25 resultados para TRISOMY 20P
em Universidad del Rosario, Colombia
Resumo:
El Grupo Puerto de Cartagena, es considerado una de las zonas de actividad logística más importantes del país. Considerando, la Terminal de Contenedores de Cartagena – Contecar S.A. - Como un puerto multipropósito, y la Sociedad Portuaria Regional de Cartagena como un puerto de contenedores y cruceros, el objetivo principal de este trabajo es identificar la evolución tecnológica que ha tenido el puerto para posicionarse como el mejor puerto del Caribe hoy en día. A lo largo de este documento, se mostraran los avances pertinentes que ha logrado el Grupo Puerto de Cartagena, de mano con la competitividad y productividad que representa para el país, donde año tras año el puerto ocupa un lugar importante en el ranking de puertos a nivel mundial. Así como también sus inicios y como llego ha convertirse en la empresa que es hoy en día. Así mismo también se abordarán temas de logística portuaria y los proyectos que tiene el grupo Puerto de Cartagena en los próximos 5 años, en materia de inversión en tecnología.
Resumo:
Este artículo especializado se adentra en la definición, argumentación y demostración de un fenómeno comunicativo denominado regionalismo informativo. Esta problemática involucra a los canales de televisión privada y regional, así como pone de manifiesto las responsabilidades estatales. Con el objetivo de validar la hipótesis de la existencia del regionalismo informativo, se llevó a cabo una investigación que recolectó datos cuantitativos y cualitativos que, junto a la valiosa información brindada por especialistas en el tema, ayudó a desenmascarar las características más relevantes de este moderno fenómeno. Se determinó que la relación entre intereses comerciales y medios televisivos privados constituye un riesgo notable para las sanas prácticas del servicio de la televisión. Ante este panorama, se detectó que los canales regionales toman suprema importancia de acuerdo con los ideales y objetivos por los cuales fueron creados.
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Objetivo: determinar la frecuencia de las diferentes alteraciones respiratorias durante el sueño (ARS) e hipertensión pulmonar (HTP) y establecer la saturación de oxígeno (SpO2) en vigilia, sueño y durante los eventos en niños con Síndrome Down (SD) a la altura de Bogotá (2640m) de acuerdo a grupos de edad e IMC. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal, se incluyeron todos los niños con SD con sospecha de ARS remitidos a polisonograma (PSG) de octubre de 2011 a enero de 2013 a la Fundación Neumológica Colombina (FNC). Se dividieron en 3 grupos: apnea obstructiva, apnea obstructiva y central, sin apneas. Resultados: 74 niños, el 36,5% mujeres, edad media 4 años. 47,3% presento apnea obstructiva, más frecuente en >2 años, 35,1% apnea obstructiva y central, más frecuente en < 2 años y 17,6 % sin apnea. SpO2 promedio en apnea obstructiva 84,63%, apnea obstructiva y central: 81,8% y sin apnea: 86,85% (p 0,058). 23% presento obesidad, 16% con apnea obstructiva. 53 pacientes tenían ecocardiograma: 28% HTP, 53,3% tuvo apnea obstructiva y 26,7 apnea obstructiva y central, no diferencias significativas. SpO2 promedio en HTP 88,3% vigilia, 86,2% sueño REM, 85,7 % sueño no REM, no diferencia significativa comparada con pacientes sin HTP. Conclusiones: Las ARS son frecuentes en los niños con SD, La desaturación está presente en los niños con SD independiente del tipo de apnea. A todos los niños SD se les debe practicar un PSG en el primer año de vida.
Resumo:
Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.
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La investigación tiene como propósito principal describir la incidencia del nuevo Sistema General de Regalías en el proceso de planificación que adelantó el departamento del Meta durante el año 2012. En virtud de lo anterior, se pretende demostrar, a partir del concepto: proceso de planificación territorial, cómo el nuevo sistema incidió de manera diversa en la medida que logró cambios, tanto positivos como negativos.
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El interés de este estudio de caso es responder a la pregunta ¿Cuáles son los factores que determinan la ayuda de cooperación internacional en Colombia por parte de Estados Unidos a través de su agencia USAID? El propósito más puntual es explicar que estos factores están relacionados con aspectos externos ajenos a la manipulación de estos recursos por parte del gobierno colombiano. Estos factores son, crisis económicas internacionales, política exterior de ambos actores, intereses de las instituciones que asignan los recursos y priorización de Estados Unidos en materia de cooperación internacional. Para esto, se realizará un estudio más dinámico de las posibles variables que se presentan al momento de identificar los determinantes del aumento o la disminución de la cooperación internacional en Colombia. Siguiendo la perspectiva liberal, se avanza hacia el resultado de la investigación que permite identificar y corroborar de forma clara estos factores que determinan el aumento o la disminución de la cooperación internacional.
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La presente monografía tiene por objetivo analizar a través de la corriente constructivista de Alexander Wendt, cómo a partir de la política exterior de la Unión Europea, se crea una identidad europea que tiene efectos sobre Colombia a través de los Laboratorios de Paz. La creación de dicha identidad estuvo condicionada por la apropiación de ciertos mecanismos dentro de su política exterior, como la ayuda para el desarrollo y la diplomacia preventiva. Es de esta manera como la identidad europea afecta a Colombia a través de la creación de los Laboratorios de Paz por medio de mecanismos como actividades económicas alternativas y fuente de ingresos y empleo, sustitución de cultivos ilícitos, transferencia de conocimientos tecnológicos y administrativos, apoyo a procesos de paz al interior de la población, fortalecimiento institucional y participación ciudadana.
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El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.
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El propósito de este estudio de caso es analizar el proceso de reparación a las víctimas de la comunidad indígena Wayúu de Bahía Portete por los daños causados con la masacre del 18 de abril de 2004, a partir del pensamiento propio sobre la reparación. Para esto se presentan las distintas percepciones que existen en la comunidad sobre las afectaciones sufridas por el conflicto armado y las concepciones sobre el territorio y la justicia en la cultura Wayúu, y se analiza la importancia de reivindicar estos significados en el proceso de reparación colectiva que adelanta la Unidad de víctimas con estos indígenas, para la efectividad del mismo. Lo anterior se basa en el trabajo de campo realizado en La Guajira con la comunidad de Portete y funcionarios de la Unidad, otras fuentes primarias como informes institucionales, al igual que en la revisión de legislación y textos académicos sobre la materia.
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Para el desarrollo de las actividades mineras en nuestro país, es imprescindible que los concesionarios cuenten con condiciones que permitan la continuidad de las actividades de exploración y explotación mineras, y con ello que las condiciones jurídicas, a partir del inicio del trámite precontractual y el contrato de concesión sean claras, y se encuentren inmersas en reglas para las partes de la relación contractual, fundamentadas en los principios de seguridad y estabilidad jurídica, como garantía para efectuar la actividad minera proyectada. Dentro del trabajo de investigación se aborda un análisis del sector minero, la problemática para el desarrollo de las actividades mineras, desde la perspectiva de los principios objeto de investigación, para determinar, si el contrato de concesión minero colombiano, como instrumento generador de derechos y obligaciones, brinda condiciones que permitan adelantar el proyecto minero y se alcancen los objetivos señalados por el Estado para el beneficio de la colectividad, y del contratista minero alcanzando los beneficios económicos proyectados.
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El presente escrito desarrolla un análisis comparado entre el sistema de compras públicas colombiano y el Tratado de Libre Comercio suscrito con los Estados Unidos en cuanto a compras públicas se refiere, poniendo en evidencia inconsistencias de tipo jurídico para efectos principalmente prácticos, acudiendo a temas de soporte para el desarrollo de las obligaciones contenidas en el acuerdo, como son las Normas de Origen de los Bienes y el régimen de responsabilidad del contratista estatal colombiano.
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Este trabajo se centró en enfocar, El efecto de la Evaluación del desempeño para alcanzar el rendimiento deseado, aplicado a Teoría de Restricciones (TOC) encaminándolo a una profundización desde la mirada que permite TOC para la solución de problemas identificando los efectos indeseables del sistema, reconociendo el impacto de la evaluación del desempeño y proponiendo la solución para el mejoramiento a través de la comprensión del problema y diseño de estrategias para el cambio y alcanzar las metas propuestas y entender cuál es el mejor medidor que conduzca a hacer lo que es correcto. Los medidores de desempeño del sector salud en Colombia están basados en el cumplimiento de los parámetros de aseguramiento de la calidad. Los modelos gerenciales utilizados hasta ahora, son basados en el principio de autoridad (alguien manda y alguien obedece) y los parámetros de Evaluación del desempeño son indicadores “fríos” que no necesariamente explican la interacción entre los involucrados. Bajo una entrevista semi-estructurada, se abarcó el tema de valores institucionales, y personales, la importancia de su labor para la buena gestión organizacional y la Evaluación de desempeño aplicada sobre su actividad laboral. Se utilizan los procesos de pensamiento de Teoría de Restricciones (TOC) para identificar la problemática, con herramientas particulares de análisis lógico, conocidas como procesos de pensamiento, para detectar paradigmas que sean responsables de la utilización de los medidores actuales e identificar cuál de estos no permite generar los resultados deseados. De esa manera, permite plantear la solución del conflicto para logar las metas institucionales.
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ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica. MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico. RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.
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Uno de los objetivos de la línea de Teoría y Práctica de las Políticas Públicas (TP3) es el análisis de las políticas públicas como objeto de estudio en sí mismo. En América Latina los estudios sobre este tema están más concentrados en el análisis práctico que en el académico, dejando de lado la posibilidad de teorizar y crear nuevos modelos que puedan ser replicados dentro de nuestros estudios de caso a nivel académico. Por ello, la tendencia ha sido la de copiar las teorías, enfoques y modelos propios de la escuela anglosajona (principalmente de Estados Unidos y Reino Unido), limitando nuestra capacidad de comprensión con respecto a nuestros fenómenos políticos, económicos y sociales. Por esta razón, durante el primer semestre de 2015 se creó el Semillero de Políticas Públicas con el fin de reflexionar sobre los vacíos que existen en la comprensión y el análisis de las políticas en Colombia y en Latinoamérica, para luego dar paso a la construcción de respuestas pertinentes. Esta publicación es el resultado de nuestra primera iniciativa como Semillero, la cual consiste en recoger las principales herramientas analíticas en el estudio académico de las políticas públicas, explicar sus postulados fundamentales, identificar sus fortalezas y debilidades y, finalmente, aplicar estas herramientas a un caso dentro del contexto colombiano.
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Contenido Introducción 1. Inteligencia emocional, liderazgo transformacional y género: factores que influencian el desempeño organizacional / Ana María Galindo Londoño, Sara Urrego Mayorga; Director: Juan Carlos Espinosa Méndez. 2. El rol de la mujer en el liderazgo / Andrea Patricia Cuestas Díaz; Directora: Francoise Venezia Contreras Torres. 3. Liderazgo transformacional, clima organizacional, satisfacción laboral y desempeño. Una revisión de la literatura / Juliana Restrepo Orozco, Ángela Marcela Ochoa Rodríguez; Directora: Françoise Venezia Contreras Torres. 4. “E-Leadership” una perspectiva al mundo de las compañías globalizadas / Ángela Beatriz Morales Morales, Mónica Natalia Aguilera Velandia; Director: Juan Carlos Espinosa. 5. Liderazgo y cultura. Una revisión / Daniel Alejandro Romero Galindo; Directora: Francoise Venezia Contreras Torres. 6. La investigación sobre la naturaleza del trabajo directivo: una revisión de la literatura / Julián Felipe Rodríguez Rivera, María Isabel Álvarez Rodríguez; Director: Juan Javier Saavedra Mayorga. 7. La mujer en la alta dirección en el contexto colombiano / Ana María Moreno, Juliana Moreno Jaramillo ; Directora: Françoise Venezia Contreras Torres. 8. Influencia de la personalidad en el discurso y liderazgo de George W. Bush después del 11 de septiembre de 2011 / Karen Eliana Mesa Torres; Director: Juan Carlos Espinosa. 9. La investigación sobre el campo del followership: una revisión de la literatura / Christian D. Báez Millán, Leidy J. Pinzón Porras; Director: Juan Javier Saavedra Mayorga. 10. El liderazgo desde la perspectiva del poder y la influencia. Una revisión de la literatura / Lina María García, Juan Sebastián Naranjo; Director: Juan Javier Saavedra Mayorga. 11. El trabajo directivo para líderes y gerentes: una visión integradora de los roles organizacionales / Lina Marcela Escobar Campos, Daniel Mora Barrero; Director: Rafael Piñeros. 12. Participación emocional en la toma de decisiones / Lina Rocío Poveda C., Gloria Johanna Rueda L.; Directora: Francoise Contreras T. 13. Estrés y su relación con el liderazgo / María Camila García Sierra, Diana Paola Rocha Cárdenas; Director: Juan Carlos Espinosa. 14. “Burnout y engagement” / María Paola Jaramillo Barrios, Natalia Rojas Mancipe; Director: Rafael Piñeros.