Genética, riesgo y derecho penal: una aproximación interdisciplinaria

Este texto presenta un estudio científico y jurídico sobre la genética y el derecho penal, con el objeto de realizar un pequeño aporte para la superación de la polarización política y moral de los debates sobre la genética y el derecho, que sólo ha conducido a una desafortunada paralización de la regulación sobre el tema que aumenta los riesgos para la salud humana y el equilibrio de los ecosistemas. Ante una problemática tan compleja, el derecho moderno no plantea una solución unitaria, sino una metodología a través de la cual cada sociedad democráticamente pueda adoptar sus propias decisiones frente a la salvaguarda de su patrimonio genético.

Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá

La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

Respuesta de las células HeLa y EA.hy926 al estrés por hipoxia y radiación ionizante a través de la vía JAK/STAT y la supervivencia celular

El comportamiento biológico de las células cancerosas es influenciado por el microambiente en el que se desarrollan y en este, factores como la angiogénesis o el estímulo de agentes estresores como la hipoxia, se han considerado críticos para su evolución y manejo terapéutico. Uno de los mecanismos moleculares implicados en la respuesta celular frente a estímulos estresores es la activación de vías de señalización intracelulares; en este estudio, se evaluó el estado de la vía JAK/STAT y en ella la expresión/activación de la proteína STAT3 en la línea tumoral (HeLa) y endotelial (EA.hy926), sometidas a hipoxia física y química con mesilato de deferoxamina durante 2, 6 y 24 horas. Adicionalmente, al considerar la importancia de la hipoxia como un agente modificador de la respuesta en el manejo del cáncer utilizando radiaciones ionizantes, se construyeron curvas de supervivencia celular que permitieron evaluar el comportamiento celular frente a estos estímulos. El presente estudio resalta la importancia de la hipoxia como un estímulo que modifica la activación de la proteína STAT3 y la supervivencia de células irradiadas en las dos líneas estudiadas.

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Las regalías petroleras como factor para el desarrollo a escala humana a partir de los descubrimientos de Cusiana y Cupiagua en el departamento del Casanare

de la calidad de vida de la población, siendo el cumplimiento de la Ley la mejor manera para mejorar las condiciones de vida de la población. El estudio de caso co-relacional que se ha escogido es el resultado de la contradicción existente en el departamento pues a pesar que cuenta con un aumento de los ingresos considerable desde la década de los noventa la calidad de vida de la población mediante la cobertura de necesidades básicas no es la mejor dejando claro el incumplimiento de la Ley 141 de 1.994 la cual determina que en cobertura de necesidades básicas y en saneamiento ambiental deben ser invertidos dichos recursos.

Las pruebas de filiación : apuntes de genética para abogados

Esta obra pretende llenar el vacío de conocimiento sobre pruebas de paternidad o maternidad existente entre las personas que, por su ocupación o profesión, deben interpretarlas y no poseen las herramientas de análisis para entender la información contenida en el resultado. Está dirigido entonces a abogados, jueces, personas que laboran en los despachos de los juzgados de familia, defensores de familia y al público en general. Está escrito tal y como los estudiantes de posgrado de Derecho de Familia de la Universidad Externado de Colombia y de pregrado de la Facultad de jurisprudencia de la Universidad el Rosario lo han pedido, a través de cientos de preguntas realizadas en clase, las cuales fueron clasificadas y organizadas. Esta labor ha permitido dar respuesta a estos interrogantes de acuerdo con los requisitos del abogado como lector

Análisis de la aplicación de políticas de seguridad ambiental para el desarrollo sostenible. Caso de estudio: Departamento del Amazonas-Colombia, periodo comprendido entre 2006 – 2012

En medio de los desafíos ambientales que enfrentan los gobiernos del mundo, Colombia posee un territorio que concentra múltiples retos para el desarrollo de políticas, planes y programas pertinentes para la protección de los recursos naturales. Hoy en día el departamento de Amazonas, ubicado estratégicamente al sur del país en una zona limítrofe de alta importancia en la región amazónica, experimenta serias problemáticas como la deforestación, la minería legal e ilegal, y la degradación hídrica. Este trabajo de investigación es un estudio de caso analítico y descriptivo, que busca analizar de qué manera la aplicación de políticas de seguridad ambiental por parte del gobierno colombiano ha contribuido con el desarrollo sostenible en el departamento del Amazonas, estableciendo las principales problemáticas en términos de seguridad ambiental e identificando las políticas que se han desarrollado para la protección de este territorio.

La capacidad de respuesta de los organismos multilaterales en la solución de problemas humanitarios causados por huracanes actuación del Departamento de Ayuda Humanitaria de la Comisión Europea (ECHO) y la Oficina para la Coordinación de Asuntos Humanitarios (OCHA) en Honduras y Nicaragua

Los huracanes en Centroamérica ocurren con mayor frecuencia, ya que ésta es una región rodeada por el océano pacífico y el mar caribe, presenta altas temperaturas durante el año, calentándose así el agua, y a su vez, el aire húmedo que también se calienta y se expande y de este modo comienza a elevarse, como un globo de aire caliente. Lo anterior sucede de forma repetitiva y continua, el aire húmedo reemplaza al anterior y así sucesivamente, hasta que alcanza una velocidad determinada formando un huracán. Este fenómeno se ha venido incrementando durante los últimos años, debido a las variaciones en la temperatura a nivel global debido al fenómeno del cambio climático, que según la Convención Marco de las Naciones Unidas sobre Cambio Climático “tiene que ver con un cambio del clima que se atribuye directa o indirectamente a la actividad humana, que altera la composición de la atmósfera del planeta y que se añade a la variabilidad natural del clima observada en períodos de tiempo comparables.”1 Este fenómeno “podría provocar la desaparición de los glaciares, disminuir la disponibilidad de agua potable para 70 millones de personas, intensificar las tormentas tropicales y los huracanes, y amenazar a las poblaciones costeras.”

Consecuencias políticas de la ingeniería genética en humanos un análisis desde la perspectiva de la democracia liberal

La implementación de la ingeniería genética en humanos tiene importantes consecuencias en el orden social, en cuanto afecta los principios de igualdad y libertad de la democracia liberal al propiciar la discriminación entre individuos

Filiación derivada de la procreación asistida.

En este trabajo se estudiará el tema de la concepción e inseminación artificial, clases y efectos jurídicos de la inseminación post mortem, fundamentos de la Corte y del Tribunal en sentencias ante la ausencia de normatividad que reglamenta esta materia.

Salud sexual y reproductiva: aspectos de análisis para el departamento de Casanare

La sexualidad y la reproducción están íntimamente ligadas a la calidad de vida, tanto en el ámbito de lo individual como de lo social, por tanto la salud sexual y reproductiva representa un componente esencial para la evaluación de desarrollo de un país, y un tema prioritario en la agenda política mundial y nacional como lo evidencian los objetivos del milenio y de desarrollo sostenible; aunque el país ha dado enormes avances en el tema, aun se presentan grandes retos para el logro y goce efectivo de los derechos sexuales y reproductivos en la población. El objetivo del presente estudio es describir y analizar algunos indicadores de salud sexual y reproductiva en el departamento de Casanare, en el periodo 2008- 2015. Como metodología se usó un diseño descriptivo trasversal, los datos fueron tomados de Sivigila departamental, Estadísticas DANE y del Instituto Nacional de Salud. Se usó SPSS versión 18 y Excel para el análisis de los datos. Como resultados se encontraron altas tasas de prevalencia e incidencia para VIH, sífilis gestacional, y fecundidad en adolescentes en el departamento de Casanare que sobrepasan los indicadores nacionales y presentan tendencia creciente