Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1

Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.

Ataxias heredodegenerativas

Descripción de las ataxias heredodegenerativas con énfasis en la semiología general de este tipo de enfermedades y la fisiopatología de los grandes grupos de ataxias.

Examen neurológico

Se realizó un capítulo sobre la descripción del examen neurológico como herramienta principal en el abordaje del paciente con patología neurológica.

Coloraciones histológicas vs microscopia electrónica de transmision para detección de Biopeliculas en pacientes con Rinosinusitis Crónica en el Hospital Universitario de la Samaritana en el año 2011

Objetivo: Determinar la concordancia entre microscopia de luz vs microscopia electrónica de transmisión para la detección de Biopeliculas en pacientes con Rinosinusitis Crónica Diseño: Estudio de concordancia. Materiales y Métodos: Analizamos 34 muestras de pacientes llevados a Cirugía Endoscópica Funcional por Rinosinusitis Crónica. Fueron procesadas para valoración mediante microscopia de luz usando Hematoxilina-Eosina, Gram, Acido Peryódico de Schiff, Giemsa y Microscopia Electrónica de Transmisión (MET). Resultados: No se identificaron Biopelícula en ninguna de las muestras analizadas bajo Microscopía Electrónica de Transmisión (MET), estos resultados son concordantes con los resultados obtenidos con las coloraciones histológicas Hematoxilina-Eosina (H-E), Gram, Giemsa y Acido Peryódico de Schiff (PAS), mostrando una concordancia absoluta con test de Kappa para resultados negativos del 100%. Conclusión: Existe una alta concordancia entre los hallazgos observados entre la MET y la Microscopia de luz para los resultados negativos

Evaluación de la vía aérea superior en pacientes con sahos mediante cefalometría 3D y multiplanar

Objetivo: determinar parámetros biométricos para evaluación y diagnóstico de pacientes con SAHOS por medio de Cefalometría Tridimensional y reconstrucción Multiplanar escanográfica. Materiales y Métodos: se realizó estudio observacional tipo cross-sectional, con 25 pacientes diagnosticados con SAHOS, a los cuales se les hizo TAC simple de cara con reconstrucción multiplanar y tridimensional, evaluando volumen de vía aérea, longitud, promedio del área en corte transversal, área retropalatal, área reglosal, espacio retrogloso lateral y anteroposterior. Resultados: se incluyeron 25 pacientes y realizaron medidas de volumen, longitud, promedio del área en corte transversal, área retropalatal, área retroglosal y espacios regloso lateral y anteroposterior, realizando análisis estadístico mediante el programa SPSS 17.0 reportando medidas de tendencia central como promedio, media, moda, rango, desviación estándar, y concordancia inter e intra observador. Conclusión: la Cefalometría tridimensional con reconstrucción multiplanar ha mostrado ser un excelente método de evaluación de vía aérea en pacientes con SAHOS, obteniendo propias clasificaciones dentro del estudio de estos pacientes. Sin embargo, ante la escasa literatura y difícil obtención de parámetros de referencia es necesario promover el estudio y la investigación de este método diagnostico en pacientes con SAHOS.

Aspectos lingüísticos en la enfermedad Gilles de la Tourette: Revisión sistemática de la literatura

Se ha visto que el Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) tiene un componente lingüístico importante y que algunos autores han estudiado. El presente artículo busca encontrar la evidencia existente en esta relación. El SGT se produce por una alteración en la neurotransmisión de dopamina en los circuitos frontales y subcorticales y una de sus manifestaciones son los tics vocales simples y complejos. Como el síntoma más llamativo de la enfermedad es la coprolalia, se ha estudiado desde varios puntos de vista, encontrándose que no está presente en todos los pacientes con SGT, que no se correlaciona con la severidad de la enfermedad y que el aspecto cultural influye en la expresión de este síntoma. Se han reportado casos de coprolalia mental y coprolalia en pacientes con sordera congénita. Los tics motores complejos pueden estar asociados con ansiedad severa correlacionándose con fallas en los procesos de inhibición. Otra alteración que se ha encontrado en pacientes con SGT es la disfluencia, la cual es diferente de la tartamudez clásica. A nivel del lenguaje en el SGT se han observado una serie de conocimientos rápidos que incluyen el procesamiento cognitivo de las formas de lenguaje gobernadas por reglas.

Asociación entre las concentraciones de malondialdehído (MDA) y las alteraciones neurológicas en personas expuestas ocupacionalmente a mercurio

Se cree que la neurotoxicidad por mercurio metálico se debe a la inducción del estrés oxidativo (determinado por aumento de las concentraciones de malondialdehído, MDA), pero se desconoce si la mayor concentración de MDA implica mayor cantidad de alteraciones neurológicas. Objetivo: establecer la asociación entre las concentraciones urinarias de MDA y la gravedad de la neurotoxicidad en individuos expuestos a mercurio. Materiales y métodos: se recurrió a un estudio transversal. Se incluyeron hombres entre 18 y 60 años laboralmente expuestos a mercurio. Se tomaron 110 unidades de análisis de una base de datos. Se obtuvo información de historias clínicas con énfasis en la evolución neurológica, de la concentración de mercurio en orina de 24 horas y de análisis de MDA en orina. Se compararon concentraciones de MDA entre quienes tenían alteraciones neurológicas contra quienes no las tenían y se evaluaron las diferencias de las concentraciones de esta sustancia de acuerdo con la gravedad neurológica; se realizó un análisis de correlación entre concentraciones urinarias de MDA con las concentraciones urinarias de mercurio. Resultados: como resultado se obtuvo que las concentraciones de MDA en los individuos expuestos a mercurio y que presentaron alteraciones neurológicas no fueron diferentes de las concentraciones de los individuos expuestos pero sin alteraciones neurológicas. Sus concentraciones tampoco estuvieron asociadas con la gravedad. No hubo correlación entre las concentraciones urinarias de MDA y mercurio. Conclusión: será necesario buscar otras muestras biológicas diferentes a la orina que reflejen lo que ocurre en el sistema nervioso central (SNC), o buscar otras razones fisiopatológicas que expliquen la presencia de las manifestaciones clínicas en estos individuos.

Descripción matemática con dimensiones fractales de células normales y con anormalidades citológicas de cuello uterino

Introducción. La geometría fractal ha mostrado ser adecuada en la descripción matemática de objetos irregulares; esta medida se ha denominado dimensión fractal. La aplicación del análisis fractal para medir los contornos de las células normales así como aquellas que presentan algún tipo de anormalidad, ha mostrado la posibilidad de caracterización matemática de su irregularidad. Objetivos. Medir, a partir de la geometría fractal células del epitelio escamoso de cuello uterino clasificadas como normales, atipias escamosas de significado indeterminado (ASC-US) y lesiones intraepiteliales escamosas de bajo grado (LEIBG), diagnosticadas mediante observación microscópica, en busca de mediciones matemáticas que las distingan. Metodología. Este es un estudio exploratorio descriptivo en el que se calcularon las dimensiones fractales, con el método de box counting simplificado y convencional, de los contornos celular y nuclear de 13 células del epitelio escamoso de cuello uterino normales y con anormalidades como ASC-US y lesiones intraepiteliales de bajo grado (LEI BG), a partir de fotografías digitales de 7 células normales, 2 ASCUS y 4 LEI BG diagnosticadas con criterios citomorfológicos mediante observación microscópica convencional. Resultados. Se desarrolló una medida cuantitativa, objetiva y reproducible del grado de irregularidad en las células del epitelio escamoso de cuello uterino identificadas microscópicamente como normales, ASC-US y LEI BG. Conclusiones Se evidenció una organización fractal en la arquitectura celular normal, así como en células ASC-US y las lesiones intraepiteliales de bajo grado (LEI BG). No se encontraron diferencias entre los tipos celulares estudiados.

Programa de ejercicio físico dirigido a trabajadores del Sena seccional centro de gestión comercial, mercadeo y teleinformática

Las capacidades funcionales especialmente las físicas muestran una tendencia a la decadencia, justamente después de los 30 años, y se hacen mas evidentes después de los 45, estos eventos tienden a empeorar, si la demanda física es mayor después de esta edad y la intensidad del trabajo es alta. Por otro lado la percepción de los trabajadores apunta a que su mayor nivel de rendimiento se encuentra antes de los cincuenta años y que pocos años después su eficacia disminuye aproximadamente entre 15 y 25%. De tal manera que desde el punto de vista de la salud ocupacional el envejecimiento de los obreros se produce alrededor de los 45 a 50 años, razón por la cual se afirma que antes de esta edad es que se deben realizar acciones preventivas para disminuir los efectos de la edad y el estrés laboral. Teniendo en cuenta lo anterior se hace necesario generar la inquietud tanto en los trabajadores como en la institución a la cual ellos pertenecen acerca de la importancia de la planeación y aplicación de un programa de ejercicio dirigido a los empleados de esta sede y que esté vinculado directamente con el área de salud ocupacional de la misma, logrando la cooperación de los individuos y la institución con el fin de generar un ambiente de participación bidireccional, que permita llevar a cabo dicho programa dentro de la jornada laboral, generando beneficios a cada uno de los sectores aquí inmersos.

Factores asociados a complicaciones post quirúrgicas en pacientes adultos con obstrucción intestinal mecánica en Bogotá, Colombia, período 2008 - 2014

Introducción: La obstrucción intestinal es una patología de alta prevalencia e impacto en los servicios de cirugía general a nivel mundial. El manejo de esta entidad puede ser médico o quirúrgico. Cuando se requiere intervención quirúrgica, se busca evitar el desarrollo de isquemia intestinal y resecciones intestinales; durante el postoperatorio, pueden existir complicaciones. El objetivo de este estudio es identificar los factores asociados al desarrollo de complicaciones post operatorias en un grupo de pacientes con obstrucción intestinal mecánica llevados a manejo quirúrgico. Metodología: Estudio analítico tipo casos y controles en un grupo de pacientes con diagnóstico de obstrucción intestinal mecánica llevados a manejo quirúrgico de su patología. Los casos corresponden a los pacientes con complicaciones postoperatorias y los controles aquellos que no presentaron complicaciones. Se identificaron factores asociados a complicación post operatoria mediante modelos estadísticos bivariados y multivariados de regresión logística para factores como edad, sexo, antecedente quirúrgico, presentación clínica, paraclínica y diagnóstico postoperatorio de malignidad, entre otras. Resultados: Se identificaron un total de 138 pacientes (54 casos y 129 controles). Los rangos de edad entre 55-66 años y mayor de 66 años fueron asociados con complicaciones postoperatorias (OR 3,87 IC95% 1,58-9,50 y OR 3,62 IC95% 1,45-9,08 respectivamente). El déficit de base inferior a 5 mEq/litro se relaciona con complicaciones postoperatorias (OR 2,64 IC95% 1.33-5,25) Otras pruebas de laboratorio, características radiológicas, hallazgos de malignidad en el postoperatorio y la evolución de los pacientes no fueron asociados con complicaciones. Conclusiones: Las disminución de las complicaciones durante el manejo quirúrgico de obstrucción intestinal mecánica continúa siendo un reto para la cirugía general. Factores no modificables como edad avanzada y modificables como el equilibrio ácido base deben ser tenidos en cuenta dada su correlación en el desarrollo de complicaciones postoperatorias.

Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y posttrasplante renal en fundación cardioinfantil Bogotá

Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)

Hallazgos radiológicos de la enfermedad pulmonar en pacientes Colombianos con esclerodermia

La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune multisistémica que afecta principalmente la piel, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el corazón y los riñones. La enfermedad pulmonar, presente en casi el 100% de los casos, es el factor con mayor influencia en la mortalidad. El propósito de este estudio es realizar un análisis detallado de la enfermedad pulmonar por tomografía computarizada de alta resolución(TCAR) en pacientes Colombianos con ES, para lo cual se realizó un estudio de prevalencia analítica en 44 pacientes con ES valorados en el Hospital Universitario Mayor Méderi en los últimos 7 años. Los resultados mostraron características demográficas y clínicas similares a las previamente descritas. La prevalencia de enfermedad pulmonar intersticial fue alta, y los hallazgos de fibrosis pulmonar como vidrio esmerilado y panal de abejas se asociaron con la presencia del autoanticuerpo antiSCL70. La medida del diámetro esofágico por TCAR fue mayor en los pacientes con disfagia, antiSCL 70 y linfopenia, los cuales son marcadores de mal pronóstico.

Comportamiento metabólico, fisiológico y electrocardiográfico en trabajadores expuestos a altas temperaturas en una empresa líder en la explotación y coquización del carbón en Boyacá, Colombia, 2016

Objetivo: Establecer la relación entre la exposición ocupacional a altas temperaturas o sobrecarga térmica con el comportamiento fisiológico, metabólico y electrocardiográfico. Métodos: estudio de corte transversal, donde se incluyeron dos grupos (expuesto y no expuesto a altas temperaturas) en una empresa minera, en el departamento de Boyacá, Colombia, en el año 2016. El número de participantes fue de 160 trabajadores del género masculino, grupo expuesto (n=86) y grupo no expuesto (n=74). La exposición ocupacional a sobrecarga térmica se evaluó con el índice de temperatura de globo y bulbo húmedo (TGBH), el comportamiento fisiológico con el índice de costo cardiaco relativo (ICCR) con mediciones de frecuencia cardiaca (FC), el comportamiento metabólico con la determinación del colesterol total (CT), colesterol de alta densidad (C-HDL), colesterol de baja densidad (C-LDL), triglicéridos (TG) y glicemia basal (GL). Las alteraciones electrocardiográficas con la toma de Electrocardiograma de 12 derivaciones. También fueron evaluadas variables antropométricas, tensión arterial, hábitos y antecedentes de enfermedad cardiovascular en ambos grupos. Resultados: incrementos significativos del ICCR (p<0.001) y la carga física (p<0.001) fueron encontrados en los trabajadores expuestos a altas temperaturas. Los índices lipídicos y glicemia, así como los antecedentes personales cardiovasculares, IMC, consumo de cigarrillo y consumo de alcohol, no mostraron significancia. El antecedente familiar de ACV (p=0.043) y el EKG alterado (p=0.011) mostraron una asociación significativa con la exposición a altas temperaturas. El modelo de regresión lineal múltiple explicó la relación entre el incremento del ICCR y la exposición a altas temperaturas (β=4,213, IC 95%: 1.57,6.85) ajustado por variables fisiológicas y electrocardiográficas. Conclusiones: La exposición ocupacional a altas temperaturas, presenta asociación con las alteraciones cardiovasculares a nivel fisiológico y electrocardiográfico, aumentando el ICCR y la carga física de trabajo (GE trabajo).

Infección por virus sincitial respiratorio y su relación con valores de IGG en niños críticos

Antecedente: La infección por el virus sincitial respiratorio (VSR) representa una elevada morbimortalidad, y en algunos casos necesidad de manejo en unidades de cuidado intensivo pediátrico (UCIP). La respuesta inmunológica influye de manera directa en la expresión de la severidad y pronóstico de los pacientes con infección respiratoria. Metodología: Estudio de una cohorte retrospectiva de pacientes con infección respiratoria grave secundaria a VSR, sin historia de inmunodeficiencia, atendidos en la UCIP del Hospital Universitario Clínica San Rafael. Se realizó análisis descriptivoglobaly de acuerdo a la categorización de las prueba de IgG. Resultados: De 188 pacientes que ingresaron a la UCIP, 13% presentaron infección por VSR (24), con una edad promedio de 7,3 (DE=3,6) meses. Pertenecían al sexo masculino79,83%. Se encontró que 12,5% tenían un valor de IgGbajo para su edad, 58,33% tenían valores en límite inferior y el 29,17% dentro de rangos normales para su edad. En los pacientes con IgG baja, fue mayor la presentación de choque séptico que no responde a líquidos (100 vs 92 vs 86%), la mediana de días de ventilación mecánica fue mayor (8 vs 6 vs 5 respectivamente), así como la mortalidad (67 vs 7,1 vs 0%). Conclusión: Nuestra serie encontró que aquellos pacientes con niveles bajos o valores en el límite inferior de IgG sérica tuvieron mayor compromiso sistémico, mayor duración de ventilación mecánica y mayor mortalidad. Se necesitan estudios prospectivos que relaciones niveles bajos de IgG con severidad y pronostico en estos pacientes con infección grave por VSR.

Rinitis alérgica tratamiento con montelukast sólo o en combinación con antihistamínicos orales. revisión sistemática

Antecedentes: La rinitis alérgica es una enfermedad secundaria a la exposición a alérgenos con una inflamación de las mucosas nasales mediadas por la Ig-E, tiene síntomas como estornudos, obstrucción nasal, prurito nasal y descarga nasal. Los tratamientos de primera línea son los antihistamínicos orales y Montelukast los cuales se dan como monoterapia, existe la combinación de los dos tratamientos en el mercado, sin embargo se duda de su eficacia combinada para tratar los síntomas nasales. Objetivo: Determinar la eficacia y seguridad del tratamiento combinado de Montelukast con Antihistamínicos orales en el tratamiento de Rinitis Alérgica. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con metaanálisis de los estudios clínicos que evaluaron la eficacia de los antihistamínicos orales y Montelukast tanto en monoterapia como en terapia combinada. Resultados: De 795 artículos publicados hasta febrero 2016 identificados en las bases de datos electrónicas y literatura gris, se seleccionaron por consenso nueve estudios. Los estudios mostraron una reducción significativa del TNSS de -2,61 (-3.32 a -1,90) de la terapia combinada de Montelukast más antihistamínicos orales en comparación con la monoterapia de cada uno de ellos. Los estudios reportaron que la seguridad de la terapia combinada de Montelukast más antihistamínicos orales no fue diferente a la monoterapia. Conclusiones: La terapia combinada de Montelukast con antihistamínico redujo el puntaje de TNSS en -2,61 (-3.32 a -1,90) por lo que es eficaz y seguro en pacientes con rinitis alérgica.