16 resultados para Retardo mental - Aspectos genéticos
em Universidad del Rosario, Colombia
Resumo:
El retardo mental se caracteriza por limitaciones en el desempeo como resultado de significativas deficiencias de la inteligencia y la conducta adaptativa. En Colombia, la mayor parte de los pacientes con esta alteracin no reciben evaluacin gentica. El objetivo de este trabajo es evaluar y caracterizar el retardo mental en un grupo de personas con esta condicin en la poblacin de Rovira (Tolima, Colombia) e identificar los posibles factores asociados. La metodologa consisti en realizar un diagnstico clnico preliminar de 25 pacientes con retardo mental y realizar la correspondiente toma de muestras de sangre y orina para efectuar los exmenes correspondientes. Se realizaron estudios bioqumicos (cloruro frrico, nitrosonaftol, nitroprusiato de sodio, Benedict, cromatografa para la deteccin de aminocidos y carbohidratos) y citogenéticos (bandeo G). Para la deteccin de plaguicidas, se realiz un muestreo aleatorio en diferentes puntos de todo el recorrido del sistema de distribucin de agua y ciertos lugares del centro del municipio de Rovira. Con este fin, se recolectaron 20 muestras de agua y 20 muestras de tomate, elegidas al azar, de los diferentes sitios de distribucin y cultivos de la hortaliza. Se identific una familia de tres hijos afectados (dos mujeres y un hombre) con retardo mental, lo cual sugiere un componente gentico en este caso. Las pruebas metablicas fueron negativas y los cariotipos normales. Se plantea la necesidad de realizar pruebas moleculares que incluyan el sndrome de X-frgil para complementar el estudio y realizar consejera gentica. En cuanto a los resultados y el anlisis pertinente de las muestras para organofosforados, el 100% de stas resultaron positivas. Se report un 60% de positividad en las muestras de agua y del 100% en las muestras de tomate, para el caso de los carbamatos; sin embargo, para el caso de los organoclorados, el 100% de las muestras estudiadas resultaron negativas.
Resumo:
Introduccin: El TDAH tiene un componente gentico importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la regin 3UTR aumenta la expresin del DAT1. En Colombia no hay ningn estudio previo que indique evidencia de la asociacin gentica entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociacin entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Mtodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valor en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplific el VNTR DAT1. Se establecieron estadsticos gentico poblacionales, anlisis de asociacin y de regresin logstica entre las pruebas neuropsicolgicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostr asociacin con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontr asociado con el ndice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociacin con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, nmero de respuestas correctas, total de errores, nmero de respuestas perseverativas (p 0.01). En el subgrupo mixto se asoci con ndice de comprensin verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociacin entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e ndice de comprensin verbal. Se establecieron los estadsticos gentico poblacionales de este polimorfismo para la poblacin analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro pas.
Resumo:
El sndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condicin gentica cuyo patrn cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeo en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en da no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicolgico especfico de esta condicin en vista del carcter heterogneo de los cuadros clnicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluacin neuropsicolgica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicolgico y tener una mejor comprensin de las manifestaciones cognitivas de esta condicin. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condicin. Los resultados obtenidos a partir de la evaluacin neuropsicolgica consistieron fundamentalmente en la conservacin de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explcita antergrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia lmite, alteracin en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeacin y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmara algunos de los aspectos cognitivos sealados en estudios precedentes.
Resumo:
Este trabajo tiene por objetivo averiguar si en realidad los bajos niveles de capital social influyen de forma negativa en el bienestar social y en la salud mental de los individuos. La hiptesis planteada es que las variables sociodemogrficas -causas sociales fundamentales- estn directamente relacionadas con salud mental, a diferencia del capital social en Colombia. Un total de 695 jvenes de las universidades (Universidad del Rosario y Universidad de Cundinamarca sede Facatativ) fueron encuestados. El trabajo realizado en dos universidades en Colombia muestra que dos variables de capital social (Confianza en las instituciones y Participacin cvica) y dos variables de las Causas Sociales Fundamentales (gnero y edad) explican muy poco la varianza de la variable dependiente: riesgo de trastorno neurtico. En este trabajo se concluye que ni el capital social ni las causas sociales fundamentales logran explicar suficientemente el riesgo de trastorno mental en los estudiantes universitarios en Colombia. La salud mental fue medida usando el Cuestionario de Auto-diligenciamiento de 20 tems (SRQ-20 por sus siglas en ingles). Se us un modelo que consider variables demogrficas (Causas Sociales Fundamentales) y de capital social como medidas de riesgo potencial de trastorno mental, los factores de riesgo significativos fueron ser hombre (gnero), ser ms joven, tener confianza en las instituciones de la comunidad (capital social cognitivo) y participacin cvica de los estudiantes (capital social estructural). No obstante, estas variables no fueron factores de riesgo importantes porque estas no explican suficientemente nuestra variable dependiente. Nosotros concluimos que ni las Causas Sociales Fundamentales ni el capital social son factores de riesgo importantes para la salud mental de los estudiantes universitarios en Colombia. Es ms, confirmamos que el capital social no es un factor de riesgo importante para la salud mental en el pas.
Resumo:
Experimental and epidemiological studies demonstrate that fetal growth restriction and low birth weight enhance the risk of chronic diseases in adulthood. Derangements in tissue-specific epigenetic programming of fetal and placental tissues are a suggested mechanism of which DNA methylation is best understood. DNA methylation profiles in human tissue are mostly performed in DNA from white blood cells. The objective of this study was to assess DNA methylation profiles of IGF2 DMR and H19 in DNA derived from four tissues of the newborn. We obtained from 6 newborns DNA from fetal placental tissue (n = 5), umbilical cord CD34+ hematopoietic stem cells (HSC) and CD34- mononuclear cells (MNC) (n = 6), and umbilical cord Wharton jelly (n = 5). HCS were isolated using magnetic-activated cell separation. DNA methylation of the imprinted fetal growth genes IGF2 DMR and H19 was measured in all tissues using quantitative mass spectrometry. ANOVA testing showed tissue-specific differences in DNA methylation of IGF2 DMR (p value 0.002) and H19 (p value 0.001) mainly due to a higher methylation of IGF2 DMR in Wharton jelly (mean 0.65, sd 0.14) and a lower methylation of H19 in placental tissue (mean 0.25, sd 0.02) compared to other tissues. This study demonstrates the feasibility of the assessment of differential tissue specific DNA methylation. Although the results have to be confirmed in larger sample sizes, our approach gives opportunities to investigate epigenetic profiles as underlying mechanism of associations between pregnancy exposures and outcome, and disease risks in later life.
Resumo:
Introduccin. La depresin mayor es una enfermedad frecuente y compleja de origen polignico. Dada su importancia en la fisiopatologa y teraputica de la enfermedad, se ha demostrado que el gen que codifica para el transportador de serotonina (5-HTT) est asociado con el desarrollo de la enfermedad. Se realiz un estudio para evaluar la asociacin entre polimorfismos del gen 5-HTT y trastorno depresivo mayor. Mtodos. Estudio de casos y controles pareados 1:1. Los participantes se clasificaron a partir de la entrevista estructurada del DSM-IV-TR. Los resultados fueron analizados con OR de McNemar y ji-cuadrado y pruebas exactas pareadas. Se utiliz la regresin logstica condicional. Se evalu la presencia de Equilibrio de Hardy-Weinberg con ji-cuadrado de Pearson. Resultados. Se evaluaron 69 casos y 69 controles, cuyas caractersticas socio-demogrficas y clnicas fueron similares a lo reportado previamente en la literatura. La muestra se encontraba en equilibrio de Hardy-Weinberg. No se encontr asociacin estadsticamente significativa entre trastorno depresivo mayor y polimorfismos del gen 5-HTT en general, aunque se encontr la asociacin en sujetos de 37 aos y menos. Conclusin. Los resultados son similares a lo previamente reportado por otros estudios en pacientes colombianos con trastorno bipolar, lo cual sugiere que en esta poblacin no hay asociacin entre trastornos afectivos y polimorfismos del gen 5-HTT. Se necesitan ms estudios en el rea.
Resumo:
El sndrome Down (SD) es la trisoma ms comn en humanos, presentndose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa ms frecuente de retardo mental. El origen ms observado de la trisomaes una no disyuncin meitica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigticos mitticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlacin entre estos eventos y las manifestaciones fenotpicas de los pacientes afectados. Materiales y mtodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgi el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontr correlacin genotipo-fenotipo en ocho caractersticas estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raz del hlix cruzando la concha, alopecia, pliegue nico palmar yotras anomalas como nevus y xeroderma y eventos de recombinacin en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variacin en el nmero de recombinaciones est asociada con no disyunciones meiticas I y II; se encontr correlacin entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clnicas.
Resumo:
Esta investigacin describe el comportamiento de la mortalidad relacionada con Desnutricin en menores de cinco aos, partiendo del anlisis de la base de datos de los certificados de Defuncin, ocurridas durante los aos 2005 y 2006 en Bogot D.C., en donde la causa de la muerte sea algun diagnstico relacionado con desnutricin, para determinar la relacin con factores de riesgo asociados. Se estima que en el mundo an hay 149 millones de nios y nias menores de cinco aos malnutridos (ms de 25% de los menores de cinco aos), cerca de 40 millones tienen deficiencia de vitamina A, de los cuales, muchos quedan ciegos y la mayora muere. Se calcula que uno de cada tres nios y/o nias del mundo en desarrollo no pueden alcanzar todo su potencial fsico y mental debido a la desnutricin persistente. Igualmente se calcula que 350 millones de mujeres sufren de anemia nutricional y que 200 millones de personas padecen deficiencia de yodo, la cual produce retardo mental en la niez y menor productividad en las personas adultas.
Resumo:
Se ha descrito que las alteraciones de las vas noradrenrgica, serotoninrgica y dopaminrgica son responsables de la fisiopatologa de la depresin y, la modulacin variable de las mismas es, hasta cierto punto, responsable de la variabilidad individual en la respuesta clnica al tratamiento antidepresivo observada en diferentes pacientes. Considerando que la enzima Catecol-O-Metiltransferasa (COMT) es importante en el catabolismo de neurotransmisores como noradrenalina y dopamina, se propone examinar la asociacin entre los haplotipos del gen COMT y la susceptibilidad a la depresin mayor. Este estudio est focalizado en pacientes con diagnostico de depresin mayor. En Colombia la frecuencia de uso de los servicios de salud para la atencin de trastornos del estado de nimo es de 14,2%, de estos el ms frecuente es el trastorno depresivo mayor. Este hecho, sumado a la variacin en la respuesta a medicamentos antidepresivos hace necesario la implementacin de estudios que integren reas de Psiquiatra y Gentica hacia objetivos comunes como la identificacin de los aspectos genéticos y clnico- psiquitricos que ayuden a optimizar el diagnstico y la teraputica en este grupo de pacientes. La revisin de la literatura especializada permite concluir que ste es el primer estudio en Colombia que relaciona los polimorfismos de COMT con la susceptibilidad a la depresin mayor y permitir determinar las frecuencias allicas y genotpicas de los polimorfismos que se encuentren en la poblacin.
Resumo:
El Derecho Penal Internacional es una rama bastante reciente del Derecho Internacional Pblico. En ese orden de ideas, el Derecho Penal Internacional le debe mucho a otras especialidades del Derecho Internacional, como lo son el Derecho de los Derechos Humanos y el Derecho Internacional Humanitario, puesto que si bien estas dos especialidades pueden y deben separarse del Derecho Penal Internacional, ciertos crmenes involucran tanto infracciones a las normas de DIH como a las de Derechos Humanos. En consecuencia, han dotado al Derecho Penal Internacional de parte de su contenido y por tanto podramos considerarlas guardadas las proporciones- como ancestros evolutivos de la especialidad, materia de esta monografa.
Resumo:
El estigma es una marca que separa a los individuos en grupos basndose en juicios sociales acerca de la supuesta inferioridad de un grupo con respecto al otro. Esta separacin puede ser secundaria a atribuciones religiosas, raciales o por tener una enfermedad mental, dando lugar a respuestas negativas de la sociedad hacia estos pacientes como la exclusin, hecho que potencializa algunos riesgos propios inherentes al trastorno mental (1). Desde la dcada de los 60, se han realizado estudios sobre el estigma por la enfermedad mental, en especial para la esquizofrenia (2), en estos se evidenci al estigma como responsable de una carga adicional de la enfermedad, con consecuencias que van desde la demora en el inicio del tratamiento (3), hasta la prdida del disfrute de los derechos fundamentales, econmicos, sociales y culturales de las personas con enfermedad mental, debidos estos ltimos a efectos del estigma pblico (4). A consecuencia de estos eventos negativos, se disminuye la calidad de vida del paciente, se estimulan la permanencia de los sntomas y la baja autoestima (5).
Resumo:
Esta monografa avanza en la revisin conceptual que permita establecer posibles alternativas de control en los acuerdos de cooperacin bilateral, regional y multilateral, que contribuyan a mitigar el efecto de la biopiratera en Colombia debido al acceso de los recursos genéticos. Parte de un anlisis comparado de los aspectos bsicos de control propuestos para las negociaciones en materia ambiental que se llevaron a cabo en tres mbitos distintos: el bilateral, el multilateral y el regional, tomando como referencia el tema de la proteccin de los recursos genéticos de acuerdo con lo establecido en la Convencin de Diversidad Biolgica, la Decisin 391 de 1996 de la Comunidad Andina y el texto del TLC entre Colombia y Estados Unidos, con nfasis en la negociacin de los temas ambientales. Lo anterior con base en informacin secundaria, referida especficamente a publicaciones oficiales de gobierno, tratados, textos y revistas acadmicas especializadas, pginas oficiales y publicaciones de institutos de investigacin, las cuales permitieron un acercamiento ms profundo a los puntos de observacin.
Resumo:
A causa de los conflictos armados, como el de Colombia, se han desplazado por la fuerza a millones de personas, entre ellas una importante parte de la poblacin infantil. Este estudio tuvo como objetivo evaluar la salud mental de los nios desplazados internos en edad preescolar en Bogot Colombia, e identificar los determinantes de la salud mental en estos nios. Mtodos: Estudio transversal realizado entre 279 nios que asisten a cuatro jardines infantiles en un barrio marginal de Bogot. La salud mental infantil se evalu con el instrumento validado de Comportamiento Infantil (CBCL) 1,5-5 aos, aplicados a padres y cuidadores. Se realizo un anlisis univariado y multivariado de regresin logstica para evaluar la asociacin entre el desplazamiento y la salud mental de los nios y para identificar las relaciones con la salud mental en los nios desplazados. Resultados: los Nios desplazados (n = 90) se identificaron con ms frecuencia sobre los puntos de corte lmite para las escalas CBCL que los no desplazados (n = 189) (por ejemplo, problemas totales 46,7 vs 22,8%;p \ 0,001). La asociacin entre el desplazamiento y la presencia de problemas CBCL totales se mantuvo despus del ajuste por factores socio-demogrficos (OR Ajustado 3.3 del 95%: 1,5; 6,9). Donde la salud mental del cuidador explica en parte la asociacin. En los nios desplazados, la salud mental del cuidador (p \ 0,01) y el funcionamiento familiar (p \ 0,01) se asociaron independientemente con la salud mental de los nios. La exposicin a eventos traumticos y el apoyo social tambin se asociaron con la salud mental del nio, sin embargo, las asociaciones no fueron independientes. Conclusin: En este barrio marginal de Bogot, los nios en edad preescolar registrados como desplazados internos presentan peor salud mental que los no desplazados. El funcionamiento familiar y la salud mental del cuidador fueron fuerte e independientemente asociados con la salud mental de los nios y nias desplazados.
Resumo:
Se ha visto que el Sndrome de Gilles de la Tourette (SGT) tiene un componente lingstico importante y que algunos autores han estudiado. El presente artculo busca encontrar la evidencia existente en esta relacin. El SGT se produce por una alteracin en la neurotransmisin de dopamina en los circuitos frontales y subcorticales y una de sus manifestaciones son los tics vocales simples y complejos. Como el sntoma ms llamativo de la enfermedad es la coprolalia, se ha estudiado desde varios puntos de vista, encontrndose que no est presente en todos los pacientes con SGT, que no se correlaciona con la severidad de la enfermedad y que el aspecto cultural influye en la expresin de este sntoma. Se han reportado casos de coprolalia mental y coprolalia en pacientes con sordera congnita. Los tics motores complejos pueden estar asociados con ansiedad severa correlacionndose con fallas en los procesos de inhibicin. Otra alteracin que se ha encontrado en pacientes con SGT es la disfluencia, la cual es diferente de la tartamudez clsica. A nivel del lenguaje en el SGT se han observado una serie de conocimientos rpidos que incluyen el procesamiento cognitivo de las formas de lenguaje gobernadas por reglas.
Resumo:
El trastorno de hiperactividad y dficit de atencin (THDA), es definido clnicamente como una alteracin en el comportamiento, caracterizada por inatencin, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clnicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes acadmicos, trastornos de aprendizaje, dficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y caractersticas sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogot y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa especfica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la gentica en la etiologa de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroqumicos de los sistemas dopaminrgicos, serotoninrgicos y noradrenrgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porcin anterior del cngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia polignica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la bsqueda de genes candidatos, a travs de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenrgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociacin, memoria y es el sitio de accin de frmacos utilizados comnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociacin de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito ms de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varan segn la metodologa diagnstica empleada y la poblacin estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podran relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Dficit de Atencin.
