The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301-302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301-302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301-302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301-302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301-302delAG may be a recurring mutation.

Synthesis, characterization and applications of new schiff base fluorescent chemosensors for metal and DNA interactions: conventional and "green" approaches

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Doutor em Química Sustentável, especialidade de Química-Física Inorgânica, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Desenvolvimento de um novo fio de sutura à base de poliuretanos e quitosano

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Tornando lean mais lean – uma nova abordagem da elaboração do mapeamento do fluxo de valor com base em sinergias lean construction e PMBOK

Dissertação para obtenção do Grau Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção

Avaliação do grau de demência de doentes com Síndrome de Down com base na volumetria do hipocampo

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

O Bullwhip Effect no controlo da produção em obra. Uma abordagem de utilização com base na análise comparativa entre controlo tradicional e o Last Planner System

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do Grau Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção

Criação de uma base de dados destinada à formulação automática de cores para uma tinta de fachadas, aquosa e de formulação genérica, com uma gama nova de pastas corantes de base aquosa

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia de Materiais

Estabilização de vídeos com base em descritores H.264

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Eletrotécnica e de Computadores

Avaliação da eficiência e produtividade de empresas de base tecnológica em incubadoras: o caso de estudo do Madan Parque

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia e Gestão Industrial

Efeito da temperatura no comportamento de caldas de injecção à base de cal hidráulica natural na presença de policarboxilato

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção

Tolerância a falhas com base em comutação de controladores – implementação em autómatos programáveis

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e de Computadores

Do Projecto de Inventário do Património Religioso ao objectivo de criação de um museu na Diocese da Guarda - diagnóstico e proposta base para a sua programação museológica, ao nível do acervo

Trabalho de Projecto apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Museologia

Desenvolvimento de uma bebida por infusão à base de cevada (Hordeum vulgare L.)

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Tecnologia e segurança alimentar

Relação entre despesas em saúde e a saúde das populações : análise da base de dados da OCDE 2012

RESUMO - Introdução: A despesa em saúde aumentou consideravelmente nas últimas décadas na maioria dos países industrializados. Por outro lado, os indicadores de saúde melhoraram. A evidência empírica sobre a relação entre as despesas em saúde e a saúde das populações tem sido inconclusiva. Este estudo aborda a relação entre as despesas em saúde e a saúde das populações através de dados agregados para 34 países para o período 1980-2010. Metodologia: Utilizou-se o coeficiente de correlação de Pearson para avaliar a correlação entre as variáveis explicativas e os indicadores de saúde. Procedeuse ainda à realização de uma regressão multivariada com dados em painel para cada indicador de saúde utilizado como variável dependente: esperança de vida à nascença e aos 65 anos para mulheres e homens, anos de vida potencialmente perdidos para mulheres e homens e mortalidade infantil. A principal variável explicativa utilizada foi a despesa em saúde, mas consideraram-se também vários fatores de confundimento, nomeadamente a riqueza, fatores estilo de vida, e oferta de cuidados. Resultados: A despesa per capita tem impacto nos indicadores de saúde mas ao adicionarmos a variável PIB per capita deixa de ser estatisticamente significativa. Outros fatores têm um impacto significativo para quase todos os indicadores de saúde utilizados: consumo de álcool e tabaco, gordura, o número de médicos e a imunização, confirmando vários resultados da literatura. Conclusão: Os resultados vão ao encontro de alguns estudos que afirmam o impacto marginal das despesas em saúde e do progresso da medicina nos resultados em saúde desde os anos 80 nos países industrializados.