Modelo de gestión para la atención integral de pacientes con enfermedades huérfanas o raras en Colombia

Las enfermedades raras o huérfanas corresponden a aquellas con baja prevalencia en la población, y en varios países tienen una definición distinta de acuerdo con el número de pacientes que afectan en la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS), las define como un trastorno que afecta de 650 a 1.000 personas por millón de habitantes, de las que se han identificado alrededor de 7.000. En Colombia su prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 personas y comprenden: las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y las olvidadas. Los pacientes con este tipo de enfermedades imponen retos a los sistemas sanitarios, pues si bien afectan a un bajo porcentaje de la población, su atención implica una alta carga económica por los costos que involucra su atención, la complejidad en su diagnóstico, tratamiento, seguimiento y rehabilitación. El abordaje de las enfermedades raras requiere un manejo interdisciplinar e intersectorial, lo que implica la organización de cada actor del sistema sanitario para su manejo a través de un modelo que abraque las dinámicas posibles entre ellos y las competencias de cada uno. Por lo anterior, y teniendo en cuenta la necesidad de formular políticas sanitarias específicas para la gestión de estas enfermedades, el presente trabajo presenta una aproximación a la formulación de un modelo de gestión para la atención integral de pacientes con enfermedades raras en Colombia. Esta investigación describe los distintos elementos y características de los modelos de gestión clínica y de las enfermedades raras a través de una revisión de literatura, en la que se incluye la descripción de los distintos actores del Sistema de Salud Colombiano, relacionados con la atención integral de estos pacientes para la documentación de un modelo de gestión integral.

Calidad de vida en salud en pacientes con insuficiencia venosa mixta luego de varicosafenectomia

INTRODUCCIÓN: Estudios demuestran la mejoría de la insuficiencia venosa profunda luego de realizar varicosafenectomía, la amplia brecha entre resultados positivos (30-70%) deja en cuestionamiento la realización de cirugía para esta condición. Sin embargo, la mejoría en la calidad de vida en el postoperatorio pudiera ser otra razón para realizar varicosafenectomía en pacientes con insuficiencia venosa mixta. METODOLOGÍA: Se realizó un estudio de corte transversal en pacientes con diagnóstico de insuficiencia venosa mixta llevados a varicosafenectomía. En el periodo post operatorio se practicaron encuestas de calidad de vida de tipo genérico y específico realizando un análisis uni y bivariado de dicha información mediante el programa Stata. RESULTADOS: Se obtuvieron 60 pacientes, al practicar las encuestas de calidad de vida se encontraron datos estadísticamente significativos (p 0.04) en la percepción de su salud con respecto al año anterior y escalas de las encuestas referentes a estados generales de salud como función física y vitalidad. Adicionalmente, se encontró mejoría en el estado de la piel y no se evidenciaron complicaciones tales como Tromboembolismo pulmonar o Trombosis venosa profunda. CONCLUSIONES: Los resultados del presente estudio demuestran que la mayor parte de los pacientes luego de varicosafenectomía tienen una buena percepción de calidad de vida en salud, reflejada en las altas puntuaciones en la mayoría de las escalas de la SF-36, y los bajos puntajes en el cuestionario específico de insuficiencia venosa. La mejoría en la piel de la mayoría de los pacientes en el periodo postoperatorio y la mínima presencia de complicaciones como TEP o TVP hacen que la remoción de los troncos safenos incompetentes en este tipo de pacientes pueda establecerse como indicación quirúrgica

Cirugía abierta como manejo de enfermedad varicosa pélvica

El dolor pélvico crónico es un motivo frecuente de consulta, que está presente hasta en un 40% de las mujeres, y que afecta de manera considerable su calidad de vida. El síndrome de congestión pélvica asociado a varices constituye un factor etiológico de esta patología; sin embargo, existe poca evidencia que describa la eficacia y seguridad de la técnica quirúrgica abierta. Este estudio evalúa los resultados clínicos de la cirugía abierta para el manejo de las várices pélvicas. Metodología: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal con 94 pacientes con varices gonadales, sometidas a cirugía abierta. Se evaluaron los hallazgos del método diagnóstico, los hallazgos intraoperatorios, y la evolución post operatoria. Resultados: El 85% de las pacientes presentó reflujo bilateral, y 15% reflujo unilateral. Más del 70% reportó presencia de dolor pélvico mayor a 6 meses, dispareunia, dismenorrea, y síntomas urinarios. Se demostraron diferencias estadísticamente significativas cuando se compararon los diámetros reportados en el dúplex, con los medidos intra operatoriamente, específicamente en las mediciones de la vena gonadal derecha, tanto en pacientes con reflujo unilateral (p=0.022) como bilateral (p= 0.017). El 92% de las pacientes presentó mejoría de los síntomas posterior al tratamiento quirúrgico. Conclusiones: La ligadura de las venas ováricas por cirugía abierta es una alternativa terapéutica para el tratamiento de las várices pélvicas, con resultados que demuestran mejoría sintomática importante. El dúplex constituye un método diagnóstico útil, aunque el diámetro de las venas gonadales puede ser subestimado. Palabras clave: varices gonadales, dolor pélvico crónico, síndrome de congestión, pélvica, cirugía abierta

Intervención psicológica pre y post-quirúrgica para pacientes adultos con amputación de miembros superiores y/o inferiores

La presente revisión de la literatura tiene el objetivo de identificar las intervenciones psicológicas pre y postquirúrgicas para pacientes con amputación no traumática. Se identifica que las amputaciones por artropatía diabética son más frecuentes que las causadas por otras enfermedades aunque las amputaciones por cáncer, arterioesclerosis e infección también son prevalentes. La amputación es un evento altamente significativo en el sujeto y demanda un costoso reajuste que se ve influenciado por variables sociodemográficas y que tiene consecuencias psicosociales que requieren de la atención y acompañamiento de un equipo interdisciplinario. En la fase preoperatoria, al manifestarse ansiedad y temores subjetivos con respecto la amputación, las intervenciones se dirigen a favorecer la verbalización e identificación de recursos. En la fase postoperatoria se acompaña el proceso de adaptación y rehabilitación con el manejo de las consecuencias psicosociales más demandantes para el sujeto. La terapia cognitivo conductual en el proceso postoperatorio es la más frecuentemente utilizada.

Relación entre el ausentismo laboral y los síntomas musculo-esqueléticos en los trabajadores de la salud

Introducción: Los desórdenes músculo-esqueléticos se pueden describir como una de las causas más frecuentes de patologías de origen laboral. Según estudios, el ausentismo laboral está asociado con enfermedades derivadas del sedentarismo, las enfermedades respiratorias, las afecciones osteomusculares y los traumatismos. Se pretende establecer la relación entre los síntomas musculo-esqueléticos y el ausentismo laboral en una IPS de Bogotá D.C. especializada en salud sexual y reproductiva, teniendo en cuenta el tipo de trabajo y hábitos en la práctica de actividad física del personal. Metodología: Se realizó un estudio de corte transversal, para evaluar la presencia de síntomas músculo-esqueléticos en la IPS mencionada, que cuenta con 4 centros ubicados en Bogotá D.C. La evaluación de los síntomas musculo-esqueléticos se realizó por medio del “Cuestionario Nórdico” y la práctica de actividad física de los trabajadores se evaluó con la aplicación de preguntas extraídas de la Encuesta Nacional de la Situación Nutricional (ENSIN). Mediante un muestreo por conveniencia se incluyó una muestra representativa de la población. Resultados: Se incluyeron143 trabajadores de la salud en la muestra. Los síntomas musculo-esqueléticos más frecuentes fueron: en el cuello (48.2%) seguido de columna lumbar (45.4%) y mano/muñeca derecha (41.2). El 95.1% de los trabajadores presentaron algún síntoma músculo-esquelético, algunos de ellos con afectación en más de 1 segmento.

Actitudes hacia el VIH/SIDA, el cáncer y la enfermedad de Alzheimer

Esta revisión de la literatura tuvo como objetivo describir las actitudes hacia el VIH/SIDA, el cáncer y la Enfermedad de Alzheimer desde el modelo tripartito. Se revisaron 109 artículos publicados entre 2005 y 2015 en algunas bases de datos especializadas y herramientas de análisis de impacto. También se incluyeron fuentes secundarias ampliándose la búsqueda a los últimos 20 años (1995-2015). Los resultados mostraron que la mayoría de los estudios realizados sobre las actitudes hacia estas tres enfermedades son de tipo cuantitativo y la información se analizó con base en los componentes del modelo tripartito. Algunos aspectos sociodemográficos como el sexo y la edad están asociados con las actitudes hacia las tres enfermedades y predominan las creencias erróneas sobre ellas respecto a sus causas, curso y tratamiento. También predominan actitudes negativas hacia las tres enfermedades y las conductas e intenciones conductuales son diversas hacia cada una de ellas. No se hallaron antecedentes empíricos del estudio de la estructura de las actitudes propuesta por el modelo tripartito hacia las tres enfermedades. La Salud Pública ha liderado la investigación con base en el modelo de conocimientos, actitudes y prácticas propuesto por la OMS.

Trombosis asociada a cateter venoso central en pediatría de la Fundación Cardioinfantil julio 2013 a julio 2015

La trombosis relacionada al uso del catéter es un problema que cobra cada vez mayor importancia. Se han descrito factores de riesgo para su presentación en la población pediátrica pero aún no se han realizado estudios en nuestro medio. Objetivo: Determinar los factores de riesgo y la prevalencia de la trombosis asociada a catéter venoso central en los pacientes pediátricos de la Fundación Cardioinfantil hospitalizados durante el periodo comprendido entre Julio 2013 a Julio 2015. Metodología: Se realizó un estudio de corte transversal de asociación. Se incluyeron pacientes clasificados en 4 grupos: trombosis y catéter, trombosis sin catéter, catéter sin trombosis y sin trombosis ni catéter. Se estimaron OR como medidas de asociación utilizando el estadístico mantel haenszel. Resultados: En total se incluyeron 221 pacientes. La prevalencia de la trombosis y uso del catéter fue del 22%. La edad inferior a los 36 meses (OR 2,27 IC95% 1,16-4,44,p<0.001), profilaxis antitrombótica (OR 34,4 IC95% 4,18-282,92, p<0.01), hospitalización en la UCI (OR 3,82, IC95% 1,69-8,65, p<0.001) y el tiempo de hospitalización (OR 16,83 IC95% 7,8-36,27, p<0.001) están asociadas con un mayor riesgo de presentación de la trombosis. Conclusión: La edad, hospitalización en UCI, uso de profilaxis antitrombótica y el tiempo de hospitalización son factores de riesgo que estan relacionados con la presentación de la trombosis en pacientes con cateter.

Las enfermedades autoinmunes tienen un mismo origen

Las enfermedades autoinmunes (EAI) pueden ser consideradas como un enemigo interior, pues en éstas el sistema inmunológico ataca al propio organismo. Son complejas y multifactoriales, debido a que sus causas pueden ser medioambientales (tóxicos, virus, contaminantes, muchas veces desconocidas) y genéticas. El Centro de Estudio de Enfermedades Autoinmunes (CREA) estudia las EAI más comunes (artritis reumatoide, diabetes tipo 1, lupus eritematoso sistémico, tiroiditis autoinmune, esclerosis múltiple) y otras que lo son menos, donde el diagnóstico temprano es fundamental para un tratamiento efectivo que reduzca su severidad. Se plantean unos consejos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con una o varias EAI.

Inhaloterapia en el manejo de las enfermedades respiratorias

El tratamiento se fundamenta en el uso de medicamentos por vía inhalada, ya que presenta grandes ventajas frente a las otras vías de administración al llegar directamente al órgano diana, por lo que se requiere menos dosis, su respuesta es más rápida y hay menos efectos adversos.

Análisis de perdurabilidad de las Instituciones Prestadoras de Salud (IPS), especializadas en tratamiento de enfermedades de alto costo en el departamento de Antioquia, frente a las políticas de regulación de precios por medio de la Ley 1438 en Colombia

A partir de la reforma al sistema de salud, por medio de la Ley 1438 de 2011, se implementa en Colombia la política de regulación de precios de medicamentos y el ingreso al país de medicamentos biosimilares. Esta investigación analiza la perdurabilidad en las Instituciones de Prestación de Salud (IPS) especializadas en tratamiento de enfermedades del alto costo, como: Medicarte, Clínica Astorga, Clínica Vida, Helpharma, Audifarma, y Medex, para identificar finalmente, la cadena de valor en el departamento de Antioquia, buscando proponer alternativas para la toma de decisiones de tipo estratégico.

Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.

Características de las empresas del sector agropecuarios que están en proceso concursal de la Ley 550 de 1999

El objetivo de este trabajo es el analizar la perdurabilidad empresarial en el sector agropecuario mediante la identificación de las principales características de las empresas que conformar a este sector en la ciudad de Bogotá y que se encuentran en proceso de reestructuración de la ley 550 de 1999, publicada por la superintendencia de sociedades. Se analizaron las características que tienen en común estas empresas acogidas por esta ley, llevándonos a entender las causas del porque las organizaciones en nuestro país al momento de su creación el 41% no supera el primer año de vida, y otro tanto no sobrepasa de los primero 5 años. Para poder así trabajar en conjunto la academia, el gobierno y las empresas en un plan de mejoramiento y perdurabilidad empresarial exitoso que prevenga toda clase de enfermedades que puedan presentar las empresas y contribuyan con su deterioro y muerte. Para este análisis se utilizaron datos cualitativos y cuantitativos obtenidos de los resultados arrojados por los cuestionarios económicos y financieros aplicados a cada una de estas empresas.

Tipificación de las válvulas mitrales normales y con insuficiencia por ecocardiografía tridimensional en adultos

La patología de la válvula mitral tiene gran prevalencia dentro de la enfermedad cardiaca. Con nuevas técnicas diagnósticas se perfecciona la caracterización de la válvula mitral y la ecocardiografía tridimensional tras esofágica, ha permitido obtener mejor información acerca de la patología valvular mitral. Objetivo principal : describir estructural y anatómicamente la válvula mitral, sus medidas y relaciones espaciales tridimensionales, en pacientes catalogados con válvula normal comparándolos con pacientes con insuficiencia mitral; en estudios realizados mediante ecocardiografía tras esofágica tridimensional. Materiales y métodos : estudio descriptivo, prospectivo con una serie de casos de válvulas mitrales normales comparadas con insuficientes : Obtención - Imagen tras esofágica 3D en tiempo real - Análisis y procesamiento de la imagen - Reconstrucción Tridimensional. Obtención de las diferentes medidas anatómicas estructurales que servirán para la tipificación de la válvula mitral en 3D. Análisis descriptivo : se utilizarán distribuciones de frecuencia y distribuciones porcentuales y en las variables de tipo cuantitativo medidas de tendencia central y medidas de variabilidad y dispersión. Resultados : se evaluaron durante el periodo de tiempo comprendido entre junio de 2008 y agosto de 2009 un total de 113 pacientes en total, encontrando claras diferencias en la estructura de las insuficiencias por prolapso. No hubo diferenciación en las cardiopatía isquémica vs dilatada. Conclusión : en el prolapso mitral aporta datos en la identificación etiológica ya sea degenerativa fibroelástica o enfermedad de Barlow. No hay diferencia significativa en la estructura que ayude caracterizar cardiopatía isquémica vs cardiopatía dilatada.

Experiencias de estigma, alteración en las relaciones familiares y estigma a la familia en Colombia

En las últimas décadas, la investigación en psiquiatría ha puesto más atención en la percepción de los pacientes permitiendo una mayor comprensión de las dinámicas de la enfermedad (1). Se ha observado una interacción entre el paciente y los ambientes familiares (2). El paciente entiende las actitudes negativas y las críticas provenientes de las personas cercanas a él, lo cual dificulta mantener la remisión de la enfermedad (3). Esto justifica la necesidad de hacer investigaciones que exploren este tema tan importante. Según la propuesta de Goffman, a partir de los años 60´s se entiende al estigma como una marca o atributo de descrédito social; quien adquiere el atributo, en este caso la enfermedad mental, entra en una condición de deterioro y minusvalía en su red social (4). Por otro lado, el concepto de familia ha evolucionado a través del tiempo, presentó un cambio pasando de ser un sistema público a un sistema privado, en donde la consanguinidad y la residencia común definirían a la familia moderna (5).