm1Δ. Questo gene di fusione contiene una larga parte di sequenza corrispondente al gene OPA1, nella quale è stato inserito un set di nuove mutazioni trovate in pazienti affetti da ADOA e ADOA-plus. La patogenicità di queste mutazioni è stata validata sia caratterizzando i difetti fenotipici associati agli alleli mutati, sia la loro dominanza/recessività nel modello di lievito. A tutt’oggi non è stato identificato alcun trattamento farmacologico per la cura di ADOA e ADOA-plus. Per questa ragione abbiamo utilizzato il nostro modello di lievito per la ricerca di molecole che agiscono come soppressori chimici, ossia composti in grado di ripristinare i difetti fenotipici indotti da mutazioni nel gene OPA1. Attraverso uno screening fenotipico high throughput sono state testate due differenti librerie di composti chimici. Questo approccio, noto con il nome di drug discovery, ha permesso l’identificazione di 23 potenziali molecole attive.

Determinantes genéticos e ambientais das doenças hipertensivas da gravidez

The development of complex diseases such as preeclampsia are determined by both environmental and genetic factors, but there is also interaction among these factors. Preeclampsia is a pregnancy-specific disorder characterized by de-novo hypertension and proteinuria after 20th week of gestation. There is a broad spectrum of clinical presentations related to hypertensive disorders of pregnancy (HDP) that can range from mild preeclampsia to eclampsia (seizures) or HELLP syndrome (Hemolysis, Elevation of Liver enzymes, Low Platelets). Those clinical outcomes might be linked to different pathological mechanisms. Our work aims to identify factors (i.e. genes and environmental) associated with the HDP’s clinical spectrum. Using a case-control approach, we selected a total of 1498 pregnant women for epidemiological and genetic studies, encompassing 755 normotensive (control); 518 preeclampsia; 84 eclampsia; and 141 HELLP. Women were genotyped for 18 SNPs across 5 candidate genes (FLT1, ACVR2A, ERAP1, ERAP2 and LNPEP). For the environmental factors, we found maternal age, parity status and pre-gestational body mass index as important risk factors associated with disease. Genes were associated in a phenotype-specific manner: ACVR2A with early preeclampsia (rs1424954, p=0.002); FLT1 with HELLP syndrome (rs9513095, p=0.003); and ERAP1 with eclampsia (rs30187, p=0.03). Our results suggest that different genetic mechanisms along with specific environmental factors might determine the clinical spectrum of HDP. In addition, phenotype refinement seems to be an essential step in the search for complex disease genes

Beyond maternal death: improving the quality of maternal care through national studies of ‘near-miss’ maternal morbidity

Knight M, Acosta C, Brocklehurst P, Cheshire A, Fitzpatrick K, Hinton L, Jokinen M, Kemp B, Kurinczuk JJ, Lewis G, Lindquist A, Locock L, Nair M, Patel N, Quigley M, Ridge D, Rivero-Arias O, Sellers S, Shah A on behalf of the UKNeS coapplicant group. Background Studies of maternal mortality have been shown to result in important improvements to women’s health. It is now recognised that in countries such as the UK, where maternal deaths are rare, the study of near-miss severe maternal morbidity provides additional information to aid disease prevention, treatment and service provision. Objectives To (1) estimate the incidence of specific near-miss morbidities; (2) assess the contribution of existing risk factors to incidence; (3) describe different interventions and their impact on outcomes and costs; (4) identify any groups in which outcomes differ; (5) investigate factors associated with maternal death; (6) compare an external confidential enquiry or a local review approach for investigating quality of care for affected women; and (7) assess the longer-term impacts. Methods Mixed quantitative and qualitative methods including primary national observational studies, database analyses, surveys and case studies overseen by a user advisory group. Setting Maternity units in all four countries of the UK. Participants Women with near-miss maternal morbidities, their partners and comparison women without severe morbidity. Main outcome measures The incidence, risk factors, management and outcomes of uterine rupture, placenta accreta, haemolysis, elevated liver enzymes and low platelets (HELLP) syndrome, severe sepsis, amniotic fluid embolism and pregnancy at advanced maternal age (≥ 48 years at completion of pregnancy); factors associated with progression from severe morbidity to death; associations between severe maternal morbidity and ethnicity and socioeconomic status; lessons for care identified by local and external review; economic evaluation of interventions for management of postpartum haemorrhage (PPH); women’s experiences of near-miss maternal morbidity; long-term outcomes; and models of maternity care commissioned through experience-led and standard approaches. Results Women and their partners reported long-term impacts of near-miss maternal morbidities on their physical and mental health. Older maternal age and caesarean delivery are associated with severe maternal morbidity in both current and future pregnancies. Antibiotic prescription for pregnant or postpartum women with suspected infection does not necessarily prevent progression to severe sepsis, which may be rapidly progressive. Delay in delivery, of up to 48 hours, may be safely undertaken in women with HELLP syndrome in whom there is no fetal compromise. Uterine compression sutures are a cost-effective second-line therapy for PPH. Medical comorbidities are associated with a fivefold increase in the odds of maternal death from direct pregnancy complications. External reviews identified more specific clinical messages for care than local reviews. Experience-led commissioning may be used as a way to commission maternity services. Limitations This programme used observational studies, some with limited sample size, and the possibility of uncontrolled confounding cannot be excluded. Conclusions Implementation of the findings of this research could prevent both future severe pregnancy complications as well as improving the outcome of pregnancy for women. One of the clearest findings relates to the population of women with other medical and mental health problems in pregnancy and their risk of severe morbidity. Further research into models of pre-pregnancy, pregnancy and postnatal care is clearly needed.

El Otro y el yo, las porras vs. el café: soluciones de traducción para los elementos culturales en las versiones castellanas de "Las baladas del ajo", de Mo Yan

El objetivo de este trabajo es mostrar los fenómenos en las traducciones de Las baladas del ajo, de texto original chino traducido primero al inglés, y del inglés al español. Asimismo, tenemos dos objetivos específicos, por un lado estudiamos las fórmulas de traducción de los elementos culturales –muy frecuentes– detectados en Las baladas del ajo y por el otro, observamos la traducción indirecta del inglés al español a través de una comparación entre el texto original en chino, la versión en inglés y la española. Las conclusiones de este trabajo nos permiten estudiar tanto las soluciones adoptadas para los elementos culturales, así como hacer una evaluación general de la traducción de segunda mano.

Elementi contestuali nella costruzione del benessere degli insegnanti in due casi studio italiani

L’articolo propone una riflessione su alcuni elementi critici della costruzione del benessere professionale degli insegnanti mettendo in luce, accanto alle note cause di insorgenza della sindrome del burnout quali fattori individuali, emotivi e relazionali, anche gli effetti che sembrano riconducibili alla condizione lavorativa nel suo complesso e dunque al sistema di attività nel quale viene svolto questo mestiere. Per dar conto di tali effetti l’articolo discute i risultati di due contributi empirici, realizzati in modo indipendente, a distanza di dieci anni l’uno dall’altro, nel Sistema scolastico italiano. In particolare i due studi fanno riferimento alla condizione di benessere socio professionale di insegnanti di scuola dell’infanzia e primaria in due fasi distinte dell’evoluzione del sistema scolastico italiano (che nell’arco dei dieci anni intercorsi fra i due studi è stato interessato da continui tentativi di riforme, da un crescente precariato, da un progressivo indebolimento del riconoscimento della professione, dalla presenza diffusa in classe di bambini di differenti culture, dall’introduzione, largamente approssimativa, di nuove tecnologie, dalla scarsa corrispondenza tra lavoro effettivo ed aspettative dei futuri insegnanti). Senza la pretesa di fornire risposte definitive ad un problema evidentemente complesso la ri-lettura dei due studi sul burnout, realizzati in due distinte fasi dell’evoluzione del sistema scolastico, pur confermando, in parte, i risultati di altri lavori simili, solleva il problema complementare della contestualizzazione delle modalità di espressione del disagio degli insegnanti in relazione al più ampio tessuto identitario professionale nel quale essi operano. Tessuto che sembra mutare al mutare del posizionamento sociale e culturale dell’insegnamento. (DIPF/Orig.)

Prevalencia de síndrome metabólico y factores de riesgo asociados en trabajadores y empleados del Hospital Vicente Corral Moscoso, 2006

Se realizó un estudio transversal; en un universo de 623 personas con una muestra de 200 calculada al azar sobre la base de una prevalencia del síndrome metabólico del 25, con un nivel de confianza del 95y un error de inferencia del 5. Los datos se obtuvieron por entrevista directa y se analizaron con el software Epi-Info. La prevalencia general del síndrome metabólico fue del 27.5, con un intervalo al 95de confianza entre 21.32 y 33.68 (IC 95). La asociación con el sedentarismo proporcionó una p=0.54, razón de prevalencia PR 1.15 (IC 950.73-1.81 y con el sobrepeso p= 0.018 PR 2.12 (IC95 1.07-4.18). La prevalencia del símbolo estratificada por áreas de trabajo fue del 24.8(IC 9517.46-32.14) en las personas que trabajan en departamentos y la estratificada por grupos de edad demostró que la prevalencia se encrementa con los años y la mas alta fue del 60en las personas mayores de 60 años. Conclusión: la prevalencia del síndrome metabólico fue del 27.5(IC9521.32-33-68). Se encontró asociación significativa con el sobrepeso y no significativa con el sedentarismo

Twins prematurity--the influence of prenatal surveillance

OBJECTIVE: To evaluate the influence of the local prenatal surveillance of twin pregnancies in the obstetrical results. METHODS: A prospective cohort study of multiple pregnancies delivered over a period of 16 years in a tertiary centre was conducted. In this study 861 twin pregnancies were included. They were compared for obstetric complications, gestational age at delivery, mode of delivery and birthweight, according to the place of the surveillance. RESULTS: Of the 861 cases examined, the following obstetric complications were significantly different: metrorrhagia (p = 0.039), infections (p < 0.001), HELLP (p = 0.007), PROMPT (p < 0.001) and fetal death (p = 0.024). The mode of delivery was similar but occurred mostly ≤32 weeks (p < 0.001), the birthweight was mostly <2000 g and occurred more NICU admission (p < 0.001) when surveillance was outside the MPC-MDM. CONCLUSION: Our results demonstrate the crucial importance of prenatal surveillance be carried in a differentiated referral centers with specific/strict protocols or the urgent implementation of same protocols in all other places of surveillance, since this straight surveillance greatly reduces the occurrence of prenatal complications, mainly PROMPT, PTD.

Síndrome metabólico (síndrome X, síndrome de resistencia a la insulina), como factor asociado a enfermedad cerebro vascular (ECV), junio de 2008 a mayo de 2009 en el Hospital Vicente Corral Moscoso, Cuenca

Sobre esta patología, se realizó un estudio descriptivo, el universo fueron los pacientes con

Evaluación y modificación de los conocimientos actitudes y prácticas de los estudiantes de primer año de la Facultad de Jurisprudencia de la Universidad de Cuenca, frente a las infecciones de transmisión sexual ITS y VIH/SIDA

Se realizó un estudio analítico cuasiexperimental, sin grupo control, de conocimientos, actitudes y prácticas sobre las ITS/VIH/SIDA a los estudiantes de la Facultad de Jurisprudencia de la Escuela de Derecho de la Universidad de Cuenca. Se aplicó un cuestionario con dos instrumentos de medición: antes (PRECAP s) y 3 meses después de la intervención educativa (POSTCAP s) basada en la teoría cognoscitivo-social de Albert Bandura. Resultados: se incluyeron 67 estudiantes de un universo de 353 alumnos de primer año de la Facultad de Jurisprudencia de la Escuela de Derecho de la Universidad de Cuenca. La media de edad de inicio de relaciones sexuales fue de 15,17 +- 1,16. Se obtuvo en conocimientos un promedio de 6,74 en la PRECAP s a 8,06 en la POSTCAP s. En lo que respecta a las actitudes y prácticas los resultados de los promedios fueron de 7,09 a 7,49 y de 6,28 a 6,5 respectivamente. Conclusiones: la intervención educativa si modifico los conocimientos, las actitudes y las prácticas de los estudiantes frente al VIH/SIDA. Se recomienda introducir un modulo de salud sexual y reproductiva en el currículo universitario

Evaluación y modificación de los conocimientos actitudes y prácticas de los estudiantes de la Escuela de Derecho de la Universidad de Cuenca, frente a las infecciones de transmisión sexual ITS y VIH/SIDA

Se realizó un estudio Cuasiexperimental sin grupo control en el periodo Mayo-Noviembre de 2009 para evaluar y modificar conocimientos, actitudes y prácticas frente a las ITS y VIH/SIDA en los estudiantes de la Escuela Derecho de la Universidad de Cuenca, se contó con 80 estudiantes para las PreCAPs e intervención educativa y 70 para las PosCAPs. Se aplicó un cuestionario de 29 preguntas cerradas con dos instrumentos de medición: antes y 2 meses después de la intervención educativa basada en la teoría cognoscitivosocial de Albert Bandura. El análisis estadístico se realizó mediante SPSS 15.0 y Excel Resultados: la media de edad de inicio de vida sexual fue de 16,91±2,11 años y la media de número de parejas sexuales en los 2 últimos meses 1,82±2,24. En relación a conocimientos de Condiloma, Tricomoniasis y Clamidiasis, se obtuvo modificación estadísticamente significativa